Es una enfermedad poco común, de la cual no se conoce casi, sin embargo, uno de cada 80 mil niños nacidos, vivos, es diagnosticado con el Síndrome de Joubert. Para poder combatir una enfermedad es importante saber qué es y cómo actúa para que superar la enfermedad sea cada vez más fácil.
¿Qué es el Síndrome de Joubert?
El Síndrome de Joubert, es una de las enfermedades raras del cerebro que no son tan conocidas, y está sumamente relacionado a la genética ya que este es el origen de su aparición.
Esta corresponde a una malformación cerebral, debido a la creación de anormalidades a las cuales en su mayoría de veces se le suele llamar la señal molar del diente», ya que cuando se realiza un estudio de una imagen de resonancia magnética al cerebro, estas anormalidades son muy parecidos a un diente molar cortado de forma transversal.
Estas malformaciones van a ocasionar que el tono muscular de la persona disminuya de forma progresiva, así como podría presentar problemas de coordinación de los movimientos voluntarios, así como de los movimientos de los ojos y demás. Incluso puede verse afectado los ritmos de respiración de la persona y puede sufrir una gran disminución en la capacidad intelectual y académica del mismo.
Esta enfermedad del cerebro es muy poco común, pues tan solo de cada 80 mil a 100 mil niños nacidos vivos, uno de ellos sufre el Síndrome de Joubert.
Características principales
El Síndrome de Joubert es una enfermedad de origen genético, que viene dada a partir de una malformación congénita en el tronco cerebral, desarrollando una falta completa o parcial, llamado agenesia, del vermis cerebeloso, o de una hipoplasia, la cual consiste en que simplemente no se desarrolló de manera correcta y completa.
Sus protagonistas con las señales o signos molares que aparecen en el mesencéfalo, donde pueden participar la agenesia e hipoplasia y otras condiciones.
No solo es capaz de afectar el cerebro, si no que cualquier parte del cuerpo humano puede verse perjudicado por esta enfermedad.
Esta condición, el Síndrome de Joubert es descrito apropiadamente por primera vez por Marie Joubert y algunos colaboradores en 1968, donde se habló de algunos casos variantes de este síndrome y entre los síntomas más fuertes que presentaban era ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, movimientos oculares fuera de lo común, ataxias y retraso mental en varias de las oportunidades.
Tipos o variaciones de Síndrome de Joubert
El Síndrome de Joubert es sumamente extraño en las personas, sin embargo, de los casos conocidos, no hay muchos de los cuales se traten del síndrome como tal, si no que puede obtener variaciones de acuerdo a los síntomas que se presenten, por los cuales se clasifican.
Cuando surgen estos variantes o subtipos, se dice que la persona sufre del Síndrome de Joubert y trastornos relacionados, siendo abreviado como JSRD. Aunque, estas clasificaciones aún no son ciento por cierto estables, ya que sigue en proceso de investigación y de evolución debido al descubrimiento de las correlaciones del genotipo y fenotipo en la enfermedad aumentando la cantidad de conocimiento que se tiene sobre este síndrome.
Síndrome de Joubert Puro
En este tipo de Síndrome de Joubert, como su nombre lo indica, es puro, ya que sólo se presentan los síntomas básicos sin ir más allá, presentando los signos molares típicos como problemas neurológicos tales como la ataxia, retraso mental, problemas con la respiración regular, la coordinación de los movimientos de los ojos. Sin embargo, no aparecen mayores defectos en otras partes del cuerpo, por lo cual se denomina puro. Dentro de la medicina, este tipo puede aparecer apreviado como SJ.
Con defectos oculares
El Síndrome en su tipo de defectos en los ojos se abrevia e identifica coo JS-O, y aparecen las características básicas de la condición relacionadas con la neurología, sin embargo, la distrofia de la retina puede ser uno de los agentes que aparecen y que hacen que se clasifique como Síndrome de Joubert con defectos oculares.
Con defectos renales
Este síndrome con patologías relacionadas con el sistema renal consiste en que además de observar la presencia de los síntomas neurológicos nombrados anteriormente, las cuales resultan básicas en el Síndrome de Joubert, además se han de desarrollar defectos o problemas renales en el paciente. Se identifica con las letras JS-R
Con defectos oculo-renales
El subtipo del síndrome con defectos oculo-renales se nombra por letras como JS-OR, y no es más que uno de los tipos de Joubert donde las patologías de el síndrome puro aparecen pero acompañados de otras condiciones que afectan a la vista, como la distrofia de la retina y otros problemas renales. Es decir, que los dos anteriores subtipos se ven unidos en uno solo.
Con defectos hepáticos
El Síndrome de Joubert con defectos hepáticos se presenta como un subtipo con patologías básicas de deterioro neurológico como las anteriores, pero acompañado además de la presencia de alteraciones hepáticas u otras alteraciones relacionados con la coriorretinananas o los clobomas en el nervio óptico. Se reconoce con las iniciales JS-H
Con defectos digito-oro-faciales
Este ultimo subtipo del Síndrome de Joubert se conoce también como el JS-OFD, y aquí los síntomas que ya se conocen que aplican como patologías neurológicas son acompañados de otras condiciones físicas, como la lengua lobulada, bífida, frenillo bucal, polidactilia u otros.
Qué es el Síndrome de Joubert
Síntomas y señales
Los síntomas y las señales de que una persona posee el Síndrome de Joubert aparecen en su mayoría durante la infancia o la etapa infantil de la persona, por lo que se puede decir que se presentan señales de la presencia de esta condición a tempranas edades de la vida.
Los niños pueden lograr presentar retrasos motores de gran significado, sin embargo, los síntomas más comúnes que sufren los pacientes que tienen esta enfermedad son la ataxia, la cual se reconoce como una falta o incapacidad de control de los músculos, ritmos o patrones de respiración alterados, conocido como hipercapnia.
La apnea del sueño también es muy común, la cual simplemente es la presencia o la afección de una respiración interrumpida, ronquidos fuertes e incluso no conciliar el sueño en bebés, niños e incluso adultos, nistagmo, los cuales son movimientos anormales en los ojos y por ultimo, bajos tonos musculares.
Además de esto, también se pueden presentar otros síntomas, sobre todo en pacientes de mayor edad, donde el desarrollo alterado de la retina hace presencia, así como anormalidades en el iris de los ojos, estrabismo, una condición donde la linea visual de los ojos está desviada, alteraciones renales o hepáticas, incluso se pueden presentar ambas al mismo tiempo, protrusión de las membranas que cumplen la función de recubrir el cerebro, entre muchas otras más. (Visitar artículo:Síndrome Cerebeloso)
Sin embargo, este síndrome puede presentar otras alteraciones, divididas según la zona u organo del cuerpo que afectan, viajando desde las alteraciones neurológicas y oculares más comunes, hasta las renales y las muculoesqueléticas.
Alteraciones más comunes
Este síndrome tiene la capacidad de desarrollar muchas alteraciones, las cuales también pueden describirse como combinaciones de síntomas, por las cuales surgen los tipos de Síndrome de Joubert. Sin embargo, así como hay muchas combinaciones, también hay muchas alteraciones o síntomas que se presentan según la zona que afectan y que no suelen ser tan comunes como otras señales. Entre ellas:
Alteraciones neurológicas
Existen muchas alteraciones en las funciones neurológicas de la persona debido al Síndrome de Joubert, principalmente por ser una enfermedad del cerebro, las cuales pueden ir desde el deterioro de los músculos para realizar actividades voluntarias, como hasta alteraciones en la respiración o retraso en el desarrollo.
Hipotonía
Se trata de la debilidad en los músculos que se presenta a una suma temprana edad, incluso desde la etapa neonatal, la persona puede presentar síntomas que indiquen la presencia de esta condición, así como en la etapa de la primera infancia, sin embargo, muchas veces se pasa por alto ya que es una condición que está presente en muchas condiciones médicas, por lo que por si sola no podría ser capaz de determinar que la persona sufre de Síndrome de Joubert.
Ataxia
Este es otro tipo de enfermedad de los músculos, asociada también como una debilidad en los músculos, se podría decir que es más una afección que trastorna la coordinación de los movimientos motores de una manera significativa. En los pacientes que sufren de esta enfermedad se puede observar cierta inestabilidad o desequilibrio por lo mismo, sobre todo en los primeros años de que el niño o niña aprende a caminar independientemente. (Visitar artículo: Síntomas de la ataxia)
Alteraciones en la respiración
Alteraciones en cuanto a la respiración suelen aparecer en las edades tempranas de la niñez y la infancia , casi después del nacimiento del niño. Sin embargo, estos suelen mejorar a medida que el individuo se va desarrollando, presentando incluso la posibilidad de que la condición desaparezca del todo a los seis meses de edad.
Los lapsos más comunes, o los tipos de alteración respiratoria más comunes son la presencia de periodos de apnea, donde se paraliza la respiración, antes de la aparición de hiperapnea, la que consiste en una aceleración anormal de la respiración. (Visitar artículo: Esquizofrenia infantil)
Movimientos oculares
Estos movimientos oculares también son científicamente llamados ataxias oculomotora, y es tal cual la ataxia, pero aplicada en el sistema ocular del cuerpo. Estas anormalidades dificultan a la persona la capacidad de seguir los objetos con la mirada, lo que lleva a que la persona mueva la cabeza para compensar la falta de control en los ojos, de manera que evite seguir los objetos con la mirada sino con la cabeza.
El seguimiento ocular lento también se ve disminuido para evitar que se descontrole la ataxia. Por otro lado, se suele apreciar nistagmo en muchos pacientes y otras alteraciones más que están relacionadas con el ojo y la capacidad de ver de manera correcta.
Explicación: Síndrome de Joubert
Retraso en el crecimiento y mental
En los pacientes que sufren del Sindrome de Joubert, se observa una disminución en el proceso de desarrollo de la persona, en cuanto a la maduración y el crecimiento, sin embargo, existe un nivel variable, donde las habilidades de la lengua y motoras resultan ser las que mas están afectadas.
Es común también alteraciones en las funciones intelectuales, lógicas y académicas de la persona, es decir, la capacidad cognitiva del individuo se ve disminuido y alterado de cierta forma, aunque no resulta tan marcado como otras alteraciones ya que pueden haber pacientes con una inteligencia normal o incluso alta.
Malformaciones en el Sistema Nervioso Central
Por otro lado, también aparecen otras alteraciones que resultan afectar al entorno físico de la persona, ya que se presentan malformaciones en el Sistema Nervioso Central o SNC, muy variadas y que incluso pueden llegar a ser muy graves.
Las principales malformaciones son la hidrocefalia, condición donde la persona retiene líquidos en el cerebro, ensanchamiento de la fosa posterior, anomalías en el cuerpo calloso, quistes en la sustancia blanca, hematomas en el hipotálamo, no tener la glándula pituitaria, anormalidades en la migraciones de las neuronas y otros defectos en la organización cortical.
Alteraciones oculares
Incluso existen otras alteraciones en el ojo que están más relacionadas al entorno físico que al neurológico, pues pacientes con el Síndrome de Joubert sus retinas suelen verse afectadas, debido a que se forma una distrofia retinal, gracias a la degeneración progresiva de células que están encargadas de la recepción de la luz.
Es posible que a nivel clínico, la gravedad de la distrofia pueda variar desde un extremo a otro, queriendo decir, desde una ceguera retiniana congénita hasta una degeneración progresiva lenta de la retina.
También, el ojo puede sufrir de alteraciones oculares gracias al coloboma, la cual consiste en un defecto congénito que afecta al iris (color en el ojo) con la presencia de algún agujero u orificio.
Alteraciones renales
Más de un 25% de pacientes que sufren de Síndrome de Joubert se ven afectados por alguna alteración con el sistema renal, las cuales incluso pueden permanecer inactivas, o también llamado asintomáticas por años, lo que hace que el paciente no se de cuenta, hasta que logra presentarse completamente como una insuficiencia renal agua o crónica y la persona tenga que someterse a diálisis regularmente.
Alteraciones muculoesqueléticas
Estas alteraciones no son muy comunes como las anteriores, sin embargo, es bastante interesante, ya que a partir de investigaciones, se halló otro síntoma frecuente en el Síndrome de Joubert, la polidactilia, que consiste en que los números de las manos y los pies dejan de ser cinco para aumentarse.
Además, pueden observarse alteraciones muculoesqueléticas en lugares extraños, tales como la columna vertebral, expresándose como orificios o en la estructura.
Causas
No existen causas externas que puedan causar este síndrome, pues según investigaciones y diferentes estudios arrojan que el Sindrome de Joubert tiene origen en la herencia, es decir, que es un trastorno genético.
Los pacientes que sufren de este síndrome son nacidos con ellos, no los desarrollan como es el caso de las demencias u otras enfermedades relacionadas al cerebro. En extensión, el Síndrome de Joubert es un trastorno de la herencia que está sujeto a un autosoma recesivo, esto significa que, según las leyes de la herencia, deben haber dos genes con esta característica para que la enfermedad o el síndrome pueda expresarse en el fenotipo de la persona.
La causa principal de que una persona sufra esta enfermedad es porque el individuo hereda de cada uno de sus padres, este factor maligno, es decir, que la razón por la que las personas sufren de el síndrome, es porque cada uno de sus progenitores le aportó un gen que portaba este rasgo, de manera que se expresa en el ambiente.
Por ejemplo:
- Individuo Sano: J (Alelo dominante)
- Sindrome de Joubert: j (Alelo recesivo)
Los padres de la persona son portadoras del gen, y pueden expresarlo ( jj ) o simplemente portarlo pero no presentar síntomas ( Jj ), sus hijos recibirán de parte de los padres, ya sean asintomáticos o pacientes, los alelos recesivos por parte de cada uno ( jj ) expresándose así el rasgo, en este caso, el Síndrome de Joubert.
Si el hijo (generación filial 1) tan sólo presentara un solo alelo recesivo y otro dominante ( Jj ) significa que la persona tan solo portará la enfermedad, más no la sufrirá, aunque es posible que sus hijos (generación filial 2) si lo hagan, si su pareja también porta el mismo alelo recesivo en su genotipo.
Sin embargo, en la actualidad, no se conoce con certeza el gen causante de esta enfermedad, y la cual acompañada de una copia exacta de ella, causa que las personas la sufran. Aproximadamente se tiene una estadística de al menos 10 genes que figuran como posibles responsables causantes del Síndrome de Joubert en las personas.
Se cree en primer lugar que la mutación del mes AHI11 podría ser responsable de la enfermedad de Joubert, ya que según estudios patológicos arrojaron que al menos 11% de las familias de los pacientes que sufren de esta enfermedad por causa de este gen mutado.
Síndrome de Joubert por la Dr. Marcela Díaz
Por otro lado, la mutación del gen nphp1 es otra de las mutaciones de este gen que se cree que causa este síndrome de uno a dos por ciento de lo afectados. Comúnmente, los problemas renales, o las alteraciones son concurrentes cuando un paciente sufre de Síndrome de Joubert por ese gen.
La mutación de un gen llamado CEP290 también está posicionado entre los genes que son más posibles de causar el Síndrome de Joubert o que más familias a afectado. rondando entre los cuatro y diez por ciento.
Por último, algunos otros genes enominados TME67, JBTS1, JBT2, JBTS7, JBTS8 y JBTS9 podrían también estar relacionados con el desarrollo y la evolución del Síndrome de Joubert.
En síntesis, se conoce que esta enfermedad es causada por la genética, por motivo de la herencia, sin embargo, no se conocen a exactitud todos los genes que son capaces de desarrollar el síndrome debido a una mutación. Aunque, se cree que las mutaciones se deben a que los genes codifica una cierta proteína que está relacionada con los cilios, también llamadas vellosidades microscópicas, de las células que se encuentran en la vermis, ubicado en el cerebelo.
Se puede concluir que en su mayoría, se debe a una ausencia de grado de desarrollo de la parte media central del cerebelo, llamada vermis cerebelosa.
Diagnóstico
El diagnóstico que se realiza a los pacientes con esta enfermedad, se basan en una sintomatología física, es decir, en cuanto a los síntomas que sufre la persona al momento, para ir descartando la presencia de algunas demencias u otras enfermedades en el cerebro.
Los datos clínicos son sumamente importantes para determinar la presencia de la enfermedad, al igual que cualquier demencia como la senil o la vascular, pues no se puede conocer con exactitud si el paciente sufre de el Síndrome de Joubert hasta que se inspeccione su cerebro, lo que por supuesto, se hace post mortem, es decir, después que la persona muera, realizando una autopsia.
Por otro lado, también se aplican los datos radiológicos, o la imagen de resonancia magnética por la que se puede observar sin problema la ausencia de la vermis cerebelosa y otras alteraciones más, tales como la imposibilidad de pasar la información o conexiones nerviosas de un hemisferio a otro, denominado decusación piramidal o poder presentar una fosa posterior de poco tamaño, ya que en la zona posterior se encuentra ubicado el cerebelo.
Para diferenciar esta enfermedad de las otras es necesario conocer si el cerebro de la persona presenta ausencia de vermis cerebelosa o de alguna otra alteración o malformación.
La persona debe realizar algunos exámenes pormenorizados, tales como emplear diferentes pruebas diagnósticas y la resonancia magnética. Por otro lado, también se pueden realizar pruebas a los genes para ver si existe alguna alteración genética; estos procedimientos son bastante efectivos en comparación con otros para comprobar la presencia de este síndrome, teniendo en éxito en un aproximado de cuarenta por ciento (40%) de los caso de Síndrome de Joubert.
Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento que pueda corregir esta afección, principalmente porque es relacionado a los genes, al genotipo y es algo que no se puede modificar, y además porque se trata de una enfermedad sumamente extraña, pues no es tan común, por lo que no ha sido una prioridad para estudiarla y pues no hay suficientes casos que permitan establecer algún estudio.
Sin embargo, lo que si es tratable, es el aspecto sintomático, en forma de apoyo a las enfermedades y a las patologías y afecciones relacionadas a ella. Muchos síntomas pueden disminuirse, así como explotar otros aspectos que si funcionan correctamente de la persona, además de poniendo a trabajar la estimulación al nivel del ejercicio físico y de los ejercicios cognitivos y lógicos.
Se pueden administrar diferentes tipos de tratamientos, desde medidas e intervenciones farmacológicas, como terapias para controlar las actividades motoras.
La idea del tratamiento del Síndrome de Joubert es que, por ejemplo, si un joven, no tiene ninguna discapacidad de cognición, entiende correctamente y utiliza la lógica, pero tiene problemas con los sentidos del cuerpo por lo que no se logra concentrar bien y por lo tanto se le dificulta el aprender, pues obtendrá un tratamientoen caso de tener Síndrome de Joubert que le ayude a superar y a controlar los sentidos para que su concentración se multiplique para poder aprender correctamente. (Visitar artículo: Fisioterapia en la ataxia)
Terapia en agua para Síndrome de Joubert
A medida que las investigaciones vayan siendo más fructíferas y se consiga saber con exactitud el gen que causa o que porta la mutación que lleva al desarrollo de este síndrome, pues se podrá llegar al siguiente paso, el cual podría ser incluso realizar procesos de manipulación de ADN en bebés que están por formarse, para que así no sufran de la enfermedad.
¿Qué hacer cómo padre, familiar o amigo?
Tener algún familiar en casa, que sufra de cualquier tipo de enfermedad es sumamente duro, tanto para los padres, como lo abuelos, hermanos y en fin, todo aquel que rodea el núcleo familiar en que se encuentra el afectado.
Lo mejor que una persona puede hacer como padre o familiar de un niño que sufre del Síndrome de Joubert es simplemente documentarse; el deber es investigar todo lo posible sobre esta enfermedad para saber cómo funciona, de qué trata, y qué le sucederá a su hijo a medida que va creciendo, y no solo quedándose con la información del doctor que le atendió.
Es muy bueno leer sobre los tipos de enfermedades del cerebro que nos rodean, pues esto nos ayuda a entenderlas y no solo eso, si no que también sabremos cómo y porqué afectará a nuestro familiar, lo cual ayudará al momento de brindarle algún apoyo moral.
Por otro lado, un paso muy grande que se puede realizar es realizar sesiones terapeutas en familia, y recibir apoyo médico y psicológico tanto para el niño como para el núcleo familiar, pues que alguien de tu familia sufra de esta enfermedad no es nada fácil, más aún cuando no se conoce muchas veces la razón por la que sucede.
