Las ataxias son un trastorno clínico que se caracterizan por la falta coordinación en algunas partes del cuerpo, no posee cura, puede afectar a cualquier mamífero y generalmente se relacionan por la falla de alguna de las estructuras del cerebelo -órgano encargado de la función motriz del cuerpo que forma parte del Sistema Nervioso-. La Organización Mundial de la Salud (OMS) le dedicó un día para el conocimiento de la enfermedad, es el 25 de septiembre.
¿Qué es la ataxia?
Se entiende como ataxia al trastorno o síntoma clínico que no permite que exista una coordinación exacta o comprensible en las extremidades o articulaciones del cuerpo (piernas, brazos, manos, pies y la fisiología de deglución que forma parte del proceso digestivo). También es conocida como una enfermedad degenerativa del cerebro, ya que suele afectarlo directamente.
Generalmente, las ataxias como enfermedad suelen presentarse cuando hay una degeneración o una falla directamente en el cerebelo. Dicho órgano es el encargado de coordinar todo tipo de movimientos musculares en el cuerpo humano -tanto voluntarios como involuntarios- , el cerebelo posee enlaces entre las neuronas que hacen que se conecten, si estas se degeneran o no tienen como conectarse, no existirá un buen funcionamiento en el. ( ver articulo: Causas de la ataxia )
El cerebelo se encarga de encausar la información de las distintas áreas del cerebro, la médula espinal y los receptores sensoriales, controlando así a las órdenes que se manifiestan a través de la corteza cerebral mediante la conexión de las neuronas, que permiten el funcionamiento adecuado de los movimientos musculares con una determinada coordinación y constancia.
¿Cuáles son sus síntomas?
La sintomatología de las ataxias varía directamente según la clasificación y el grado de severidad que el paciente contenga. Normalmente, la ataxia es provocada por un agente externo, como una contusión cerebral -lesión o laceración- o una enfermedad, por lo cual también se presentan síntomas de estos que deben ser tratados para que disminuyan o desaparezcan en su totalidad. Los indicios que produce son los siguientes:
- Deficiencia en coordinación al momento de hacer movimientos musculares.
- Déficit en mantener una caminata estable y falla en el equilibro (específicamente no poder estar de pie, con las piernas juntas, mejor conocido como posición de bipedestación).
- Aparición de la disartria -padecimiento que consiste en el mal pronunciamiento de las palabras el comunicarse, además de hablar con un tono de voz elevado o sumamente bajo-.
- Interrupción en la fisiología de la deglución, mejor conocida como disfalgia, puede traer múltiples complicaciones como la asfixia.
- Aparición de temblores a largo plazo
- Parálisis parcial temporal
- Movimientos involuntarios del ojo, padecimiento conocido como nistagmo, donde puede afectar el ritmo de los desplazamientos (rápidos, lentos o repetitivos) al igual que su dirección.
- Aparición del pie cavo por las fallas motrices.
- Dificultad en la visión
- Inconvenientes con la audición
- Trastornos psicológicos provocados por la interrupción y cambio de la rutina o calidad de vida, en la cual los pacientes se veían envueltos. Dichos trastornos pueden causar depresión, ansiedad, y demencia en un alto nivel de severidad. ( ver articulo: Síntomas de la ataxia )
¿Cuáles son sus causas?
Las causas de las ataxia varían según la forma en la que aparecen, cuando se manifiesta de una manera inmediata y brusca sus causas son:
- Traumatismos en el cráneo: Son las modificaciones en la función neurológica a causa de una fuerza externa que daña físicamente al encéfalo tanto superficialmente como internamente. A raíz del caño que causa craneoencefálicamente puede provocar una ataxia.
- Accidente cerebrovascular: Es una emergencia médica que sucede cuando hay falta de flujo sanguíneo en el cerebro, y las células del cerebro comienzan a desaparecer, el más frecuente de estos, se denomina isquemia cerebral. Puede provocar ataxia por degeneración de las neuronas como secuela o una hipoxia cerebral. ( ver articulo: accidente cerebrovascular leve )
- Abscesos cerebrales: Es una infección bacteriana que provoca la aparición de un bulto lleno de pus en ciertas zonas cerebrales, al evitar la conexión entre los enlaces neuronales, provocando una ataxia.
- Procedimientos quirúrgicos: Al establecer una mala praxis o al haber una complicación quirúrgica neurológica, puede haber daño en las estructuras del cerebelo.
- Consumo excesivo de alcohol: El alcohol puede causar atrofia cerebral, degenerando estructuras importantes para el funcionamiento de las extremidades.
- Ingerir sustancias tóxicas o abuso de drogas: La fenitoína, los barbitúricos, y el litio son sustancias utilizadas para calmar afecciones del Sistema Nervioso (como las convulsiones), cuando se abusa de ella suelen tener un efecto contradictorio y degeneran las células.
Cunado se manifiestan de manera paulatina, las causas son:
- Herencia genética: La ataxia se puede producir por alteraciones genéticas que se heredan del padre o la madre, siendo mayor la gravedad de la afección en ocasiones de generación en generación, y manifestando sus síntomas a temprana edad. Las probabilidades de heredar ataxias dependen totalmente del gen en el que se trasmita.
- Déficit hormonales: Padecer de falta de somatotropina -hormona del crecimiento- o sufrir de hipotiroidismo -padecimiento que consiste en que la hormona tiroidea no tiene los niveles suficientes para satisfacer las necesidades del cuerpo- puede provocar ataxias a largo plazo.
- Carencia vitamínica: Cuando existe carencia del complejo B (específicamente de las vitámina B12 y B1) en el cuerpo, se pueden provocar afecciones como la anemia por falta de la producción de glóbulos rojos y la falta de formación de carbohidratos en energía. Estas carencias afectan directamente al cerebro ya que son necesarias para diferentes funciones.
- Consumo excesivo de alcohol: El consumo en exceso del alcohol degenera las neuronas, debido a su composición química y causa atrofia cerebral, por lo cual suele causar en ocasiones ataxia.
- Exposición a narcóticos (fluorouracilo, mercurio): La exposición prolongada o excesiva del fluorouacilo y del mercurio, tiene grandes consecuencias más allá de poder traer problemas neurológicos por la intoxicación pueden provocar la muerte.
- Tumores cerebrales: Son formados a raíz de las células cancerígenas que se prolongan en el tejido cerebral, suelen degenerar u obstruir el paso de las neuronas formando una ataxia.
- Síndrome paraneoplásico: Son provocados por las distintas formas de cáncer que pueden manifestarse en el cuerpo humano, específicamente en el cerebro, y suelen causar neuropatías, degeneración en el cerebelo, mielopatía y encefalitis.
- Anormalidades congénitas de las estructuras cerebrales: Son anomalías que se provocaron genéticamente antes de nacer el paciente, pueden ser deformidades en las estructuras del cerebro que pueden presentar diferentes patologías.
- Enfermedades neurológicas degenerativas: Existen diferentes tipos de enfermedades como la esclerosis múltiple – enfermedad autoinmune de la médula espinal, causada por el daño en la vaina de mielina en las neuronas disminuyendo los impulsos nerviosos- o la parálisis cerebral -es un trastorno o padecimiento provocado por traumatismos o anomalías congénitas- que causan ataxias.
Ataxias por Gluten
Es un tipo de ataxia provocada por el consumo excesivo del Gluten, caracterizada por ser un padecimiento autoinmune que degenera el cerebro y debe tratarse a tiempo para evitar daños severos que no pueden repararse. El gluten es una sustancia química empleada en la preparación de alimentos, cuya función es unir las moléculas de agua con los demás compuestos alimenticios formando cierta elasticidad entre ellos, en el mundo hay una alta población alérgica a este componente.
Las ataxia por gluten frecuentemente, son un síntoma neurológico de la celiaquía -enfermedad crónica que lesiona principalmente al intestino- y no suele presentársele a cualquier paciente que padezca de esta enfermedad. El gluten se encuentra en abundancia en los glóbulos rojos de la sangre -específicamente sus anticuerpos, denominados antigladina- , y afecta directamente a la enzima neuronal transgutaminasa, encargada de formar aminoácidos y el ácido glutámico- provocando degeneración en el cerebelo y causando descoordinación motriz en las extremidades o articulaciones del cuerpo.
El tratamiento precoz para este tipo de ataxias, se puede tratar con una dieta libre de gluten, sin embargo si se diagnóstica de manera tardía, es más el daño provocado que el que puede remediarse. No obstante, si la persona es celíaca puede presentar episodios de ataxia con facilidad.
Síntomas de Ataxias por gluten
Este tipo de ataxia suele presentar los síntomas regulares de una ataxia (es decir la sintomatología motora), entre ellos se encuentra:
- Dificultad en mantener en el equilibrio
- Déficit de atención o concentración
- Fallas ópticas o trastornos visuales
- Temblores en un bajo o alto nivel de severidad
- Fallas al caminar con frecuentes tropiezos
No hay una demostración clínica la cual identifique el porqué, la composición química del gluten suele provocar degeneración neurológica o atrofiamiento. En los estudios realizados, se concreta que puede ser por la falta de vitaminas en el organismo, encargadas de procesar determinados funcionamientos neurológicamente. Se diagnóstica mediante un examen de sangre donde se mide el nivel de anticuerpos, si el nivel es elevado al paciente se le recomienda una dieta sin gluten para disminuir los síntomas.
Ataxias y la disartria
Es un trastorno mejor conocido como disartria atáxica, que consiste en un padecimiento en fallas del habla, causado principalmente, por un daño en las estructuras del cerebelo o los enlaces neuronales, alrededor de el que comparten e interactúan información con otras partes del cuerpo y del sistema nervioso.
Por consiguiente, un paciente que sufra de disartria atáxica se caracteriza por la dificultad para hablar, debido a que si existe una falla en el cerebelo, el control de su motricidad con buen funcionamiento y necesaria para el habla o comunicación de palabras no es suficiente para la articulación de las mismas. El sujeto suele lucir como si estuviese en un estado de embriaguez, propenso a molestarse fácilmente y ser en su totalidad apático, tienen problemas de equilibro por lo que no pueden caminar establemente o que sus manos no tengan un nivel exacto de coordinación.
Estas manifestaciones suelen presentarse luego de accidentes cerebrovasculares -generalmente la presencia de isquemias o derrames cerebrales- contusión cerebral, tumores u otras enfermedades degenerativas del cerebro. Si el médico especialista o el paciente, desean saber el daño que se ha causado se establecen exámenes neurológicos, como resonancias magnéticas o tomografías computarizadas de la cabeza, para recibir imágenes directas del cerebro.
Cuando existe un daño irreversible, algunos pacientes con esta condición pueden tardar años en recuperar o desarrollar habilidades físicas motoras o del lenguaje. A diferencia de otros pacientes, que pueden presentar una recuperación casi en su totalidad o que no manifiesten mejora alguna ni para pronunciar ciertas palabras.
La sintomatología más común en este tipo de condición, manifiesta pausas largas en un discurso y suele alargar más las sílabas de lo que comúnmente debería. Al igual que la diferencia entre los tonos de voz, al momento de pronunciar palabras, el paciente no suele comunicarse con las personas que no estén familiarizadas con su situación ni sean cercanos a él. Otra característica, es que frecuentemente no terminen de pronunciar o decir una palabra en su discurso.
En el tratamiento de la disartria atáxica, se puede ver la terapia de lenguaje donde el instructor debe trabaja en el desarrollo de la fuerza muscular y su coordinación, comúnmente se pueden trabajar en ejercicios vocales, donde el paciente no se encuentre presionado, logrando que hable con rapidez y sensatez para poder mantener una conversación. Este tratamiento, no sólo ayuda al paciente a comunicarse mejor, sino también lo ayuda a tener una mejor digestión y respiración -sintomatologías causadas por la afección al cerebelo-.
El pronóstico para la recuperación de este padecimiento varían, según la causa de la lesión por la cuál se provoco y si hay un mayor nivel de constancia en el paciente. Si existe otro tipo de síntomas dados por la causa principal por lo que se formó la disartria, también se ve afectado el tiempo de recuperación del paciente. No suelen curarse en su totalidad, pero si pueden recuperar el funcionamiento del habla en un 90%.
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¿Cuáles son los tipos de ataxias?
Existen tres tipos ataxias que se pueden manifestar, con diferentes sintomatologías pero muy similares.
Ataxia sensitiva:
Se conoce como ataxia sensitiva, al padecimiento caracterizado por la falla en el estímulo propioceptivo que proviene de las extremidades o articulaciones inferiores. La pérdida de este estimulo hace que el sujeto no tenga conocimiento de su ubicación o posición en algún lugar, de los movimientos que está realizando, de la cantidad de energía empleada para la contracción muscular y de las características del lugar donde se encuentra.
Generalmente, es causada por la degeneración de las estructuras dorsales que se ubican en la médula espinal, estas se encargan de llevar cierta información propioceptiva hasta el cerebro. Cuando hay afecciones como la neuropatía periférica, también pueden causarla. Por ejemplo, si hay disfunción directa en el cerebelo, tálamo o en los lóbulos parietales, que también reciben la información desde la médula espinal hasta el cerebro, puede causar este tipo de ataxias de igual forma.
Los pacientes con ataxia sensitiva manifiestan una alta cualidad de sustentación al momento de caminar y realizar pasos lentos con un alto nivel de inestabilidad, andando de forma cautelosa sin poder visualizar los parámetros en su totalidad. Normalmente, se les dificulta la caminata cuando la superficie donde se ubican no es plana o contiene poca intensidad lumínica.
A los sujetos que se presunta que sufren de esta ataxia, se les realiza la prueba de Romberg. El examen físico consiste en poner al paciente con los pies juntos y que cierre los ojos, si el sujeto se encuentra afectado la inestabilidad de pie empeorará notablemente, alterando la estabilidad del equilibrio y provocando una caída si no se sostiene al paciente.
Otra alternativa, para el examen físico es colocar al paciente de pie con las extremidades superiores extendidas hacia el médico, se le ordena a que cierre los ojos y el paciente suele caerse, manifestándose repetidas contracciones musculares involuntarias, patología mejor conocida como mano atáxica. El tratamiento de este síndrome es de igual forma fisioterapéutico con calor, para disminuir los síntomas y el dolor por el cual el paciente pasa, se ven mejoras a largo plazo, pero como los otros tipos de ataxias, no hay probabilidad de cura en su totalidad, sino del mejoramiento del estado físico.
Ataxia cerebelosa:
Las Ataxias Cerebelosas son un síndrome caracterizado por manifestar deficiencias motrices en el cuerpo humano, siendo las principales la pérdida del equilibrio y coordinación motora. Suele hacer que las células del cerebelo se degeneren, por lo que los síntomas aumentan provocando otras patologías, como problemas cognitivos, de lenguaje o trastorno psicológicos). Existen dos tipos de ataxias cerebelosas principales, la aguda y la crónica.
Las ataxias cerebelosas agudas son las más comunes, suelen ser causadas por enfermedades degenerativas del cerebro o contusiones cerebrales, provoca trastornos del lenguaje y psicológicos.
Las ataxias cerebelosas crónicas aparecen cuando el paciente sufrió patología, (como sufrir de tumores cerebrales o enfermedades autoinmunes), los síntomas suelen aparecer de manera progresiva y es más difícil de diagnosticar que la ataxia aguda.
Las principales causas de las ataxias cerebelosas, suelen ser las generales al formarse las mismas, se deben a la herencia genéticas, tumores cerebrales, laceraciones en la cabeza, accidente cardiovasculares, por infecciones o enfermedades autoinmunes. Cada una posee su cierta cantidad de síntomas que se presentan, y deben ser tratados si se busca que el paciente pueda mejorar lo más rapido posible.
Su tratamiento depende directamente de la causa por la cual fue provocada, pero el protocolo estándar contiene un tratamiento fisioterapéutico, para ayudar a las funciones motrices del cuerpo a mejorar su degeneración física. Sin embargo no existe una cura, en la cual el paciente pueda verse el 100% curado, se busca disminuir los síntomas, mejorar las funcionabilidad y la calidad de vida del paciente -lejos de trastornos psicológicos-. ( ver articulo: ataxia espinocerebelosa )
Ataxia vestibular:
Es el tipo de ataxia, que indica una deficiencia en sistema vestibular, encargado de la dirección y forma de los movimientos de la cabeza, los coordina y puede cambiarlo, pero no es el encargado en empezar la actividad motora. Cuando existe ataxia en este sistema, los receptores -terminaciones nerviosas- dejan de transmitirle información al cerebelo -por lo cual este deja de transmitir a otras partes del cuerpos- a la corteza cerebral, tronco, y médula espinal, que están encargados de modificar los movimientos de los ojos o extremidades en cuanto a la posición de la cabeza.
La sintomatología de este tipo de ataxia severa es muy importante, al momento de ofrecerle un diagnóstico al paciente ya que pueden encontrarse otros padecimientos vestibulares. Entre los síntomas más frecuentes, se encuentra el vértigo, las nauseas, mareos , vómitos y el nistagmo -mirada inestable, acompañado de movimientos ópticos involuntarios.
El diagnóstico únicamente puede hacerse preciso, cuando al paciente se le hacen ciertas pruebas motoras y se encuentra de pie. Ya que si está acostado, la ataxia es dependiente de la gravedad y no suele manifestarse si el sujeto se encuentra en reposo, una de las manifestaciones más comunes en donde se puede visualizar esta afección, es en la caminata del paciente, donde se presenta la falla en los movimientos oculares.
Ataxia en animales
La ataxia es una enfermedad degenerativa que puede afectar a la mayoría de los mamíferos, en los animales la patología más común es la ataxia vestibular. El sistema vestibular es el encargado del equilibro del cuerpo, en las mascotas, este síndrome se debe a una separación sensitiva de ciertas estructuras del sistema nervioso, que causa falla motrices en las articulaciones, la cabeza y el tronco del cuerpo del paciente.
En el sistema vestibular, el encargado de hacer todo el procedimiento y de traspasar información sobre el equilibro, se denomina nervio vestíbulococlear, por lo cual si este falla, empiezan a manifestar síntomas superficiales como apoyar, caerse o darse vuelta de manera inhabitual y extraña. Luego de un tiempo, se manifiesta otro tipo de sintomatología, entre ellas cambios en los movimientos oculares, dolor, falta de sensibilidad, falla motriz, debilidad en las piernas. Este tipo de síndrome no suele afectar el estado mental del paciente.
Las ataxias que afectan a las mascotas, pueden ser cerebelosa o sensitiva de igual forma, pero estas son poco comunes. La ataxia sensorial se origina cuando la médula espinal del animal es estrujada de forma periódica. Uno de los síntomas más comunes es la manera errónea de colocar los pies y una debilidad que se forma o va avanzando a medida que pasa el tiempo. Se puede ocasionar con lesiones en la médula, el tronco o en el cerebro.
Cuando hablamos de ataxia cerebelar, se manifiesta en la actividad motriz totalmente descoordinada en las piernas, brazos, cabeza y tronco. Donde el paciente muestra pasos extraños, temblores en la cabeza y en el cuerpo, por lo cual no suele realizar sus actividades con el desempeño normal, ya que hay insuficiencia en la actividad motora y debilidad extrema.
Entre los síntomas generales de las ataxias en animales, podemos encontrar los siguientes:
- Fragilidad y cansancio en las extremidades
- La debilidad puede afectar patas traseras (una o las dos) o las delanteras
- Ladeamiento de los movimientos de la cabeza hacía un lado
- Déficit auditivo
- Fácil tropiezo o balanceo
- Dolor notorio
- Variaciones en el comportamiento diario -únicamente manifestado por la ataxia cerebelosa-
- Fallas en los movimientos oculares
- Náuseas y mareos
- Déficit notorio de apetito
Entre las causas generales, que las provocan podemos encontrar:
- Fallas neurológicas como enfermedades degenerativas en el cerebelo
- Pérdida de la función cerebelar
- Tumores cerebrales
- Infecciones bacterianas
- Intoxicación con sustancias como el mercurio o barbitúricos
- Infecciones en el oído medio
- Accidentes cardiovasculares
- Traumatismos
- Trastornos congénitos como las malformaciones
- Alteraciones metábolicas como la anemia
- Bajos niveles del potasio y de glucosa en la sangre.
El diagnóstico de la ataxia en los animales, consiste en que el veterinario tenga conocimiento de todo el historial clínico del paciente (inicio de síntomas o posibles causas que pudieron llevar a obtener esta condición médica). El médico veterinaio realizará ciertos examenes estandares para descartar posibilidades, entre ellos destaca un perfil bioquímico, una hematología completa (las dos mediante una prueba de sangre), exámenes de orina y un análisis completo de electrolitos para evaluar sus niveles.
De igual manera, se deben realizar pruebas con imágenes para ubicar la procedencia de la falla -ya que puede ser del sistema vestibular, médula espinal o el cerebelo- , estos examenes se pueden realizar mediante tomografía computarizada, mielografías o radiografías de la columna, tórax o abdomen -estas últimas sirven para diagnosticar si hay otro tipo de cáncer o existe alguna infección en el sistema que haya provocado la ataxia. También se suele hacer recolección de líquido cefalorraquídeo para su análisis en el laboratorio.
El tratamiento es sencillo, suele de ser de forma ambulatoria a menos que el nivel de severidad de la ataxia sea elevado o ponga en peligro la vida del paciente. No se recomienda darle medicamentos al perro, sin antes consultarlo con el médico veterinario, ya que cierta cantidad de medicamentos, por su composición química suelen traer mas consecuencias al problema u ocultar la enfermedad por la cual el paciente está pasando. Primero se debe tratar los síntomas de la enfermedad y aliviar el dolor de los síntomas, dependiendo del estado físico del paciente.
Ataxia de Friedrich
Se define como Ataxia de Friedreich al padecimiento hereditario, que puede causar un daño paulatino en el sistema nervioso, donde se manifiestan síntomas como la debilidad muscular, fallas en la comunicación y enfermedades cardíacas. Se hereda genéticamente por el resultado de un genotipo de carácter recesivo, recibe su nombre por el médico alemán quien la descubrió en el año 1860, mejor conocido como Nicholas Friedrich.
Provoca que la médula espinal se haga más ligera y delgada, además de la pérdida de mielina en algunos tejidos nerviosos, por lo cual el transporte o la transferencia de impulsos nerviosos se ve interrumpido al sufrir de esta Ataxia.
Esta ataxia genética -mejor conocida como ataxia hereditaria– se ve expresada en el cromosoma número once (11) del ADN, es decir que dos de sus genes son afectados, donde se manifiesta la dificutad avanzada de las funciones vitales en una rutina diaria personal, entre ellas destaca la falta de coordinación en los movimientos motrices -tropiezos y falta de equilibro- escoliosis, disartia, disfagia, inmunodeficiencia a enfermedades provocadas por bacterias, sensibilidad extrema a la radiología, personas que se encuentran propensas al cáncer o al diabetes y elevadas complicaciones cardíacas.
La causa única y principal de este padecimiento, es totalmente hereditario, clasificada como una enfermedad recesiva autosomal. La ataxia de Friedreich solo se puede expresar genotipicamente si se heredan los dos genes en el cromosoma, sino se logra expresar, el sujeto es solo un portador que le puede traspasar dicha afección a sus generaciones. Si los dos padres son portadores de del gen pero nunca lo expresaron, las posibilidades son de 75% en adquirir la afección o de 50% en tener un síndrme cromósomico.
La sintomatología de este padecimiento, da sus indicios alrededor de los cinco (5) o quince (15) años de edad, pero hay excepciones en donde pueden manifestarse a un año de vida o casi a los treinta (30) años de edad. Los síntomas más frecuentes son:
- Dificultad motora para caminar
- Prolongación de la ataxia a extremidades y articulaciones superiores
- Deformidad y elasticidad en los pies
- Atrofiamiento de músculos
- Debilidad muscular
- Deformidad de las manos
- Déficit en la capacidad reflectiva (no hay reflejos involuntarios en las rodillas, tendones ni muñecas).
- Debilidad
- Sensación de parálisis
- Disartría (dificultad para comunicarse)
- Fátiga
- Escoliósis
- Deficiencia respiratoria
Si la ataxia está en un alto nivel de severidad, los síntomas son:
- Falta de respiración parcial
- Taquicardía
- Cardiomiopatía -alargamiento del tamaño del corazón-.
- Miocarditis -inflamación de las paredes cardíacas-
- Fibrosis miocardial
- Paro cardíaco
- Intolerancia al glutén
- Diabetes -etapa primaria-
- Dificultad óptica
- Déficit de audición
- Incapacidad motora
La esperanza de vida en pacientes que tienen un nivel grave, de este padecimiento es bastante baja, ya que por las diferentes complicaciones que puede presentar, puede causar la muerte. Las causas principales de deceso, en sujetos que sufren de ataxia son las deficiencias cardíacas, los sujetos que tienen el síndrome de Friedreich y presentan severidad de vida, tienen un tiempo de vida estimado de dos años como máximo.
Se ha realizado ensayos clínicos, para buscar la cura de la enfermedad mediante células madres o terapia génica, por ser una afección netamente genética, pero los avances no han sido notorios. Por lo cuál se mantiene, el tratamiento estándar de la fisioterapia para aliviar los síntomas, acompañado de ciertos medicamentos que varían según el paciente, alargando así su esperanza de vida de cierta manera.
La fisioterapia en este síndrome, busca mejor la optimización motora del paciente, mejorando su calidad de vida. Si el paciente posee afecciones secundarias como la diabetes, la insulina y una dieta adecuada puede defender los síntomas inmediatos de la Ataxia de Friedreich. Los problemas ortopédicos -como las deformaciones- pueden tratarse mediante cirugía. Dependiendo de los síntomas que tenga el paciente, se puede tratar de diferentes maneras.
Fisiopatología
La fisiopatología es la rama que estudia los procedimientos biológicos y químicos en un ente, en sus funciones de vitalidad. En las ataxias se han desarrollado variados modelos celulares para estudiar su composición química y como actúa para degenerar las diferentes estructuras que provocan el padecimiento -por ejemplo, en la ataxia de Friedreich, el proceso degenerativo se debe a la falta de frataxina, que es una proteína que se encuentra en la mitocondria para realizar el proceso de ATP mejor conocida como energía-.
Se colocaron cultivos primarios de neuronas de un ratón mezcladas con neuroblastoma humanos y células troncales que provienen de biopsias donada por humanos. Estos estudios conllevan a conseguir e identificar nuevos tratamientos terapéuticos para las diferentes ataxias y otras enfermedades neurológicas, además que estos innovantes métodos buscan de igual formula fármacos, que equilibren las deficiencias funcionales motrices.
Las fibras del cerebelo, suelen controlar la coordinación motora del cuerpo a través de las conexiones que se mantienen en los núcleos dentados, el tálamo y la corteza promotora frontal. Cuando estos enlaces se ven interrumpidos la funciones motoras comienzan a fallar, ya que no llegan las terminaciones nerviosas necesarias ni su información.
Rehabilitación
La rehabilitación para los pacientes que han sufrido ataxias, varían según las causas por la cual el paciente adquirió el padeciemiento, y el estado físico en el que se pueda encontrar. El único método acompañado de medicamentos, que ayuda a tratar los síntomas y a disminuir su dolencia, es la fisioterapia, ya que no solo alivia su sintomatología, sino que mejora la función motriz de las extremidades o articulaciones.
Esta medicina alternativa, espera que se mejora la coordinación muscular de los movimientos, regenerando o salvando las células que se encuentran sanas para el beneficio del paciente. Por consiguiente, busca que la persona vuelva a tener un estilo de vida, parecido en el que se encontraba antes de su ataxia, para que no caiga en trastornos psicológicos.
Fisioterapia en ataxias
En las ataxias, la fisioterapia se basa en realizar ejercicios mediante el calor o que sean totalmente de carácter físico -que consiste en el estiramiento de la musculatura que se encuentre mas distendida y estática del tronco o de las extremidades superiores- para buscar fortalecer los músculos y que puedan realizar cierta movilidad. De igual forma, se emprende ejercicios de autonomía funcional, donde el paciente pueda ser voluntario de sus movimientos (entre ellos, la corrección de postura, la estabilización y la coordinación muscular).
La fisioterapia suele prevenir el deterioro físico, ayuda a proteger y componer los ligamentos sanos, además de las rotulas fibrales, y evita cualquier tipo de esguince, ayuda a prevenir lesiones o contusiones. Dentro de la fisioterapia hay muchas técnicas para tratar las desventajas, sin embargo las que son más utilizadas para combatir la ataxia es la técnica de terapia manual, que se realiza mediante masajes en zonas específicas del cuerpo, y la técnica conocida como prescripción de ejercicio, la cual consiste en múltiples ejercicios que permitan el buen estiramiento, fortalecimiento y equilibrio del musculo a tratar.
Los resultados de este tratamiento, son bastante alentadores para cualquier tipo de paciente, ya que la mejora es notoria si se tiene un alto índice de constancia del tratamiento. Quizá no hay una cura en su totalidad que pueda hacer que el paciente recupere su vida, pero se busca tener lo más parecido posible.
Tratamiento
En el tratamiento para tratar ataxias, está el fisioterapéutico sin fármacos, el normal y el fisioterapéutico acompañado de medicamentos.
Tratamiento sin fármacos de acompañantes
En algunas ocasiones, si la ataxia es leve es sumamente bajo y no representa una emergencia médica, por lo cual se dice que no se debe seguir ningún tratamiento, sino establecer únicamente ejercicios físicos adecuados y una dieta sana para disminuir los síntomas. Sin embargo, no existe ningun ente externo, ni alguien profesional que ayude a regenerar la funcionabilidad del músculo y no haga que empeore.
Las mejoras de este ‘tratamiento’ no tienen un alta gama de esperanza de vida, ya que la degeneración se va a seguir formando y van a seguir presentandose síntomas.
Medicamentos como tratamiento
Los únicos estudios que se han realizado para tratar directamente a las ataxias, demuestran que hay posibilidades de que los antioxidantes disminuyen el déficit provocado en las células neurológicas -neuronas- por su función en contra de los radicales libres. Se pueden adquirir en un nivel bajo en algunos alimentos. Entre los medicamentos más comunes se encuentran:
- Idebenona: Es un compuesto orgánico perteneciente la familia de benzoninonas, se usa principalmente para la disminución de enfermedades neurológicas como el Alzheimer, suele regenerar las células que ayudan al aprendizaje y la memoria por su composición química.
- Coenzima Q10: Mejor conocida como ubiquinona, y se encarga básicamente de administrar energía en forma de ATP al cuerpo, sin embargo, tiene muchos efectos secundarios que no son beneficiosos para la vida del paciente.
- Vitamina E: Es un antioxidante que principalmente no permite que la sangre se coagule, y ayuda a la formación de glóbulos rojos, protegiendo a los tejidos corporales de los radicales libres -moléculas que no tienen un apareamiento completo y suelen degenerar otras células para su complementación estructural-. Se puede encontrar de manera natural en aceites vegetales, cereales, semillas y nueces.
Sin embargo, el uso excesivo de antioxidantes puede traer distintas complicaciones, por lo cuál se recomienda su uso pero no se garantiza la mejora del paciente. Una de las complicaciones que puede presentarse, es el aumento de algunas de las estructuras de la masa cardíaca -el corazón, y se puede aumentar el tamaño de las paredes cardíacas o del ventrículo- , es decir, que este aumento repentino en uno de los ventrículos o de las paredes puede traer problemas cardíacos a corto plazo, sin garantizar la cura neurológica trayendo otra complicación a la salud del paciente.
Ataxias Espinocerebelosas
Es el compuesto completo de padecimientos neurológicos que resultan por la degeneración de las células del cerebelo (el cual es el órgano que se encarga del equilibrio) y del deterioro de las células de médula espinal, de la fusión de esos dos términos surge el nombre de “espinocerebelosa”. Se caracteriza por ser una ataxia de carácter hereditario.
La sintomatología principal de esta enfermedad, es la deficiente coordinación que presenta el individuo que lo presenta, además de presentar complicaciones a la hora de comunicarse o de comer, se le resulta muy complicado digerir los alimentos, y los movimientos involuntarios de ambos ojos.
En principio, la causa de esta enfermedad tiene que ver directamente con un agente hereditario, y se transmite de manera autosómica recesiva. O en algunos casos se encuentra presente la repetición del aminoácido ‘glutamina’, lo que perjudica completamente al ADN. Hay diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas, que se clasifican según el número de gen que está afectado, los síntomas entre ellas son bastantes parecidos.
El nivel de ataxia espinocerebelosa depende completamente del tipo de ataxia que se presente, eso es lo que determinara la velocidad a la cual empeorará dicha enfermedad, al igual que el tratamiento que le ordene el médico variara según el tipo.
Usualmente, las personas que padecen de este tipo de ataxia mantiene su nivel de intelecto mental completo, al igual que su estabilidad, a diferencia de su estado físico -suelen perder el control- , suelen necesitar utilizar una silla de ruedas y ayudar para la realización de su rutina de todos los días. Los síntomas y la duración de la enfermedad puede variar dependiendo a los factores físicos y psicológicos en los cual se encuentre el paciente.
La manifestación de síntomas clínicos nuevos puede variar por la repetición triple de la poliglutamina, al igual que al momento de ver mejoras o no en sel sujeto, es el principal influyente.
Ataxia cerebelosas en adultos
En los adultos, las ataxias cerebelosas se manifiestan en su mayoría por mostrar enfermedades autoinmunológicas que perjudican especialmente al Sistema Nervioso Central, las cuales tienen una prolongación demasiado elevada, o de igual manera, surge como derivación de tumores cerebrales malignos. Los síntomas que se presentan suelen ser iguales al de las ataxias cerebelosas simples, y que a diferencia de que los pacientes oncológicos tienen ventajas porque pueden tratar parte de la ataxia con inmunoterapia u otras terapias para el cáncer, que pueden disminuir los síntomas y aliviar los dolores del paciente.
¿Cuáles son sus causas?
- Accidentes Cardiovasculares: Los accidentes cardiovasculares o cerebrovasculares suelen afectar el flujo de sangre al cerebelo y otras regiones del sistema nervioso -se ocasiona generalmente una isquemia cerebral– . Por lo tanto, si el tejido celular le faltan nutrientes y oxígeno, puede causar una Ataxia estableciendo daños en el cerebelo, haciendo que haya otras consecuencias como necrosis o hasta llegar a causar una hipoxia cerebral.
- Herencia Genética: En algunas ocasiones, la causa principal de la ataxia cerebelosa es la herencia genética (mejor conocida como ataxia cerebelosa hereditaria), ya que por diferentes factores o defectos que alteran la síntesis de proteínas para el funcionamiento correspondiente del sistema nervioso y los órganos necesarios que lo conforman (por ejemplo cerebelo o médula espinal), hacen que se provoque una a.c.
Las más conocidas son las ataxias espinocerebrales y las episódicas, heredadas por un gen de carácter dominante, y está la ataxia de Friedrich o la enfermedad de Wilson que son transmitidas a través de un gen de carácter recesivo. - Traumatismo: Los traumatismos, son accidentes que pueden afectar de una manera grave al cerebelo, dependiendo de la magnitud del mismo, estableciendo múltiples consecuencias que deben ser tratadas según el grado de afección en el cuál sucedió y se encuentre el paciente.
- Enfermedades infecciosas: Son enfermedades que son de fácil proliferación, se pueden prevenir a través de vacunas pero tienen microorganismos capaces de prolongarse rápidamente. Entre las enfermedades más comunes al causar ataxias cerebelosas, destaca la varicela y la afección de Lyme, suelen ser frecuentadas únicamente en infantes.
- Enfermedades autoinmunes: Son aquellas patologías en donde el sistema inmunitario no puede defender al cuerpo, porque la fisiopatología de la enfermedad ataca las células sanas contaminándolas y propagándose cada vez más. Entre las que provocan ataxia cerebelosas, se encuentran la esclerosis múltiple y la sarcoidosis.
- Tumores del cerebro: Los tumores del cerebro- sean benignos o malignos- suelen aparecer cerca del cerebelo, afectan directamente el área y probablemente causan síndromes paraneoplásicos -teniendo como consecuencia la pronta aparición de una ataxia cerebelosa-. ( ver articulo: tumor en el cerebro )
- Consumo de sustancias ilícitas: Cuando existe intoxicación de mercurio o plomo en el cuerpo humano, el paciente se expone a innumerables riesgos neurológicos -entre esos causar la ataxia cerebelosa-. También el uso excesivo del alcohol, barbitúricos o benzodiazepinas.
- Absceso del cerebelo: mejor conocido como absceso cerebeloso, es un bulto causado por otitis media crónica y es una de las causas más peligrosas por las consecuencias que puede provocar, es considerada una emergencia médica, y su formación es de horas.
Síntomas de las ataxias cerebelosas
Los síntomas característicos de una ataxia cerebelosa, se relacionan directamente con la coordinación motora de la anatomía humana, y estos síntomas son los que describen una ataxia. De igual forma las ataxias cerebelosas pueden causar diferentes nuevas patologías, que no afectan únicamente al cerebelo sino a otras partes del cerebro. Entre los síntomas más comunes destacan:
- Disinergía del tronco, articulaciones y extremidades: Falta de coordinación motriz en todo el cuerpo.
- Caminar torpe y frecuentes tropiezos: Consecuencia de las fallas motrices de la degeneración del cerebelo.
- Deficiencia en la parte motriz: Disminuición de las células y la falla de conexión de los enlaces.
- Disdiadococinesia: No hay capacidad de hacer movimientos motrices con cierta velocidad.
- Alteraciones y espamos musculares: Se causan por traumatismos cerebelares que se extiende al Sistema Nervioso Central parasimpático.
- Movimientos involuntario de los ojos: Déficit en los nervios y músculos ópticos.
- Falla en la mirada: El sujeto no puede controlar su mirada, ni mantenerla en un mismo sitio, por falla en los nervios.
- Dificultades en el habla (disartria): Debido a que parte del cerebelo maneja parte del lenguaje, existen ciertas dificultades al momento de hablar como el tartamudear.
- Mal procesamiento de la comida y líquidos: por afectamiento del sistema de deglución.
- Trastornos psicológicos (depresión): Al tratarse del cerebelo y ser tan agudo en su estructura, el paciente puede sufrir ciertos trastornos psicológicos al verse incapacitado de realizar ciertas actividades que eran parte de su rutina diario, como por ejemplo los deportes extremos, caminar u otros.
- Cambios en la conducta: Únicamente sucede si el paciente padece de alguna enfermedad que haga que cambie radicalmente su actitud -por ejemplo, sufrir algún tipo demencia-.
- Náuseas: Mareos por traumatismos como las contusiones.
- Atrofia: La atrofia cerebral puede ser causado por una enfermedad padecida o por un golpe, dependiendo de la magnitud de cualquiera de las opciones, el estado puede empeorar al pasar del tiempo y aumentar su sintomatología.
Tratamiento de Ataxias Cerebelosas
El tratamiento de las Ataxias Cerebelosas, dependen directamente de cual fue la causa principal por la que se manifestó el padeciemiento. Si la a. c fue manifestada por un accidente cerebrovascular o un traumatismo de alta severidad, en donde existe hemorragia, se debe tratar inmediatamente porque es considerada una emergencia médica, normalmente se trata mediante una cirugía y con la ayuda de ciertos medicamentos para evitar la coagulación de sangre, para eludición de un desangramiento.
Si las causas por las que fueron provocadas las ataxias, manifestaron secuelas u otros síntomas con un alto nivel de gravedad, la recuperación se puede ver comprometida en vista de que principalmente, se deben tratar la sintomatología de la causa y luego proceder con la recuperación de la ataxia, dependiendo de las manifestaciones el tiempo puede variar.
El tratamiento corriente para tratar este tipo de padecimientos, es la fisioterapia, que ayuda principalmente a la recuperación de la vitalidad de los músculos y a sus movimientos autónomos de forma voluntaria.
Ataxias cerebelosas en infantes.
Las ataxias cerebelosas en infantes –o ataxia pediátrica-, se diferencian de las de adultos ya que son generalmente causadas por enfermedades infecciosas que tienen agentes patógenos característicos. El tratamiento y los síntomas que se caracterizan en los niños, varían dependiendo del padecimiento por el cual adquirieron la ataxia, si bien primero se debe tratar la infección y luego proceder a tratar la a.c por la cual se encuentra el paciente. Los pacientes menores a tres años, son los que se encuentran más propensos a padecer de una ataxia cerebelosa.
Las enfermedades clínicas infecciones, por la cual da ataxia cerebelosa infantil principalmente, son la varicela y la enfermedad de Lyme.
La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa, que es provocada por la bacteria Borrelia burgdorferi , que se prolifera rápidamente, mediante una picadura (específicamente de las garrapatas de venado o por su nombre coloquial garrapatas negras). Este padecimiento, es capaz de extenderse por todo el cuerpo, se caracteriza por manifestar en una etapa primaria de la enfermedad síntomas leves de resfriado común (tales como dolor de cabeza, dolor muscular o articular y malestar general).
En una etapa secundaria manifiesta, entumecimiento en los nervios, parálisis parcial en algunos músculos y dolor torácico. Finalmente, en una etapa terciaria puede presentar la ataxia cerebral (movimientos musculares inusuales, incapacidad del habla, trastornos cognitivos, entre otros). Como es una infección bacteriana, suele prolongarse fácilmente entre las personas, actuando como un virus, puede dejar consecuencias permanentes si no se trata a tiempo, como la parálisis de un músculo en su totalidad.
Síntomas de las ataxias cerebelosas en niños
Los síntomas que se manifiestan en las ataxias cerebelosas en los niños, suelen ser los mismos presenciados que en los adultos. Entre los síntomas más comúnes destacan:
- Falla motriz en articulaciones
- Falta de coordinación en los músculos
- Torpeza al caminar
- No se puede realizar movimientos con rápidez (Disdiadococinesia)
- Movimientos involuntarios del ojo
- No existe una mirada estable
- Náuseas
- Cambios en la conducta o trastornos psicológicos
Diferencias entre Apraxia y Ataxia
Se define como apraxia al trastorno clínico del cerebro y del sistema nervioso, el cual consiste en que una persona no está en la capaciad de aceptar órdenes, llevar a cabo tareas o movimientos cuando se le solicita. La apraxia adquirida se puede obtener mediante un tumor cerebral, una afección que causa la degeneración del cerebro (como una enfermedad degenerativa del cerebro), demencia, un accidente cerebrovascular o un traumatismo craneoencefálico).
La apraxia también puede ser netamente congénita y manifestarse mediante el nacimiento del niño, en el cual se van desarrollando cada vez más a medida que el niño va creciendo. Dependiendo de la causa de la apaxia, puede provocar otro problema en el sistema nervioso.
https://www.youtube.com/watch?v=gHIiFPx4auU
Síntomas de la apraxia
- Existe distorsianimiento de las palabras, el repitimiento continúo o el hecho de omitir sonidos, porque las personas tienen dificultad para componer palabras en el orden adecuado y de manera correcta.
- Afanarse por el pronunciamiento de una palabra correctamente.
- A los pacientes les cuesta el emitir palabras largas y de díficil articulación.
- Tartamudeo.
- Suelen usar frases típicas o cotidianas sin ningún inconveniente.
- Facilidad para escribir a diferencia de la comunicación verbal.
Tipos de Apraxia
- Apraxia bucofacial u orofacial: Falla en los movimientos de la cara, como parálisis parcial de ciertos músculos parciales, por ejemplo silbar o sacar la lengua.
- Apraxia ideatoria: Insuficiencia para emplear órdenes o tareas con niveles de dificultad, que contienen un orden específico, como por ejemplo amarrarse las trenzas luego de ponerse los zapatos.
- Apraxia ideomotora: El sujeto no es capaz de emplear o hacer una tarea que aprendió ateriormente voluntariamente, cuando se le dan los elementos para realizarlas. Por ejmplo, si se le da un tenedor lo puede usar como cepillo de cabello.
- Apraxia cinética de las extremidades: Incapacidad para realizar movimientos precisos con las extremidades superiores o inferiores. Si el sujeto desea abotonarse una camisa, a veces le resulta imposible realizarlo.
Existen diferentes similitudes entre la Apraxia y la Ataxia, ya que pueden ser provocadas por una serie de causas parecidas. Y la incapacidad del habla y de poder pronunciar palabras, es un síntoma que las dos contienen, pero la principal diferencia es que la Apraxia afecta únicamente a la comunicación verbal y la Ataxia afecta directamente, a la actividad motriz del cuerpo humano.
Finalmente, para mejor compresión del tema te dejo el siguiente vídeo…
https://www.youtube.com/watch?v=anuamlCzUu4