La enfermedad de Huntington, llamada también Corea de Huntington o Mal de San Vito, es un tipo de trastorno que afecta de manera severa el cerebro, produciendo así una serie de síntomas graves para mantener una vida estable. (ver: Tipos de trastornos mentales).

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Dicha afección es una de las enfermedades del cerebro degenerativas. Afectando principalmente de manera hereditaria, podemos decir que la misma se basa en el desgaste de nervios o neuronas del cerebro causando así una cantidad de síntomas que pueden afectar la vida diaria de una persona.

Esta enfermedad es tan complicada porque aunque el desgaste comienza desde el momento que el individuo nace, es extremadamente difícil su diagnóstico, volviéndose obvio después de una edad de treinta o cuarenta años. Esto hace que el tratar de evitar este desgaste sea imposible y que estas personas tengan que renunciar a su vida cotidiana por la cantidad de problemas que la misma representa en la salud mental de individuo.

Si el padre o madre poseen esta enfermedad, el individuo que nace tiene una probabilidad del 5o% de obtenerla, volviendo esto en un problema en cuanto a las personas afectadas, pues normalmente los padres a la edad de tener hijos no saben que poseen esta enfermedad y no saben que pueden trasmitirla de manera directa a su descendencia.

Cuando el individuo progenitor se da cuenta de que posee esta enfermedad, el tratarla es imposible y comúnmente ya cuenta con hijos y cónyuge a los cuales responder, por lo que el mismo tiende a intentar mantener una vida completamente estable a pesar de la enfermedad, no obstante, no se conoce el primer caso completamente exitoso de este punto.

Al igual que el cáncer, las personas nacen con este gen defectuoso o dañino que empieza a afectar de manera grave a los individuos, no obstante, no es hasta una edad bastante avanzada que es posible su detección, por lo que se empeoran las posibilidades de mejoramiento del mismo.

Forma parte de las enfermedades raras del cerebro, por lo que no tiende a afectar a muchas personas. Sin embargo, es de gran preocupación para la comunidad médica o científica pues el número de personas afectadas en los últimos años ha ascendido, volviendo el conseguir una cura para la misma cada vez más una prioridad para así poder brindar una vida plena a la persona afectada y a su descendencia.

Su nombre se debe a el médico estadounidense G. Huntington, puesto que el en 1872 descubre esta enfermedad, no solo menciona sus características y la precisa de forma perfecta, sino también descubre que la misma es hereditaria, convirtiendo así al señor George Huntington en uno de los médicos más famosos de la historia. Esto también se debe a que la edad a la que descubrió la enfermedad fue a los 22 años, cuando apenas este estaba sacando su licencia en medicina.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Causas

Antes de explicar las causas de la enfermedad de Huntington, se debe saber que cada individuo tiene 23 pares de cromosomas, lo que da a la persona una serie de códigos genéticos para que el mismo presente las características que debería tener. 22 de estos pares son los responsables de características tanto físicas como mentales, mientras que el ultimo par es el encargado de sus características sexuales, es decir, si el mismo presenta el sexo femenino o masculino.

Existen algunos casos donde la codificación de estos cromosomas se dificulta, esto se debe a anomalías en los mismos, tal es el caso del síndrome de down (donde el par 21 en vez en vez de tener dos cromosomas, cuenta con tres. Causando así, problemas en el correcto desarrollo del individuo).

Ahora bien, la enfermedad de Huntington está considerada entre estas anomalías, la misma se basa en un problema en la descodificación del par cromosómico 4, puesto que, el mismo en vez de descodificarse de manera normal, se repite muchas más veces de lo debido. A este proceso se le denomina repetición en el triplete CAG, donde, el mismo puede hacerlo de entre 36 a 120 veces, mientras que, lo normal sería una repetición de 10 a 28 veces.

Mientras más se repita este problema, más temprana es su aparición, también, mientras más se herede, más repetición existe. Esto quiere decir y se traduce en que en los últimos tiempos su aparición se esta volviendo más temprana, no obstante, la media sigue entre los treinta y cuarenta años.

Por lo tanto, existe una posibilidad de que dicha enfermedad se manifieste de forma temprana, haciendo que el afectado sufra los síntomas fuera del rango de edad normal y de manera más invasiva, sin embargo, aun no se considera una probabilidad significativa.

La probabilidad de que un individuo sea afectado con esta enfermedad cuando alguno de sus padres la posee es del 50%, por lo tanto, existe otro porcentaje del 50% donde el individuo puede no presentarla; no obstante, si el mismo la presenta también, tiene un 50% de probabilidades de pasarlo a su descendencia y así, seguir propagando la enfermedad, a veces, sin siquiera saberlo.

Es importante mencionar que esta descodificación alterada o defectuosa causa un problema relacionado con la proteína Huntingtina,  pues, este triplete de aminoácidos afectado se encarga de procesar la glutamina, por lo tanto, la misma se acumula de manera anormal y empieza a presentar características que impiden su correcta síntesis.

Algunas veces esta enfermedad comienza con un pequeño incremento en el número de veces que se descodifica este triplete, normalmente el individuo no presenta ningún síntoma pues un pequeño incremento no hace la enfermedad. No obstante, siempre que exista esta característica en una persona, puede pasarse de generación en generación, así aumentando cada vez el número de descodificación y finalmente causando la enfermedad.

Por lo tanto, es muy probable que esta enfermedad de Huntington empiece antes de lo que los individuos afectados creen, haciendo más difícil el saber que existe una posibilidad de poseerla, complicando así el objetivo de que el individuo mantenga una vida cotidiana normal.

La enfermedad de huntington es considerada grave entre las enfermedades del cerebro, pues, el individuo presenta, a causa de todas las anomalías, una serie de síntomas que imposibilitan totalmente el poder mantener una vida normal y estable. Por lo tanto, siempre que exista un familiar con la posibilidad de poseer la enfermedad de huntington, se debe saber de qué se trata la misma y si es posible el haberla heredado.

Existen muchos grupos de apoyo para estas familias, pues, la enfermedad tiende a afectar cuando el individuo está aun en proceso de formación de las mismas o de crecimiento laboral, por lo tanto, es importante que el individuo afectado y los que lo rodean, eviten poseer luego cualquiera de los tipos de trastorno mentales raros, a causa de la misma.

Enfermedad de Huntington

El gen dañino

En muchas enfermedades se cuenta con un gen en específico que hace que algunas células del cerebro mueran de manera súbita, no obstante, muchas veces la razón de esto es desconocida. El caso de la enfermedad de Huntington no es la excepción, pues, los individuos que tienen este gen tienden a dañar otras células sanas, causando efectos que representan un problema en el día a día del individuo.

Gracias a que la secuencia CAG es repetida de manera excesiva, este gen tiene una aparición en el ADN del individuo afectado, pues, al llevar esta acción tan repetitivamente se acumula la glutamina y aparece el gen o proteína huntingtina.

Síntomas

La enfermedad de huntington es conocida por sus problemas a la hora de desarrollar habilidades cognitivas o relacionadas con el comportamiento y el movimiento, por lo tanto, los síntomas se basan en estas tres características. Entre los mismos encontramos:

1. Estas personas tienden a mostrar un comportamiento distinto al común, normalmente son individuos con características asociales donde no tienden a querer hacer vida al rededor de más personas.
2. Son individuos algo irritables, es decir, tienden a mostrar un comportamiento incomodo y sensible en la mayoría de las situaciones, por lo que se complica el tratarlos de manera normal y hace que sea difícil el mantener su vida cotidiana, pues estas personas pasan de un estado a otro de manera rápida.
3. Tienden a tener muy mal humor por todas las afecciones que la enfermedad conlleva.
4. Son personas que tienden a tener un nivel de inquietud alto, como si esperaran algo.
5. Presentan en algunos casos alucinaciones , Alucinaciones visuales o alucinaciones olfativas
6. Estos individuos tienden a presentar un alto nivel de paranoia sobre lo que les va a pasar, esto se puede traducir en psicosis y tener complicaciones.
7. El individuo presenta movimientos anormales en la cara, algo parecido a las muecas y es por lo que más se destaca, pues tiende a cambiarlas de manera repetitiva.
8. La persona con la enfermedad de Huntington tiene la tendencia a girar de manera extraña la cabeza y así mover el globo ocular de manera repetitiva.
9. Este individuo afectado tiende a tener espasmos en el cuerpo y así mover de manera rápida todos los órganos del mismo, es decir, las manos, brazos, pies, piernas, cara, cintura, entre otros.
10. El individuo tiende a presentar problemas al moverse, por lo tanto lo hace de manera torpe y descontrolada, aparte todos sus movimientos son lentos pues el mismo trata de controlarlos sin éxito.
11. La persona con la enfermedad de Huntington tiende a caminar de manera extraña, el mismo se pavonea y da la impresión de que se va a caer o de que sus pies no pueden sostener su peso, es por ello que se le llama «corea de Huntington» pues, corea en griego significa danza y las personas afectadas presentan movimientos que pueden ser considerados una danza.
12. A causa de los movimientos anteriormente dichos, es muy probable que la persona afectada padezca de un peso más bajo de lo normal, esto puede suceder a causa de la depresión, apatía o a causa básicamente de hacer tantos movimientos y así ejercitar el cuerpo.
13. El mismo puede sufrir de cualquier tipo de demencia, empeorando así los síntomas e imposibilitando aun más el objetivo de que el mismo mantenga una vida normal.
14. Muchas veces el individuo con esta afección puede sentirse algo desorientado y confundido gracias a que el cerebro no funciona de la manera correcta y no procesa la información de la misma manera que es enviado a el.
15. La persona con esta enfermedad presenta una dificultad a la hora de distinguir cognitivamente entre una cosa u otra. Esto puede llegar a ser bastante grave, pues, al mismo le puede costar diferenciar entre si es bueno hacerle daño a una persona o no.
16. Esta persona tiende a sentir mucha frustración en este caso, pues, a edades tempranas, tienden a presentar problemas al recordar eventos, aprendizajes o momentos vividos por el mismo, dificultando así que el mismo actúe sobre lo aprendido.
17. Aunque estas personas antes de cumplir los 30 a 45 años tienden a mostrar una personalidad inquebrantable, luego de ser afectados con la enfermedad de Huntington se les hace completamente difícil mantener una personalidad completamente estable o igual, por lo tanto se les denomina a estas personas como «cambiantes» en cuanto a la personalidad.
18. El mismo puede presentar algún tipo de dificultad al hablar, ya sea haciendo pausas, hablar rápido, hablar lento, no encontrar las palabras con las que se quiere expresar, no decir lo que espera decir, balbucear, decir incoherencia, entre otros tipos de problemas verbales o lingüísticos.
19. Esta persona afectada con la enfermedad de Huntington puede sufrir de trastorno por estrés o a causa de ansiedad o tensión, por lo tanto es difícil el tratarlos si no son vistos de manera psicológica.
20. Estos individuos pueden presentar problemas para tragar alimentos o cualquier tipo de cosa que sea necesario pasar por la garganta. Esto normalmente pasa en una etapa terminal de la enfermedad.
21. Los mismos pueden presentar temblores, aunque la fortaleza de los mismos depende del individuo y no es obligatoriamente lo más común entre todos sus síntomas, tiende a presentarse cuando la enfermedad esta, ya, muy avanzada.
22. El mismo puede presentar una rigidez en el cuerpo lo suficientemente fuerte para así causar que el mismo en algunas ocasiones presente características similares a una estatua, esto se debe a que el individuo busca evitar esos movimientos espasmódicos que podrían afectar su día a día.
23. Estas personas luego de ser diagnosticadas pueden presentar apatía con cualquier cosa, por lo que es difícil tratar con ellas y tratar de ayudarlos, no obstante, es importante ayudarlos a mantener el interés día a día y así tratar de asegurar una vida lo más estable posible.
24. La persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington tiende a mostrar una falta de iniciativa grave, donde se pueden ver perjudicados incluso aquellos hábitos que aún puede llevar a cabo así tenga la enfermedad. Esto se puede representar en descuidar la higiene personal o el ignorar la necesidad de comer una cantidad de comidas al día que es necesaria para el correcto funcionamiento del cuerpo.
25. Este individuo puede sufrir de depresión y es bastante común, pues las personas son obligadas abruptamente a renunciar a su vida cotidiana para establecer hábitos distinto, donde la mayoría de las veces ni siquiera son de su agrado.
26. La persona con la enfermedad de Huntington puede presentar comportamientos propios del trastorno obsesivo-compulsivo o comportamientos propios a la esquizofrenia, volviendo estas dos afecciones en distintivas cuando se posee esta enfermedad.
27. Esta enfermedad tiende a durar entre diez a veinte años y los individuos necesitan desde el momento cero un cuidado permanente que le asegure su sobrevivencia, este puede ser de un familiar o de una persona contratada para esta labor. No obstante, hay que tener en claro que cuando las personas afectadas mueren no lo hacen a causa de esta afección propiamente, sino de cualquier otro tipo de problema producido o no por la enfermedad.

Enfermedad de Huntington

Características

Los primeros signos visibles en la enfermedad son distintos dependiendo de la persona afectada y del grado de repetición, no obstante, existen algunas características que se presentan antes de la enfermedad y que el descubrirlas puede ayudar a que la evolución de la misma sea más lenta pues las características presentes ayudarían a que los especialistas esten preparados para la enfermedad.

Entre ellas encontramos:

• La persona afectada tiende a cambiar sus estados de ánimo de modo muy repetitivo, es decir, el mismo puede pasar de irritado, a molesto, deprimido o apático. Sin embargo, la mayoría de estos ánimos son negativos y bastante complicados de tratar de manera normal y efectiva para las personas que rodean al individuo próximo a padecer la enfermedad de Huntington, por lo que se hace un poco difícil convivir con el individuo.
• Esta enfermedad antes de hacer su total aparición puede afectar funciones cognitivas como lo es la memoria, dificultad al hablar, responder o asociar, problemas en cuanto al aprendizaje o dificultad de tomar una decisión por confusión. En resumen, las actividades intelectuales son altamente perjudicadas y causan que el individuo afecte su vida cotidiana de manera considerable.
• Estos individuos también empiezan a mostrar movimientos incontrolados aun cuando la enfermedad no se ha hecho presente, estos movimientos pueden variar entre los dedos, pies, tronco o rostro, estos movimientos tienden a llamarse danza, pues el mismo comienza a tener una leve torpeza parecida a esta acción. Cuando empieza a aparecer la enfermedad presentan movimientos faltos de coordinación que pueden terminar en caídas o lesiones.
• Existen otra serie de características que definen el inicio de la enfermedad como es problemas en el habla parecido al de una persona alcohólica, problemas al tragar y hasta caminar. Tienen problemas graves en la memoria, sin embargo, los mismos aun se consideran estables y totalmente juiciosos sobre lo que pasa a su alrededor, esto hace completamente difícil el detectar que existe un problema y no acreditarlo a otras causas como el estrés, ansiedad, entre otras afecciones.

Diagnóstico

El diagnosticar esta enfermedad se ha vuelto una preocupación para la comunidad científica, esto se debe a que como la enfermedad afecta a tal grado de adultez puede causar dificultades en relaciones interpersonales (como lo es madre, padre e hijo) y así afectar a todos los que lo rodean, no obstante, los mismos han conseguido una serie de herramientas para así tratar de diagnosticarla de manera temprana. Entre estos diagnósticos tenemos:

• La más simple y común de todas se da cuando el individuo, sin aun diagnosticar, comienza a presentar características compatibles con la enfermedad de huntington. Por lo tanto se somete al mismo a os tipos de pruebas de sangre que pueden esclarecer si el individuo tiene o no esta enfermedad.
• Si el individuo cuenta con familiares que tienen esta enfermedad, el mismo puede someterse a una serie de pruebas para así averiguar si la presencia de la misma es posible.
• Si existen familiares que ya posee esta enfermedad, ya sea de modo directo o no, se le puede realizar al individuo próximo a nacer pruebas prenatales, las cuales consisten en dar un estimado de si el individuo puede padecer de esta enfermedad y así poder brindarle un tratamiento adecuado antes de su aparición.
• También se puede verificar si el individuo posee esta enfermedad sometiéndolo a pruebas psicológicas, aunque esto no es lo ideal pues su comportamiento es muy parecido a cualquier tipo de demencia; no obstante, existe la posibilidad de diagnosticar la enfermedad de manera efectiva solo con este paso.
• Hacerle al individuo cualquier tipo de prueba visual de la cabeza, llámese resonancia magnética o cualquier tomografía computarizada del cerebro, podría ayudar al diagnostico, esto se debe a que esta enfermedad afecta de manera grave el cerebro, dejando un daño en el mismo que puede ser evidente de forma visual. Este es uno de los diagnósticos más comunes en conjunto con los exámenes de sangre pues el resultado es prácticamente el más confiable de todos.
• También se puede diagnosticar la enfermedad de Huntington por medio de una tomografía por emisión de positrones, la misma de manera visual o por medio de imágenes da una evaluación del cerebro, esto se basa en usar una sustancia radiactiva para así evaluar si el cerebro trabaja y responde de manera correcta o no. Este es otro de los diagnósticos más comunes.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Tratamiento

A la enfermedad de Huntington actualmente no se le conoce una cura fiable, esto pasa aunque la comunidad científica este altamente preocupada por la misma, pues los individuos encargados del campo médico han tratado de solucionar este paradigma sin ningún resultado positivo, siendo totalmente desalentador para los mismos y frustrándolos a seguir tratando de conseguir una cura para dicha afección.

Ahora bien, aun cuando no se conoce una cura para esta enfermedad, la comunidad científica a conseguido y recetado algunos medicamentos para, al menos, calmar los síntomas y así tratar de permitirle al individuo tener una vida cotidiana lo más normal y común posible, entre ellos encontramos:

• Cualquier medicamento o fármaco que ayude a bajar los niveles de dopamina en el cuerpo, esto se receta para así evitar comportamientos inusuales en el individuo, sea ya irritabilidad o malhumor, aparte ayuda a reducir los movimientos no planeados por el individuo. Este tipo de medicamento puede ayudar a que el individuo mantenga una vida lo más común posible y así la enfermedad no le haga daño de manera tan rápida o progresiva.
• Existen otros tipos de medicamentos que también suelen recetarse al individuo afectado para reducir los movimientos involuntarios que los bloqueadores de dopamina no pueden evitar, entre ellos tenemos medicamentos como la amantidina y la tetrabenazina.
• De igual manera tiende a recetársele a estos pacientes medicamentos antidepresivos, pues, cuando tienen la enfermedad de Huntington tienden a ser afectados de manera directa con la depresión. El vigilar al paciente es muy importante, pues, si empieza a presentar síntomas de depresión, es necesario asistencia profesional en el tema antes de que los resultados sean tan negativos como un suicidio.
• Se sabe entonces que esta enfermedad no puede ser tratada de manera solitaria por el individuo afectado, aun cuando no tenga la edad de «ser cuidado», por lo tanto, es importante brindarle asistencia médica regular y que el mismo cuente con una ayuda o apoyo personal las 24 horas del día, así evitaremos que ocurran accidentes que pongan en riesgo la vida del individuo padeciendo de la enfermedad de Huntington.

Pronóstico

La enfermedad de Huntington representa problemas a cualquiera que la padezca, pues, la misma es una enfermedad degenerativa que afecta de manera grave al cerebro, no conforme con ello, puede causar todo tipo de afecciones distintas a esta enfermedad como lo son los trastornos o las demencias.

Es una enfermedad complicada pues la misma no afecta a personas con edades avanzadas o edades tempranas, sino, afecta a individuos que están en una edad de entre cuarenta y cincuenta años, lo cual simboliza un sinfín de responsabilidades a las que la persona debe responder, llámese familia, trabajo, entre otras. Por lo tanto, las personas al ser diagnosticadas con esta enfermedad les cuesta ver un lado positivo y así empieza otras afecciones como la depresión o cuestiones en cuanto a su comportamiento.

Es por ello que es importante saber que esta enfermedad luego de ser diagnosticada tiende a durar unos 15 o 20 años antes de que el individuo muera, no obstante, la enfermedad en sí no es la causante de la muerte sino cuestiones como la depresión que induce al suicidio, infecciones, demencias, deficiencias en el funcionamiento de órganos, entre otras características.

Se debe saber que esta enfermedad tiene muchas formas de afectar a los individuos, esto se debe a que la misma es bastante complicada y depende de sus grados y de la fortaleza del que la padece. Es importante saber que esto depende normalmente de que tan excesivo es el número de descodificación del triplete CAG:

• Cuando no es de mayor preocupación, es decir, el número de veces que se descodifica este triplete es menor o bajo, la enfermedad avanza de manera lenta, casi imperceptible y aparece en una edad más tardía. Esto sería lo ideal en esta enfermedad, sin embargo, mientras más es pasado de generación en generación la anomalía aumenta más yendo al segundo caso.
• Cuando la enfermedad y su forma de afectar es bastante grave, es decir, el triplete se descodifica de manera bastante repetitiva haciendo la anomalía más notable. Las personas afectadas de este modo muestran la enfermedad de manera más temprana siempre que aumente su nivel de descodificación. También tienden a tener síntomas muchísimos más graves, lo que dificulta el mantener una vida regular óptima que le asegure al mismo un desarrollo normal.

La corea de Huntington

¿Cómo tratar a un familiar con esta enfermedad?

Existen muchas recomendaciones en cuanto a la enfermedad de Huntington, pues la misma aunque ha sido sometida a múltiples estudios ha sido bastante difícil conseguir una razón de por que esta anomalía sucede y como evitarla. Por lo tanto y dicho lo anterior, algunas recomendaciones en el momento de tener algún familiar con esta enfermedad son:

• Aunque siempre tendemos a tener más confianza con médicos en específico, hay que saber que luego de diagnosticada la enfermedad es hora de apartarse del médico común y empezar a ver un neurólogo. Esto se debe a que el daño es principalmente en el cerebro y la única persona completamente capaz de tratar estas deficiencias son aquellos estudiados para lo mismo, en este caso el neurólogo.
• Es importante que, posterior a lo anterior, se busquen los servicios de un psiquiatra especializado en el tema y de la misma manera a un psicólogo. Esto se debe a que el mismo debe conseguir una manera de regular su comportamiento y tratar de controlar los impulsos que lo hacen mantener un comportamiento errado con el resto de los individuos. Las personas con esta enfermedad tienden a sufrir de depresión, es por ello también que se necesita la ayuda de estos especialistas.
• Estos individuos tienden a presentar deficiencias a la hora de comunicarse, sin embargo, esto no significa que los mismos no entiendan a las personas a su alrededor, es por ello que es importante mantener un ambiente lo más normal posible y no desesperarse por obtener respuestas, el mismo entiende todo lo que está pasando, sin embargo, tiene dificultad para comunicar de manera correcta lo que quiere decir. Es importante mantenerse normal para que el mismo no comience a frustrarse.
• Jamás apartar o aislar al individuo de sus actividades cotidianas, si el mismo las quiere llevar acabo es importante dejarlo, esto se debe a que este tiende a perder la iniciativa y si las personas a su alrededor lo apartan de su ambiente normal, el avance de esta enfermedad es mucho más rápido.
• Se puede someter a la persona con la enfermedad de Huntington a terapia del habla o lenguaje, esto mejoraría considerablemente la forma de mantener una conversación con el individuo afectado y ayudaría a que el mismo pase por menos problemas psicológicos. No obstante, esta recomendación no es tan necesaria en el individuo, pues muchas veces ellos mismos se las ingenian para conseguir comunicarse sin ningún tipo de complicación y sin contar con ayuda.
• Someter al individuo con la enfermedad de Huntington a la realización de ejercicios de manera constante es importante, pues, estos deben mantener un buen estado físico para así evitar la rapidez en el avance de su enfermedad, ya que, está comprobado que si estas personas se mantienen activas tienen resultados muchos más positivos que aquellos que no.
• Es importante incentivar a estas personas a seguir caminando de manera normal, aun cuando su coordinación de movimientos sea casi nula, esto es importante pues les da una sensación de sanidad que si se mantienen siempre en una misma posición no tendrían. Por lo mismo es importante siempre animarlos a caminar mientras puedan, diciéndole que será fácil y que lo ayudará en los resultados próximos.
• Si el individuo no quiere caminar con ayuda hay que permitírselo aun cuando la preocupación de que el mismo sufra un accidente sea bastante alta. Esto se debe a que el es bueno para la salud mental del afectado sentir aun un nivel de libertad o independencia. Cuando el individuo empieza a sentir que pierde estas dos características comienza a frustrarse consigo mismo por poseer esa enfermedad y comienzan los problemas de depresión, trastornos, entre otros tipos de enfermedades del cerebro.
• Es importante que aun cuando se le permita tener actos de independencia al individuo como caminar solo, estar estrictamente al pendiente de el, pues el mismo puede  sufrir de cualquier tipo de accidente; ya sea por los objetos que lo rodean o por su inestabilidad al caminar o desplazarse. Esta recomendación ayudará al afectado a sentir dicha sensación de independencia evitando el riesgo de lesiones por cuestiones varias.
• Existen múltiples herramientas que ayudan a las personas afectadas a su mejoramiento en la vida cotidiana, entre ellas encontramos: acolchados especiales para protegerse de lesiones, pesas en los tobillos que ayudan a la estabilidad, el uso de zapatos que sean fáciles de poner y sacar, entre otros objetos.
• Estos individuos tienden a tener problemas a la hora de tragar, esto complica de sobremanera el día a día de los mismos pues tienden a atragantarse y a necesitar ayuda para evitarlo. Una forma de ayudar sin que el individuo sienta frustración por lo que anteriormente si podía hacer es tratar de servirle comidas blandas, de fácil tragar, picadas de forma pequeña o hasta el volver cremas las comidas para que así tragar no sea tan dificultoso.
• También se pueden contar con herramientas para una más sencilla deglución, entre ellos encontramos pitillos, diluidores de comida, espesores de comida, entre otros elementos.
• Es importante tratar de evitar que el individuo consuma productos lácteos, esto se debe a que estos alimentos crean una sensación de moco o flema en la garganta, volviendo más difícil el tragar de manera efectiva.
• Existen terapias que ayudan a poder tragar de forma adecuada, aunque la misma no sea estrictamente necesaria, es de mucha ayuda para evitar que el individuo con la enfermedad de Huntington sea afectado por estos episodios donde se le dificulta de manera agresiva el tragar de forma adecuada, por ende, si existe la posibilidad es bueno someter a esta persona a este tipo de terapias.
• La persona o specialista encargada de la salud de la persona con dicha enfermedad puede recomendarle algún tipo de dieta para así evitar problemas de atragantamiento y otros problemas relacionados con el estómago que pueden afectar de modo grave el correcto funcionamiento de su cuerpo.
• Estas personas tienden a quemar una cantidad muy alta de calorías, por lo que es importante prestar importante atención a su alimentación para que el mismo mantenga un peso acorde a su estatura, es por ello que los especialistas también recomiendan todo tipo de vitaminas que ayuden en cuanto a los temas nutricionales o suplementos para así no alimentar tan constantemente a la persona afectada con la enfermedad de Huntington.
• Si el individuo no se encuentra con su familia sino en una institución donde el mismo sea cuidado de manera efectiva, es importante que las personas especializadas den una alta atención a la correcta nutrición del mismo. Algunas veces en estas instituciones se toma en cuenta el alimentarlo por medio de sueros e intravenosas, no obstante, muchos especialistas están en desacuerdo con esto pues le quita la sensación de independencia a la persona afectada con la enfermedad de Huntington.
• Estas personas afectadas con la enfermedad de Huntington tienden a deshidratarse, por lo que necesitan cantidades altas de líquidos que les faciliten una correcta salud. Cuando la persona esta muy afectada tiende a espesarse el agua para así evitar que el mismo se atragante con esta. Este es un punto importante a considerar entre las recomendaciones.

Paciente con la enfermedad de Huntington 

Estudios relacionados a la Enfermedad de Huntington

Como anteriormente es dicho, esta enfermedad, aún cuando no se le conoce una cura, es una preocupación bastante alta para la comunidad científica. Esto se debe, básicamente, a que la enfermedad afecta de manera diferente a lo normal y puede representar muchos problemas en varios ámbitos como lo es el familiar y el laboral.

Ahora bien, los estudios de esta enfermedad comenzaron partir del siglo XX, no obstante, no fue hasta los años sesenta que los estudios empiezan a debelar resultados serios que representarían un cambio en la perspectiva de esta enfermedad.

Entre sus estudios más recientes y considerados actualmente tenemos:

Neurobiología Básica

La neurobiología básica se ha encargada de encontrar el gen responsable de la enfermedad de Huntington, por lo que sus especialistas (aquellos que estudian a fondo el sistema nervioso y como funciona) ahora buscan el por qué este extraño gen se genera y como evitarlo, simplemente en búsqueda de respuestas a estas interrogantes.

Se tiene muchas esperanzas con estos estudios, pues, gracias a esta rama de la ciencia se ha conseguido casi toda la información sobre esta complicada enfermedad que trae problemas tan graves a los individuos que la padecen.

Investigación Clínica

Aquellos especialistas de la mente, es decir, personas encargadas de su estudio completo como lo son los neurólogos, psiquiatras y psicólogos buscan brindar un mayor entendimiento de esta enfermedad a las comunidades. Estos individuos han sometido a rigurosos estudios a las personas afectadas que tienden a tratar, para así fijar los patrones que hoy día conocemos de la enfermedad y entender la aparición de la misma.

Estos individuos son personas completamente estudiadas en el área que lo único que buscan es integrar a la sociedad estos síntomas y explicar así como tratar de aminorarlos. Los mismos son aquellos que fijaron también como avanza la enfermedad y como puede afectar a los individuos, pues, las personas deben pensar que las personas afectadas son normalmente personas llenas de responsabilidades imposibles de dar a otros individuos, haciendo completamente difícil el vivir con la enfermedad de Huntington.

Estudios por medio de Imágenes

Aunque esto es anteriormente mencionado entre las formas de diagnóstico, es muy reciente su descubrimiento al usarlo en personas afectadas por la enfermedad de Huntington.

Es bueno saber que entre todos los estudios conocidos relacionados a esta enfermedad, este estudio es el más certero, sea ya visto por una tomografía computarizada o por medio a una tomografía por positrones; ambas buscan mostrar imágenes reales del cerebro y así demostrar el daño causado en el mismo, llegando a ser muy grave o no.

En el caso de la enfermedad de Huntington, el desgaste en el encéfalo es bastante notorio, por lo que las personas afectadas al someterse a este tipo de estudio volverían casi improbable no poder diagnosticarlo o identificarlo.

Modelos Animales

Aunque clínicamente esto no está aceptado por muchos especialistas, hay que admitir que este tipo de estudios han brindado una cantidad de información importante con respecto a la enfermedad.

Este tipo de estudio se basa en someter a un animal (ratones, pájaros, ratas, monos, entre otros) a esta enfermedad, es decir, se busca replicar esta enfermedad en estos animales y así tratar de monitorizar toda la enfermedad de modo exhaustivo, imposible de hacer con un humano.

Ahora bien, aún no se consigue totalmente replicar la enfermedad de Huntington en los animales a los que se ha sometido este gen, no obstante, los especialistas aun tienen bastantes esperanzas en este tipo de estudio, pues ha sido bastante positivo en otras ocasiones o enfermedades. Hay que saber que esta enfermedad es bastante grave, por lo que estas personas tienen cierta urgencia en conseguir resultados con este o cualquier tipo de estudio.

Investigaciones sobre el Tejido Fetal

Este tipo de estudio esta relacionado con el anterior pues, se busca conseguir una cura a la enfermedad de Huntington por medio a pequeños o grandes animales que tengan un sistema similar a los seres humanos.

A diferencia de la anterior, pues, la anterior busca entender la causa de porque se genera esta anomalía genética, esta busca una cura que pueda ayudar a cualquiera que padezca esta enfermedad, aún sin entenderla por completo. Este estudio se basa en trasmitir tejido fetal en específicamente roedores y primates con el objetivo de que el resultado a la hora de la afección sea diferente al común y esperado.

No obstante, estas investigaciones son excesivamente lentas y ha sido complicado el conseguir resultados óptimos. Aún no se cuenta con nada en concreto, sin embargo, se sabe que se han conseguido bastantes pistas para acabar por completo con esta enfermedad tan grave.

Genética Molecular

La genética molecular ha sido un factor de la ciencia bastante estudiado últimamente, la misma ha ayudado a conseguir muchos avances en muchas enfermedades pues esta se ha encargado de aislar molecularmente el gen que causa el problema.

En el caso de la enfermedad de Huntington, anteriormente se buscaba conseguir de manera amplia que sucedía y por qué, centrándose principalmente en el par cromosómico 4, no obstante, eso era muy amplio para lo que realmente se debía estudiar y ahora se centra en aislar el gen Huntingtina, que es el que causa esta terrible enfermedad y así centrarse en conseguir eliminarlo para que así no dañe el sistema nervioso de la persona que lo contiene.

Este tipo de estudio se ha realizado completamente con humanos, contando con al menos 14000 personas con características similares en cuanto a la enfermermedad y así encontrar lo que verdaderamente la puede exterminar.

Estudios Clínicos

Este tipo de estudio se basa en la búsqueda de medicamentos que puedan aminorar los síntomas y así causar una desaparición total de la enfermedad de la que se habla en cuestión. En el caso de la enfermedad de Huntington, sus especialistas, tienen como objetivo buscar, crear o usar medicamentos que puedan asegurar la desaparición total de esta enfermedad o al menos que pare su avance y frenar sus efectos de una manera rápida, segura y completamente universal.

Algunos de estos estudios son:

• Estudian el por qué esta enfermedad pasa de generación en generación y porque se agrava a medida que la descendencia crece, por lo tanto, se estudian las edades de inicio, como se hereda y que tienen en común todas estas familias afectadas.
• El realizar estudios a nivel cognitivo, emocional y conductual a la persona ha dado resultados muy provechosos a la hora de entender una enfermedad. Por lo tanto este tipo de estudio se le aplica también a la enfermedad de huntington, observando aquellas anomalías que lo diferencian de personas normales en cuanto a su inteligencia, movimientos, memoria, aprendizajes, entre otras características para así categorizarla de manera correcta y entenderla en su totalidad.
• Claramente el evaluar la respuesta con distintos medicamentos forma parte de los estudios clínicos, pues, de este modo se puede visualizar en su totalidad si la enfermedad da respuesta positiva a algunos tipos de medicamentos. Es por ello que se evalúa de manera rigurosa si esta enfermedad tiene respuestas a ellos, no obstante, actualmente solo se han conseguido medicamentos que reducen los síntomas pero que no ayuda a que el avance de la misma sea menor.

Consideraciones a tomar

Es importante tener en cuenta muchos factores luego de ser diagnosticado con esta enfermedad, aunque es muy probable que sean inevitables por la época de vida que es afectada, no está demás tener en cuenta la forma en que afecta la enfermedad. Entre estas consideraciones se destacan:

El tener un bebé

Es importante saber que esta enfermedad es hereditaria, teniendo una probabilidad de la mitad de las ocasiones de trasmitir la enfermedad a la descendencia, por lo tanto, el deseo de tener un bebé (normal en cualquier ser humano) tiene que se considerado y pensando en la salud del próximo individuo a nacer, la ciencia ha desarrollado algunas formas de concebir sin afectar de manera directa al bebé.

Como anteriormente es dicho, la probabilidad de que la herencia se dé es de la mitad, por lo tanto, se puede asegurar el concebir y que el individuo sea completamente sano descartando el hacerlo de forma natural y yendo a una clínica de fertilidad para comenzar un proceso in-vitro

Este proceso en las personas con la enfermedad de Huntington se basa en someter a una prueba los embriones y así visualizar en donde se encuentra el gen correspondiente a esta enfermedad, de esta forma, se implanta de manera directa en el útero solo aquellos que no presenten este gen dañino. Profesionalmente a este proceso se le denomina diagnóstico genético de reimplantación.

Este tipo de tratamiento no está completamente permitido en todos los lugares, es decir, el someterse al mismo tiene que ser por medio de muchos procesos. Esto se debe a que en algunos países se considera un tratamiento lo bastante invasivo como para no permitirse, no obstante, la forma de medir si se pueden o no someter a este tratamiento es con la regla de que las personas con una leve sospecha de esta enfermedad no pueden aplicarse el mismo, mientras que, las personas que están seguras de padecerlo sí.

El tratamiento de diagnóstico genético de reimplantación (o tratamiento in-vitro con un diagnóstico de los embriones) aplicado de este modo ha tenido resultados muy positivos en cuanto las personas que padecen de esta difícil enfermedad, logrando así que los mismos tengan una descendencia sana a las que no se le trasmite tal afección como es realmente deseado por los individuos responsables.

Gracias a este tratamiento es bastante probable y seguro el tener hijos, logrando así deseos de las personas importantes para poder estar en paz, es muy difícil vivir para estas personas sabiendo que capaz son los culpables de que sus hijos sean los que tengan esta enfermedad, pero la realidad es que esto no es culpa de nadie, son cosas que suceden de manera descontrolada y que son difíciles de entender.

Es por ello que si conoces alguna persona que tuvo hijos antes de saber que tuviera la enfermedad tienes que brindarle la calma posible y darle a entender que todo pasa por algo y que la ciencia esta avanzando.

Futuro promisorio

Las personas que padecen esta enfermedad tienen que tener en claro que aunque actualmente no se vean resultados positivos que ayuden a su cura, hay estudios bastante avanzados en este tema. Es importante darle a entender a las personas afectadas que esta enfermedad no es símbolo de perderse a sí mismo en la actualidad, pues muchos científicos están trabajando arduamente para conseguir una cura de la misma.

El futuro de estas personas es un sinónimo de promesa de cura, pues, existe una infinidad de estudios encargados de tratar de conseguir una forma de erradicar esta enfermedad, algunos teniendo resultados bastante positivos.

Por lo tanto, se le recomienda a familiares y allegados mantener a la persona afectada muy positiva, no dejar que el mismo se lastime o piense que de algún modo su vida no será buena puesto que la cura de esta enfermedad esta muy cerca y posiblemente este pueda curarse y volver a ser el mismo. Estos individuos tienden a sentirse bastante deprimidos a la hora de afrontar esta enfermedad porque a la edad que tiende a afectar el mismo ya cuenta con responsabilidades imposibles de dejar de lado y no ven un futuro óptimo.

Antiguamente se consideraba esta enfermedad o tipo de enfermedad una sentencia a muerte o al menos a que el individuo no vuelva a ser el mismo, no obstante, anteriormente no se contaba con los avances científicos que se cuenta hoy día con respecto a la enfermedad. Es importante saber y hacer saber a las personas afectadas que nos encontramos en los años más símbolicos de la ciencia y que cualquier cosa puede pasar.

Lo único que queda es poner la confianza en las personas especializadas en el tema y esperar así que los resultados a futuro sean tan óptimos que esta enfermedad sea un mero recuerdo, como lo es la fiebre amarilla o la lepra, ambas enfermedades que en su momento fueron devastadoras y que actualmente pueden ser evitadas con una simple vacuna.

Se puede vivir con la enfermedad de Huntington, más sabiendo que la misma es una promesa latente de la ciencia, es importante que las personas involucradas en esta enfermedad sepan que o están de ningún modo solas en ella.

No pierdas la calma, vivir con la enfermedad de Huntington