La colpocefalia es una anomalía congénita del cerebro donde hay un desarrollo desproporcionado de las astas occipitales. Es un trastorno cefálico que no ocurre con frecuencia y que produce graves daños neurológicos. (Ver artículo: Cerebro)
¿Qué es la colpocefalia?
La colpopocefalia cefalia es una afección congénita del cerebro donde se produce una malformación en los ventrículos laterales. Las astas que conforman los ventrículos adquieren un tamaño desproporcionado. Es una anomalía poco frecuente y que puede manifestarse por distintas causas.
La colpocefalia se conoce como un trastorno que provoca que los surcos occipitales del cráneo se desarrollen de manera anormal debido a problemas con la masa blanca que se encuentra dentro del cerebro. Este padecimiento ocasiona daños que son irreversibles para el paciente, sin embargo, la colpocefalia puede darse en forma leve y no ocasionar lesiones que sean realmente significativas o de gravedad.
Las personas que sufren de colpocefalia desarrollan un cerebro muy pequeño, a esto se le conoce como microcefalia, también sufren severas complicaiones motoras, retraso mental, convulsiones y epilepsia. (Ver artículo: Tumor en el cerebro)
Características
La colpocefalia es un padecimiento congénito que causa daños neurológicos, en la gran mayoría de los casos irreversibles y donde la esperanza de vida resulta muy baja. Esta considerada como una anomalía que atrofia el desarrollo normal del sistema nervioso.
Este trastorno normalmente ocurre antes del nacimiento, cuando el feto se está desarrollando en el vientre de la madre. La colpocefalia, puede producir daños leves, pero también puede producir trastornos realmente significativos que producirán alteraciones de por vida en los niños que nacen con esta condición, debido a lesiones en el sistema nervioso central.
La colpocefalia se incluye en el grupo de trastornos o anomalías que inciden directamente en la estructura encefálica y cuando esto ocurre el encéfalo no cumple sus funciones, lo cual producen consecuencias graves para la persona que padece la enfermedad. En la mayoría de los casos, son secuelas permanentes asociadas a discapacidades físicas e intelectuales.
Causas
Las causas de la colpocefalia todavía se desconoce. Por ser un trastorno congénito, comienza desde el mismo momento en que se inicia la concepción del embrión en el vientre materno. De acuerdo a los estudios realizados por los especialistas en la materia, se considera a la colpocefalia una anomalía que inicia aproximadamente en el segundo mes del embarazo y que se va gestando hasta el séptimo mes.
Este padecimiento no es fácil de reconocer en su primeras fases y muy difícil para los especialistas dar con diagnóstico temprano. Normalmente, el médico tratante, al realizar las evaluaciones periódicas de la mujer embarazada puede darse cuenta de la existencia de algún tipo de anomalía, pero sin saber claramente su origen. Es común que la colpocefalia sea confundida con la hidorcefalia, un trastorno que produce que el cerebro retenga grandes cantidades de líquido cefalorraquídeo.
Una vez que el bebé ha nacido, resulta más fácil dar con el diagnóstico correcto, ya que comienzan a evidenciar en el niño una serie de sintomatologías características de la enfermedad como convulsiones, ataques epilépticos, trastornos motores y cognitivos, microcefalia, entre otros.
La colpocefalia, lamentablemente es una condición como muchas que están relacionadas al cerebro, que hasta la presente fecha no tiene cura. Es un trastorno que puede ser leve en algunos pacientes, pero cuando son considerados severos causan daños y limitaciones permanentes. El daño ocasionado en la zona del cerebro provoca que éste sufra un descontrol e interfiere de manera significativa en la producción de la sustancia blanca.
Otras de las posibles causas que desencadenan la colpocefalia son:
Trisonomía de los cromosomas 8 y 9: Es un trastorno donde existe la presencia de copias exactas de los cromosomas 8 y 9. Esto se presenta específicamente en el núcleo de las células, donde lo normal sería que sólo hubiese 2 cromosomas. Cuando esto ocurre, comienzan a generarse una serie de problemas en el organismo producto de las alteraciones cromosómicas. Una de las más conocidas es el Síndrome de Down.
Herencia ligada al cromosoma X: Es un padecimiento que está estrechamente relacionado a factores genéticos, es decir, cuando el niño nace, ya puede sufrir la condición. Cuando la enfermedad se hace presente es producto de alteraciones anormales de los cromosomas X o por mutaciones de los mismos.
El proceso de transmisión del gen comienza cuando un hombre que es portador, pasa a su descendencia la enfermedad, que normalmente es la mujer, quien se lo transmitirá a su futura generación. Las patologías que se conocen por la herencia ligada al cromosoma X están el Síndrome de Turner, el Síndrome de Klinfelter, la hemofilia, el daltonismo, etc.
Desorden o alteración de la migración neuronal: La migración neuronal es un proceso fundamental para que ocurra el desarrollo del sistema nervioso. Cuando este proceso, por alguna circunstancia no se realiza de forma normal, entonces comienzan a surgir una serie de complicaciones, entre las que se encuentran la colpocefalia.
La migración debería realizarse durante el segundo mes de gestación del feto, sin embrago, cuando hay algún tipo de afección este proceso, por alguna razón no se cumple y hay una interrupción en el desarrollo de las capas corticales del cerebro.
Hidrocefalia: La hidrocefalia es un padecimiento que consiste en una acumulación de grandes cantidades de líquido cefalorraquídeo en la zona del cerebro. Es un líquido que cumple una función vital para el buen funcionamiento del cerebro, pero cuando ocurre una acumulación excesiva debido a una patología, entonces se pueden presentar seria complicaiones.
La colpocefalia suele ser confundida con la hidrocefalia en las últimas de la gestación materna, pero una vez que ya el niño ha nacido se puede descubrir el verdadero diagnóstico.
Agenesia del cuerpo calloso: Es la ausencia de una parte del cerebro denominado cuerpo calloso y la cual se presenta durante la fase del desarrollo del embrión en el útero materno. Esta afección puede darse de dos maneras distintas, la primera con una ausencia total del cuerpo calloso conocida como agenecia o de forma parcial denominada disgenesia.
Se trata de una red de fibras nerviosas cerebrales que se encuentran ubicadas en las zonas más profundas del cerebro y que están conectadas a los dos hemisferios, derecho e izquierdo. Cuando por alguna razón esta región no alcanza a completar su formación, entonces se produce una atrofia, la cual trae serias complicaciones como anensefalia, la microcefalia o la colpocefalia.
Trastorno anóxico izquémcico: Es un síndrome originado por una izquemia general, donde la irrigación sanguínea que va al cerebro es inferior al flujo normal que debe existir para el funcionamiento normal del cerebro. En otras palabras, es una insuficiencia sanguínea en el encéfalo.
Cuando ocurre un trastorno en el encéfalo por falta de oxígeno, lo mas probable es que se produzca la muerte progresiva de una gran número de células, las cuales traerán como consecuencia daños que pueden ser irreversibles como encefalopatías, retraso mental, enfermedades congénitas, trastornos visuales, parálisis cerebral o inclusive la muerte.
Uso de corticoides: Los corticoides son sustancias que se utilizan para controlar ciertas enfermedades, pero que a la larga ocasionan otros efectos secundarios. Los corticoides cumplen la función de sustituir a algunas hormonas del cuerpo que a veces no cumplen su correcto funcionamiento. Sin embrago, estos mismos fármacos pueden generar patologías severas en el cerebro con secuelas permanentes. (ver artículo: Afasia)
Colpocefalia trastorno encefálico
Un trastorno encefálico es una anomalía de origen congénito, donde se produce un descontrol en el desarrollo del sistema nervioso. Es un síndrome que suele presentarse mucho antes del nacimiento del bebé.
Los diferentes problemas que se originan por un desarrollo anormal del encéfalo pueden tener causas distintas como son las se dan por condiciones genéticas, también las que tiene que ver con factores hereditarios. Existen los riesgos por la exposición constante a fuentes externas como sustancias tóxicas o algunos fármacos, infecciones, también pueden ser producto de algún accidente o traumatismo que sufra la madre durante el embrazo.
La colpocefalia causda por un trastorno encefálico ocasiona una malformación de los ventrículos laterales del cerebro, donde las astas se desarrollan de una forma desproporcionada. Esto suele ocurrir durante los primeros meses de la gestación, cuando el bebé se está formando en el útero materno.
La formación del feto en el proceso de la gestación materna se inicia con el desarrollo de un grupo de células localizadas en la parte externa del embrión. Luego, estas células se forman en el tubo neural, se constituirán más adelante en la médula espinal y el cerebro del futuro bebé, donde ambos engloban lo que se conoce como el sistema nervioso.
Para que exista un correcto funcionamiento del sistema nervioso, el mismo debe cumplir correctamente una serie de pasos. En primer lugar, debe existir la multiplicación de las células cerebrales, que a su vez, originan otro grupo de células nuevas.
Cuando este proceso culmina, comienza otro, conocido con el nombre de migración celular, donde las células se desplazan desde el lugar donde nacen hasta otro lugar del cerebro, donde deberán permanecer hasta el final de la vida del ser humano.
En tercer lugar, deberá cumplirse lo que se llama diferenciación celular, donde empiezan las células a tener características que las diferencian unas de otras. Por último, el proceso conocido como muerte cerebral, que está considerado como un paso normal o natural, donde las células comienzan a morir y donde sólo sobrevivirán aquellas que estén aptas para el desarrollo del sistema nervioso del cerebro.
Los daños ocasionados al sistema nervioso en la gran mayoría de los casos ocasionan daños realmente severos, que ocasionan incapacidades permanentes y en un gran número de personas, puede acarrear la muerte. El grado de incapacidad puede variar de una persona a otra dependiendo de la lesión.
Cuando los pacientes sufren daños que no son realmente significativos pueden llevar una vida relativamente normal y ser hasta cierto punto individuos bastantes independientes que pueden adaptarse a la sociedad sin mayores limitaciones ni contratiempos. Mientras que hay otros casos, que aunque lograr sobrevivir y llegar a una vida adulta, tienen secuelas bastantes limitantes que nos les permitirá desarrollar ciertas habilidades motoras y cognitivas.
Síntomas
La colpocefalia se caracteriza por la presencia de grandes astas occipitales de los ventrículos laterales del cerebro. En este lugar específico, existen una serie de cavidades, además del líquido cefalorraquideo, el cual tiene una función vital como es proteger al cerebro de golpes o traumatismos así como mantener el equilibrio de la homeostasis, que se logra a través de una función inmunológica.
Cuando existe algún tipo de alteración en esta zona específica del cerebro va a traer como consecuencia patologías clínicas como alteraciones y discapacidades motoras, retraso cognitivo, parálisis cerebral, espina bífida, convulsiones, epilepsia, hipoplasia del nervio óptico entre otras anomalías.
Déficit intelectual y retraso motor
La colpocefalia es un trastorno que trastoca diferentes áreas del desarrollo humano. El síntoma más característico de esta afección es un deterioro significativo de las habilidades cognitivas y físicas de un individuo. Esto ocurre por el daño que sufre el cerebro, específicamente el hemisferio derecho central, donde se adquieren todas las habilidades motrices, linguísticas e intelectuales.
La discapacidad motora y cognitiva estará condicionada a cada caso en particular, ya que no todas las personas presentan las mismas sintomatologías. Cuando el daño motor es grave puede haber atrofía muscular, convulsiones y en los casos más extremos, parálisis cerebral.
Microcefalia
La microcefalia es otro de los síntomas de colpocefalia. Se presenta con un cerebro bastante pequeño que no alcanzó su completo desarrollo. Existen pacientes con microcefalia que han alcanzado la edad adulta y pueden llevar una vida relativamente normal, sin embargo, una gran mayoría sólo logran sobrevivir algunos años.
Entre las discapacidades físicas más recurrentes está daños motores y retraso cognitivo debido a los daños neurológicos que sufrió el cerebro durante la gestación materna.Otro de los síntomas característicos son convulsiones, espasmos y ataques epilépticos.
Parálisis cerebral
La parálisis cerebral es una patología que se caracteriza por presentar daños o lesiones neurológicas en las regiones del cerebro encargadas de control las funciones motoras de los individuos. Este tipo de anomalías ocurren durante y después del nacimientos de los bebés.
Es un tipo de condición que tiene diferentes estadios, que van desde leves hasta severos. Estos últimos son los más complicados de tratar ya que dejan secuelas, que aún con terapia y rehabilitación no se logra que la persona alcance un desarrollo motor normal. Las personas que nacen con parálisis cerebral, también pueden presentar daños cognitivos.
Espina bífida
La espina bífida es otra de los síntomas de la colpocefalia. Se trata de una anomalía congénita que causa daños a la columna vertebral y a la médula espinal. Es una afección que ocurre antes del nacimiento y que compromete la parte motora del cuerpo.
La espina bífida puede acarrear múltiples complicaciones neurológicas ya que ocasiona lesiones a importantes estructuras del cerebro. Es un daño del tubo neural, donde la columna no alcanza a cerrarse completamente y esto ocurre desde el primer momento de la concepción materna.
La patología se caracteriza por la presencia de un canal o conducto espinal que se encuentra abierto y que puede verse en la parte baja de la espalda, donde sobresale un bulto que es la formación de meninges y la médula espinal.
Los síntomas recurrentes de personas con espina bífida son problemas motores y dependiendo de la gravedad, puede también afectarse el desarrollo cognitivo, aunque existen individuos, que a pesar de tener espina bífida, pueden llevar una vida normal.
Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso es una anomalía congénita que afecta los hemisferios del cerebro. En esta clase de trastorno no se desarrolla completamente y puede haber una ausencia de las estructura que separa ambos hemisferios.
Este tipo de patología puede causar la presencia de otras malformaciones como trastornos de la migración neuronal, deformaciones craneales, asimetría de los hemisferios cerebrales o a enfermedades como el síndrome de Dandy-Walker o la malfromación de Chiari.
Entre los síntomas característicos del padecimiento se encuentra los espasmos, convulsiones, problemas motores y del desarrolllo cognitivo.
Epilepsia
La epilepsia es un padecimiento causado por problemas neurológicos, donde la persona sufre un especie de ataque ocasionado por una hiperactividad de un grupo de neuronas cerebrales. En algunos casos la persona tiene lapsos de pérdida de la conciencia, con movimientos convulsivos.
Los ataque de epilepsia suelen variar de intensidad dependiendo de la patología que lo desencadena, en el caso de la colpocefalia suelen ser episodios intensos con sacudidas descontroladas y períodos de desvanecimiento temporal. (Ver artículo: Epilepsia)
La lisencefalia
La lisencefalia es un trastorno neurológico y que no suele ser muy recurrente, donde su principal característica suele ser un cerebro de apariencia lisa, que presenta un tamaño muy por debajo del promedio normal y con ausencia de las circunvoluciones. Se cree que es causada por una migración anormal o defectuosa de las células nerviosas.
De acuerdo a estudios realizados en los últimos años también se ha llegado a la hipótesis de que la lisencefalia es causada por algún tipo de infección de origen viral que se gestan durante el embarazo, también puede existir la posibilidad que se de la condición por un problema de irrigación sanguínea durante las primeras etapas de la concepción. También puede manifestarse por alteraciones cromosómicas y otros tipos de anomalías que todavía están en estudio.
Hipoplacia cerebral
La hipoplasa cerebral es un síndrome neurológico que no permite el correcto desarrollo del cerebelo (zona del cerebro), también puede ocurrir que el mismo no lance el tamaño apropiado. Existen muchas causas que pueden desencadenar este padecimiento entre las cuales se encuentran anomalías relacionadas a cambios metabólicos, enfermedades degenerativas o por algún tipo de alteración en los cromosomas.
Entre las sintomatologías clínicas del padecimiento se encuentra retraso en el desarrollo motor y cognitivo de las personas, que pueden variar dependiendo de la complejidad del caso, problemas de la visión bastantes marcados y otros tipos de trastornos que estarán acondicionados a las diferentes áreas del cerebro que sufran la lesión.
El cerebelo es una región del cerebro que cumple funciones vitales relacionadas con todo el sistema motor de los seres humanos, pero que también involucra áreas que tienen que ver con el funcionamiento cognitivo y del desarrollo de capacidades y destrezas intelectuales.
Cuando, por alguna razón ocurren daños en esta región del cerebro , inevitablemente, causará alteraciones o trastornos de enfermedades como la esquizofrenia, autismo, desórdenes de la personalidad, hiperactividad, depresión, entre otras patologías.
Hipoplasia del nervio óptico
La hipoplasia del nervio óptico es una condición que se presenta durante el desarrollo del ser humano. Es un padecimiento en el cual el desarrollo del nervió óptico sufre una atrofia que no le permite su completo desarrollo. (Ver artículo: Ceguera cortical)
Se trata de una alteración neurológica que frena la evolución de los nervios ópticos y donde los mismos alcanzan un tamaño que no corresponde al común de las personas. Esto perjudica la visión, ya que puede causar ceguera parcial o total, el campo de la visión al nacer es bastante reducido y pueden haber otros tipos de trastornos oculares como movimientos sin coordinación y ceguera permanente.
Tratamiento
El tratamiento para colpocefalia va a estar determinado al grado de complicación o de complejidad que el mismo presente. Por ser una afección que es sintomática de otras patologías más complejas, el pronóstico estará condicionado al grado de afectación de las neuronas y células del cerebro.
La colpoefalia no tiene un tipo de tratamiento específico por tratarse de un daño cerebral que no puede ser reemplazado, sin embargo, existen algunos tratamientos que pueden ser paleativos y que están orientados hacia la aplicación de terapias físicas donde se trabajen las áreas motoras que presentan daños. En el caso de síntomas como convulsiones y ataques epilépticos, será necesario que el paciente sea medicado a través de fármacos como anti-convulcionantes. (Ver artículo: Leucodistrofia)
Hoy en día, son muchos los avances que se han alcanzado en torno a este tema. Sobre todo, en el área relacionada al tubo neural, donde comienza el desarrollo del sistema nervioso. Con esta investigación se pretende que baje la incidencia de casos de niños que presenten este trastorno durante la etapa embrionaria y por ende, que en futuro no muy lejano se pueda erradicar de un todo esta condición.
Entre los avances más novedosos de la ciencia médica se encuentra la implementación de las células madres. El procedimiento representa un reto y el mismo consiste en el uso de oligodentrocitos, los cuales son empleados para la formación de la vaina de mielina en el sistema nervioso y de esta manera coadyuvar a minimizar los síntomas que produce la colpocefalia.
Investigaciones recientes
La colpocefalia, así como múltiples trastornos del sistema nervioso central son hoy temas de principal interés de los científicos y estudiosos de la materia. En este sentido, algunos países se han avocado a la investigación de patologías congénitas que ayuden a descifrar las causas reales de estos padecimientos, así como de buscar a través de los avances con los que se cuentan en la actualidad, una luz de esperanza para estos pacientes.
Todas las investigaciones y estudios están orientados en ampliar los conocimientos que ya se tienen sobre las distintas complejidades y patologías que se desarrollan en el sistema nervioso y por otra parte, poner a la disposición todos los interesados, los avances tecnológicos que hoy se cuentan en relación a la genética y la etapa de desarrollo fetal.
De acuerdo a estudios recientes, se ha podido llegar a la conclusión de que muchos problemas que se presentan durante la concepción materna inciden de manera directa en el completo desarrollo del embrión. Se pudo determinar que factores como desórdenes alimenticios o la exposición de la embrazada a ciertos factores externos pueden contribuir a daños realmente significativos en la formación del tubo neural, sobre todo en las primeras fases del embarazo. (Ver artículo: Alexia)
Con este tipo de investigación se pretende tener una visión más amplia de cómo se producen los cambios en las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso, así como las diferentes anomalías que puedan producirse por algún cambio o alteración de alguna de las fases de la formación neural.
En los últimos estudios sobre este tema, se ha podido encontrar dos tipos diferentes de genes o agentes que inciden en los trastornos encefálicos, en especial, aquellos que tienen que ver con la migración de las células. Esto representa un gran avance, ya que permitirá determinar como estos génes influyen en los distintos procesos del desarrollo del sistema nervioso.
Otros de los logros, tiene que ver directamente con la formación del tubo neural a través de la neurulación. Con este este estudio, los científicos tendrán la oportunidad de entender mejor el proceso que se lleva a cabo para que el tubo neural se desarrolle, así cómo descubrir cuáles son los factores que inciden para que existan daños y alteraciones congénitas.
Por otro lado, con la nuevas investigaciones se ha llegado a otros terrenos que han permitido el abordaje de una serie de estudios genéticos que están estrechamente relacionados con trastornos neurológicos. Así mismo, se está realizando estudios genéticos que permitan una mayor compresión del funcionamiento global del cerebro humano.
Otros trabajos científicos tienen como fin investigar la influencia directa que tiene la utilización de pesticidas y otros productos químicos en el desarrollo del tubo neural, ya que se cree que a través de los años, el uso indiscriminado de estos químicos han incidido en la proliferación de estas enfermedades que han afectado a la especie humano durante años. (Ver artículo: Síndrome de Rett)
