Síndrome de Rett: Qué es, síntomas, causas y mucho más

El síndrome de Rett es un trastorno del Sistema Nervioso, que afecta directamente el desarrollo de los infantes. Es causado por una mutación genética -del gen MECP2-, que afecta principalmente a las niñas, y su sintomatología al igual que el estado de severidad del síndrome, va a variar según los factores genéticos los cuales tenga el paciente.

¿Qué es el Síndrome de Rett?

Se entiende como trastorno de Rett, al padecimiento genético del sistema nervioso. Sucede cuando en el cromosoma X existe una mutación genética en uno de los genes. El gen MECP2 -el que suele ser afectado por la variación- se encarga de establecer una proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, específica e indispensablemente del cerebro.

Esta patología se caracteriza, por afectar principalmente a las áreas de funcionamiento del órgano principal del S.N, que son esenciales para la evolución y maduración cognitiva, motriz, sensorial, corporal, emocional y la función autónoma, que tienen consecuencias directas en la comunicación, el aprendizaje, emociones, frecuencia respiratoria o cardíaca, la delgución y la nutrición.

Fue descubierto y mencionado, por primera vez, en el año 1966 por el médico austriaco Andreas Rett. No obstante, el síndrome fue reconocido en 1983 cuando se hicieron los estudios pertinentes.

¿Cuál es su etiología y sus causas?

La etiología del síndrome de Rett, proviene principalmente de la mutación -alteración estructural de la composición del gen- en el cromosoma X (uno de los encargados en determinar el sexo), como se menciona anteriormente. La proliferación y la manera en la que la enfermedad evoluciona, varia dependiendo de la clasificación, localización y severidad de dicha mutación genética y como lo va a tomar el cromosoma X.

En las niñas suele activarse el gen porque contienen dos cromosomas X, y uno de los dos permanecerá activo siempre, si se activa el que tiene la mutación del gen MECP2, va a padecer del trastorno, y su severidad puede variar. Esta patología, es común únicamente en niñas ya que los niños solo poseen un cromosoma X -ya que su par correspondiente es la Y- , y si el cromosoma X es el que queda activo con su alteración genética completa, suele producir un aborto espontáneo o una complejidad en el embarazo grave.

Algunos niños varones, si pueden padecer de RTT viviendo más allá de la primera infancia, pero las probabilidades son mínima y se de debe a las siguientes razones. 

  • Por una enfermedad denominada, mosaicismo que consiste en que las células singulares de un sujeto, tienen una configuración genética diferente. Es decir, que algunos de los múltiples cromosomas X en la anatomía del niño, tienen la mutación genética de Rett en su gen y otros genes no la poseen. Cuando el porcentaje es bajo y posee la alteración configuracional del gen, los síntomas en el paciente no suelen ser tan graves.
  • El varón puede padecer del síndrome de Klinefelter -caracterizado porque el paciente contenga dos cromosomas X y un cromosoma Y. Por célula, solo un cromosoma estará activo, y si la mutación del gen MECP2 está presente en dicho cromosoma, los síntomas del síndrome de Rett , en el paciente van a depender de la cantidad de células en la X se encuentran alteradas genéticamente.
  • La modificación genética en los niños, suele ser menos severas que en otros casos de la enfermedad de Rett.
  • Cuando existe duplicación del gen MECP2 en los varones, les afecta directamente en el funcionamiento intelectual de todas las áreas y en su estado físico. El exceso de la proteína que produce este gen es igual de dañina, que su escasez. 

Esta enfermedad es extraña a nivel clínico, ya que suele presentar complicaciones -síntomas- no antes vistos y metodologías genéticas descritas en niños, que van a variar dependiendo del estado físico del paciente, además de su genética directamente.

Puede existir el síndrome de Rett, a menor escala ya que no se estableció una alteración genética completa en el gen MECP2 y suele manifestar síntomas como convulsiones infantiles o apariciones congénitas, además de otras extrañas afecciones clínicas. No está comprobado, pero se establece que pueden ser por las mutaciones de otros genes no descubiertos, sin embargo, si manifiestan síntomas de esta patología.

Asimismo, las mutaciones en otros genes pueden ocasionar distinciones atípicas del síndrome de Rett -entre los genes que se conocen-, se encuentra el trastorno de RTT congénito (diferente de Rolando), se afilia directamente con alteraciones genéticas del gen FOXG1, y las mutaciones del gen CDKL5 se relacionan con la variante de crisis de manifestación temprana o síndrome de Hanefeld. 

¿Cuáles son sus síntomas?

La principal sintomatología del trastorno de Rell, generalmente se manifiesta a través de la hipotonía muscular  -es la disminución del tono muscular y del las habilidades motrices que afectan directamente, a la médula espinal, cerebro, nervios o músculos- , donde hacen parecer que la piel del infante se vea de cierta manera flácida y se manifiesta por etapas del padecimiento, al igual que la mayoría de los síntomas del trastorno de Rett. 

Los síntomas más comunes -o típicos- se manifiestan en cualquier etapa. La sintomatología de cada paciente, puede variar según su estado de leves a severas. Entre los síntomas más comunes, se encuentran los siguientes: 

  1. Dificultad en las habilidades para sujetar y tocar cosas u objetos, de forma voluntaria.
  2. Falla para comunicarse, el niño se limita por su incapacidad a decir palabras u oraciones que solía decir, suele hacer emulación de sonidos, pero no emite palabras con sentido común.
  3. Existen severas consecuencias con las habilidades motrices -equilibrio o coordinación-, conocidas usualmente como ataxias,   y manifiesta que al paciente se le dificulte caminar. Estas dificultades empiezan como torpezas leves o falta de coordinación en las extremidades. Sin embargo, las personas que padecen de este trastorno en algunos casos (el 60%) al pasar de los años puede seguir caminando, a diferencia de otras personas que no tienen capacidad para sentarse en una postura adecuada, caminar  o suelen quedar parapléjicos -inmovilizados- .
  4. Las habilidades motrices de las manos y sus movimientos, son repetitivos además de mecánicos, como frotarse o apretar con gran potencia.
  5. Hiperventilación, como consecuencia de dificultad en la respiración, y aguantar la respiración de forma involuntaria cuando el paciente está despierto.
  6. Trastornos psicológicos como ansiedad o depresión.
  7. Cambios conductuales y problemas con la interacción social.
  8. Un alto índice de discapacidad intelectual en algunas áreas. 

Además de padecer este síndrome, el mismo suele asociarse con otras patologías y sufrir otras complicaciones como: 

  • Las niñas que sufren de este trastorno, suelen presentar escoliosis -desviación fisiológica anormal de la columna- o una curvatura lateral en la columna (Se estima que el 80% de las infantes que padecen de la enfermedad también sufren de escoliosis, y depende de la gravedad de la patología necesitan cirugía o soportes ortopédicos para disminuir los síntomas de la complicación, evitando que se agrave y retrasan usualmente – o eliminan- la exigencia de una posible cirugía.
  • Hay manifestación de convulsiones, en donde los episodios pueden comprometer a todo el cuerpo con los movimientos, o de igual manera se puede manifestar de manera que el cuerpo se queda paralítico sin mirada fija – es decir sin actividad muscular ocular-.

  • Acidez -reflujo gastroesofágico y estreñimiento notorio.
  • Manifestación de cálculos biliares, que provoca dolor en el abdomen e indica complicaciones en la vesícula biliar.
  • Presentación de arritmia cardíaca y otros problemas en el sistema cardiovascular. Normalmente, son dificultades con el ritmo cardíaco, porque es característico del trastorno de Rett que las personas tengan soplos o pausas sumamente largas entre cada latido cardíaco, que son de carácter anormal y se miden a través de un electrocardiograma. 

  • Incapacidad para la deglución -es decir, existen molestias o dificultades para tragar, masticar y alimentarse- , por lo cual aunque exista una dieta sana, las niñas con este padecimiento no suelen subir de peso o no mantienen un peso saludable, una de las consecuencias es que algunas pacientes deben utilizar un tubo de alimentación por su incapacidad voluntaria de alimentarse solas.
  • En la infancia el sueño y sus patrones se ven interrumpidos -en la noche- y después de los cinco años, los pacientes suelen segregar más melatonina, por lo tanto las horas de sueño aumentan. Este síntoma es uno de los principales en el síndrome de Rett, manifestándose oportunamente entre los primeros meses de vida y es peligroso ya que puede provocar la muerte repentina mientras el paciente duerme.
  • En las articulaciones y extremidades suele existir una mala circulación (específicamente en las manos y piernas).
  • Hay presencia de sialorrea o hipersalivación -se entiende como la obtención excesiva de saliva y babeo por dificultades-.
  • El rechine de los dientes al dormir, mejor conocido como bruxismo -por que los dientes chocan-.
  • Afección en los pies, por lo cual  suelen caminar de puntillas o con el antepié. 
  • Ataxias cerebelosas y elevadas, en las extremidades inferior del cuerpo humano. 

Sin embargo, los síntomas varían según de un paciente a otro, y también se ven influenciadas por la etapa del trastorno en la cual se encuentre. En la etapa de estabilización, existe una mejora en los síntomas.

Síndrome de Rett en niños

El trastorno de RTT es una patología muy poco usual en los niños, sin embargo se manifiesta a través de la infancia, que puede ser desde el momento del nacimiento hasta los cuatro años de edad. Se conoce que está causado por la mutación del gen, encargado de la producción de la proteína para el desarrollo del Sistema Nervioso, sin embargo se siguen realizando investigaciones ya que también puede estar vinculado a otros patrones del cromosoma encargados de sintetizar hormonas presentes en la evolución y maduración del sistema.

Suele presentar un desarrollo normal dependiendo de cual sea su clasificación hasta cierto punto. Los síntomas en los niños, son los principales mencionados anteriormente, con una degeneración severa en el aprendizaje y muchos de ellos suelen sufrir de retraso mental grave característico de la discapacidad intelectual.

Es un padecimiento que afecta principalmente a las niñas, por lo cual estas están más propensas a  sobrevivir hasta los cuarenta y cinco años (45) de edad, o por lo menos sobrevivir en la etapa de la adultez, a diferencia de los varones que pueden provocar abortos en el embarazo de la madre. Esto se debe a la variación de los cromosomas entre ellos. 

Tipos de Síndrome de Rett

Existen dos clasificaciones principales del trastorno de RTT, el clásico y el atípico. Se diferencian en sus síntomas a consecuencia de la alteración genética determinada. La mayoría de los pacientes que sufre de este trastorno, suele padecer del clásico que se desarrolla en cuatro etapas, los médicos especialistas e investigadores, visualizan las siguientes fases en el Síndrome de Rett clásico,

  • Principio prematuro: En esta fase, el desarrollo del paciente venía siendo relativamente normal y se detiene repentinamente de manera completa. Sin embargo, su proliferación suele ser muy lenta por lo cual los padres y el médico pediatra no suelen notarlo. No se tiene una edad de aparición característica, ya que se pensaba que el síndrome se manifestaba después de los seis meses, sin embargo existen personas que sufren del trastorno desde el nacimiento. 
  •  Los bebes que sufren del RTT, padecen de problemas del desarrollo, evolución y maduración desde muy tempranas etapas -a meses de haber nacido-. No obstante, mantienen un ‘desarrollo normal’ en su apariencia, pero manifiestan problemas motores o corporales desde que nacen hasta los seis meses, otros pacientes no tienen estos problemas, pero si poseen dificultades  con movimientos estereotipados -es decir repetitivos, como tics nerviosos- de las manos, en este período, que también pueden ser llamados temblores.
  • Devastación evolucionada o acelerada: El paciente sufre un retraso súbito en sus habilidades adquiridas, principalmente las destrezas perdidas son los movimientos voluntarios de las manos y el habla -comunicación e interacción con otras personas-. También presentan movimientos respiratorios y aleatorias oscilaciones en las manos, involuntariamente como apretar o retorcer, frotar -como lavar sus manos-, y las palmas o golpes inesperados de igual manera, comienzan en esta fase. Muy parecido a los síntomas del autismo (Ver artículo: Actividades para niños con autismo) y del trastorno desintegrativo infantil.

  • Consolidación o Estabilización: El retraso del niño comienza a pausarse, y los síntomas comienzan a disminuir. Existe la posible mejora en algunas áreas, sin embargo se presentan múltiples convulsiones y aparecen otros problemas motores. Es una fase larga, donde se pasa la mayoría de la vida.
  • Desgaste de motor radío: Suele haber múltiples hipotonías, ya que existe una gran perdida de tono muscular, y las personas suelen quedar parapléjicas o inmóviles. Presentan escoliosis (curvatura anormal lateral que se presenta en la columna), en donde deben usar sostenes ortopédicos o cirugía en casos extremos. Los movimientos repetitivos de las manos y las complicaciones respiratorios, son poco usuales en esta fase. 

En el síndrome de Rett atípico, actualmente sólo se conocen cinco variantes diferentes, que se distinguen entre ellas por la sintomatología específica, la edad en la que aparece y la alteración genética , las variantes son:

  • Síndrome de Rett congénito (variante de Rolando): Se establece por la modificación genética del gen FOXG1, y sus síntomas suelen aparecer a partir de los seis meses de edad, donde se presentan retraso general, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar. Existe atrofia cerebral  ,  manifestaciones estereotipadas o repetitivas en manos o boca, pero el paciente si puede presentar relaciones sociales, además de manifestar interés para hablar con las demás personas, presenta apnea del sueño e infecciones respiratorias usuales.

  • Variante de crisis de aparición temprana  (variante Hanefeld): Es un severo desorden neurológico, asociado directamente con la mutación del gen CDKL5, encargada de producir una proteína que es abundante en las neuronas, cuya función es importante para el correcto funcionamiento del sistema nervioso, también actúa como parte de la proteína quinasa encargada de la traducción de señales neurológicas, y los síntomas suelen aparecer los primeros cinco meses de vida
  • Los síntomas más frecuentes de esta patología son, espasmos infantiles, microcefalía, hipersensibilidad sensorial, retraso, epilepsia, movimientos estereotipados de las manos, trastornos psicológicos sin razón, apraxia, estreñimiento, dificultades en la deglución entre otros que suelen aparecer en las patologías normales del RTT.

  • Variante de regresión infantil tardía: Se caracteriza por una forma física del paciente normal, pero que presenta retraso infantil tardío en el lenguaje -comunicación e interacción – y retraso en las habilidades motoras.
  • Variante de forma frustrada: Es conocida por iniciar en la infancia, y tener un desarrollo interrumpido, incompleto además de prolongado. No se tiene tanta información sobre ella, ya que se sigue estudiando y es poco común.
  • Variante de habla preservada  (variante Zappella): También conocida como PSD por sus siglas en inglés, es causada por la mutación del gen clásico MECP2 pero suele presentar recuperación de habilidades verbales y motrices.

¿Cuál es la fisiopatología del Síndrome de Rett?

La fisiopatología del Síndrome de Rett comprende principalmente, la mutación genética del gen MECP2, que se encuentra en uno de los cromosomas X, encargado de la producción de una proteína específica cuya función es desarrollar de manera correcta el sistema nervioso, a través de las neuronas y de sus conexiones entre ellas, además de seguir proporcionando un buen funcionamiento. Cuando existe un exceso o una escasez de este gen o de su proteína, es donde hay indicios del Síndrome de Rett.

Su manera de proliferación o de aparición, depende directamente de la genética, y siendo el trastorno una alteración de este índole – causado por genes defectuosos- no está comprobado que pueda ser hereditaria de los padres o de las generaciones anteriores. La mutación ocurre, normalmente cuando existe una división – o una replicación- del cromosoma, en el esperma, por lo cual es una patología llena de probabilidades genéticas que le pueden suceder a cualquier persona, ya que sus síndromes o clasificaciones se producen totalmente al azar, en vez de ser heredados como el cáncer u otros trastornos.

No obstante, existen posibilidades en las cuáles el padre que es el que determina el sexo, es portador del gen pero nunca lo expreso, por lo cual se puede dar una probabilidad de que se ‘heredado’ relativamente. Se recomienda hacerse pruebas genéticas, para ver las posibilidades, pero no se puede determinar más allá porque todo es al azar y de manera aleatoria. 

Existe un determinado factor de riesgo, denominado assymtomatic materna portadora, en el cual la madre tiene el gen en uno de su par de cromosomas, pero en el que está desactivado. Sin embargo, sigue siendo totalmente aleatoria la afección. 

Diferencias entre el Síndrome de Rett y el autismo

El autismo es un trastorno neurológico, que altera la voluntad de la persona para comunicarse de manera recíproca con otras personas, haciendo que se limite en tener intereses y un rendimiento en labores. No existe una cura determina para tratar esta afección, sin embargo los síntomas al pasar de los años van mejorando.

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Puede ocasionar enfermedades del cerebro degenerativas, si no es tratada o diagnosticada a tiempo -suele verse únicamente en adultos-, una de las principales diferencias entre el RTT y el autismo, es que está comprobado que las personas que padecen de este – dependiendo de su clasificación leve o severa- presentan atrofiamiento cerebral, y el síndrome de Rett solo presenta atrofia en una de sus clasificaciones atípicas poco comunes.

Otra de las diferencias características entre ellas, es que el trastorno de RTT se causa únicamente por alteraciones genéticas, mejor conocidas como mutaciones en genes defectuosos o que no sirven por su composición. El autismo si depende en cierta forma de factores genéticos, pero no son su principal causa, también puede ser causado en ocasiones por contusiones cerebrales (Ver artículo: Contusión Cerebral) y por factores del ambiente, en el desarrollo de los genes al pasar del tiempo.

Síndrome de Rett

Finalmente, el autismo se puede manifestar en diferentes etapas de la vida, con múltiples síntomas en los que algunos son similares al trastorno de Rett, entre ellos las diferentes fallas motoras o la pérdida de habilidades lingüísticas que el paciente puede presentar. En ocasiones, se suelen confundir en un diagnóstico por la posible sintomatología, sin embargo el autismo se manifiesta a partir de los dos o tres años de vida y no posee un retraso en el desarrollo físico del paciente a diferencia del síndrome de RTT, que si indica un retraso físico y suele puede aparecer después del nacimiento del paciente.

Además de que diferentes forma del autismo, por los trastornos psicológicos que puede causar -las probabilidades son mínimas- pueden causar ciertas formas de demencia – , y hasta los momentos no se ha demostrado científicamente que el trastorno de Rett pueda causar otras patologías como consecuencia (si se puede asociar, por ejemplo con la escoliosis).

Características del lenguaje en el Síndrome de Rett

En este trastorno el lenguaje es una de las habilidades, que puede desarrollarse parcialmente o no en su completa totalidad, en vista de que no existe una funcionalidad completa en ciertas áreas del cerebro, que se encarga de la comunicación, interacción social y expresión personal o corporal de cada persona. Entre las características principales del lenguaje, podemos encontrar las siguientes:

  1. Balbuceo: Existe un alto índice de tartamudeo por las fallas cognitivas del cerebro.
  2. Lenguaje repetitivo: No tienen un elevado conocimiento sobre ciertas palabras, por lo cual su vocabulario es básico, esto también se debe a las dificultades que poseen para aprender. 
  3. Emulación de sonidos sin sentido: Intentan decir palabras, pero solo articulan sonidos sin sentido como muestra de expresiones.
  4. Características autistas: En el lenguaje, suelen tener un comportamiento común a los de los niños con autismo, no en todos los casos pero si en la mayoría.

Tratamiento

El síndrome de Rett no tiene una cura determinada, pero sus tratamientos si pueden ayudar a mejorar la sintomatología que presentan, para que en un futuro el paciente puede tener una mejor adquisición de sus habilidades. Se han mostrado múltiples avances en la disminución de síntomas, entre los tratamientos más comunes para cada una de las afecciones principales, se encuentran: 

  • Nutrición: Uno de los principales problemas en este trastorno, es la deficiencia en la deglución alimenticia de las personas, por lo cual suelen tener un bajo peso y una mala nutrición. La ingesta de vitaminas y calcio diaria, es de suma importancia, debido a que esto ayuda al desarrollo y evita el estreñimiento que se puede causar. Los médicos suelen recomendar una sonda alimenticia, que puede ser a corto o a largo plazo, según la evolución del paciente.
  • Convulsiones: Para tratar la convulsiones, se remite directamente el paciente a un neurólogo que le recetará posibles fármacos.
  • Problemas respiratorios y cardíacos: Para el trato de las arritmias y los problemas respiratorios (también la apnea del sueño o el estreñimiento) se recetan medicamentos para tratarlas.
  • Hidroterapia: Es un tipo de terapia la cual se usan métodos como la natación para ayudar a los músculos y en ocasiones disminuir el dolor. También se realizan ejercicios debajo del agua, que mejoran el movimiento corporal de las personas.

  • Escoliosis: Se utiliza cirugía o un soporte ortopédico.
  • Tratamiento fisioterapéutico: Es de suma importancia para la preservación de movimientos, y adquisición de los mismos, ya que mediante el calor o ciertos ejercicios se pueden obtener buenos resultados, además disminuye la formación de escoliosis y previene malformaciones congénitas posibles.
  • Terapia del lenguaje: Para ayudar a la comunicación y a la interacción social del paciente, ya que aprende nuevas palabras o lo enseñan a expresarse de una mejor forma. 
  • Terapia ocupacional: Ayuda al paciente a determinar las rutinas diarias de la vida, objetivo y finalidades.

La mayoría de estos tratamientos son para el apoyo y estima del paciente, ya que como no existe una cura se busca mejorar su condición física y psicológica. De igual manera, se necesita apoyo familiar y moral para el paciente, además de mantener una actitud de optimismo frente a las complicaciones que puedan presentarse. 

Finalmente, para mejor compresión del tema te dejo el siguiente vídeo…

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