La leucodistrofia forma parte de las enfermedades raras del cerebro, pues la misma afecta de manera directa a las neuronas, causando así problemas motrices, cognitivos y comunicativos al individuo que la posee.

¿Que es la leucodistrofia?

La leucodistrofia es considerada parte de las enfermedades del cerebro degenerativas, es decir, la misma se caracteriza por ir dañando de manera progresiva el encéfalo, caracterizados entonces por una anomalía en cuanto a los nutrientes que llegan a las neuronas, más específicamente a la mielina, siendo esta la responsable de proteger a la neurona.

La palabra leucodistrofia tiene un origen griego, donde leukos significa blanco haciendo relación a la materia blanca del cerebro, dis que significa trastorno, definiendo así a esta enfermedad como un tipo de trastorno y trofia que significa nutrientes, hablando entonces de una anomalía en la producción de los mismos. (ver: Trastornos mentales)

Esta enfermedad realmente se refiere a un conjunto de enfermedades, es decir, son distintos tipos de problemas genéticos y hereditarios que afectan a un individuo con respecto a la materia blanca encontrada en encéfalo, no obstante, estas enfermedades denominadas leucodistrofia se diferencian entre sí de alguna u otra manera.

No obstante, hay que saber que el problema relacionado a esta enfermedad es que las conexiones interneuronales se ven completamente perjudicadas y causan problemas en las habilidades motoras, cognitivas, sensoriales, entre otros.

Este tipo de enfermedad del cerebro tan rara puede dar su aparición en cualquier etapa del crecimiento del ser humano, es decir, puede afectar desde el nacimiento o a personas mayores, por lo tanto, no existe un rango de edad establecido para ser afectado, sin embargo, se puede decir que en su mayoría daña a individuos en la etapa del crecimiento o infancia. (ver: Enfermedades del cerebro)

Leucodistrofia

Causas

La leucodistrofia puede ser causada por distintos tipos de anomalías o daños genéticos que hacen que el el funcionamiento normal de las neuronas se vea afectado. Esto se debe a que las neuronas son formadas por varios componentes como lo es el núcleo, las dendritas, axones, entre otros, y uno de ellos, específicamente la mielina es afectada y poco desarrollada.

Ahora bien, el modo en que la mielina, capa de grasas o lípidos que recubre el axón, es afectada va a depender de el tipo de leucodistrofia, pues, esta enfermedad controla de manera errónea un elemento o químico que crea de este modo la mielina y todo va a depender de que forma es afectado.

Este tipo de enfermedad se considera hereditaria, es decir, va de generación en generación, no obstante, este tipo de característica no lo más importante pues un individuo puede ser afectada por la misma sin siquiera tener familiares afectados por una enfermedad similar.

Esta enfermedad se considera uno de los tipos de enfermedades del cerebro más graves, pues los individuos tienden a mostrarse bien y con un desarrollo completamente normal a lo largo de su crecimiento y aun cuando tienen la enfermedad es difícil poder observarla en un principio, aumentando así su gravedad y su nivel de daño cerebral.

Síntomas

Los síntomas para los individuos afectados con la leucodistrofia son muy variados, pues, al ser una gran cantidad de enfermedades en conjunto, sus formas de afectar son diferentes por lo que el cuerpo responde de manera distinta.

No obstante, los síntomas más frecuentes en las personas afectadas con esta enfermedad del cerebro son:

• Los individuos con leucodistrofia pueden presentar hipotonía o hipertonía muscular, con esto nos referimos a una pérdida excesiva de la masa muscular (a este tipo de afección se le tiende a relacionar con muñecos de trapos) y también hacemos referencia al exceso de dicha masa (lo que puede hacer que el individuo presente un peso no deseado, una fuerza muy alta y un control un poco bajo)
• Los movimientos de las personas con esta enfermedad dejan de ser tan sueltos o seguidos y comienzan a ser más mecánicos y costosos.
• Las personas con leucodistrofia tienden a presentar convulsiones con ataques parecidos a cualquiera de los tipos de epilepsia. Causando así que el individuo se ponga rígido y empiece a moverse de manera extraña, logrando entonces grandes problemas para las habilidades del mismo.
• Estas personas tienden a mostrar una intranquilidad o nerviosismo gracias a sus ojos, pues los mismos en vez de poder quedarse en un punto foco o fijo, se altera logrando un movimiento bastante acelerado de el órgano previamente dicho. Esta característica puede ser vista antes o después de las convulsiones.
• El afectado, gracias a su escasa habilidad motriz puede llegar a mostrar distintos tipos de deficiencias al caminar, pues, el cuerpo del mismo tiende a cansarse más, hacerse más daño, entre otras problemáticas.
• La persona con la enfermedad de leucodistrofia puede mostrar una pérdida en la habilidad del habla o de comunicarse, mejor conocido como ataxia. Esto se debe a que el contacto interneuronal no se da en su totalidad y eso trae deficiencias en el desarrollo de las mismas.
• Estas personas en sus etapas más avanzadas presentan una problemática a la hora de ingerir alimentos, pues los mismos tienen problemas al deglutar, es decir, tragar o ingerir. Produciendo así como un síntoma de esta enfermedad una imposibilidad al hablar.
• Los afectados con la enfermedad tienen problemas para lograr tener una imagen clara de lo que esta sucediendo a su alrededor, es decir, algún tipo de ceguera, sea esta temporal o parcial.
• La persona al ser dañada con esta enfermedad tiende a tener problemas a la hora de escuchar y comprender lo que sucede a su alrededor por medio de la habilidad de audición. Es importante entre esta enfermedad.
• El individuo tiende a presentar un comportamiento irritable, irascible, problemático y depresivo; esto se debe claramente al problema neuronal, es por ello que es importante que las personas responsables de el niño tomen sus responsabilidades y los hagan sufrir.
• La persona afectada presenta un retraso mental, es decir, el mismo presenta una problemática relacionada con el aprendizaje, memoria e inteligencia del individuo, siento esto irreversible.
• Puede ser acompañada por alguna enfermedad que se relacione con el corazón, es decir, deficiencias cardiacas, pues, el cerebro no manda de manera correcta la información al corazón y esto podría bombear sangre de manera incorrecta.
• Otro de algunos de los síntomas es el ensanchamiento del hígado y bazo, pues los mismos son los causantes de muchas otras enfermedades y en acompañamiento con la enfermedad con leudodistrofia tiende a ser letal para la persona afectada, llegando a poder causar hasta la muerte.
• La persona afectada la enfermedad de leucodistrofia muestra una impresión de ser débil o esquelético, normalmente no crece mucho, su rostro  parece demacrado y tiende a presentar una anomalía en los huesos que hace que los sienta agarrotados, por lo mismo tiende a tener una postura rígida.
• Lo único que los hace parecer sanos a estos individuos con esta terrible enfermedad es presentar un ligero bronceado en la piel, eso, en contraste con la anterior característica, hace que el individuo tenga una muchísima mejor presencia de la que realmente tiene.
• El individuo con la enfermedad de leucodistrofia presenta niveles de colesterol en muchas partes del cuerpo, no obstante, principalmente es en los tendones, afectando así su movilidad.

Leucodistrofia

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Tipos de leucodistrofia

Definir todos los tipos de leucodistrofia o todas las enfermedades que comprende es prácticamente imposible, esto se debe a que la misma cuenta con 107 afecciones que son llamadas como tal. No obstante, se puede aclarar que la leucodistrofia es clasificada según sus características en distintas categorías, entre ellas encontramos:

Leucodistrofia del tipo peroximal

La leucodistrofia del tipo peroximal se caracteriza por presentar una anomalía genética en la enzima peroxisoma, pues la misma funciona de manera errónea en el organismo y originalmente se encargaría de purificar la célula o neurona, no obstante, las personas con este tipo de enfermedad tienden a no degradar los componentes dañinos para la neurona, causando así la enfermedad.

Es decir, la leucodistrofia del tipo peroximal se debe al mal funcionamiento de una enzima en especifico, causando así que la neurona se intoxique y no logre hacer su trabajo de manera adecuada. Esto es bastante grave pues, la neurona es la encarga de trasmitir la información en todo el cerebro y al afectarla, el cerebro carecerá funcionalidad.

Entre estas leucodistrofia podemos encontrar algunas de las enfermedades, entre las más importante podemos observar:

1. La adrenoleucodistrofia o adrenomieloneuropatía: Esta enfermedad se debe a una anomalía producida por el par cromosómico x, el mismo hace que la neurona pierda la protección de la mielina de manera intensa, siendo absolutamente grave para cualquiera que la posee, ya que no produce más que la muerte en niños y muchas dificultades en adultos, como los son paraplejía, problemas cognitivos, sensoriales, entre otros. Es por ello que se considera una leucodistrofia sumamente grave.
2. La enfermedad de Refsum: es poco frecuente, por lo mismo no es considerada de gran preocupación para los individuos encargados o especialistas de la salud, no obstante, no quita su gravedad. Esta es hereditaria recesiva, por ello es poco probable que sea trasmitida de generación en generación pues el individuo necesitaría tener el gen de ambas partes de los padres y aun así sería una posibilidad de 4. Se le denomina leucodistrofia porque tiene un problema enzimal debido aun grupo de lípidos.
3. Síndrome de Zellweger: esta se considera la más común de este tipo de enfermedad, la misma se debe a una anomalía en una cantidad grande de genes a codificar, los mismos deberían hacer que los peroximales funcionen de la forma correcta, no obstante, estas producen que el individuo tenga este elemento con ninguna funcionalidad, creando así una acumulación de ácidos grasos. Este tipo de afección puede causar malformaciones en la cabeza, problemas de funcionabilidad, entre otros.

Leucodistrofia del tipo lisosomal

La leucodisfrofia del tipo lisosomal se caracteriza por presentar un problema genético y hereditario en el funcionamiento de las enzimas lisosomales, estas son las encargadas de la asimilación de los nutrientes y de la reutilización de los mismos, no obstante, si estas no presentan una correcta funcionalidad se acumulan estos nutrientes y los mismos producen problemas en el funcionamiento del cuerpo, creando así la enfermedad del tipo lisosomal.

Por lo tanto, se puede decir que esta enfermedad es a causa de nutrientes específicos que aunque normalmente harían bien al cuerpo, al acumularse hacen un daño mayor y grave, entre estas encontramos:

1. Leucodistrofia metacromática: la misma es una enfermedad degenerativa del cerebro y se considera autosómica recesiva, es decir, hay una posibilidad de uno de cuatro de que un individuo presente esta enfermedad pero solo si ambos padres tienen el gen portador. Se considera una enfermedad pues la enzima encargada de los glucoesfigolípidos no funciona de la manera esperada y estas tienden acumularse de manera grave en la materia blanca del encéfalo.
2. Enfermedad de Krabbe: Se considera una enfermedad autosómica recesiva, al igual que la anterior. Se debe al mal funcionamiento de la enzima galactosilcerimidasa, esta tiende a ayudar a la formación de mielina y a protegerla, no obstante, al no presentar esta enzima la mielina de la neurona se va perdiendo hasta dejarla sin protección a los ácidos u otras sustancias del cuerpo humano.

Leucodistrofia del tipo cavitaria

Este tipo de leucodistrofia no se conoce en sí la sustancia dañina, no obstante, se considera un elemento difuso en el encéfalo, esto produce un grave problema en la mielina y por ende un grave problema para las neuronas.

Entre este tipo de leucodistrofia encontramos:

1. La enfermedad de Alexander: considerada una enfermedad que produce una destrucción del componente de la mielina a causa de una anomalía en un gen del mismo. A diferencia del resto, esta se considera una enfermedad autosómica dominante, es decir, solo necesita que uno de los padres presente el gen. No obstante, por su gravedad es más común que los casos de esta enfermedad se deban a una mutación nueva, pues estas personas no tienden a llegar a la edad de tener hijos.
2. La enfermedad de Canavan: no se conoce la enzima o la sustancia encargada de esta degeneración, no obstante, la enfermedad se considera un daño en la materia blanca del encéfalo, produciendo así que el mismo dañe a las neuronas, se conoce como una anomalía esponjosa en el mismo y es un trastorno del ácido aspártico.
3. El síndrome de CACH: este tipo de enfermedad se considera una leucodistrofia cavilara pues la misma es afectada por algo difuso en la materia blanca, se debe a un tipo de ataxia que daña excesivamente el sistema nervioso central. Es importante saber que este tipo de enfermedad afecta de manera autosómica recessiva, por lo tanto no es muy común, es más, actualmente solo se conocen 148 casos de esta enfermedad, considerándose una menor preocupación en la comunidad científica.
4. L. Megaloencefálica con quistes subcorticales: se caracteriza por una macroencefalia en la infancia, no obstante, sus síntomas neuronales tienden a ser bastante leves, es decir, el mismo no tiene un retraso mayor, no tiene gran pérdida de habilidades psicomotoras, entre otros. No obstante, la enfermedad empeora con el tiempo y llega a producir hasta la muerte. Esta macroencefalia se debe una sustancia difusa en la materia blanca del cerebro.

Leucodistrofia del tipo hipomielinizante

A diferencia de las demás leucodistrofias, esta se produce desde el inicio de la formación de la capa de mielina en los axones de las neuronas. Es por ello que se considera un tipo de enfermedad de un décifit del desarrollo o maduración de elementos del cerebro. Este tipo de enfermedad tiende a mostrarse desde una edad muy temprana, causando así los problemas.

Entre estas encontramos:

1. La enfermedad de Pelizaeus-Mersbacher: se considera una enfermedad rara del cerebro y se conoce por una pérdida de grasa en la mielina, produciendo graves problemas en el desarrollo de la neurona. Esto puede ser muy perjudicial pues, el individuo al tener este tipo de enfermedad a tan temprana edad, no cuenta con las suficientes defensas para combatir este problema.
2. Paraplejía espástica 2: la paraplejía espástica se considera una leucodistrofia del tipo hipomielinizante, ligada al cromosoma X y produce una cantidad de síntomas relacionados a esta enfermedad.
3. Hipomielinización y catarata congénita: es una enfermedad extremadamente rara del cerebro, la misma se debe a una formación de cataratas en individuos durante sus primeros meses de vida, siendo esto extraño pues, este tipo de enfermedad se presenta en individuos con una edad mayor. No obstante, esto solo es la característica resaltante de la misma, pues, estas personas tienen una cantidad de retrasos ya sea en habilidades cognitiva, motoras o sensitivas y un retraso mental bastante grave.

Leucodistrofia no clasificada

Aunque es difícil de creer, este tipo de lucodistrofia es el contiene más tipos de enfermedades agrupadas, no obstante, se considera así porque la misma claramente es un problema en la mielinización pero no se amolda a ninguno de los anteriores clasificados. Entre estas leucodistrofia solo podemos encontrar uno de mayor relevancia, este es:

1. Síndrome Aicardi-Goutiéres: La misma se considera autosómica recesiva, es decir, es complicado el pasarlo de generación en generación, pero no imposible. Es bastante grave pues se observa en la misma un problema en el encéfalo que daña de manera progresiva pero acelerada al mismo. No se sabe que elemento es el causante de esta enfermedad, sin embargo, es importante destacar que sus síntomas son bastante graves hasta llegar a una muerte segura.

Diagnóstico

El diagnosticar la leucodistrofia se ha vuelto una tarea difícil para los especialistas en el tema, esto se debe a que la misma puede ser confundida con una larga lista de enfermedades en todas sus formas de diagnóstico.

Por si fuera poco, se hace aun mas difícil el diagnosticar correctamente cuando existe una cantidad elevada de leucodistrofia, pues, si ya es difícil el saber que el problema presente es ese, el diferenciarlo de 107 tipos de la misma es una tarea ardua y complicada.

No obstante, los métodos de diagnostico son los siguientes:

• El uso de imágenes del cerebro tomadas por resonancia magnética son bastante útiles, las mismas se basan en someter al individuo a un campo magnético para que así una computadora pueda mostrar imágenes en tiempo real de la estructura del cerebro y así poder notar las anomalías que el mismo sufre, en el caso de la leucodistrofia estas estarían presentes en la materia blanca del encéfalo.
• También se tiende a diagnosticar un una prueba de resonancia magnética funcional, es decir, medir los procesos metabólicos que suceden en el encéfalo. Esto normalmente se usa cuando ya se cuenta con la certeza de una anomalía en el mismo y se busca saber en que área en específico esta sucediendo, si el mismo se encuentra en la materia blanca, especialmente en la mielinización del mismo se puede saber que se trata de una leucodistrofia.
• Esta enfermedad también tiene que diagnosticarse por medio a un estudio médico, es decir, la realización de descarte de otras enfermedades relacionadas al cerebro y a la materia blanca, esto se puede hacer con una observación constante de los síntomas presentes en el individuo, también de las crisis descartando algún tipo de demencia o cualquier enfermedad relacionada al mismo. Es importante ser cuidadoso con esta enfermedad.
• También se puede diagnosticar gracias a la orina, es decir, por medio de estudios de la misma, esto se debe a que la enfermedad produce un componente en la orina que de no tener esta enfermedad no se vería. No obstante, este tipo de estudio no se considera el más importante porque esta anomalía esta presente en muchas enfermedades, no solo cerebrales, sino de muchos órganos del cuerpo.
• El hacer un estudio genético también puede ser de gran ayuda, pues, esta al ser una enfermedad genética se podría divisar el problema de manera clara con este estudio, sin embargo, si el individuo muestra ser una primera generación de esta enfermedad, este tipo de estudio tiende a ser uno de los últimos, aún cuando normalmente es el que define a la enfermedad.
• Es mucho más difícil diagnosticar la leucodistrofia cuando es indeterminada, no obstante, el hacer todos los estudios anteriormente mencionados podría ayudar a su solución o diagnostico.

Leucodistrofia

Tratamiento

Se debe saber que la leucodistrofia en cualquiera de sus tipos no tiene una cura, primeramente porque se considera una de las enfermedades raras del cerebro y seguido de que aún cuando se ha hecho un seguimiento de las mismas considerándose una preocupación para la comunidad científica, el encontrar una cura ha sido tarea complicada.

No obstante, se conocen algunos tratamientos responsables de aminorar los síntomas y ayudar a que los individuos presenten una mejor calidad de vida, entre ellos encontramos:

Tratamiento farmacológico

Este tipo de tratamiento puede ayudar en algunos casos, principalmente cuando el individuo presenta problemas relacionados con las convulsiones, no obstante, no es el tipo de tratamiento más común, pues este puede causar más daño en el encéfalo del que el mismo posee.

Tratamiento físico

Este tipo de tratamiento es muy importante para las personas con leucodistrofia. Esto se debe a que una de las cosas más afectadas en esta enfermedad es la musculatura y la soltura del cuerpo, es por ello que someterse a tratamiento de fisioterapia ayuda al individuo a mantener una vida lo más normal posible. Existen muchos tratamientos dados por esta rama de la medicina para que sea casi imperceptible el tener esta enfermedad en el caso motor del cuerpo.

Tratamiento de lenguaje

El someter al individuo afectado a un terapeuta de lenguaje es importante para que el mismo pueda comunicarse, pues, una de las áreas afectadas del cerebro en esta enfermedad es la encargada de la comunicación, el habla y el entendimiento del mismo. Los terapeutas de lenguaje buscaran en conjunto al individuo una solución al problema que los ayude a mantener una comunicación estable y prometedora.

Este tratamiento es importante para el individuo, pues, el no comunicarse o no por decir lo que piensa tiende a ser frustrante para la persona afectada y así causar que la enfermedad empeore de manera mucho más rápida, pues, si el individuo no se mantiene en actitud positiva o pensando en otras cosas, puede perjudicar el tiempo esperado de la misma.

Tratamiento nutricional

Es importante hacer que el individuo sea constante en cuanto a su nutrición y que una persona, especialista en el tema, se encargue de ella. Esto se debe a que la enfermedad tiende a ser causada por problemas nutricionales genéticos y se consigue mejorar su calidad de vida controlando los mismos.

Pronóstico

Los pronósticos para esta enfermedad no son generalizados en uno solo, es decir, lo que se espera de la misma depende mucho del tipo de leucodistrofia que el mismo presente, algunos tienen una esperanza de vida hasta los pocos años de vida, mientras otros pueden durar algo más. Esto también va a depender de como el individuo se desenvuelve con sus tratamientos y con que cara da al problema que en su momento posee.

No obstante, es importante saber que estas enfermedades tienden a aparecer en los primeros años de vida, es decir, en la época de crecimiento del cuerpo, por lo tanto, las personas pueden estar un poco más tranquilas luego de que el individuo sobrepasa los 10 años de edad.

Leucodistrofia

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Estudios prometedores

Aunque aun no está totalmente aceptado, algunos estudios muestran resultados muy óptimos en cuanto a la cura de esta enfermedad cuando respecta a un transplante de médula ósea.

Los casos tratados de este modo han mostrado una gran posibilidad de cura, por no decir que los mismos se encuentran en estado prometedor. Por lo tanto, si posees esta enfermedad puedes preguntar a tu médico encargado del caso si es posible someterse a este estudio y cuales serían las posibilidades de mejoramiento en el caso establecido.