Trombastenia de glanzmann: síntomas, diagnóstico, tratamiento y más

Adquiere todo el conocimiento referente a la Trombastenia de Glanzmann, padecimiento que afecta directamente a la plaquetas, en este articulo conoceras su significado, sus causas, como se diagnostica y como se trata.

Trombastenia de Glanzmann

Resumen

La enfermedad de Glanzmann o Trombastenia de Glanzmann es la trombosis congénita más conocida. En esta condición, la transmisión sigue un modo autosómico recesivo.

Se debe a anomalías cuantitativas y cualitativas de la integrina alfa IIb beta3. Este receptor de adhesión celular es esencial para la agregación plaquetaria y permite la formación de una uña hemostática en caso de daño vascular durante la lesión.

El diagnóstico se basa en una hemorragia mucocutánea sin agregación plaquetaria en respuesta a estímulos fisiológicos, asociada con un recuento plaquetario normal y una morfología. ( Ver Articulo: Tratamiento de la Hemofilia )

Trombastenia de Glanzmann

La enfermedad de Glanzmann es una patología poco frecuente, a menudo encontrada en un contexto de endogamia. El cuadro clínico de la trombastenia de Glanzmann es variable: algunos pacientes tienen sólo unos pocos moretones, mientras que otros tienen hemorragias frecuentes, graves y a veces mortales.

Las manifestaciones orales de esta enfermedad son petequias, hematomas y gingivorragia. Aunque es una enfermedad hemorrágica grave, la enfermedad de Glanzmann, cuando se trata bien, se asocia con un pronóstico muy favorable. La trombastenia de Glanzmann es una disfunción plaquetaria causada por una anomalía genética que puede afectar a diferentes genes.

Estos genes codifican un grupo de proteínas normalmente unidas entre sí y presentes en la superficie de las plaquetas: se trata del complejo de glicoproteínas IIb/IIIa (o receptor de fibrinógeno). Cuando este receptor está ausente o no funciona correctamente, las plaquetas no se pegan entre sí en el sitio de la lesión, impidiendo la coagulación de la sangre.

trombastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann, está en el origen de hemorragias más o menos importantes, que aparecen desde la infancia. El modo de transmisión de la enfermedad de Glanzmann es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso incluso si no tienen la enfermedad y transmitirla a su hijo.

Como todos los trastornos transmitidos de esta manera, es más frecuente en regiones del mundo donde el matrimonio entre parientes cercanos es común. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a hombres como a mujeres. El tratamiento odontoestomatológico de los niños con este trastorno es difícil debido al alto riesgo de hemorragia.

En este articulo, plantearemos lo sintomas de esta enfermedad, sus diferentes diagnosticos y sus tratamientos, incluso de forma dental. ( Ver Articulo: Dispositivo de Asistencia Ventricular )

trombastenia de Glanzmann

Significado

La trombastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hemorrágica hereditaria, descrita por primera vez en 1918. La trombastenia de Glanzmann se debe a una anomalía plaquetaria. Las plaquetas son pequeñas células que circulan en la sangre. Su función principal es detener el sangrado.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se adhieren a las paredes del vaso, se activan y se agregan entre sí. En la trombastenia de Glanzmann, las plaquetas no se agregan para formar una red con fibrinógeno, por lo tanto, el sangrado no se detiene eficazmente.

trombastenia de Glanzmann

Características

La trombastenia de Glazmann es una trombopatía autosómica, recesiva, rara debido a una anormalidad cuantitativa de las glicoproteínas IIb y IIIa que causa hemorragias mucocutáneas indicativas de diagnóstico precoz.

La trombastenia de Glanzmann tiene tres grados de gravedad, dependiendo de la extensión de la deficiencia plaquetaria en la glicoproteína IIb – IIIa:

  • Glanzmann Tipo I: donde hay menos del cinco por ciento de complejos en la superficie
  • Glanzmann Tipo II: de diez a veinte por ciento de receptores superficiales, es decir presencia de fibrinógeno intraplaquetario.
  • Glanzmann Tipo III: Mientras que este tipo varía, al menos cincuenta por ciento de la cantidad normal de complejo superficial y presencia de fibrinógeno intraplaquetario; existe agregación plaquetaria pero de intensidad reducida.

Las manifestaciones de la enfermedad de Glanzmann varían de persona a persona. Por lo general, los primeros signos de la enfermedad se notan durante la infancia, las personas con trombastenia de Glanzmann pueden tener moretones en el choque más leve o moretones mínimos, mientras que su color púrpura es muy común sin causa aparente.

Las hemorragias varían de leves a potencialmente mortales. Estas hemorragias también interesan a las membranas mucosas de la nariz y la boca y generalmente son difíciles de controlar. ( Ver Articulo: Anemia Hemolitica Autoinmune )

trombastenia de Glanzmann

Un paciente fue diagnosticado con la enfermedad después de la hospitalización en una sala pediátrica debido a una hemorragia gástrica. El sangrado puede ser causado por un trauma o incidente aparentemente menor, como estornudos, llanto o tos, perforación de un diente y resfriado. El exudado de la herida puede durar muchas horas, incluso días.

El tratamiento de esta afección se basa principalmente en una acción rápida y adecuada. A fin de evitar la aloinmunización de las plaquetas, se deben tomar medidas terapéuticas, en particular procedimientos de hemostasia local para prevenir o mitigar el síndrome hemorrágico moderado.

El factor VIIa recombinante se utiliza cada vez más como una alternativa terapéutica para los pacientes con trombastenia de Glanzmann refractaria a la transfusión de plaquetas.

trombastenia de Glanzmann

Casos Dentales

El tratamiento odontoestomatológico óptimo de los pacientes con trombastenia de Glanzmann es guiado por una estrecha colaboración con el hematólogo con el fin de:

  • Evaluar la gravedad del trastorno, las complicaciones asociadas, la edad y la naturaleza exacta del tratamiento
  • Planificar eficazmente los procedimientos quirúrgicos
  • Considerar todas las precauciones médicas (terapia antibiótica, elección de métodos de hemostasia, modificación de la dosis del tratamiento farmacológico).

Es importante prevenir lesiones accidentales en la mucosa oral protegiendo los tejidos blandos mediante el uso de la presa. También está justificado utilizar una anestesia con vasoconstrictor para el buen desarrollo del acto, la anestesia regional, por su parte, debe evitarse porque existe riesgo de hematoma.

Se pueden realizar tratamientos endodónticos, pero si el sangrado en el conducto radicular persiste, se recomienda un relleno de hidróxido de calcio. El uso de aparatos removibles en niños con trombastenia de Glanzmann no es una contraindicación. Sin embargo, deben ser cómodos, estables, retentivos y suaves a bordo.

trombastenia de Glanzmann
En los procedimientos quirúrgicos, la naturaleza y gravedad de los trastornos sanguíneos y el grado de tratamiento dental invasivo determinan la necesidad de diferentes medidas profilácticas sistémicas (transfusión de plaquetas o factor recombinante) en combinación con medidas hemostáticas locales.

Los pacientes con trombocitopenia moderada o severa; con recuentos plaquetarios entre 50000 y 100000 Ul y 25000 y 50000 Ul respectivamente son sujetos que pueden causar hemorragias excesivas y prolongadas; deben ser manejados bajo transfusión plaquetaria y en el ámbito hospitalario.

En caso de extracciones quirúrgicas, la separación de los dientes debe ser razonada para preservar el hueso subyacente y minimizar el compromiso de los espacios anatómicos, y para evitar infecciones secundarias y hemorragias postoperatorias, se debe realizar rigurosamente un legrado del alvéolo mediante la eliminación de todos los tejidos de granulación.

El sangrado asociado a las extracciones dentales puede controlarse mediante la colocación de esponjas hemostáticas impregnadas o no con ácido tranexámico o ácido aminocaproico en el alvéolo. El uso de esponjas de gelatina absorbibles sigue siendo una buena manera de controlar el sangrado. Las suturas deben hacerse con sutura absorbible y se sugiere la aplicación de presión digital durante 10 minutos en la solapa. ( Ver Articulo: Corazon Izquierdo Hipoplasico )

trombastenia de Glanzmann

La instalación de un canalón termoformado puede ser recomendada para permitir una mejor protección local de la obra, debiendo realizarse previamente.

Se debe realizar una prescripción oral de ácido tranexámico durante el postoperatorio después de cualquier procedimiento quirúrgico (un día antes y de cinco a siete días después).

Para las mediciones hemostáticas, se pueden utilizar diferentes productos de acción local o general gracias a sus efectos sobre la estabilidad de la coagulación. El postoperatorio es crucial para prevenir el sangrado. Las recomendaciones generales deben ser comunicadas al paciente para una mejor atención en el sitio quirúrgico.

El uso de enjuagues bucales antibrinolíticos es deseable un día después de un tratamiento quirúrgico (extracción o tratamiento periodontal), a base de enjuague con 10 ml de solución de ácido tranexámico al cinco por ciento, cuatro veces al día durante dos días. el enjuague puede superar un período de dos a cinco días y llegar a los ocho días.

Cuando el paciente consulta por sangrado mucoso bajo o moderado, puede bastar con medios locales y fármacos antifibrinolíticos.

trombastenia de Glanzmann

Causas

La trombastenia de Glanzmann es una enfermedad plaquetaria. Afecta su capacidad de pegarse entre sí para taponar una brecha vascular y detener el sangrado (derramar sangre fuera de los vasos).

La disfunción plaquetaria es causada por una anomalía genética que puede afectar a dos genes. Estos genes codifican dos proteínas conectadas entre sí y presentes en la superficie de las plaquetas: es el complejo de la glicoproteína IIb / IIIa (o receptor de fibrinógeno).

Cuando este receptor está ausente o no funciona correctamente, las plaquetas no se pegan (no se agregan) entre sí en el sitio de la lesión vascular, lo que promueve el sangrado. El modo de transmisión de la enfermedad de Glanzmann es autosómico recesivo, lo que significa que el paciente porta dos copias del gen mutado, heredado en la mayoría de los casos de sus padres.

trombastenia de Glanzmann

Ambos padres deben tener una copia del gen defectuoso (incluso si no tienen la enfermedad) para transmitirlo a su hijo. Al igual que todos los trastornos que se transmiten de esta manera, es más frecuente en áreas del mundo donde el matrimonio entre parientes cercanos es común. La enfermedad de Glanzmann afecta tanto a hombres como a mujeres.

Esta enfermedad es una anomalía genética que puede afectar tanto a las niñas como a los niños. La madre y el padre pueden transmitirlo, estando enfermos o cargando. Para que esta enfermedad se exprese, debe ser transmitida por ambos padres:

Padres sanos: sin anormalidad genética

Portador Principal: una copia del gen de la trombastenia de Glanzmann es normal

Portador Anormal: esta persona no padece la enfermedad pero puede transmitirla a sus hijos.

Padre Enfermo: ambas copias del gen de trombastenia de Glanzmann son anormales

La causa de la trombastenia de Glanzmann es una anomalía que afecta a una proteína en la plaqueta. Esta proteína, glicoproteínas IIb-IIIa, es necesaria para la agregación de plaquetas entre sí.

La proteína glicoproteínas IIb-IIIa normal (funcional) permite la fijación del fibrinógeno (proteína plasmática), que al unirse a varias plaquetas provoca la agregación. Los agregados formados al nivel de la herida pueden obstruirlo y detener el sangrado.

Una anormalidad de la proteína glicoproteínas IIb-IIIa evita la unión del fibrinógeno a la superficie de las plaquetas, previene la agregación de lacreadores y causa un sangrado prolongado.

trombastenia de Glanzmann

Sintomas

Los principales síntomas de esta enfermedad son hemorragias como petequias, hematomas y hemorragia de la mucosa. Las petequias son pequeñas manchas rojas debajo de la piel. Aparecen espontáneamente después de la presión local.

Los moretones se denominan moretones. A menudo llaman la atención por su color y la hinchazón que causan debajo de la piel. El sangrado de las membranas mucosas es una hemorragia que se encuentra en la nariz, la boca, el tracto digestivo, el recto, la vagina y el útero. Estas hemorragias a menudo son causadas por irritación (gastroenteritis, limpieza de dientes, etc.)

Los síntomas de la enfermedad de Glanzmann son variables y dependen de la intensidad del déficit y de la exposición del paciente a situaciones de riesgo, como traumatismos y cirugía: algunos pacientes tienen solo algunos moretones, mientras que otros tiene hemorragias frecuentes, severas y algunas veces fatales.

En la mayoría de los casos, el sangrado comienza poco después del nacimiento. Desde el comienzo de los síntomas, se recomienda la administración para definir las precauciones que deben tomarse y la acción a tomar en caso de una situación de riesgo hemorrágico. ( Ver Articulo: Pulso Paradójico del Corazón )

trombastenia de Glanzmann

Los síntomas varían de un paciente a otro. No todos los pacientes tienen la misma gravedad de los signos. En la misma familia (hermanos, hermanas, primos), algunos pueden presentar signos clínicos menores, moderados o a veces muy graves.

La enfermedad puede manifestarse en los primeros años de la infancia:

  • Pequeñas manchas rojas debajo de la piel, también llamadas púrpura o petequias, a menudo son el primer signo. Estas manchas, que aparecen sin una causa obvia, no son ni dolorosas ni peligrosas.
  • Hemorragias frecuentes, especialmente de la nariz, la boca, con motivo de los primeros dientes o una mordida de la lengua o la mejilla.
  • El sangrado del estómago o del intestino puede ocurrir más es algo no frecuente y raro
  • Grandes moretones, hematomas muy pronunciados en comparación con el shock recibido.
  • Las hemorragias cerebrales también son posibles después de un choque, incluso moderado en la cabeza.
  • La hemartrosis también puede aparecer a largo plazo.

trombastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann afecta la vida de los jóvenes, niñas como adolescentes y durante toda su vida adulta.

Adolescencia

  • Las reglas son frecuentemente muy abundantes (menorragia) durante los primeros ciclos. Se pueden reducir mediante tratamiento hormonal (a veces es suficiente el ácido tranexámico).
  • Consulta y atención ginecológica por un especialista con experiencia en trastornos de la hemostasia son necesarias y muy importante.

Edad adulta

  • Antes del embarazo, un diagnóstico simple en la articulación es posible conocer el riesgo de transmitir la enfermedad.
  • Las mujeres jóvenes también deben estar tranquilas sobre las medidas que se tomarán durante el parto.
    La menorragia o menstruación intensa y prolongada es un problema hemorrágico grave en mujeres con enfermedad de Glanzmann.
  • El uso de anticonceptivos orales o intrauterinos puede regular el ciclo menstrual y reducir el sangrado. Además, el ácido tranexámico puede administrarse simultáneamente. Este medicamento es un antifibrinolítico que tiene como objetivo retardar la destrucción de los coágulos sanguíneos que se forman y así reducir el sangrado.

El sangrado puede ser especialmente severo cuando una jovencita tiene su primer período. Algunas veces se recomienda el tratamiento hormonal antes de que comience el primer período menstrual para prevenir el sangrado severo. La anemia también puede aparecer debido al sangrado y requieren un tratamiento adecuado.

trombastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann es una enfermedad hemorrágica de gravedad variable. Con un apoyo adecuado, su pronóstico es muy bueno, especialmente si se siguen algunos consejos para la vida cotidiana. ( Ver Articulo: Púrpura trombocitopénica trombótica )

Diagnostico de la trombastenia de Glanzmann

Las pruebas biológicas para diagnosticar lase llevan a cabo en un laboratorio de hematología especializado, generalmente en un entorno hospitalario.

Recuento de plaquetas: El recuento de plaquetas deberia ser normal entre 150,000 y 450,000 plaquetas por mililitro cúbico.

Tiempo de sangrado: el tiempo de sangrado es particularmente largo

Prueba de agregación plaquetaria: disminución o ausencia de agregación plaquetaria a pesar de la estimulación de muchos inductores.

Análisis de la proteína glicoproteínas IIb-IIIa: la búsqueda y la detección de un defecto aislado de la proteína glicoproteínas IIb-IIIa para confirmar el diagnóstico

Análisis genético: la identificación de la anomalía de un gen que codifica una de las proteínas del complejo glicoproteínas IIb-IIIa.

trombastenia de Glanzmann

En el niño pequeño, la prueba del tiempo de sangrado es difícil de realizar y se reemplaza por la prueba del tiempo de oclusión de plaquetas que es más fácil de tomar.

El diagnóstico se basa en la coexistencia de hemorragia mucocutánea y la ausencia de la agregación plaquetaria en respuesta a estímulos fisiológicos asociados con un recuento de plaquetas y morfología normal y el descubrimiento de una deficiencia de la glicoproteína IIb – IIIa. La identificación de una anomalía genética reforzará el diagnóstico.

La acción a tomarse se basa en el establecimiento de un seguimiento en un centro especializado en enfermedades de la hemostasia y las plaquetas. Esto establecerá el diagnóstico, entregar la información acerca de la enfermedad (transmisión) y todas las acciones necesarias para controlar el riesgo de sangrado todos los días (medicamentos contra indicados, vacunas, cuidado dental, actividades deportivas, viajes).

Se debe elaborar una tarjeta de atención que mostrará el diagnóstico, los tratamientos recomendados en caso de hemorragia, el nombre y los datos de contacto del médico remitente.

El manejo terapéutico se basa en el uso de hemostático local, una arginina vasopresor, desmopresina, factor de VII recombinante y la transfusión de concentrados de plaquetas. La aplicación de estas medidas depende sobre todo de contexto y la gravedad de la hemorragia.

Aunque es una enfermedad hemorrágica grave, la trombastenia de Glanzmann, cuando se trata bien, se asocia con un pronóstico muy favorable.

trombastenia de Glanzmann

Tratamiento

Algunas personas con trombastenia de Glanzmann pueden requerir transfusiones de plaquetas. Debido a que las transfusiones pueden seguir siendo necesarias a lo largo de la vida, los individuos pueden beneficiarse de las transfusiones de donantes antígenos leucocitarios humanos compatibles.

Un producto de factor VIIa recombinante, fue aprobado para la terapia de trombastenia Glanzmann. Este medicamento está indicado para el tratamiento de los episodios hemorrágicos y el tratamiento perioperatorio durante las transfusiones de plaquetas, con o sin anticuerpos contra las plaquetas, no son efectivos. Este producto fue llamado novoseven rt y es fabricado por Novo Nordisk desde el año 2014

El tratamiento generalmente se administra antes de la mayoría de los procedimientos quirúrgicos o debe estar disponible si es necesario y, algunas veces, se necesitan transfusiones de plaquetas antes del parto.

Las hemorragias nasales generalmente se pueden tratar con taponamiento nasal o aplicación de espuma sumergida en trombina y es importante el cuidado dental regular para prevenir el sangrado de las encías.

La terapia hormonal se puede utilizar para suprimir los períodos menstruales. Otro tratamiento de la trombastenia de Glanzmann es sintomático y de apoyo. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas con trombastenia de Glanzmann y sus familias.

trombastenia de Glanzmann

Terapias de investigación

El trasplante de médula ósea ha curado con éxito a algunos pacientes con una enfermedad grave.

Tratamiento de hemorragia

Es importante mencionar la historia clínica del paciente y el cuidado de los otros padecimientos desencadenos por la trombastenia de Glanzmann y mantener:

  • El diagnóstico de trombastenia de Glanzmann
  • Vigilancia evolutiva (fechas de consulta)
  • Los tratamientos recomendados en caso de hemorragias
  • El nombre y los datos de contacto del médico remitente

Para detener el sangrado, diferentes medidas pueden tomarse en caso de gravedad:

Sangrado externalizado: Comprima durante al menos 10 minutos la herida sangrante, utilizando una compresa y posiblemente un vendaje compresivo.

Sangrado de la nariz (epistaxis):

  1. Sonarse la nariz o apagar el niño para eliminar los coágulos y comprimir la fosa nasal durante 10 minutos.
  2. Si no tiene éxito, realizar una nasal efecto de mecha con arteria comprime preferiblemente reabsorbible, garantizar el control de la hemorragia después de 10 minutos y la ausencia de sangrado por examen posterior de la garganta, particularmente en niños.

En todos los casos, puede ser necesario administrar ácido tranexámico. Si el sangrado persiste después de estas medidas o si sufrió de un choque o algo por el estilo también:

  • La transfusión de plaquetas también puede ser necesaria para la hemorragia grave o para la preparación quirúrgica.
  • Puede corregir la anormalidad temporalmente al detener la hemorragia, diferentes medidas pueden
  • Comprima durante al menos 10 minutos la herida sangrante, utilizando una compresa y posiblemente un vendaje compresivo.

Ir al hospital más cercano e informar a su médico de referencia del accidente y así impide la llegada emergencias y facilita la gestión de la hemostasia.

También puede haber transfusión de sangre de donantes con plaquetas que tienen la proteína glicoproteína IIb-IIIa normal. Sin embargo, además de su rareza, las plaquetas tienen otras desventajas. Desde la primera transfusión, puede causar la inmunización transitoria o final desafío, reacciones alérgicas (urticaria) o complicaciones infecciosas, afortunadamente, muy poco frecuente. ( Ver Articulo: Púrpura Trombocitopénica Idiopática )

Su centro de salud puede darle más información sobre otros enfoques terapéuticos que existen para detener el sangrado.

trombastenia de Glanzmann

Recomendaciones

  • El seguimiento regular en los hospitales es esencial.
  • Vacunar contra los virus de hepatitis A y B, especialmente el niño.
  • Las vacunas deben realizarse en la zona deltoidea en subcutánea estricta, seguida de una compresión prolongada y la colocación de un vendaje de compresión
  • Use paracetamol para la fiebre y el dolor.
  • Practique regularmente un deporte “suave” que evite las sacudidas, como nadar, caminar
  • Tomar medidas de protección y supervisión personalizadas para actividades físicas y recreación en riesgo.
  • Proteja contra las picaduras de insectos para evitar rasguños hasta la sangre.
  • Mantenga las uñas de los niños muy cortas.

Contraindicaciones médicas y de otro tipo

Medicamentos no indicados:

  • Aspirina y cualquier medicamento que contenga ácido acetilsalicílico
  • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos

Otras contraindicaciones:

  • Inyecciones intramusculares
  • Medida de temperatura rectal
  • La práctica de deportes violentos o de contacto

En todos los casos, solicite asesoramiento a su farmacéutico:

  • En caso de fiebre o dolor, se debe usar paracetamol

trombastenia de Glanzmann

Alimentos y salud oral:

  • Cepíllese los dientes o enjuáguese la boca después de la comida.
  • Hacer enjuagues bucales.
  • Mastique chicle (sin azúcar) después de cada comida para activar la salivación y terminar de limpiar los dientes y la boca.
  • Use un cepillo eléctrico.

trombastenia de Glanzmann

Visite a un dentista entrenado en trastornos hemorrágicos cada seis meses y recomendado por su centro de salud:

  • La prevención del sangrado de las encías (gingivorragias) consiste en un control regular del estado dental con la atención adecuada
  • Las extracciones dentales deben realizarse en un entorno hospitalario
  • El escalamiento de los dientes debe considerarse en varias sesiones En el momento de la escolarización

De viaje:

Al viajar (viajar, moverse, descansar), salir del contexto habitual:

  • La dirección del centro hospitalario más cercano
  • La tarjeta del grupo sanguíneo
  • Libro sobre salud
  • medicamentos comúnmente usados
  • La tarjeta de cuidado o del seguro.
  • Mantenga su medicamento y prescripción con usted cuando viaje en avión. ( Ver Articulo: La Afibrinogenemia en la Sangre)

(Visited 497 times, 1 visits today)
Categorías Sangre

Deja un comentario