La lisencefalia es una malformación o anomalía de la estructura cerebral, donde existe una ausencia de los pliegues normales que caracterizan el cerebro, dándole una apariencia completamente lisa.
¿Que es lisencefalia?
La lisencefalia es una patología del cerebro que ocasiona una serie de sintomatologías las cuales son producidas por problemas en el sistema nervioso central. Es un padecimiento que se caracteriza porque la estructura externa del cerebro presenta una forma lisa, donde no se pueden diferenciar los distintos pliegues que lo recubren, ya que los mismos no existen.
Cuando la lisencefalia está presente, el cerebro no logra alcanzar su completa formación. Este trastorno trae consecuencias de suma gravedad, ya que la persona está destinada a padecer retraso motores y cognitivos con secuelas que resultan permanentes.
Unos de los rasgos característicos de este padecimiento es la microcefalia, es decir, el cerebro no logra alcanzar el tamaño adecuado y donde no se logran a formar los pliegues que normalmente se forman en su estructura externa y esto le da una apariencia lisa al cerebro. (Ver artículo: Tipos de enfermedades del cerebro)
Tipos de lisencefalia
La lisencefalia puede presentarse de dos maneras diferentes. La primea se caracteriza por la formación un cerebro bastante primario, donde el desarrollo sólo alcanza a la de un feto de aproximadamente doce semanas de gestación. Las capas del cerebro no están desarrolladas y pueden observarse sustancia blanca y la presencia de células con neuronas piramidales.
Una derivación de este trastorno es el Síndrome de Miller-Dieker, el cual se caracteriza por ser un padecimiento bastante raro que ataca el sistema nervioso central y que provoca daños neurrológicos considerados irreversibles. Es una patología de carácter hereditario y congénito.
Síndrome de Miller-Dieker: Es un trastorno hereditario que causa daños al sistema nervioso central, esto se debe a posibles mutaciones del cromosoma 17. Es un padecimiento raro, que todavía representa un misterio para la ciencia médica.
En esta patología se puede ver un notable adelgazamiento de la estructura del cerebro y donde se presentan algunas calcificaciones. Dentro de las complicaciones que acarrea este tipo de condición está la microcefalia y retardo mental. Al ser un trastorno donde el factor genético está presente, existe una alta tasa de probabilidad de que el mismo sea transmitido de una generación a otra.
La enfermedad se caracteriza por un retraso en la formación del cerebro que tiene, en la gran mayoría de los casos secuelas permanentes, ya que ocasiona retraso mental o inclusive, conduce a la muerte prematura del niño. Los síntomas más recurrentes son convulsiones, eplipesia, problemas para tragar los alimentos, problemas visuales, retardo motor y cognitivo.
El segundo tipo de lisencefalia muestra que las meninges del cerebro no presentan pliegues y se encuentran unidas a la superficie cortical. También es notable ver una agrupación de neuronas circulares ubicadas de forma desorganizadas y sin ningún tipo de laminación. Dentro de este grupo encontramos también sub-grupos que provocan distintos tipos de anomalías y padecimientos y entre los cuales destacan:
Síndrome de Walker-Warburg: Consiste en un padecimiento bastante extraño, que no se da con mucha frecuencia y que causa distrofia muscular. Es una enfermedad congénita que tienen mayor incidencia en los niños que en las niñas se produce por trastornos ocasionados en el cerebro. Los síntomas más comunes son debilidad en los músculos problemas en la visión, atrofia muscular y retraso mental.
Los niños que presentan están esta patología adquieren características físicas bastante particulares como un cerebro donde no se desarrollan las circunvoluciones, también se observa un formación de la cara donde la mandíbula es muy pequeña al igual que los ojos, los cuales están separados, así como, evidencia de atrofia cerebral.
Entre los síntomas más comunes de la enfermedad está marcados problemas visuales, convulsiones, labio leporino, retraso motor y cognitivo, retraso mental. Es una enfermedad con un pronóstico poco alentador, ya que en la mayoría de los casos los niños mueren en edades tempranas y lo que logran sobrevivir sólo alcanzan el primer año de vida. (Ver artículo: Enfermedades del cerebro)
Distrofia de Fukuyama: Es un tipo de distrofia muscular que es causada por problemas cerebrales congénitos. Tiene este nombre porque tiene una alta tasa de incidencia en Japón. Es una enfermedad bastante rara y misteriosa ya que hasta el momento no se sabe a ciencia cierta qué la origina. De acuerdo a los estudios más recientes se cree que es producida por alteraciones de la lámina basal del cerebro.
Si bien la lisencefalia está considerada como afección de carácter complejo, que representa un reto para la medicina actual, sin embargo, hasta la presente fecha es mucho lo que se ha avanzado para ayudar a los pacientes que sufren este mal. Todas las patologías del cerebro deben ser tratadas a tiempo,ya que están consideradas como emergencias médicas y mientras más pronto se traten, menor serán los riegos a los que se enfrentarán los pacientes afectados.
La lisencefalia y trastornos asociados
La lisencefalia está asociada a otras patologías relacionadas al cerebro y las cuales serán tratadas a continuación:
Microcefalia: La microcefalia está considerada como una anomalía congénita que tiene como principal característica un desarrollo anormal del cerebro. Es un padecimiento que lo adquieren los niños al momento de nacer, donde el tamaño de la cabeza está por debajo del promedio normal.
Cuando un niño presenta esta condición también ocurre un retraso en el crecimiento, además de otros problemas relacionados con trastornos cognitivos y el desarrollo motor. Normalmente son niños que no podrán llevar una vida normal debido al daño que sufre el cerebro y el cual en la mayoría de los casos deja secuelas permanentes.
Micronencefalia: Es una condición muy parecida a la microcefalia, pero que puede ser causada por otros tipos de enfermedades o por factores externos. La patología es la misma, un cerebro que no alcanza su completo desarrollo y que a la larga ocasiona en el individuo serios daños neurológicos. Es un padecimiento bastante atípico y que normalmente ocasiona la muerte del bebé en edad temprana.
Macrocefalia: La microcefalia se diferencia de las dos patologías anteriores en que le tamaño de la cabeza en las personas que las padecen es más grande de lo normal. Se cree que la causa que origina este padecimiento tiene componentes hereditarios y alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Morquio o el Síndrome de Hurler. Otras posibles causas se relacionan a trastornos como la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis o problemas de presión intracraneal.
Megaloencefalia: Es una patología que se caracteriza por el desarrollo de un cerebro anormal y de grandes proporciones. Es un padecimiento que se presenta más en las niñas que en los varones y que es causado por un descontrol en la reproducción de las células cerebrales. Los síntomas más recurrentes de esta enfermedad son convulsiones, retraso motor y cognitivo de la persona afectada, que a la larga causan secuelas permanentes.
La lisencefalia y la paquigiria
Paquigiria es una patología congénita del hemisferio cerebral.Se produce cuando las circunvoluiones del cerebro de desarrollan de manera anormal. La principal característica es que son sumamente gruesas. Es una afección causada por una migración anormal de las células y que no permiten que las distintas capas del cerebro se formen correctamente.
La paquigiria está considerada como una de las etapas en que se divide la lisencefalia y no se refiere a una condición aislada, sino que está estrechamente relacionada con la lisencefalia, la cual causa varios trastornos relacionados a la migración neuronal. Los pacientes con esta patología sufren de convulsiones y epilepsias constantes, puede presentar diversos grados de retraso mental, severo retraso motor y cognitivo.
Migración neuronal
La lisencefalia se produce cuando ocurre un desajuste en la migración neuronal de las células del cerebro durante la etapa del desarrollo fetal y lo cual puede estar condicionada por factores genéticos y también ambientales. Cuando esto ocurre sólo logran desarrollarse cuatro de las seis capas de la corteza cerebral.
Cuando la migración neuronal se lleva a cabo de manera normal, el cerebro está ya formado para cumplir todas sus funciones neurológicas, pero si por el contrario, hay algún tipo de distrofia o alteración durante el desarrollo embrionario, entonces lo más probable es que el niño presente lesiones y severas complicaciones.
Se puede considerar que un cerebro se ha desarrollado completamente cuando a cumplido las tres etapas o ciclos que son necesarios para su correcto funcionamiento y las cuales son:
Primera etapa: Durante este ciclo o etapa ya hay una formación completa de las células madres del cerebro. y las cuales pueden ser diferenciadas de las neuronas. Este proceso se desarrolla a partir de la sexta semana del embarazo y dura hasta la semana veinte.
Segunda etapa: Durante este período la migración neuronal ocurre a todo lo largo de lo que se conoce con el nombre de las fibras gliales hasta llegar a la superficie pial. Durante este lapso de tiempo se da un asentamiento de los patrones dentro de la placa cortical del cerebro. Este proceso se cumple entre la séptima y la semana 24 de la gestación.
Tercera etapa: Esta etapa abarca desde la semana 16 hasta posterior al nacimiento del bebé. Durante este tiempo se forman las seis capas corticales del cerebro
Normalmente cuando etapas no logran su completa formación es que se produce la patología. La migración anormal ocurre durante el cuarto mes de embarazo, donde el cerebro del bebé no tiene formados los surcos y circunvoluciones y es aquí cuando se desencadena la lisencefalia. (Ver artículo: Cerebro)
Mutaciones genéticas
La lisencefalia puede ser ocasionada por distintas mutaciones genéticas entre las cuales se encuentran:
LIS1: Esta mutación es la que desencadena la lisencefalia autosómica y es la que más tiene incidencia. Se calcula que una 85% de los casos de lisencefalia son de este tipo. Este gen se encuentra ubicado en el cromosoma 17p13.3 e incide de manera directa con la tubulina y suprime a los microtubulos. También participación en la segregación cromosómica, la motilidad celular y la mitosis.La lisencefalia causada por este gen suele ser muy grave, ya que ocasiona daños irreversibles al cerebro.
Mutación Doublecortin: Este tipo de mutación es responsable de las patologías que se relacionan al cromosoma X. Tienden a provocar malformaciones de suma gravedad en la región antyerior del cerebro. Están ubicados en el cromosoma Xq23 y está conformado de nueve exones encargados de codificar las proteínas de 360. (Ver artículo: Inflamación del cerebro)
Causas
La lisencefalia es causada por daños en la corteza del cerebro y que tienen su origen en factores hereditarios y genéticos. Esto se produce durante el embarazo donde el cerebro del bebé no logra desarrollarse completamente debido a que se produce un estancamiento ya que el proceso de migración celular no se realiza de forma normal y esto es lo que ocasiona que el cerebro se atrofie.
De acuerdo a los hallazgos realizados por los especialistas de materia se llegó a la conclusión de que la patología puede deberse a mutaciones genéticas. Otras posibles causas serían infecciones que inciden de manera directa en el desarrollo del sistema nervioso central. También se le relaciona a patologías genéticas como la conocida con el nombre de Síndrome de Walker-Warburg, Distofria de Fukuyama o el Síndrome de Miller-Dieker.
La investigaciones realizadas por los especialistas en la materia también revelan que los problemas relacionados con esta afección están estrechamente relacionados a las mutaciones de diferentes genes y los cuales están ubicados en los cromosomas X,7 y 17, sin embargo, se cree que no son los únicos que intervienen para que esta enfermedad se manifieste.
Otro factor que se considere como determinante en este padecimiento a parte de los virus ya mencionados, es la falta o disminución del flujo sanguíneo que recibe el feto durante su desarrollo en el útero materno y que podrían desencadenar en un retardo en el desarrollo del sistema nervioso central y esto causar que la lisencefalia se manifieste.
Síntomas
La lisencefalia es una anomalía del cerebro, que puede darse en distintos estadios y que pueden presentar sintomatologías diferentes dependiendo de la gravedad en que se presente. La lisencefalia se caracteriza por presentar daños y malformaciones en la corteza cerebral y de otras zonas del cerebro.
Es una condición que le da al cerebro una estructura particular donde la cabeza de la persona afectada luce plana y esto se debe a que no hay formación de las circunvoluciones que existen en una cabeza normal. La enfermedad provoca que los niños nazcan con la cabeza bastante pequeña y de forma aplanada o chata debido a que carecen de las cortezas que forman el cerebro.
Cuando el niño nace con una distrofia cerebral, esto ocasiona que exista un atraso en el desarrollo motor y cognitivo, además de otras patologías y complicaciones de salud. Son niños que sufren de frecuentes espasmos y convulsiones, también suelen estar acompañados por episodios de ataque epilépticos. problemas de tragar los alimentos, severos problemas de desnutrición y atrofia muscular.
La lisencefalia clásica se caracteriza por el desarrollo de una corteza cerebral bastante gruesa que no permite diferenciar las seis capaz del cerebro, ya que sólo se forman cuatro de una forma muy primitiva o rudimentaria. En el cerebro se puede notar la presencia de ventrículos cerebrales dilatados y dismórficos con hipoplasia del cuerpo calloso.
Otros de los síntomas característicos es la microcefalia, convulsiones, retraso en el crecimiento, malformaciones del cráneo, retardo mental, hipotonía o hipertonía. (Ver artículo: Derrame cerebral)
Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales
La lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales es una afección con más recurrencia en los niños varones que en las hembras. En la patología se presenta un cerebro de formación y apariencia lisa y con la presencia de pocos pliegues o de ninguno, dependiendo del caso. A esto se le añade la formación de unos genitales con malformaciones. Es una padecimiento que incapacita de por vida a la persona y deja secuelas motoras y cognitivas.
Los síntomas más comunes de la lisencefalia asociada a los genitales una marcada rigidez en todos los músculos del cuerpo, dificultad en la alimentación, los genitales presentan malformación, donde el pene es bastante pequeño, genitales externos que tienden a confundirse de sexo, puede haber ausencia de testículos, problemas con la regulación de la temperatura corporal, pulmones muy pequeños e hidrocefalia.
La causa de la lisencefalia asociada a los genitales anormales se debe a mutaciones en el gen ARX. Este gen, es el responsable de la producción de una proteína que tiene como principal función la formación de los órganos del cuerpo, principalmente el cerebro, los testículos y el páncreas.
Cuando se presentan mutaciones del gen ARX esto provoca que la proteína se produzca de forma incorrecta y esto trae como consecuencia que la misma no pueda realizar su función de forma normal, lo cual conduce a un desarrollo anormal del cerebro y también afecta el desarrollo normal de los testículos. También produce alteraciones en el páncreas que acarrean enfermedades y complicaciones por el mal funcionamiento de la proteína ARX.
Características
La lisencefalia es un trastorno cerebral genético que presenta un aserie de características y las cuales se detallan a continuación:
- Es una malformación en la cual no hay presencia de las llamadas circunvalaciones de la corteza del cerebro.
- Tampoco existen las fisuras que son las que separan los distintos pliegues que se desarrollan en un cerebro normal.
- Este tipo de anomalía puede presentarse en diferentes niveles o grados de complejidad, dependiendo de cada caso en particular.
- En un gran número de casos hay presencia de malformaciones en los dedos de las manos y de los pies.
- Dificultad para tragar los alimentos, lo cual incide en el crecimiento del bebé. Hay problemas de desarrollo físico como raquitismo y desnutrición.
- Se caracteriza por la presencia de espasmos, convulsiones frecuentes y ataques de epilepsia.
- La patología es causada por un desorden o una incorrecta migración de las neuronas del cerebro.
- Las capas cerebrales tampoco alcanzan su correcto desarrollo y esto produce daños irreversibles al cerebro desde atrofias en el sistema motor, hasta retraso en el desarrollo cognitivo.
- El niño presenta en algunos casos hidrocefalia
- El niño que logran sobrevivir, quedan con secuelas permanentes y la gran mayoría mueren a edades tempranas.
Estadísticas
Como se sabe, la lisencefalia es un trastorno que no se da con mucha frecuencia, sin embargo, de acuerdo a estudios recientes se ha podido conocer que la forma de lisencefalia que resulta más recurrente es la que se conoce con el nombre de lisencefalia clásica, ya que es la que más se presenta en niños recién nacidos en todo el mundo.
Este resultado se ha logrado gracias al manejo de las últimos avances tecnológicos donde a través de evaluaciones neurológicas de pacientes que presentan esta patología se ha podido dar con el diagnóstico y que en los últimos años se han incrementado.
Diagnóstico
La lisencefalia es una afección que puede ser detectada mucho antes del nacimiento del bebé gracias a las técnicas de ultrasonido. Es un diagnóstico que puede verificarse a comienzos del tercer trimestre de embarazo. A partir de ese momento ya el feto presenta las circunvoluciones del cerebro
Una vez que le médico especialista puede comprobar que existe la presencia de una lisencefalia, lo más recomendable es realizar otros estudios o exámenes complementarios que aseguren bien el diagnóstico. Las pruebas más comunes son un estudio denominado amniocentesis, el cual se utiliza para descartar factores genéticos. El proceso consiste en la extracción del líquido en la placenta donde se encuentra el bebé.
También se realizarán estudios de imagen como la resonancia magnética o la tomografía computarizada para respaldar los resultados ya existentes. Esto normalmente se realiza una vez que ha nacido el niño. (Ver artículo: Isquemia cerebral)
Tratamiento
La lisencefalia esta considerada como un trastorno que lamentablemente no tiene cura. Es una condición que no puede revertirse, ya que los daños que sufre el cerebro no hay manera de que puedan ser reparados.
En la actualidad solo se cuenta con tratamientos paleativos, los cuales son usados para aminorar un poco los síntomas o las posibles complicaciones médicas que la enfermedad pueda acarrear. A las personas víctimas de este padecimiento se les suele medicar fármacos que le ayuden a controlar las convulsiones, también se puede practicar algún tipo de cirugía no invasiva para resolver problemas como los causados por la hidrocefalia.
En los casos de pacientes con lisencefalia, lo más común es que requieran ser alimentados a través de un tubo, al cual se le denomina tubo de gastrostomía. En lineas generales, el tratamiento para los pacientes con esta patología está orientado a atacar los síntomas dependiendo de cada caso, para ello se contará con la participación de un equipo especializado como médicos, neurólogos, piscólogos, etc. (Ver artículo: Trastornos mentales raros)
Pronóstico
El pronóstico para una persona que padece lisencefalia va a depender fundamentalmente de cada caso en particular y del tipo de lesión que se esté manifestando. Hay casos de pacientes donde la lisencefalia no es considerada una afección severa, ya que el individuo sólo presenta un daño parcial, sin embargo estos casos suelen ser atípicos, ya que la gran mayoría de los pacientes se caracterizan por presentar daños significativos, que a la larga resultan irreversibles.
Cuando la lisencefalia es de condición severa, el pronóstico para el paciente no resulta nada alentador ya que la lesión que sufre el cerebro lo lleva a sufrir daños que lo incapacitan de por vida, mientras que otros personas no lograr sobrevivir mucho tiempo.
La personas que llegan a superar el año de vida quedan con secuelas motoras y cognitivas permanentes. Los niños que presentan esta condición a penas logran vivir algunos años, sin embargo existen unos casos aislados de niños con lisencefalia leve que puede llegar a desarrollarse de manera normal.
Los que no logran sobrevivir normalmente mueren por problemas o complicaciones de las vías respiratorias o paros cardíacos, también pueden morir ahogados, ya que por su condición le es muy difícil alimentarse de la manera habitual, por lo que tienen que ser ayudado a deglutir los alimentos y líquidos a través de tubos o sondas.
Lisencefalia y la discapacidad intelectual
La lisencefalia esta bastante relacionada a la discapacidad intelectual, ya que al cerebro no desarrollarse completamente debido a esta patología evita que la persona tenga problemas para adquirir destrezas y habilidades cognitivas.
Cuando la lisencefalia es de condición severa es muy difícil que el niño logre desarrollarse porque ya viene con un daño neurológico que es en la gran mayoría de los casos permanente. Esto provoca discapacidad intelectual ya que la persona estará limitada para adquirir destrezas cognitivas. (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil)
Existen casos de pacientes con lisencefalia leve, que a pesar de tener la condición no han sufrido un daño severo en el cerebro, lo cual les permite, hasta cierto punto, poder llevar una vida normal. Son individuos donde su desarrollo mental, a pesar de presentar algún nivel de atraso, nos se les dificulta aprender tareas que lo inserten en la sociedad.
Cuando la condición es considerada grave, no es mucho lo que se puede esperar, ya que el desarrollo del cerebro de estos pacientes no llegó a un feliz término. Desde el mismo momento del nacimiento la persona presenta problemas neurológicos serios y de condición permanente. La mayoría de los niños muere a edades tempranas y los que logran a sobrevivir no alcanza la etapa de la adolescencia.
