La enfermedad de Batten es considerada una de las enfermedades raras del cerebro, pues la misma, siendo completamente peligrosa, daña al sistema nervioso, es decir, el encéfalo, gracias una anomalía genética.

¿Qué es la enfermedad de Batten?

Podemos iniciar definiendo a la enfermedad de Batten como un tipo de trastorno mental, siendo el mismo letal o mortífero para el  individuo que lo padece. Esta enfermedad afecta el sistema nervioso causando deficiencias en su correcto funcionamiento, entre estas encontramos el aprendizaje, el comportamiento, las habilidades como caminar y desenvolverse, entre otros. (ver: Tipos de trastornos mentales)

Es importante destacar que esta enfermedad hace presencia en los individuos en una etapa temprana de el crecimiento y desarrollo, como lo es entre las edades de cinco a diez años y que la misma causa estragos en el sistema nervioso de la persona que la padece, llegando a causar hasta la muerte.

Esta enfermedad se debe a una anomalía genética cromosómica, por lo que se considera un problema desde el nacimiento del individuo, aún cuando no se presente desde el mismo. La enfermedad es principalmente producida por una enzima que se comporta de manera extraña y defectuosa causando problemas en el correcto desarrollo del sistema nervioso o encéfalo.

Se debe saber que la enfermedad de Batten es considerada una enfermedad hereditaria, es decir, sucede de generación en generación y se comienza a observar cuando el individuo afectado empieza a mostrar síntomas como fuertes convulsiones, pérdida de la habilidad de visión parcialmente hasta que sea de manera definitiva, del mismo modo es afectado en las habilidades relacionadas a la motricidad, entre otros síntomas importantes.

La enfermedad mencionada forma parte de un grupo de deficiencias en el sistema nervioso denominados ceroidolipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronal con ceroidosis (O también llamado por sus siglas  LNC o NCL en inglés), no obstante, en este punto la comunidad científica tiende a enfrentarse, pues, algunos especialistas utilizan la enfermedad de Batten para llamar a todos estos trastornos, mientras que otros la consideran la forma juvenil.

¿Qué es la enfermedad de Batten?

Causas

La enfermedad de Batten es considerada una de las enfermedades del cerebro con alguna carga genética, es decir, se debe a algún tipo de deficiencia en la codificación o decodificación de algún cromosoma, en este caso, nos referimos al par cromosómico 16 presentando problemas en un gen de su conjunto.

El gen mutado o defectuoso es llamado CLN3 y en la actualidad no se conoce cual es su función principal en el organismo del cuerpo humano, por lo que el saber que tan problemático es presentar esta mutación es bastante difícil, no obstante, se sabe que los problemas en este gen causan que se produzca de manera excesiva sustancias grasas o liproteícas en el sistema nervioso.

El tener una acumulación de estos elementos grasos en el encéfalo o cerebro propiamente dicho, causa una degradación o degeneración en el mismo de manera progresiva, por lo que la enfermedad de Batten es considerada una enfermedad degenerativa del cerebro y es denominada grave entre todas ellas pues su mortalidad es prácticamente segura. (ver: Enfermedades del cerebro degenerativas)

Estas sustancias o elementos tienden a denominarse lipopigmentos o lipofucinos, son denominados así pues viene de la palabra lípido que podemos traducir como grasas y pigmentos pues la misma se vuelve de un color amarillento. En la enfermedad de Batten estos elementos afectan principalmente el área de la visión y las áreas del cerebro cercanas a esta.

Es una enfermedad considerada como autosómica recesiva, es decir, la misma solo puede afectar al individuo cuando ambos padres poseen dicho gen defectuoso. Es decir, la probabilidad de que esta enfermedad ocurra es muy dificultosa, no obstante, no es imposible.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad son básicos considerando el área que la misma afecta y daña, el sistema nervioso, es por ello que es importante saber que la enfermedad daña las habilidades motrices, cognicitivas y especialmente la visión, deteriorando las mismas de manera ascendente.

Síndrome de Batten

Entre los síntomas según el área que es afectada por la enfermedad de Batten encontramos:

Problemas en la visión

El daño de esta habilidad es progresivo, esto quiere decir que la enfermedad tiende a comenzar con síntomas muy poco graves y a lo largo de la misma comienza a empeorar hasta un deterioro total de este sentido que posee cualquier ser humano.

El deterioro de la misma es el síntoma principal de esta enfermedad y tiende a ser el primero en aparecer. Comienza a afectar comúnmente a los individuos desde los cinco años hasta los diez, causando en la edad anteriormente mencionada una ceguera comúnmente total, es decir, una deficiencia grave a corto tiempo de edad.

El ser afectada esta área, los problemas comunes son variados, entre ellos encontramos:

• Degeneración macular: este tipo de problema afecta el área del ojo que está ubicada en la retina propiamente dicha. Esta parte del órgano del ojo se encarga de una correcta visión central, por lo tanto, la misma se encarga de que observemos detalles de manera clara y nítida, esto quiere decir que las personas con este tipo de síntoma o problema tienden a tener problemas al percibir de manera clara los detalles que se desempeñan a su alrededor.
• Atrofia óptica: cuando nos referimos a cualquier tipo de atrofia es bueno saber que se habla de una disminución del tamaño del órgano o una falta de desarrollo del mismo. En el caso de la enfermedad de Batten se puede saber que esta atrofia afecta el nervio óptico, siendo este el encargado de enviar la información captada por la visión al sistema nervioso, por lo que la atrofia del mismo causaría problemas para una eficiencia de respuestas generadas por el cerebro.
• Retinitis Pigmentaria: la retinitis hace referencia a una inflamación en el área de la retina. En la enfermedad de Batten es importante saber que esta inflamación produce que se acumulen manchas o depósitos oscuros en este órgano, causando un menor campo de visión y una baja calidad de esta habilidad en casos como poca luz o exceso de la misma.

Convulsiones

En una gran cantidad de apariciones de la enfermedad de Batten, la misma tiende también a presentar como primer síntoma episodios donde el individuo convulsiona periódicamente, causando así graves resultados para el correcto funcionamiento del organismo.

Es importante destacar que se conocen dos tipos de convulsiones que afectan a los individuos con la enfermedad de Batten, entre ellas tenemos:

• Convulsiones focales: estas convulsiones parecidas en muchos sentidos a las de la epilepsia se dan gracias a un exceso de actividad en algún punto del encéfalo, es decir, no se da en la totalidad del mismo. Este tipo de crisis puede producir distintos síntomas, desde perder o no la consciencia, movimientos epilépticos completamente fuera de la voluntad del afectado en todo el cuerpo, entre otro tipo de síntomas.
• Convulsiones generalizadas: Este tipo de crisis afecta en la totalidad a todo el cerebro o al menos a la mayoría del mismo. Este tipo de crisis se da porque la actividad en el cerebro es completamente anormal y causa un daño bastante grave en el individuo que la padece. Entre estas crisis podemos aun encontrar
  • Crisis de ausencias: a este tipo de convulsión se le llama así pues el individuo presenta un semblante parecido a una profunda ausencia, es decir, sus ojos están fijos en un punto y el mismo tiende a no responder en ningún sentido. Este tipo de crisis afecta principalmente a los individuos de menor edad y es probable que la persona afectada presente una perdida parcial de la consciencia.
  • Convulsiones tónicas: este tipo de convulsion se presenta de manera complicada, pues los individuos que las presentan, tengan la enfermedad de Batten o no, comúnmente pasan por complicaciones. Esto se debe a que este tipo de convulsión obliga al individuo a ponerse de modo agarrotado o tieso en todos sus músculos, lo que ocasiona caídas tan fuertes que complican considerablemente el sufrimiento del individuo.
  • Convulsiones atónicas: Al igual que el anterior tipo de convulsión esta se debe a una anomalía muscular producida gracias a la crisis, siendo de igual manera portadora de distintos tipos de complicaciones que podrían producirse en el mismo. Esto se debe a que los músculos dejan de tener control que comúnmente es ejercido por la persona afectada y esto puede ocasionar graves caídas que dañarían así al individuo.
  • Convulsiones clónicas: siendo estas las más comunes entre todas las convulsiones, se caracterizan por hacer que el individuo afectado por las mismas presenten movimientos bruscos en la musculatura que tienden a ser reproducidos de manera anormal. Este tipo de convulsiones afecta mucho las extremidades o áreas del cuerpo que pueden presentar un exceso de movimiento.
  • Crisis mioclónicas: Al igual que la anterior tipo de convulsión, esta se trata o caracteriza por hacer que el individuo que es afectado por este tipo de convulsión presente distintos tipos de movimientos que dañan al cuerpo de manera profunda, no obstante, se diferencia del anterior en que este tipo de convulsión causa estos movimientos bruscos y repetitivos únicamente en brazos y piernas, es decir, extremidades.
  • Convulsiones tónico-clónica: Este tipo de convulsión es el más grave de todos, pues, tiende a combinar los síntomas de todas las anteriores convulsiones. Es decir, las personas que presentan convulsiones tónico-clónicas pueden sufrir de perdidas parciales de consciencia, un agarrotamiento muscular, el que el mismo presente movimientos no controlados como temblores, perdida de control de sus extremidades, entre otros tipos de síntoma.

Problemas cognitivos

Las personas con la enfermedad de Batten presentan áreas del cerebro con exceso de elementos grasos, esto puede ayudar a que el mismo presente de convulsiones o crisis denominadas epilépticas. Es por ello que es obvio que el individuo puede presentar un déficit cognitivo elevado, pues, ambas características dañan de manera significativa al encéfalo y su correcto funcionamiento.

La enfermedad de Batten hace que este tipo de problema o déficit afecte de manera progresiva al individuo, es decir, primeramente los síntomas cognitivos presentes son bastante bajos y en algunos casos hasta imperceptible, pero es importante saber que los mismos seguirán empeorando y avanzando hasta llegar a una alta gravedad. (ver: Discapacidad intelectual)

Ahora bien, aclarado lo anterior, se debe saber que primeramente presentan una regresión simple en lo aprendido, es decir, el individuo puede comenzar a presentar problemas para desempeñar actividades que fueron aprendidas de manera previa, esto puede ser traducido como problemas para memorizar, no recordar como hacer alguna actividad, entre otras características.

Seguidamente de eso, la persona afectada ya empieza a tener claros problemas en habilidades cognitivas como lo son la memoria, la toma de decisiones, el habla o la comunicación, entre otras habilidades. Todo esto comienza con problemas para mantener una conversación de manera coherente, olvidar básicamente como se llama la persona con la que esta interactuando, perder objetos que en estado normal no perdería, entre otras características.

Aun así es importante saber que el individuo en esta etapa puede continuar con una vida cotidiana normal y gozar de la misma de manera eficaz.

Cuando la enfermedad pasa a un punto grave donde el individuo no puede mantener una vida cotidiana normal, pues, todas las habilidades cognitivas están perjudicadas, el mismo puede llegar a presentar hasta anomalías en su conducta o personalidad, a causa de la memoria, la comunicación no lograda, incapacidad de saber donde está y como llego al sitio en el que se encuentra, velocidad al generar respuestas y buscar las mismas, entre otras características.

Se debe saber que las personas en un punto terminal de los problemas o déficit relacionados con la cognición tienden a mostrar distintos tipos de trastornos o anomalías en el cerebro, ya sea por cambios excesivos en la personalidad, en la conducta, problemas para mantener un estado de animo estable, altos episodios de ansiedad que pueden producir trastornos relacionados a esta característica o hasta trastornos psicóticos, siendo este el más grave de los problemas que pueden aparecer.

Problemas psicomotrices

Aunque no es lo más importante con esta enfermedad, los individuos afectados por ella, la enfermedad de Batten, pueden tener problemas relacionados con los músculos y su correcto desempeño en el individuo. Estas personas pueden contar con distintos tipos de problemas, entre ellos encontramos:

• Hipotonía o hipertonía muscular: este tipo de problema hace referencia a una deficiencia en la masa muscular del individuo, tendiendo el mismo a tener menos de lo que realmente debería o exceso de la misma. Esto tiende a traer problemas como flacidez o la sensación de muñeca de trapo en la hipolonía y problemas como un tamaño excesivo o una fuerza excesiva en el caso de la hipertonía.
• Espasticidad: este problema psicomotriz que afecta a la enfermedad de Batten se caracteriza por simbolizar una contracción poco controlada en distintos músculos. La misma puede ser denominada grave, pues, produce un gran dolor a causa de la fuerte tensión y agarrotamiento que la misma trae.
• Parestesia: este tipo de problema causa distintas sensaciones en las extremidades, es decir, brazos, manos, piernas y pies. esto puede causar mucho dolor o molestia pues estas sensaciones son un excesivo ardor, rigidez, cosquilleo frecuente, picor en estas áreas, entre otros tipos de molestía.
• Tretaparesia: esta condición se puede observar cuando el individuo esta prácticamente en una etapa terminal y se refiere a una parálisis total de todas las extremidades del cuerpo, con esto nos referimos a la incapacidad de mover piernas, pies, manos y brazos, volviendo la vida cotidiana de la persona afectada absolutamente complicada.

Es importante destacar que aunque este tipo de problema no es el síntoma principal de la enfermedad de Batten, se considera el mismo muy importante, pues influye de manera significativa con el correcto funcionamiento de áreas que permiten que el individuo mantenga una vida cotidiana sin limitaciones.

Algunas veces, en los casos más graves, el individuo puede verse igual de afectado que las personas con la enfermedad de Parkinson gracias a que tienden a tener síntomas similares a la hora de desempeñar su vida diaria.

Muchas veces estos problemas psicomotrices se deben a que los niños o personas afectadas comienzan a tener mensajes erróneos mandados por el cerebro y de esta forma su circulación a estos miembros, como las extremidades, se vuelve mala, por no decir inútil. Es por ello que las mismas tienden a tener un color azulado y son de temperaturas bajas, pues la circulación tiene dificultades para desempeñar bien su trabajo.

Problemas funcionales

Este tipo de problema solo se da en la etapa terminal de esta enfermedad, pues, se debe a el conjunto de los síntomas anteriormente dichos. Los mismos hacen que el individuo pierda totalmente su independencia y literalmente su vida, complicando así que el individuo consiga razones claras para seguir luchando por salvarse de esta enfermedad.

Estos individuos crean una dependencia de otros pues los mismos pierden todo tipo de capacidades, desde motoras, obligándolos a mantenerse en cama sin presentar ningún movimiento, hasta de lenguaje o cognitivas, tales como la habilidad de mantener de forma sana una conversación o de aprender cosas nuevas, leer o hasta memorizar a las personas que realmente le importan.
Algunas de sus características o síntomas en esta etapa es una dificultad para tragar de manera adecuada, aumentando así la posibilidad de que el individuo se ahogue de alguna u otra manera; el rechinar o aplicar exceso de fuerza en la mandíbula causando así sonidos incomodos en los dientes, esto pasa comúnmente cuando el individuo presenta épocas de sueño; problemas como cólicos o hiperventilación y una fuerte curvatura en la columna vertebral que causa un profundo dolor en el afectado.

Gracias a que tengan que sufrir por esta etapa se debe saber que los individuos al ser completamente dependientes, casi como si presentaran una muerte cerebral y necesitaran mantenerse conectados a una máquina para mantenerse con vida, los individuos tienden a presentar todo tipo de problemas y complicaciones, haciendo que este comience a presentar otras enfermedades o afecciones aparte de la enfermedad de Batten, causando así en la mayoría de los casos la muerte.

Enfermedad de Batten

Diagnóstico

Existen distintas formas de diagnosticar esta enfermedad, entre ellas encontramos:

• Por medio a instrumentos que permitan medir la actividad cerebral, es decir, electroencefalogramas, para así saber si el encéfalo presenta exceso de actividad eléctrica en el mismo. Este tipo de tratamiento se basa en colocar algunos conectores especiales en la cabeza de la persona previa a diagnosticar con la enfermedad de Batten para así saber si la misma posee esta enfermedad o no.
• Los análisis de sangre son importantes pues tienden a mostrar la enfermedad o la anomalía en el ADN en toda regla, haciendo así más fácil para los individuos saber de que enfermedad se refieren. Es importante saber que la misma se basa en una extracción de este material en el cuerpo por medio de agujas esterilizadas y así poder comenzar su correcto estudio.
• También se puede diagnosticar este tipo de enfermedad por medio a los análisis en la orina, pues, al cerebro presentar altos niveles de grasa la orina es perjudicada y presentan anomalías con respecto a su composición, gracias a una presencia excesiva de un elemento denominado dolicol.
• El hacer estudios en los ojos puede demostrar una deficiencia en el mismo, es por ello que puede ser una forma de diagnostico, sin embargo, no será nunca la más clara de todos los métodos. Este tipo de estudio se hace comúnmente de manera eléctrica.
• El estudiar pequeños tejidos de la piel puede ayudar a completar un diagnostico, pues, la piel contiene unos depósitos donde se ven las ceroidolipofuscinosis neuronales, logrando así llegar al problema y entender que existe un trastorno en relación a esta condición.
• También se puede diagnosticar por medio de imágenes del cerebro, como lo son con las tomografias, pues, estas muestran una mancha amarillenta en el cerebro que podría hacer visible esta enfermedad. No obstante, es importante destacar que algunas veces los especialistas no visualizan esta mancha como un problema sino un pequeño error en la tomografía. Este tipo de estudio se basa en hacer que el paciente se quede quieto en un aparato que produce imágenes del cerebro.

Tratamiento

Lamentablemente, actualmente no se conoce una cura para la enfermedad de Batten, sin embargo, eso no quiere decir que los especialistas en la materia no estén en exceso preocupados por como afecta esta enfermedad a los individuos. Los mismos están llevando acabo muchas investigaciones con respecto a esta enfermedad, no obstante, la mayoría de estas investigaciones han llegado a puntos sin respuesta que dañan totalmente su evolución.

Enfermedad de Batten

No obstante, es importante saber que la preocupación es tal, que se han conseguido distintos medicamentos o tratamientos para así reducir los síntomas. Entre ellos encontramos:

• Algunos tratamientos farmacológicos utilizados en la enfermedad de la epilepsia tienen resultados positivos en las personas con la enfermedad de Batten, esto se debe a que los mismos presentan convulsiones similares y este tipo de medicamento busca reducir el número y la afección de esta condición. Es por ello que al ser diagnosticado con la enfermedad de Batten, una de las primeras cosas al hacer es recetar estos medicamentos antiepilépticos. (ver: Tipos de epilepsia)
• Existen tratamientos respectivos a terapias físicas, las mismas tratan de mejorar la comunicación del individuo, la movilidad del mismo, su forma de tragar y así tratar de asegurar la mejor calidad de vida posible y así buscar una mayor duración en vida del individuo.
• Algunos estudios indican que el consumir de algunas vitaminas, como lo son la vitamina C y E puede ayudar a que el avance de esta enfermedad reduzca de manera significativa. No obstante, muchos especialistas no están del todo de acuerdo con este tipo de tratamiento y es importante saber que el mismo no ha hecho que el resultado respectivo a la muerte sea evitado.
• Existe otro tipo de tratamientos para enfermedades degenerativas del cerebro, no obstante, los mismos se centran en la enfermedad de Alzheimer y Parkinson, aunque puede ser tomado por la enfermedad de Batten. Estos se basan en tomar algunos tejidos de la piel del paciente afectado y así crear un cultivo de estas propiedades y retrogradar su funcionamiento al correcto, no obstante, este estudio aún no ha tenido resultados que aseguren algo positivo en estas enfermedades.

Pronóstico

La enfermedad de Batten es la más usar entre las LNC, no obstante, no se considera de mayor afectación con respecto al resto de las enfermedades neurodegenrativas. Esto se debe a que pocas personas tienden a padecerla, pues, hablando estadísticamente una de cada 100 mil personas padecen esta enfermedad.

No obstante, se ha notado que existe una relación a esta enfermedad con el sitio donde habita el individuo, pues, en Finlandia es mucho más común que en el resto del mundo, pues existe un caso de esta enfermedad cada 12500 personas.

Es importante saber que la esperanza de vida de esta enfermedad está entre los 10 y 15 años, pues, los individuos afectados empiezan a mostrar síntomas a partir de los 5 a 10 años y estos no tienden a llegar a una edad mayor que 20.

Es por ello que se ha considerado una enfermedad rara y letal, donde muchos especialistas se esfuerzan por así conseguir un mejor futuro para estas personas, donde la muerte pueda ser evitada.

Enfermedad de Batten