La anencefalia es un trastorno genético donde el cerebro del bebé no alcanza la completa formación. Es una patología grave que es la principal causa de muerte de los niños que la padecen. Conoce toda la información acerca de esta grave patología a continuación.

¿Qué es anencefalia?

La anencefalia es una patología de extrema gravedad, que se caracteriza por la ausencia de partes importantes del cerebro del recién nacido, que no alcanzaron su completo desarrollo durante el tiempo que duró el embarazo.  Es un trastorno que ocasiona problemas en el tubo neural y que representa una parte vital del embrión. Cuando esto pasa, ocurren malformaciones que a la larga pueden comprometer la vida del niño.

Una de las partes del cerebro que no alcanza a formarse correctamente con esta patología es el encéfalo, debido a que el tubo neural no logra cerrarse completamente en las primeras semanas de producirse el embarazo y esto repercute en la correcta formación tanto de la médula espinal como del cerebro.

Otra de las malformaciones que resulta evidente es la ausencia de una gran parte del cuero cabelludo, así como partes de los huesos del cráneo. Los niños que presentan este padecimiento no cuentan con muchas esperanzas de vida y los que logran sobrevivir al parto, mueren a muy tempranas edades.

[su_box title=»Pronóstico» radius=»6″]La anencefalia es altamente perjudicial para el feto debido a que ocasiona daños irreversibles a todo el tejido del sistema nervioso. El recién nacido, al no poseer zonas importantes del cerebro y del cerebelo sufre una serie de discapacidades relacionadas con el desarrollo físico y cognitivo. Existen algunos casos aislados de niños que han llegado a vivir hasta cuatro años, sin embargo terminan sucumbiendo ante la enfermedad.[/su_box]

La anencefalia y el tubo neural

El tubo neural es una parte importante del embrión y es responsable de que se desarrolle un área del cerebro conocida como sistema nervioso. Cuando se presentan problemas en el tubo neural durante el embarazo, esto puede acarrear consecuencias que comprometan la columna vertebral, la médula espinal y el cerebro.

Este trastorno está emparentado con una patología como anencefalia, la cual resulta mortal para el bebé, ya que las complicaciones y consecuencias  no tienen tratamiento ni cura posible.

Cuando la mujer está embarazada de las primeras semanas, lo primero que se forma para dar vida el futuro bebé es el tubo neural, que no es otra cosa que la formación de dos estructuras del embrión como son la médula espinal y el encéfalo.

[su_note]Tanto el encéfalo como la médula espinal son dos estructuras que cumplen múltiples funciones de vital importancia en el desarrollo de los seres vivos y si por alguna razón algunas de ellas sufriera algún tipo de atrofia o lesión, esto generaría graves consecuencias, con efectos irreversibles o incluso la muerte.[/su_note]

Los daños en el tubo neural no tienen buen pronóstico ya que ocasionan una serie de patologías que comprometen zonas vitales como la médula espinal y el cerebro del bebé. Cuando ocurre el embarazo y el tubo neural no logra cerrarse completamente se da lo que se conoce con el nombre de anencefalia. También puede producir que los bebés nazcan con espina bífida, que es otro de los defectos de malformaciones en el tubo neural.

La anencefalia ocurre porque el tubo neural no logra cerrarse completamente y el cerebro queda expuesto. Esto, por supuesto, reviste un grave peligro para el niño ya que muchas funciones del cerebro quedarán atrofiadas. El cerebro presentan notables malformaciones, existiendo áreas que no alcanzan a desarrollarse como el encéfalo y los hemisferios cerebrales.

El encéfalo

No podría definirse completamente qué es anencefalia sin describir con exactitud qué es el encéfalo y las importantes funciones que desempeña en el organismo humano. El encéfalo es una parte del cerebro encargada de cumplir múltiples funciones que son vitales para el ser humano. Entre ellas están el control del movimiento, del sueño, también de las distintas emociones que suelen experimentar los individuos como el amor, la rabia, el odio, el miedo, etc.

Es un órgano que controla todo el sistema nervioso central y cuando se presentan problemas con su correcto funcionamiento, lo más probable es que esto conlleve a la muerte. En el caso de los pacientes con anencefalia el pronóstico no es nada alentador, ya que el mismo se presenta al momento de nacer y ya el bebé viene con esta terrible condición. (Ver artículo: Enfermedades del cerebro degenerativas)

[su_box title=»¿Qué es la Alfa-fetoproteína?» radius=»6″]Alfa-fetoproteína es una proteína que está presente en el líquido amniótico cuando las mujeres están embarazadas. Este líquido sirve para el desarrollo del feto pues es a través de él que el bebé absorbe todos los nutrientes que necesita para gozar de perfecta salud. Cuando existen niveles altos de Alfa-fetoproteína en la sangre, es un indicador de que hay problemas en el embarazo, ya que el bebé puede nacer con anomalías congénitas con consecuencias irreversibles, que incluso pueden desencadenar la muerte. La prueba más recomendable en estos casos es la amniocentésis, con la cual el médico podrá corroborar cuál es la patología que se está presentando.[/su_box]

Causas de anencefalia

A pesar de los estudios de la ciencia, aún no han podido determinarse para la anencefalia causas definidas, ya que en su mayoría tienen un origen desconocido. Hasta ahora no existe una respuesta para saber qué genera o provoca este padecimiento ni tampoco se cuenta con un tratamiento de la anencefalia eficaz que le brinde al niño la posibilidad de vivir, ya que es sumamente grave. Lamentablemente no existe un pronóstico alentador en lo que respecta para anencefalia supervivencia ya que la tasa que se maneja es mínima y cunado se da, sólo llegan a vivir unos pocos años.

Pese a que no exista un tratamiento de la anencefalia que pueda considerarse determinante, de acuerdo a los estudios realizados se cree que hay algunos factores que pueden incidir, como son los genéticos, algunos tipos de drogas o fármacos o el tipo de alimentación consumida por la madre antes y durante la gestación materna. También cabe la posibilidad de que existan ciertos factores ambientales que incidan para que esta patología se manifieste. (Ver artículo: Enfermedades del cerebro)

Otra posible causa estaría relacionada a defectos o anomalías de ciertos cromosomas, pero esto se presenta sólo como una hipótesis, ya que no ha  podido ser comprobada científicamente. Se cree que una deficiencia de ácido fólico durante el embrazo también podría ocasionar esta grave afección, por esta razón, resulta imperioso que las mujeres durante esta etapa consuman esta vitamina, la cual resulta esencial para la salud en general.

El uso de medicamentos durante el embarazo también podría tener repercusiones de este tipo. Existen muchos casos de mujeres embarazadas que están obligadas a cumplir tratamientos por presentar patologías crónicas como diabetes o cáncer. Cuando esto pasa, los niños que nacen están propensos a padecer este tipo de enfermedades. (Ver artículo: Enfermedades raras del cerebro)

Tipos de anencefalia

La anencefalia puede presentarse de dos formas diferentes, de acuerdo a los tipos de anencefalia. Las mismas van a depender del grado de afectación que sufra el cerebro y las características de cada caso se describen con profundidad a continuación:

Anencefalia parcial: En la anencefalia parcial sólo se alcanza a formar una parte de las vesículas ópticas, las cuales son partes importantes para la formación de la retina en el ojo humano y que están localizadas en un área del cerebro llamada prosencéfalo. Esta patología  limita el desarrollo total de la parte posterior del cerebro o también conocido con el nombre de rombencéfalo, que son las partes del cerebro que permiten el desarrollo del sistema nervioso central.

Anencefalia total: Es el resultado de graves lesiones producidas en la placa neuronal. El niño nace sin las tres vesículas cerebrales, las cuales son indispensables para que se desarrolle el área del encéfalo. Cuando esto pasa las secuelas son de tal magnitud que los bebés no logran sobrevivir.

[su_box title=»Descripción de la Anencefalia» radius=»6″][su_youtube url=»https://www.youtube.com/watch?v=DqZldf-JtKU»][/su_box]

Características

Es posible apreciar en la anencefalia características particulares que la diferencian de otras patologías relacionadas al cerebro y entre las cuales destacan las siguientes:

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• Es un padecimiento grave, que no tiene cura y que produce la muerte de las personas afectadas.
• El cuerpo presenta un desarrollo normal.
• No se alcanzan a formar los hemisferios cerebrales del niño.
• Hay una interrupción de la formación del tubo neural, lo que provoca lesiones graves a la médula espinal y al cerebro.
• La forma de los ojos de estos niños son muy particulares, presentando forma bastante ovalada y abultada.
• Sólo llega a formarse un cerebro de aspecto rudimentario.
• Los daños causados al bebé son irreversibles y donde la expectativa de vida es mínima. Los pocos casos que se salvan, logran vivir corto tiempo.
• La mayoría de los casos nacen sin vida.
• Las niñas son más propensas a sufrir este padecimiento. [/su_list]

Malformación congénita

La anencefalia es una malformación congénita, que una vez nacido el niño hay una ausencia de los huesos del cráneo y gran parte del tejido del encéfalo. Es un padecimiento que se da durante el embarazo y que normalmente ocurre en las primeras semanas de la gestación del feto. Como ocurre en los tipos anteriores no se han podido definir para esta anencefalia causas específicas, por lo que aún representan una gran incógnita para la medicina moderna. Se cree que puede ser el origen de múltiples factores.

La ocurrencia o taza de casos es relativamente baja y la misma puede ser diagnosticada a través de una amniosentésis que es indicada por el especialista de la materia a partir del quinto mes del embarazo.  Cuando se dan estos casos,  las probabilidades de sobrevivencia son mínimas, ya que los daños al cerebro son bastantes severos y con el tiempo tienden a producir otras patologías. (Ver artículo: Tipos de enfermedades del cerebro)

Síntomas

Existen en la anencefalia signos y síntomas que hacen de ella una patología que puede ser diagnosticada por el médico tratante después de haberse cumplido los dos meses de gestación. Los síntomas de esta enfermedad pueden presentarse de distintas formas, dependiendo de cada caso y entre ellos los más notables son los siguientes:

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• Se puede visualizar que la parte posterior del cráneo del bebé no se cierra completamente, quedando a la exposición algunas partes internas.
• Las orejas del niño se ven plegadas y también se da el trastorno conocido como paladar hendido.
• Los fetos son bastantes grandes, donde el cuerpo se ve pegado a la cabeza y no hay presencia de cuello.
• Puede verse parte de cabello solo en la parte de atrás de la pequeña cabeza, que presenta abertura y donde se localiza una membrana de color rojizo.
• La cabeza es bastante rudimentaria y sólo se ven fragmentos del cráneo.
• No hay huesos en las zonas laterales ni anteriores de la cabeza.
• El tamaño de la abertura que se encuentra en la parte superior de la cabeza puede cambiar en cada niño, no siempre se presenta igual. hay ausencia del hueso frontal.
• El niño solo alcanza a mostrar algunos reflejos sensoriales, pero la actividad cerebral es limitada.
• La madre no muestra ningún tipo de sintomatología aparente, sólo son vistas una vez que ha nacido el niño y que la mayoría de los casos no logra sobrevivir por mucho tiempo en estas condiciones.
• El aborto puede darse de forma espontánea producto de la misma patología. [/su_list]

[su_note]Hay algunos casos aislados donde puede manifestarse en la anencefalia signos y síntomas diferentes como anomalías de la columna vertebral y de la médula espinal, espina bífida, con deformaciones en las manos y en los pies.[/su_note]

Epidemiología

La anencefalia es un trastorno muy raro que no tiene una alta taza de incidencia, sin embargo, cuando se dan estos casos, las consecuencias resultan perjudiciales ya que es muy difícil que el bebé logre sobrevivir. Esto se debe a que los daños provocados por la enfermedad no permiten que el cerebro se desarrolle y esto, a su vez,  desencadena una serie de complicaciones que deterioran la salud del recién nacido. De cada 1ooo nacimientos sólo uno puede padecer esta condición. También se ha podido comprobar, que se producen más nacimientos de niñas con esta patología.

Etiología

La anencefalia es una condición rara que todavía se desconoce su origen. De acuerdo a las investigaciones realizadas por los estudiosos de la materia se barajan varias hipótesis, pero sobre las cuales todavía existen muchas interrogantes. Una de las posibles causas de anencefalia está asociada con el suministro de ciertas drogas o fármacos, también con la ingesta de algunas vitaminas, cuyos componentes pueden incidir de manera negativa en el embarazo.

También se pueden considerar de acuerdo a la anencefalia características asociadas a las alteraciones de los cromosomas por distintas anomalías y en los estudios más recientes se ha podido comprobar que la deficiencia de vitamina B12 también podría ser una de las causantes de la anencefalia. (Ver artículo: Síndrome de asperger)

Otras posibles causas se relacionan a la mala alimentación a la que se ha sometida la mujer inclusive antes de quedar embarazada, los factores ambientales como la exposición a radiaciones o el contacto con productos químicos como los pesticidas.

Factores de riesgo

Existe el riesgo de que una madre que haya dado a luz un bebé con anencefalia pueda tener otro embarazo donde el feto presente la misma condición, sin embargo, cabe la posibilidad de que la patología se presente de forma diferente, sin que llegue a ser tan grave. Puede ocurrir que el niño nazca presentando otra condición conocida como espina bífida que también se produce cuando hay problemas con el tubo neural.

Otros factores determinantes están relacionados con la alimentación y factores ambientales, es decir, causas externas que no se relacionan a patologías provocadas por factores genéticos como la herencia. (Ver artículo: Tipos de discapacidad intelectual)

Factores de riesgo para la madre

Entre los factores de riesgo que corre la madre de un niño con anencefalia está que si el líquido amniótico que alimenta al bebé se da en grandes cantidades dentro de la placenta y no es absorbido de manera correcta, esto provocará síntomas en la mujer embarazada.

Lo más común es que comience a padecer problemas de tensión arterial o problemas respiratorios, que aunados a la tensión pueden desencadenar sofocación y aumento de las palpitaciones. Al momento de dar a luz también se pueden presentar complicaciones si el niño nace antes de tiempo.  Lo más recomendable en estos casos es inducir el parto a través de una cesárea.

Exámenes y pruebas especiales

Cuando el médico tratante de la mujer embarazada conoce que ya el niño está destinado a padecer esta condición debe indicarle a la madre que deberá someterse a una serie de pruebas que permitan dar con un diagnóstico más preciso. Entre el tipo de pruebas que se piden en estos casos están los siguientes:

Exámenes de Laboratorio: Con esta prueba, el médico medirá los niveles de proteína en el líquido amniótico. Cuándo estos están elevados, es un claro indicio de que puede existir problemas en la médula espinal o en el encéfalo, así como otros tipos de patologías. Si hay daño en el encéfalo, entonces también es posible que el niño padezca la anencefalia.

Ecografías: Este examen permitirá visualizar los órganos internos del feto. Para ello se emplean ondas e imágenes que no tienen ningún efecto nocivo en la salud de la madre, ni tampoco en la del niño. Este tipo de procedimientos es el más empleado cuando las mujeres están en estado de gravidez. (Ver artículo: Meningoencefalitis)

La resonancia magnética: Esta técnica es muy útil y bastante empleada para dar con problemas relacionados con la médula espinal y el cerebro. Para la prueba, se emplean ondas de radio y un imán, que permite ingresar y ver las diferentes estructuras internas del cuerpo. Es una evaluación que arroja resultados más precisos, ya que tiene la capacidad de explorar áreas más profundas donde un ultrasonido o una ecografía no llegan.

La amniosentésis: Este tipo de estudio resulta muy preciso y normalmente se aplica para ver los comportamientos cromosómicos durante el embarazo. También son utilizados para comprobar anomalías congénitas en los bebés. El examen consiste en la extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico, que luego será estudiada.

El procedimiento se realiza insertando en la pared abdominal de la mujer embarazada un aguja que entra en el saco amniótico y recoge una parte de él. Es una prueba que sólo debe realizarse a partir del quinto mes de gestación y no antes, ya que es una prueba invasiva, que acarrea riesgos como la pérdida del bebé producto de un aborto.

Dentro de todas las pruebas realizadas, esta es la que arroja resultados más precisos, ya que se puede medir con más precisión lo que se conoce con el nombre de alfa-fetoproteina, que es la proteína que produce el hígado del feto durante la gestación materna.

[su_box title=»Estudio de amniocentesis» radius=»6″][su_youtube url=»https://www.youtube.com/watch?v=2niEbXYOTWM»][/su_box]

Tratamiento y prevención

La anencefalia es un tipo de padecimiento que lamentablemente no ofrece hasta el día de hoy ninguna salida que garantice al menos la mejoría de la condición. Un pronóstico de esta índole, sólo termina con la muerte del bebé. Aunque las posibilidades son mínimas, existe un pequeño índice que proyecta en la anencefalia superviencia. Hay casos de niños nacidos con esta que condición pueden vivir algunos años, pero con bastantes limitaciones y donde la posibilidad de que lleguen a una etapa adulta es muy limitada.

Por consiguiente, no existe para la anencefalia tratamiento específico, los cuidados de niños que nacen con anencefalias se limitan solo a proveerles alimentación especial, ya que muchos de ellos no pueden masticar los alimentos o beberlos, por lo que habrá que suministrarlos a través de sondas. Tampoco pueden ser ayudados con tratamientos de la medicina tradicional o algún tipo de intervención quirúrgica, ya que los daños causados por la enfermedad en el cerebro no pueden ser reemplazados. La gran mayoría de estos casos acaban pereciendo.

[su_note]De acuerdo a estudios más recientes, se ha podido comprobar que durante la gestación materna es de suma importancia el consumo de la vitamina B12, la cual ayuda a prevenir  que esta patología no se desarrolle con tanta incidencia. El suministro de Ácido Fólico reduce el riesgo de que se provoquen lesiones en el tubo neural.[/su_note]

Pese a que no existe para la anencefalia tratamiento definitivo, se recomienda que en la etapa del embarazo la madre cambie la dieta y que procure el consumo de alimentos ricos en vitamina B12 como vegetales y verduras, también algunas frutas son ricas fuentes de esta vitamina. Entre este grupo están:

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• En este grupo están los cereales en todas sus presentaciones, incluyendo el pan integral.
• Granos como los frijóles y lentejas son ricos en vitamina B12.
• Verduras como Brócoli, espinacas, acelgas, espárragos, etc.
• Todos los vegetales de hojas verdes también aportan un alto contenido de ácido fólico. [/su_list]

Estos cuidados deben considerarse mucho antes de la concepción y procurar mantenerlos durante y después del embarazo, cuando se de inicio a la lactancia materna. Esto coadyuvará en gran forma para que le niño goce de una salud integral.

Cuidados de enfermería

El cuidado de niños nacidos con una anencefalia debe ser extremo, ya que cuando no se le da el correcto seguimiento puede conducir al agravamiento de la condición. Cuando se trata de anencefalia cuidados de enfermería fundamentales deben incluir lo que se conoce con el nombre de termoregulación. El niño permanecerá en una incubadora con monitoreo constante del personal médico.

La permanencia en la incubadora ayudará para que el bebé tenga la humedad necesaria, la cual también tendrá que ser controlada por el personal de enfermería que cuide al niño. Esto se hace llevando un control de los valores de la curva térmica.

Adicionalmente se deben procurar en casos de anencefalia cuidados de enfermería que tengan especial atención a la función cardio-respiratoria  del bebé. Los cuidados para evitar infecciones también deberán realizarse, esto se hará a través de antiobióticos prescritos por el médico tratante. Cuidados en  la piel del recién nacido para que no se den patologías en las áreas de la cabeza que se encuentren expuestas.

Se debe realizar cubrimiento de la zona para evitar exposición de los agentes externos, así como mantener los correctos niveles de humedad. Lo más común es el uso de plásticos especiales que son colocados en el área comprometida y los cuales deben estar completamente sellados. En cuanto a la alimentación, deberá realizarse a través de sondas, ya que el niño no estará en condiciones de ser amamantado por la madre. En el video que se muestra a continuación se ofrecen algunas recomendaciones extra para casos de anencefalia:

[su_box title=»Consideraciones sobre la anencefalia» radius=»6″][su_youtube url=»https://www.youtube.com/watch?v=yuJwMNNDDQQ»][/su_box]

Anencefalia y otras anomalías

La anencefalia también puede acarrear otras consecuencias graves para el bebé, ya que no se presenta como un problema aislado. Una de las zonas que se halla más comprometida es el sistema nervioso central. Cuando esto pasa, ocurren grandes daños neurológicos que son irreversibles.

El recién nacido no podrá alcanzar la madurez cognitiva ni tampoco el desarrollo físico. También se presentan anomalías de todo el sistema linfático encargado de controlar las glándulas y hormonas del cuerpo. Los fetos con esta patología no producen suficientes hormonas y hay una proliferación descontrolada de las células suprarrenales, también hay trastornos cardiovasculares, ya que el corazón no alcanza a formarse completamente.

[su_note]Son tantas las complicaciones y anomalías derivadas de esta condición que no existen muchas posibilidades de que el embarazo pueda llegar a feliz término. Un gran porcentaje de estos casos terminan en fallecimiento y los pocos que logran nacer llevan una vida bastante limitada. Hay algunos nacimientos de niños con anencefalia que han logrado permanecer con vida y que para la ciencia médica representan un milagro.[/su_note]

¿Es justificable el aborto en estos casos?

Legalmente en muchos países el aborto está considerado un crimen. la práctica de este método reviste aún mucha controversia, ya que implica la vida de un ser humano y aunque muchos de estos casos acaban sucumbiendo producto de las múltiples complicaciones que se presentan, el aborto resulta una salida con muchas consecuencias que afectan de manera directa a las personas involucradas, sobretodo a la madre y  los familiares del bebé.

La práctica de un aborto en estos casos puede ser viable si el mismo representa un peligro de salud para la madre, ya que durante el proceso del alumbramiento se pueden presentar ciertos problemas, como por ejemplo infecciones, incremento de la tensión en la madre, etc.

Ahora bien, es responsabilidad de la madre tomar la decisión de darle continuidad al embarazo, aún bajo esas condiciones. Si las condiciones son extremas y en el momento del parto la mujer corre el riesgo de morir, entonces la decisión quedará en las manos del médico. Al respecto se ofrece el siguiente material audio visual, donde la doctora Flores de Marcela plantea su punto de vista en este tema tan polémico para la sociedad actual. (Ver artículo: Malformación de chiari)

[su_box title=»Perspectiva: Aborto en casos de Anencefalia» radius=»6″][su_youtube url=»https://www.youtube.com/watch?v=KhYWgFozMm4″][/su_box]