Cáncer es una palabra ampliamente conocida, y temida, en términos médicos. Cuando se hace referencia a esta enfermedad no se habla específicamente de ninguna parte del cuerpo, debido a que puede aparecer en cualquiera. De esta manera, retinoblastoma es también conocido como un tipo de cáncer de ojos.

¿Qué es la retinoblastoma?

La retinoblastoma es una enfermedad ocular, que se genera específicamente en la retina. Antes de conocer más a fondo todo lo conocido respecto a esta enfermedad se debe conocer primeramente la estructura en la cual se forma esta afección.

La retina

La retina es una membrana o tejido cuya ubicación se localiza en el interior del globo ocular, junto con las demás estructuras gracias a las cuales funciona el ojo. Su función principal es recibir las señales de ondas lumínicas que atraviesan la córnea y el cristalino para convertirlas en impulsos nerviosos o eléctricos, y de esta manera enviarlas al cerebro por medio del nervio óptico, para que puedan convertirlas en imágenes que muestran el mundo que nos rodea.

Definición de Retinoblastoma

La retinoblastoma es la aparición de un nódulo cancerígeno en uno o ambos glóbulos oculares, más específicamente en la estructura de la retina, el cual se origina debido a que las células que controlan la multiplicación de la proteína Rb pierden el control y se empiezan a reproducir en cantidades excesivas, lo que hace que algunas de estas células extra se conviertan en malignas.

Esta enfermedad no es el único cáncer de ojos que se ha descubierto en la medicina hasta ahora, también se encuentran otros tipos como el melanoma ocular y el linfoma intraocular primario. Sin embargo, la retinoblastoma es la más común en los niños, por lo que coloquialmente suele denominarse como el cáncer de ojos de los infantes. (ver artículo: Enfermedades de la vista más comunes)

Retinoblastoma en niños

Este tipo de cáncer suele identificarse en pequeños no mayores a 6 años, siendo diagnosticado la mayoría de las veces en niños entre 1 y 2 años. Tomando en cuenta los diversos estudios para investigar acerca de esta enfermedad, se considera que la enfermedad puede tener un factor hereditario o no, debido a que de la totalidad de casos estudiados, existen tanto individuos cuyos familiares jamás sufrieron de retinoblastoma como individuos que si cuentan con una gran cantidad de casos cancerígenos de este estilo en su familia.

Retinoblastoma en adultos

A pesar de ser una enfermedad cuya aparición predomina en la infancia, también se han presentado casos de personas adultas a las cuales se les desarrolla este cáncer. Los síntomas que presentan suelen ser los mismos, y hasta ahora no se han detectado riesgos mayores por presentar la enfermedad en edad adulta en comparación a cuando aparece durante la niñez temprana.

Sin embargo, cuando se evidencia la retinoblastoma en personas avanzadas de edad se debe tener sumo cuidado debido a que en ese individuo es más factible que se genere una confusión entre esta enfermedad y otras similares, ya que no es común que un adulto presente tal afección. Si la enfermedad es mal diagnosticada puede traer graves consecuencias para la persona, dejándola avanzar sin aplicarle el tratamiento que efectivamente necesita para curarse.

De igual manera, puede surgir tanto en uno como en los dos ojos, sin ningún tipo de criterio para que esto ocurra. Cuando el tumor se presenta en un solo ojo se le llama unilateral, mientras cuando se presenta en ambos ojos se le conoce como bilateral. Además, es un tipo de cáncer cuya probabilidad de generar metástasis es existente pero baja, es decir, no suele expandirse a otros órganos del cuerpo. (ver artículo: retinosis pigmentaria )

Clasificación de la Retinoblastoma

Los sistemas de clasificación de esta enfermedad cancerígena se utilizan para dos cosas: primeramente para establecer su ubicación y cual podría ser el tratamiento más factible para curar de manera eficaz y definitiva el retinoblastoma y en segundo lugar para determinar las probabilidades de supervivencia que posea el individuo afectado.

De esta manera, en la actualidad existen 2 grandes divisiones para clasificar la retinoblastoma, según su ubicación:

• Intraocular: condición en la cual el cáncer se mantiene en el interior del ojo, ya sea solamente en la retina o extendiéndose a otros tejidos del ojo, pero nunca localizándose en el exterior del ojo o propagándose hacia otras partes del cuerpo.
• Extraocular: es cuando el cáncer se extiende más allá del ojo, ya sea a las estructuras ubicadas alrededor del ojo o a otros órganos del cuerpo, como por ejemplo el cerebro o la médula.

Clasificación Internacional para el Retinoblastoma Intraocular

Dentro de la clasificación intraocular se encuentra también varias maneras de subclasificarla, siendo la más utilizada actualmente la Clasificación Internacional para el Retinoblastoma Intraocular, cuya función es determinar que posibilidades tiene la persona de ser curada con los tratamientos anticancerígenos que existen actualmente para el retinoblastoma; la división  de esta clasificación es es:

• Grupo A: el tamaño de los tumores no supera los 3 mm de ancho, y tampoco se encuentra cerca de estructuras primordiales.
• Grupo B: tumores de mayor tamaño a los del grupo A pero que se encuentran ubicados únicamente en la retina, sin amenazar a otros tejidos o estructuras.
• Grupo C: aquí se habla de un tumor propiamente dicho en cuanto a tamaño se refiere, que se ha extendido más allá de la retina.
• Grupo D: tumores de gran tamaño también que representan mucha más amenaza, llegando incluso a ser los causantes del desprendimiento de la retina.
• Grupo E: el tumor es tan grande que hay pocas posibilidades de salvar el ojo. Suele generar glaucoma o sangrado debido a que aumenta la presión del ojo.

Sistema de Estadificación Reese-Ellsworth

Así como el sistema ya mencionado, existen otros con sus propios lineamientos bajo los cuales se subdividen las etapas de esta enfermedad, tal como lo es el Sistema de Estadificación Reese-Ellsworth, el cual funciona también para retinoblastoma de tipo intraocular, y permite determinar cual tratamiento se debería utilizar y que tan probable es que la persona puede conservar su vista.

Este sistema mide el tamaño del tumor en función del tamaño del disco óptico del ojo, y utiliza una división en 5 grupos, que trabajan en función de las probabilidades de salvar la vista, los cuales son los siguientes:

• Muy favorable (grupo 1): se subdivide en 1A, donde hay un solo tumor de menor tamaño que el disco óptico, es decir, de menos de 4 diámetros de disco (DD), y 1B, donde se encuentran varios tumores de menores tamaño que el disco.
• Favorable (grupo 2): se subdivide en 2A, donde el nódulo cancerígeno mide de 4 a 10 DD, y grupo 2B, que es cuando hay varios tumores del tamaño del 2A.

Todos los tumores en los primeros dos grupos se ubican detrás del ecuador (línea divisoria imaginaria que divide el globo ocular por la mitad).

• En duda (grupo 3): el subgrupo 3A incluye los tumores frontal al ecuador, y el 3B los tumores que se encuentran en la parte trasera del ecuador y que son mayores a 10 DD.
• Desfavorable (grupo 4): el subgrupo 4A está formado por varios tumores cuyo tamaño es mayor a 10DD y el subgrupo 4B contiene tumores que se encuentr al frente de la retina.
• Muy desfavorable (grupo 5): la categoría 5A la forman tumores que afectan la mayoría de la retina y la categoría 5B está compuesta por tumores que se extienden hasta más allá de la retina.

Otros sistemas de clasificación

Existen muchos otros sistemas alrededor del mundo que se han utilizado para clasificar a la enfermedad en distintas etapas. Sin embargo estos no han funcionado a nivel internacional, por lo cual han sido descartados rápidamente del campo de la medicina.

Otro método de clasificación a mencionar que se ha visto utilizado a nivel mundial  es el propuesto por la Comisión Estadounidense Conjunto del Cáncer, y se ha considerado útil debido a que no solo se enfoca en la retinoblastoma intraocular, sino que también trabaja con la extraocular. Los indicadores bajo los cuales este sistema mide la enfermedad son los siguientes:

• Tamaño del tumor (T). Si son varios tumores se mide únicamente el principal.
• Presencia o ausencia del nódulo cancerígeno en los ganglios linfáticos (N).
• Presencia o ausencia de metástasis debido al tumor de retinoblastoma (M).

Características del Retinoblastoma

Entre los particularidades importantes que se pueden mencionar respecto a esta enfermedad, se encuentran los siguientes:

1. La mayoría de los casos se presentan en niños pequeños, entre 1 y 6 años. Sin embargo existe una baja tasa de probabilidad de que se genere también en adultos.
2. En estadísticas, de los casos cancerígenos en menores de 15 años, este tumor refleja el 3%.
3. Se puede generar de manera unifocal o bifocal, es decir, en un solo ojo o en ambos. De igual forma puede ser unilateral, bilateral o trilateral, dependiendo de que tanto se expanda el tumor.
4. Se da debido a un alteración en el gen RB1, el cual se encuentra ubicado en el cromosoma 13.
5. Puede ser tanto hereditario como no hereditario, siendo el 60% de los casos esporádicos y el otro 40% genéticos.
6. Los casos genéticos tienen mayores riesgos que los casos que surgen de manera esporádica.
7. Es fácil de detectar a través de la toma de una fotografía con flash a la persona que se sospecha padece la enfermedad.

Fisiopatología

La retinoblastoma tiene sus orígenes patológicos en la banda q14 del cromosoma 13, más específicamente en el gen RB1. Cualquier alteración que pueda sufrir este gen (mutación, delección o duplicación) se traduce en una causa directa para la proliferación de esta enfermedad, debido a que las consecuencias de su anomalía son la multiplicación descontrolada de las células, que es la causa directa de los tumores en la retina.

Retinoblastoma hereditaria

Cuando la enfermedad es hereditaria, suele desarrollarse durante los períodos de lactancia, debido a que se presenta como una herencia autosómica dominante, lo cual se traduce en la proliferación de las células germinales desde el momento que el bebé nace. Debido a esto, los casos en los que el cáncer es genético suelen presentarse con un retinoblastoma bilateral, es decir, en ambos ojos.

Retinoblastoma no hereditaria

Por otro lado, aquellas personas que presentan la enfermedad de manera espontánea, sino el carácter genético involucrado, suelen desarrollar el tumor en un solo ojo, y además aparece a edades más tardías que en el caso hereditario. Estas personas tienen menos probabilidades de reincidir en este tipo de cáncer, así como también de desarrollar algún otro tipo.

Causas de la Retinoblastoma

Los orígenes de esta enfermedad tienen sus raíces a nivel celular, es decir, se producen por defectos en los genes; más específicamente, un gen ubicado en el cromosoma 13. Debido a esto la retinoblastoma es una afección un poco difícil de prevenir, ya que los tratamientos e investigaciones de las células y los genes aún son bastantes limitados.

Mutación cromosómica

La mutación cromosómica es también conocida como la alteración de los cromosomas, debido a que los genes que se encuentran dentro de los mismo no trabajan de la manera en la que deberían. Una mutación se puede dar de distintas maneras: puede ocurrir una delección del cromosoma, es decir, que al cromosoma le falta una parte de sí mismo; multiplicación, que existan más cromosomas de la cantidad preestablecida; o mutación propiamente dicha, que ocurre cuando el cromosoma adquiere una forma que no es la normal.

Todas estas anomalías se producen a nivel celular durante la formación del bebé, y todas tienen carácter hereditario. De esta forma, todas aquellas mutaciones que tengan un carácter dominante se transmitirán de generación en generación, produciendo distinto tipos de enfermedades y condiciones en los individuos.

Como ya se ha mencionado, la retinoblastoma se genera debido a la alteración del gen RB1 en el cromosoma 13, lo que hace que las células se multipliquen sin control alguno, y de esta manera se generan los tumores cancerígenos. Sin embargo, no se sabe a ciencia cierta cual es la causa de la alteración del gen.

En los casos en que la enfermedad es hereditaria se le atribuye a un gen hereditario dominante que se transmite a través de las generaciones, pero en aquellos casos en que el individuo afectado no posee un factor heredable que produzca la enfermedad, no se conoce cuales serían las causas por las cuales el RB1 presentó alteraciones en su manera de trabajar.

Síntomas de la Retinoblastoma

Alguno de los síntomas que permiten identificar a una persona que ha desarrollado un tumor cancerígeno de esta especie son los siguientes:

• Al tomar una fotografía con flash, se observa la pupila de color blanco o con manchas blancas.
• Los ojos no se alinean.
• Los dos ojos cuentan con iris de distintos colores (heterocromía).
• Se presenta una desviación visual (estrabismo).
• Hay alteraciones en la visión: la persona puede ver doble y/o de manera dificultosa (ver artículo: miopía)
• Ojos rojos y adoloridos.
• Glaucoma (presión alta de los ojos).
• Aumento o dilatación de la pupila (midriasis).
• Infección de los tejidos interiores o próximos al ojo.
• Hinchazón de los ojos.
• En los casos más avanzados, se presenta dolor óseo.

Leucocoria

Cuando se habla de leucocoria se hace referencia al cambio de color de la pupila, es decir, una estructura que generalmente es de color negro se vuelve totalmente blanca. En algunos casos la pupila se vuelve blanca todo el tiempo, mientras en otros el color varía entre negro y blanco. Esta enfermedad es fácilmente detectable a través de una fotografía, sin embargo en la cotidianidad también es fácil notar la diferencia entre un ojo con leucocoria y uno sano, siempre y cuando el color permanezca.

La leucocoria en algunos textos es considerada como la condición previa a la generación de retinoblastoma; no obstante esto es falso. Esta enfermedad es más bien un síntoma de la existencia de retinoblastoma, es decir, se genera por la enfermedad cancerígena. Es por esto que es tan importante mantenerse al día con los chequeos médicos, y acudir inmediatamente a los especialistas ante cualquier irregularidad, como la presencia de leucocoria (ver artículo: Enfermedades oculares raras)

Diagnóstico

Una vez que un paciente presenta alguno de los síntomas, se deben realizar una serie de exámenes para descartar que posea retinoblastoma. El cuadro de exámenes completos para diagnosticar la enfermedad requieren que la persona sea colocada bajo anestesia y que la pupila sea dilatada. De esta manera se logra investigar y estudiar con gran detalle las posibles anomalías presentes en el ojo del individuo, para así desarrollar el tratamiento y pronóstico más favorable según sea el caso.

Exámenes pertinentes

Para realizar estos hallazgos se utilizan una gran variedad de exámenes, entre los cuales se pueden encontrar ecografías oculares, imágenes por resonancia magnética y tomografías computarizadas. Así los médicos especialistas logran diferenciar entre retinoblastoma y otras enfermedades como leucocoria, y del mismo modo determinan en que etapa se encuentra la enfermedad.

Ecografías oculares

Las ecografías oculares y orbitrarias son exámenes que se realizan en primera instancia, cuya función consiste en la medición del tamaño y forma del ojo. Este examen permite que se observe la estructura interior del ojo, para así detectar cualquier anomalía que pueda estar presente en el mismo.

Para realizar este examen primero se le debe aplicar anestesia al globo ocular de la persona, y posterior a esto se coloca una máquina de ultrasonido en la superficie del ojo, la cual envía altas frecuencias de ondas sonoras que permiten al aparato recrear la imagen interna del ojo. Todo este procedimiento dura aproximadamente 15 minutos, y es totalmente indoloro.

Resonancia Magnética

Mediante este tipo de pruebas es posible obtener imágenes detalladas de cualquier órgano del cuerpo (en este caso del globo ocular). De esta manera se puede visualizar que tanto ha crecido el tumor y hacia que espacios se ha esparcido.

Para realizar resonancias magnéticas se utilizan escáneres que liberan ondas de radio y un campo magnético bastante potente, gracias a los cuales las imágenes que se generan son tan nítidas. La prueba dura entre 20 y 60 minutos, y durante este tiempo la persona es colocada dentro del escaner y debe permanecer quieta para que este pueda realizar su trabajo. Suelen utilizarse para diferenciar tumores de abscesos.

Tomografías computarizadas

La tomografía computarizada cumple el mismo fin que los dos exámenes ya mencionados: recrear imágenes del interior del globo ocular. La diferencia radica en que estas pruebas utilizan rayos X para cumplir su propósito. Estos rayos se aplican alrededor de la persona, para que así se puedan conseguir tomas desde todos los ángulos, y lograr una imagen mucho más completa.

Para realizar esta prueba la persona es colocada en una mesa que la introduce a un escaner, y de esta manera el equipo que emite los rayos va dando vueltas alrededor de ella para ir generando las imágenes. El resultado de esto es imágenes tanto bidimensionales como tridimensionales. El procedimiento suele ser ambulatorio, con una duración no mayor a 10 min.

La gran desventaja que presentan las tomografías computarizadas es la exposición que representa a altos niveles de radiaciones, los cuales suelen ser perjudiciales para la salud. Por eso se realiza tanto enfásis en evitar que mujeres embarazadas se realicen este tipo de exámenes, ya que el feto puede incluso hasta generar malformaciones debido a este tipo de exposiciones tóxicas.

Una vez que una persona ha sido diagnosticada con retinoblastoma, el oftalmólogo suele referirlo a otros médicos como oncólogos, cirujanos o asesores genéticos; este último debido a que es de suma importancia que se trabaje con una orientación genética.

Tratamiento

Antes de realizar cualquier tratamiento, el oftalmólogo o especialista que se encuentre tratando el caso debe determinar con exactitud en que estadio de la enfermedad se encuentra el paciente, es decir, que tan grande es el tumor, hasta donde se ha extendido, cuántos tumores hay y en que ojo se encuentra presente, entre otros. La eficacia del tratamiento aplicado dependerá de la eficacia del diagnóstico, ya que no todas las etapas de la enfermedad pueden ser tratadas de la misma forma.

Terapia con Láser

Se puede utilizar este tipo de tratamiento cuando el tumor no se encuentra en una fase tan avanzada. Esta terapia consiste en utilizar un rayo láser para eliminar las células cancerosas, mediante la destrucción del los vasos sanguíneos que promueven la proliferación de las mismas.

Este tratamiento se ve incluido dentro de las prácticas de termoterapia, las cuales se caracterizan por aplicar elevadas temperaturas a las células con el fin de destruirlas. Para aplicar esto se utilizan varios instrumentos, entre los cuales se cuenta con el láser.

Crioterapia

Este método también es utilizado para casos en los cuales el desarrollo de la enfermedad no se encuentra en etapas tan avanzadas. Para llevarlo a cabo se utilizan sustancias en temperaturas extremadamente bajas y se colocan alrededor de las células de manera que las congelan. Una vez congeladas se retira la sustancia hasta que la célula vuelve a sus temperaturas normales y se repite el procedimiento, finalizando cuando los nódulos cancerígenos mueren.

Radioterapia

Esta se utiliza cuando el tumor ya cuenta con un tamaño medio, y ninguna de las técnicas anteriormente mencionadas es factible. La radioterapia utiliza rayos que contiene cargas elevadas de energía para destruir los nódulos cancerígenos, y se puede aplicar para tumores tanto internos como externo al ojo.

Cuando se quiere tratar células cancerígenas ubicadas dentro del ojo, se cose una pequeña placa radioactiva al tumor y se mantiene ahí hasta que es destruido. En caso de que el tumor sea más avanzado y se encuentre externo al ojo, la radioterapia se aplica con máquinas de radiación, a las cuales se debe someter el paciente para eliminar el cáncer.

Quimioterapia

La quimioterapia se utiliza cuando ya el tumor es bastante grande y el cáncer se encuentra extendido más allá del ojo debido a que trabajar con una serie de productos químicos para atacar directamente el tumor, ya sea para reducir su tamaño y así poder usar algún otro tratamiento o para destruirlo.

Cirugía

Este método se utiliza en última instancia, cuando ya el tumor se encuentra en en un tamaño extremadamente grande y no se puede aplicar ningún otro tratamiento o cuando los otros métodos ya fueron aplicados pero ninguno surtió el efecto deseado. A esta cirugía se le llama enucleación, y consiste en la extirpación del globo ocular completo, para evitar que las células cancerígenas se propaguen a otros órganos del cuerpo.

Cuando esto sucede, al paciente se le coloca un implante y posteriormente un ojo aritificial, que cumple las funciones de manera muy parecida a un ojo sano, pero aún así afectando su visión. La ventaja de este procedimiento es que la mayoría de las veces se realiza en infantes de muy temprana edad, por lo que los niños se acostumbran a trabaja con el implante y no les afecta de manera exagerada la pérdida del ojo.

Pronóstico

En la mayoría de los casos de personas que padecen de retinoblastoma el pronóstico es favorable, todo depende de que tan prematuramente sea detectado el cáncer. Si a una persona el tumor aún no se le ha extendido más allá del ojo, sus probabilidades de curarse son bastantes altas, aún cuando muchas veces el tratamiento suele llegar a extremos como lo son la extirpación del globo ocular.

No obstante, es importante que la persona se mantenga realizando chequeos constantes para supervisar que las células cancerígenas no renazcan. Se recomienda que los exámenes periódicos pertinentes se realizan de cada 2 a 4 meses, pero todo dependerá de las características de cada caso individual.

Metástasis

Las probabilidades de que las células cancerígenas que ocasionan retinoblastoma generen metástasis son bastante bajas (menos del 10% de las personas que padecen la enfermedad), sin embargo es necesario que esta sea detectada a tiempo para aplicar el tratamiento adecuado.

Una vez que el tumor se encuentra fuera del ojo y se empieza a generar metástasis, las probabilidades de supervivencia de la persona disminuyen rápidamente, debido a que la proliferación de las células cancerígenas se descontrolan y se vuelve sumamente difícil eliminar una cantidad tan grande de nódulos malignos. Aquí radica la importancia de realizarse chequeos continuos y confirmar que no haya ningún tipo de célula cancerígena que pueda perjudicar o acabar con la vida de la persona.