Retinosis Pigmentaria: Qué es, tipos, síntomas y más

El ojo es una estructura que forma parte de los 5 sentidos que ayudan al ser humano al desenvolvimiento eficaz en el medio que le rodea.  Sin embargo esta sección anatómica puede verse afectada por agentes físicos y biológicos, causando patologías como la Retinosis pigmentaria.

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¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

Secciones anatómicas que forman parte de la estructura del ojo, pueden presentar irregularidades que se gestaron al momento de la formacion de este vital órgano, problemas que se asocian a los errores de refracción  y algún otro tipo de enfermedad ocular rara, muchos de ellos tienen su causa, por alteraciones presentes en la genética, se asume que manifiestan drásticamente alteraciones en la visibilidad por ser trastornos de origen biológico.

A continuacion se expone todo lo que debes saber sobre esta patologia ocular:

Estudios de la actualidad, e investigaciones milenarias han estructurado para la ciencia médica una definición congruente que corresponda a este fallo presente en la retina del ojo,  se entiende pues a la Retinosis pigmentaria una condicion que manifiesta un grave daño en la retina, es una alteración degenerativa que paulatinamente se vuelve un fallo gradual, el sitio donde se recibe la informacion y se envía al cerebro es la retina, pues de fallar esto, se interrumpen los procesos que conducen a la proyección de una optima visibilidad.

A continuacion informate sobre como funciona el ojo y la retina.

La alteración que se expone por causa de esta falla congénita, ocurre de una forma degenerativa, se considera pues que las células que se encuentran en conformidad con el ojo cuyos componentes principales son los bastones y conos al fallar provocan en la persona una grave pérdida de la visión de forma gradual hasta llevarlo a una posible condicion de ceguera total, asombrosamente el ojo humano puede adaptarse a una percepción deficiente pero se vuelve muy molestoso para quien es perturbado por esta irregularidad congénita.

Informate mas en el siguiente enlace sobre ceguera total:

Desde el punto de vista epidemiológico esta grave alteración en la percepción, este fallo ocurrido en la retina denominado la Retinosis pigmentaria es un tipo de enfermedad ocular que registra a nivel mundial un gran porcentaje de manifestación en comparación con otras patologías de similar índole, por lo menos en España su detección compromete drásticamente a un 30 % de la población, se considera que es una irregularidad en la visión muy frecuente.

Un diagnostico asociado a la fisiopatología destaca que ocurre una apoptosis o muerte celular a nivel de los foto receptores conocidos como células de la retina, se considera pues que existe compromiso casi total de la visión del campo periférico y de la visión central, en consecuencia se ocasiona un resultado final que drásticamente conlleva a perder de forma parcial o total la visibilidad del paciente.

Síntomas

Es apreciable distinguir la variedad de síntomas que aqueja al paciente con este tipo de patologías. Por lo general suele manifestarse en individuos con edades comprendidas entre  4 y 5 años de edad. Sin embargo se han evidenciado casos graves con lesiones muy severas que comprometen la visión del paciente, y en estos casos la etapa de aparición es la adultez. A modo de lista pueden enunciarse como:

Una disminucion de la visión de noche o vespertina, esto implica que exista mucha dificultad por parte del paciente para localizar cosas u objetos en lugares donde se encuentra poca iluminación.Poca visión periférica, se asume pues que la visibilidad se vuelve limitada.En casos mayores se evidencia escasa visión central.Es notable la afectación de la capacidad para dar lugar a la lectura. Es decir, se inhibe tanto la visibilidad que ver de forma borrosa se vuelve una habitualidad.

Resulta incomprensible el grado de disminucion de la agudeza visual, drásticamente la posibilidad de poder detallar los objetos va menguando con el paso de tiempo, en consecuencia la visión siempre se nota opaca.La visión en el paciente se vuelve cada vez más pequeña, lo que suele llamarse visión en túnel, es decir el paciente es como si mirase por medio de binoculares.

A pesar de existir una serie de patologías que se asocien a esta perturbación visual, se considera que individuos con este trastorno en algunos casos, manifiestan una condicion similar a la de un daltónico, se inhibe pues la visión de tal forma que aun la posibilidad de establecer un contraste a nivel de colores se imposibilita y se perturba, por lo que el campo visual en la mayoría de los casos de Retinosis pigmentaria suele ser escaso, disminuido y en ocasiones distorsionado.

Causas

La Retinosis pigmentaria puede originar errores de refracción como la miopía axial y la hipermetropía, pero realmente no se considera uno de ellos. Tomando en cuenta la etiología de la misma, se deduce que es un tipo de enfermedad significativa por disponer de incidencias de índole congénita, se conoce además que puede originarse por varios factores:

Factores genéticos:

  • La mutación de origen genético que establece compromiso de proteínas que son especificas de la retina.
  • Una hipótesis de células ciliadas
  • Una hipótesis de la luz equivalente
  • Proceso de exocitosis neural
  • Apoptosis o muerte celular

Los estudios antiguos asociados a la genética y anatomía del hombre, que incluyen factores de incidencia celular, son fiables para la determinación de algunas de las causas de Retinosis pigmentaria, clínicamente se destaca el modelo mendeliano de herencia, esta categorización  describe un patrón cromosómico que puede explicar biológicamente la causa genética de esta enfermedad ocular.

Los análisis de Mendel siendo soportes clínicos que disponen de antecedentes de genética milenaria dedujeron una serie de patrones que aun hasta la fecha aportan informacion muy significativa para casos de Retinosis pigmentaria:

El primero relaciona los casos en donde los padecedores de la enfermedad registran en su expediente clínico a uno de sus familiares con esta alteración ocular, muchos de los casos registran a un padre con este trastorno y un hijo que hereda esta patología, estos casos para la ciencia médica se conocen como un Patrón Autosómico Dominante de Retinosis pigmentaria.

Los ejemplos donde el trastornado con Retinosis pigmentaria es el hijo, pero asombrosamente los padres no exponen alguna enfermedad asociada a errores de refracción o alguna patología ocular rara, se conoce como un caso de Patrón Autosómico recesivo, porque al no padecerlo los padres, tuvieron que innegablemente haberle trasmitido el gen al hijo, no necesariamente ellos deben de padecerlo, pero con que el gen anómalo coincida con la genética del hijo se hace manifiesta la enfermedad.

Irónicamente existe un patrón ligado a la influencia que ejercen las mujeres en estos casos, pues el factor asociado al gen x, se considera que es un modelo genético donde la madre aporta el gen anómalo y drásticamente quienes logran ser perturbados por estas fallas en la genética son los masculinos, no se consideran casos muy frecuentes, pero a sombrosamente son situaciones posibles y que han sucedido con anterioridad.

Los casos más esporádicos, son aquellos donde se expone un patrón de Retinosis pigmentaria simple, para estas situaciones el aquejado con esta patología es el debutante con la detección de esta alteración visual en todos los miembros de la familia, estos casos generalizan a por lo menos un rango del 40 % de la población a nivel mundial que esta afectada por esta falla en la genética.

Al tomar en consideración cada una de estas causas, se resalta de manera clara y precisa la forma como este proceso de Retinosis pigmentaria se produce. Es decir, a través de mecanismos formadores de la misma, independientemente de comenzar el proceso fisiopatológico o terminarlo se evidenciaran lamentablemente graves consecuencias en el futuro.

Diagnóstico

Gracias al establecimiento de multiples Tecnicas de alt agama y tecnologia es que ha sido posible el dignostico certero de una gran cantidad de patologias, que no solo incluyen el ojo si no que además son criterio sistemico. Con Esto se pueden deducir algunas de ellas para evaluar de forma exacta la retina:

  • Tecnica de vision cromatica
  • Luego de dilatar las pupilas, examen de la retina a traves de oftalmoscopia.
  • Angiografia con fluorescencia
  • Medicion de la presion ocular
  • Electrorretinografia con medicion de la actividad electrica en la retina
  • Respuesta del organismo ante el reflejo pupilar
  • Examen de refraccion
  • Fotografia especifica de la retina.
  • Examen de vision lateral
  • Test con lampara de hendidura.
  • Agudeza visual.

Tratamiento

Drásticamente al hacer mención de problemas asociados a la retina, implica asumir que esta sección del ojo, presenta algún daño, es pues una situacion bastante complicada para la ciencia médica dar con una oportuna solución a problemas de esta índole, puesto que por lo general estos trastornos tienen su origen en mal formaciones que tienen incidencias de índole congénita. Es decir que estos fallos se produjeron en la gestación y no después del embarazo.

Se considera pues que hasta la fecha no existe algún tratamiento efectivo, y singular para dicho trastorno de la retina, esta afección manifiesta un grave fallo en esta sección anatómica, muchos médicos consideran usar lentes de sol con habitualidad con la intención de evitar que esta estrella radiante perturbe la condicion del ojo consecuencia de estar mucho tiempo expuesto a su radiación.

Investigaciones precedidas por cuadros clínicos similares infieren que el tratamiento que puede ayudar a disminuir los efectos adversos producto de padecer Retinosis pigmentaria es la implementación de productos que contengan antioxidantes provenientes de la vitamina A, sustancias en niveladas dosis como el palmitato pueden influir en la inhibición de propagación de esta enfermedad, es decir que ayudaría a evitar la degeneración del ojo si se consume estas medicinas.

A continuacion se detalla mas a fondo las vitaminas que son idoneas para problemas en los ojos.

Irónicamente el tratamiento de esta asombrosa patología, va muy de la mano con la supervisión de un nutricionista y especialista en esto, drásticamente porque se asume que se deben aumentar la ingesta de algunas vitaminas que sin prescripción médica o moderado uso producen irregularidades a nivel del hígado, de hecho el excesivo consumo de vitamina A, es un catalizador potente de fallos hepáticos.

Expedientes clínicos de situaciones anteriores han permitido que se abran brechas para el uso de nuevas tecnologías en el ámbito de la ciencia médica, se considera que otras alternativas que pudiesen ser opciones viables para tratar los trastornos que ocurren por causa de padecer Retinosis pigmentaria son la implementación de nuevas tecnologías como el uso de microchips dentro de secciones anatómicas del ojo como la retina.

Esta alternativa enmarca asombrosamente un modelo tecnológico que actúa como una suerte de video cámara de tamaño extremadamente diminuto, considerado de carácter microscópico, pues se busca con el uso de esta tecnologia compensar la falla en la visibilidad con la implementación de nuevos modelos e invenciones innovadoras, entorno a esto se busca suplir algunos fallos en la visión incorporando debutantes equipos para impulsar  a la ciencia médica en conjunto con la tecnologia.

Para el año 2007 mediante la implementación de una tecnologia debutante del proyecto ARGUS I y ARGUS II se lograron obtener resultados favorables que para el 2013 se aprobara el uso de implantes en pacientes con Retinosis pigmentaria, en materia tecnológica este modelo de implante actuaba como una suerte de estimulador eléctrico puesto en la retina, se situaba justamente sobre la misma.

La colocación de la mini estructura venia acompañada con una diminuta cámara de alta definición con pixeles altísimos en resolución,  para captar imágenes con una exposición casi perfecta del entorno, se busca pues que exista un nexo comunicativo de la estructura ubicada en la retina con el cerebro, de modo que se busque compensar la deficiencia visual con un equipo de alta gama.

Evidentemente los pacientes con Retinosis pigmentaria que participaron en la implementación de esta nueva tecnologia, mostraron cambios asombrosamente significativos, de un modo fantástico testificaron que su visibilidad cambio, su deficiencia visual resulto menos alarmante y la ceguera parcial se volvió más un detalle menor que una condicion terminal, su apreciación de los objetos y el entorno mismo fue más lúcida y menos molestosa, se pudo asumir que su visibilidad mejoro.

Por otro lado se ha considerado también que terapias para la tratar la degeneración celular presente en los neuro receptores del ojo, son alternativas fiables, se estima pues que con la implementación de células madre para gradualmente inhibir  el proceso degenerativo que se percibe aun después de la detección de la Retinosis pigmentaria es una extraordinaria opción para tratar esta enfermedad ocular.

No obstante, por solo existir hasta la fecha modelos e hipótesis entorno a esto, solo se mantienen como posibles soluciones que se supone estén ya utilizables en el futuro, sin embargo para la vida de quienes padecen de Retinosis pigmentaria o algún tipo de trastorno similar al de las enfermedades oculares raras, requieren de que su caso sea intervenido por especialistas competentes a la situacion existente.

La intervención de un profesional de oftalmología resulta bastante necesaria para ayudar a la construccion de un diagnostico asertivo, del mismo modo la opinión de un optometrista para el uso de lentes correctivas que ayuden a  contrarrestar algún otra patología asociada a errores de refracción son ayudas muy necesarias para inhibir los daños que ocurren por presentar cuadros relacionados a Retinosis pigmentaria.

El cambio más drástico será la adaptación de una visibilidad optima, a una condicion de vista deficiente, es decir que la asimilación de considerar que se presenta un cuadro de pérdida de la visión con madurez se debe aceptar la enfermedad e implementar regularmente cuidado y atención en los ojos para evitar la formacion de otras patologías como las cataratas o algún trastorno que afecte directamente la retina.

Tratamiento natural

Hasta la fecha no se conoce que exista algún tratamiento natural para esta irregularidad presente en la visión, sin embargo la enfermedad en sí misma es una patología que no es curable, pero sus cuadros sintomáticos que se desprenden por la presente degeneración celular que existe, si se pueden rehabilitar con el uso de medicinas de carácter natural.

Desde un principio la implementación de antioxidantes han sido factores que han inducido gradualmente en la mejoría requerida para estos casos, la prescripción asignada por un facultado de la salud en estos casos de Retinosis pigmentaria requiere de un examen de carácter meticuloso, pues la luteína por disponer de propiedades idóneas y aprovechables para estas circunstancias  se suele usar como parte de un tratamiento.

Se evidencian casos donde individuos que adoptaron una ingesta de luteína de forma gradual, y supervisada por un especialista en la salud, mostraron mejoras en la visibilidad en el futuro, se estima que el campo visual de muchos pacientes que adoptaron como rutina el consumir esta sustancia reflejó grandes cambios significativos en su campo visual.

En estudios donde se incluyeron a más de 500 personas, se implementaron análisis asociados al consumo de placebo y suplementos vitamínicos provenientes de la vitamina A, a una proporción exagerada que se consumía de forma rutinaria sirvió como un factor que evidenciara que ciertas sustancias  inhibían la degeneración celular presente en la retina.

Lamentablemente estos estudios enfatizaban la práctica de ensayo y error, puesto que estos tratamientos partían de inferencias medicas relacionadas a la producción de proteínas que influían en el desarrollo optimo de las células presentes en la retina,  esto implica que no todos los resultados fueron favorables, caso notorio fue el mezclar vitamina A con dosis de vitamina E, proporcionalmente se agravo mas la degeneración celular y no se obtuvieron mejorías momentáneas.

Operación

La intervención quirúrgica para casos de enfermedades presentes en los órganos encargados de la visión como los ojos, siempre reflejaran que la cirugía para situaciones de esta índole es una opción que puede erradicar la causa que está originando la falla o en el peor de los casos  trastornar y agravar la situacion cuando no se implementa una intervención de carácter profesional.

Se evidencia actualmente que existe una técnica quirúrgica considera una patente medica muy singular, puesto que solo ha sido creada por el Dr. Orfilio Paláez Molina, que antecedido por muchos años de investigación sobre esto, logro mediante cirugía experimental proceder a tratar algunos casos de Retinosis pigmentaria.

Se le conoce a esta intervención quirúrgica como cirugía revitalizadora, es una cirugía pequeña de índole ocular, la cual consiste en incorporar un implante en la zona afectada, para ocasionar un proceso autónomo de regeneración celular, de modo que se provoque un mecanismo de rehabilitación inicial que influya en gran manera en la recuperación de las funciones competentes a la visibilidad, esto implica que se verá favorecida la neuro actividad de la retina y algunos tejidos oculares.

Posterior a la intervención quirúrgica se planifico un seguimiento exhaustivo que analizara las posibles reacciones que manifestasen los recién operados, en comparación con aquellos que solo recurrieron a un tratamiento farmacológico, significativamente se hizo notoria una gran diferencia en ambos casos, de modo que la operación se haya podido considerar un éxito. La mejoría en los pacientes no fue repentina, pero si segura.

De un modo asombroso, el trayecto que competía al desarrollo de la enfermedad, se vio inhibido y tal interrupción modifico el curso de la enfermedad hacia una condicion donde la degeneración celular ya no avanzaba, sino que paulatinamente se detenía, quienes fueron intervenidos mediante cirugía en el futuro lograron recuperar en grandes porcentajes su agudeza visual de modo que su visibilidad nocturna dejo de ser molestosa e incómoda.

Otra intervención profesional enmarcada como fiable es la ozonoterapia clínica, que se cataloga como un tratado especial que busca aprovechar las propiedades del ozono para actuar como anti oxidante natural que conduzca a disminuir algunas células muertas que estén abultando los residuos provenientes de la degeneración celular, actuando como un hemorreologico aplicado en pequeñas dosis se infiere manifieste asombrosos resultados favorable.

También se considera que aplicar terapia electromagnética conduzca a obtener mejores resultados que disminuyan muchas de las fallas que se producen por padecer de  Retinosis pigmentaria, el uso de equipos de alta tecnologia en el tratado de estos casos expone grandes evidencias que manifiestan mejoría en los trastornados por estas anomalías,  debido a que la  eficacia de estos tratamientos suele ser asertiva y exponencialmente considerable.

Retinosis pimentaría en niños

Desde su inicio se planteo que la Retinosis pigmentaria es un tipo de enfermedad cuyo origen es hereditario. Sin embargo no se ha podido excluir la idea de que tengan su participación los factores ambientales. Esta idea se mantiene gracias a procedimientos empíricos realizados por especialistas genetistas al momento de la concepción, específicamente en el momento de mitosis y meiosis por el que pasan las células cigoticas y la exposición al entorno de manera distorsionada.

Es de relevancia resaltar que en niños esta patología ha tenido su auge desde mucho tiempo atrás. Por otra parte aunque tiene prevalencia en la etapa de la adultez, de igual manera se hace frecuente en la infancia. Sobre todo en edades comprendidas entre 4 y 7 años.

La explicación del porque se hace frecuente en edades temprana de la niñez es porque precisamente antes de los 7 años de edad el infante se encuentra en desarrollo completo de todos sus sistemas, bien sea desde el sistema tegumentario hasta el sistema nervioso y es vulnerable a los múltiples factores que se encuentran en su entorno.

La sintomatología de Retinosis pigmentaria en niños es muy difusa y en ocasiones se hace poco detectable. Ya que en ocasiones las madres suelen confundirlas con otras patologías o atribuirle la idea de ser síntomas pasajeros cuyo origen puede ser idiopático. Sin embargo otro porcentaje se inquieta por conocer la verdadera causa y acude al especialista en tiempo oportuno. A su vez los síntomas suelen evidenciarse como:

  • Visión borrosa
  • Dificultad que inicia al querer usar los objetos en clases
  • Caídas repentinas por perdida del enfoque
  • Guiñas o parpadeos frecuentes en el infante
  • Entre cierre de los ojos al enfocar
  • Escotomas o visión en destellos
  • Disminucion en la lectura por referir ver las letras opacas
  • Confusión al visualizar las letras y por consiguiente al enunciarlas
  • Intensas cefaleas en el niño de 7 años que inician como migraña
  • Selectividad por parte del niño de la oscuridad en lugar de la claridad.

Causas frecuentes de Retinosis pigmentarias en niños

  • Enfermedades degenerativas del cerebro
  • Parálisis cerebral en el infante por agenesia del cuerpo calloso.
  • Alteración en el nervio óptico
  • Lesión congénita del nervio oculomotor común
  • Compromiso congénito del nervio trigémino en su porción oftálmica
  • Quiste aracnoideo con compromiso óptico por lesión nerviosa del par craneal.
  • Leucodistrofia con compromiso de mesencéfalo y pirámides

Diagnostico de Retinosis pigmentaria en niños

Al igual que en el adulto esta patología se diagnostica teniendo en cuenta pilares como: la observación primeramente por parte de la madre, el examen exhaustivo del oftalmólogo junto al optometrista y el empleo de técnicas durante la revisión. En ellas se incluyen:

  • El Examen de refraccion
  • La Fotografia especifica de la retina.
  • El Examen de vision lateral
  • El Test con lampara de hendidura.
  • La exploracion de la Agudeza visual con la cartilla de snelle.

Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria en niños

No existen estudios realizados que demuestren la cura total de este tipo de patologias. Sin embargo si se diagnostica en edad precoz la mejora de la visión en estos pacientes puede ser satisfactoria siempre que el compromise óptico no sea total.

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