En primer lugar debemos comprender el término amaurosis; que consiste en una pérdida de la visión, parcial o total, por una causa orgánica sin lesión aparente en el ojo, mientras que la Amaurosis congénita de leber entra en la categoría de enfermedades oculares raras que afectan a 1 de cada 35.000 niños, pero no le impide realizar sus actividades diarias de aprendizaje o diversión.
¿En qué consiste la Amaurosis congénita de leber?
Antes de describir en qué consiste Amaurosis congénita de leber, debemos primero mencionar quién fue este médico oftalmólogo que sembró una semilla en el camino de la medicina, haciendo aportes importantes para garantizar los cimientos de los que luego se desprendieron infinitas investigaciones y logros vitales para el ámbito de la salud.
Este médico, de nombre Theodoro Leber, hace muchos años no solamente se dedicó a la retina, aportó datos para el glaucoma y de esta enfermedad existen tres tipos muy claras en la retina, que son necesarias diferenciarlas como punto clave para luego indicar y orientar al paciente en el tratamiento.
Leber describe tres enfermedades; que son la Amaurosis congénita de leber, neuropatía óptica de leber y la neuroretinitis estrellada idiopática de leber y son muy distintas, y entre las características de la Amaurosis congénita de leber se encuentran que una enfermedad más severa, es una de las distrofias de retina, es congénita, afecta a niños bastante pequeños y esta descrito que dentro de las escuelas de rehabilitación entre un 10 y 20% de estos niños poseen una Amaurosis congénita de leber que no están diagnosticadas todavía.
Los pacientes presentan un nistagmo, esto quiere decir que los niños tienen pobre reacción pupilar y agudeza visual de moderada a severa, puede ver en un principio, pero luego va perdiendo la agudeza visual.
Características de Amaurosis congénita de leber
Entre las características están que un paciente con Amaurosis congénita de leber presentará un signo dígito ocular, con frecuencia de restregará los ojos y se formarán estrellitas que los estimula visualmente. En esta patología, se observan con frecuencia casos de hipermetropía o una miopía en niños bastante elevadas. 
También se tieen que la mayoría son hipermétropes muy altos, por encima de 10 dioptrías prismáticas, la clínica es bastante difícil y en la mayoría de los casos presentan ceguera nocturna.
Diagnóstico de Amaurosis congénita de leber
Los equipos médicos se ven en la necesidad de practicar el diagnostico diferencial de la Amurosis congénita de leber con las otras enfermedades, como la ceguera nocturna estacionaria congénita, la acromatopsia, el albinismo y la hipoplacia del nervio óptico,que presentan otras características pero los niños cuando acuden al oftalmólogo se deben tener estas enfermedades como diagnostico diferenciales de la Amaurosis congénita de leber.
lo que no se tiene muy claro es la relación que se investiga que es genotipo – fenotipo es decir hay muchos genes afectados dentro de lo que es la Amaurosis congénita de leber y las características oftalmológicas para los médicos resultan ser muy difícil, por eso es que a veces les resulta difícil decirle a los padres qué tiene el niño en una primera consulta. A veces pasan muchos meses y hasta años en tratar de confirmar la enfermedad.
Se está abriendo un camio distinto que son los estudios moleculares, que son de gran ayuda y respaldo para que en pacientes en los que se tienen duda se facilite el proceso. El fondo del ojo del chico cambia, el niño puede tener un fondo de ojo normal y va cambiando con el tiempo. Cuando no se tiene un diagnostico lo que se debe hacer es esperar.
Es lógico que los padres que comienzan a ir de un consultorio a otro porque no se sabe qué es lo que padece el niño. Estos diagnósticos moleculares, afortunadamente ya comienzan abrir un panorama para el estudio y las correcciones.
En resumen, la Amaurosis congénita es una enfermedad que posee una herencia dominante y recesiva y afectan a distintos genes, posee distinta variabilidad de fenotipo y distinta afectación de acuerdo al gen afectado, se tendrá mayor o menos agudeza visual, que es otro aspecto que los oftalmólogos no pueden determinar.
Lo importante de la Amaurosis congénita de leber es que es de herencia que se trasmite por el ADN nuclear, en cambio la neuropatía óptica leber es una enfermedad que tiene una herencia materna, es totalmente distinta, por ello cuando se dice que posee una enfermedad de leber debe hacerse la distinción por ser trastornos que afectan distinto, uno a los fotorreceptores y la otras a las células ganglionares de la retina.