Enfermedad de Hirschsprung: Qué es, fisiopatología, tratamiento y mucho más

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La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito que causa una afección del colon. Este clase de padecimiento se presenta desde el mismo momento en que el bebé nace debido a a la ausencia de células neuronales  en el intestino grueso.

que es la enfermedad de hirschsprung

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es un padecimiento de origen congénito y que provoca una ausencia de neuronas en los músculos del intestino grueso que no permite la evacuación de los intestinos de forma normal. Es una enfermedad que está presente desde el momento del nacimiento del bebé. Es un trastorno que no permite el libre tránsito o pase de las heces fecales a través de los intestinos.

Puede darse el caso de pacientes que no presente esta sintomatología en los primeros años de vida y que luego aparezca con el pasar del tiempo, inclusive en la edad adulta. Se consideran casos menos graves de aquellos niños que sí manifiestan los síntomas a más temprana edad.

Es un padecimiento que debe ser diagnosticado y tratado lo más rápido posible para no poner en riesgo la vida del bebe. Los síntomas más frecuentes son dolor abdominal, náuseas, vómitos. Sí el infante no es tratado de forma inmediata pueden aparecer otras patologías como una enterocolitis o un megacolon tóxico, los cuales pueden inducir a la muerte del menor.

Fisiopatología

La enfermedad de Hischsprung existe un desarrollo anormal del intestino grueso desde el esfínter interno hasta la parte final del recto.  Esta patología congénita provoca una falta de motilidad de los intestinos que impide la salida de las heces debido a la obstrucción que afecta al bebé.

La fisiopatología comienza desde el mismo momento que el embrión se está desarrollando . Durante la gestación materna se produce un cese de la migración de neuroblastos a partir de la décima tercera semana que deja al colón sin la protección de las células ganglionares. Por lo general, la región de los  intestinos que se ve más comprometida por el padecimiento es el recto

La obstrucción se presenta en diferentes grados, pero lo que más condiciona la patología es la pérdida de la función del peristaltismo que no realiza la correcta propulsión de los intestinos, además de la distención rectal no hay presencia de la relajación del esfínter anal.

Todo esto trae como consecuencia una retención del excremento  fecal dentro del tracto intestinal que evita su salida. El bebé al no poder expulsar las heces retenidas puede llegar a complicarse y esto a la larga, causarle la muerte.

En lo concierne al cuadro cínico de estos pacientes, hay una diferencia entre los niños recién nacidos que la padecen y los niños un poco mayores. En los bebés, es frecuente encontrar una obstrucción de los intestinos que pueden variar de forma. Se puede presentar una obstrucción parcial, progresiva o total, mientras que en los niños de más edad, los síntomas son un cuadro diarreico sin razón aparente con una notable distensión abdominal.

En ambos casos hay dificultad para realizar las deposiciones de forma periódica. Otros de los síntomas, es que los recién nacidos presentan dificultad para respirar. Dentro de las complicaciones más severas para el infante está la perforación de la pared intestinal que puede desencadenar una peritonitis, la cual puede resultar mortal. (Ver artículo: Colitis isquémica)

Cuando se realiza la evaluación clínica del niño ya se pueden visualizar signos de un trastorno gastrointestinal. El bebé llega a la consulta médica con un abdomen totalmente distendido, con dificultad para respirar, dolor abdominal, náuseas y vómitos. No siempre el paciente presenta fiebre, lo que es una señal de que no hay infección en el organismo.

Para aliviar los síntomas, el médico tratante lo que suele practicar es la exploración del recto del niño y esto ayuda a la salida de las heces retenidas, esto ayuda a relajar un poco los intestinos por la salida de los gases que se encuentran atrapados en el colon.

Esto también puede lograrse colocando una sonda en el interior del recto y con la ayuda de solución salina limpiar la zona que se encuentra obstruida. Esto sólo es una medida paliativa para aliviar las molestias que presenta el niño, pero que debe ser debidamente diagnosticado y tratado para resolver la patología de manera definitiva. (Ver artículo: Gastoenteritis)

Genética

Se sabe que la enfermedad de Hirschsprung es una anomalía que tiene componentes específicamente genéticos y que su incidencia dentro de la población infantil no es muy alta. Se calcula que está entre el 5% de los nacimientos. En su gran mayoría, es una enfermedad que suele tener mayor recurrencia entres el sexo masculino que en el sexo femenino y que también puede relacionarse a otras condiciones genéticas.

Los niños que nacen con síndrome de Down, están más propensos de padecer de la enfermedad de Hirschsprung. También, se ha podido determinar que existe una fuerte patrón de una herencia autosómica recesiva, así como de herencia autosómica dominante.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung suelen variar de acuerdo al grado de complicación y afección que tenga el paciente. Por lo general, la sintomatología se hace presente transcurrido unos días o  meses después del nacimiento del bebé, sin embrago, puede pasar que la enfermedad se manifieste en los años siguientes o inclusive durante la edad adulta.

Lo más frecuente es que la patología se vuelva sintomática sólo a partir de las 72 horas de nacido el bebé, donde el primer signo es la dificultad para realizar las deposiciones, luego se harán evidentes otros síntomas como:

  • Distención abdominal, con presencia de dolor
  • La presencia de vómitos, que puede tener coloración marrón o verde
  • Gases, que pueden provocar fuertes cólicos que causan en el bebé irritabilidad y llanto
  • Puede haber momentos en que el bebé presente evacuaciones líquidas (Ver artículo: Esofagitis)

Causas

Las causa principal  de padecer la enfermedad de Hirschsptung es la falta de movimiento que realiza el intestino grueso de forma natural y que permite que las heces fecales puedan desplazarse y salir al exterior a través del ano. Esto se realiza gracia a una serie de nervios que provocan las contracciones que provocan la necesidad de expulsar el contenido fecal fuera de los intestinos.

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung  ya vienen con esa condición, hay una ausencia de esas células nerviosas que en las demás personas están repartidas o distribuidas a lo largo del colon. Una de las consecuencias es que el intestino la mayor parte del tiempo está tenso, en lugar de permanecer relajado para de esta manera permitir el libre tránsito del material fecal depositado en el tracto intestinal.

Es un padecimiento que puede afectar sólo una parte del colon o todo el órgano y esto va depender de lo grave de la afección. Lo más frecuente es que se afecte el segmento del colon donde se encuentra el recto. Es este lugar, las células nerviosas no se desarrollan de manera normal y esto es lo que provoca que la enfermedad aparezca.

Es una patología bastante rara, que hasta la fecha no tienen explicación médica. Lo único que se ha podido comprobar es que se transmite a través de un gen y que es más frecuente en los hombres que en las mujeres. También se sabe que está relacionada con los niños que sufren el síndrome de Down o con pacientes que presentan problemas genéticos del corazón.

Diagnóstico

Para dar con el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung es necesario someter al niño a algunas pruebas que le permitan comprobar la existencia real de la patología. Uno de los estudios que suelen aplicarse en estos casos es la prueba denominada enema de bario. Es un examen que se realiza introduciendo en el colon una tinta y la cual permite visualizar a través de la radiografía las estructuras internas del intestino grueso.

Una vez realizada la prueba, sí la enfermedad está presente, se puede ver el colon más achicado o delgado en el sector donde hay ausencia de las células. Otras de las técnicas para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung es a través de una biopsia rectal. Para ello, se extraen células del intestino grueso, las cuales se analizarán bajo el microscopio y sí el examen arroja que faltan las células nerviosas, entonces el médico podrá saber que el niño o padece la enfermedad.

En pacientes con más edad se pueden utilizar otros procedimientos como una biopsia que puede realizarse a través de una cirugía o la técnica conocida como manometría. Este tipo de evaluación se realiza inflando un globo a través del recto del niño y con ello comprobar que el músculo del ano se relaja, sí esto na pasa, es un claro indicio de la existencia de la patología.

En el caso de la biopsia, será necesario remover una parte del tejido para luego ser analizado y de esta forma comprobar que el niño padece la enfermedad de Hirschsprung. (Ver artículo: Gastritis crónica)

Factores de riesgo

Entre los factores de riesgos que pueden existir para padecer la enfermedad de Hirschsprung se encuentran:

  • Factores hereditarios: Se ha comprobado que el factor hereditario incide para la presencia de esta enfermedad. Es una condición que puede transmitirse de generación en generación. Sí un niño nace con la enfermedad de hisrschsprung, es muy probable que su futura descendencia también la padezca
  • Ser del sexo masculino: Es una enfermedad que tiene mayor incidencia en el sexo masculino que el sexo femenino
  • Tener otras condiciones hereditarias: Las personas que nacen con la condición conocida como síndrome de Down o enfermedades congénitas del corazón corren mayor riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung

Tratamiento

El tratamiento más efectivo para contrarrestar la enfermedad de hirschsprung es la intervención quirúrgica. Es un procedimiento bastante delicado ya que debe hacerse apenas a los pocos días de nacido el bebé. Cuando los pacientes son más grades no representan mayores riesgos, a menos que sean casos sumamente complicados de tratar.

En los casos de niños de meses es común realizar la cirugía en dos etapas, sobre todo, sí el cuadro del paciente es delicado y de ello depende la vida del bebé. La operación radica en la estirpación del intestino grueso que no presenta células nerviosas y se una al recto. la técnica que se utiliza en pacientes tan pequeños es la laparoscopia por resultar menos invasiva que la cirugía tradicional.

Luego de llevarse a cabo la primera intervención, el paciente será sometido a una segunda cirugía aplicando otro tipo de técnica quirúrgica denominada ostomía, donde el cirujano abrirá un pequeño orificio en la zona abdominal del niño y a través de él conecta la parte superior del colon que está en perfectas condiciones a la incisión u orificio que se abrió.

Una vez que se han realizado varias cirugías comienza a circular las heces fecales del infante hacia una bolsa que le es conectada. Con esta técnica se busca que el colon se vaya regenerando. Una vez que se logre la curación del colon, el niño deberá ser sometido a otra intervención para unir el colon sano al recto y finalmente cerrar el orificio.

Después de las respectivas operaciones a las que ha sido sometido el niño, es normal que se presente un cuadro de constipación, por lo que será necesario extremar los cuidados en cuanto a la dieta que deberá recibir el bebé, la cual necesariamente tiene que ser rica ne fibra. El niño necesita estar bien hidratado, por lo que se le deberá dar agua y abundantes líquidos.

En el caso de presentarse complicaciones no se debe esperar y acudir lo más pronto a consulta médica, ya que de ello puede depender la vida del niño. Pueden haber reacciones adversas depués de una cirugía como la presencia de fiebre, vómitos, diarrea o inclusive sangrado rectal,  lo cual representa una sintomatología de inflamación de los intestinos y está considerada una emergencia médica. (Ver articulo: Úlcera péptica)

La enfermedad en adultos

La enfermedad de Hirschsprung es poco frecuente en personas adultas y es el resultado de un permanente estreñimiento. Para resolver la patología del paciente será necesario recurrir a la cirugía y evitarle  a la personas futuras complicaciones

La cirugía consistirá en la realización de una resección sigmoidorrectal con la técnica laparoscópica , para posteriormente recurrir a la técnica denominada ostomía. Con este tipo de operación lo que se pretende es que sea lo menos invasiva para el paciente y que no resulte tan traumática, sobre todo, cuando debe ser aplicada a pacientes muy jóvenes.

Daño total del colon por la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung con afectación total del colon se da en un porcentaje bastante bajo de la población. De acuerdo a los últimos estudios, se ha podido establecer que sólo un 10& de los casos presentan esta condición. La patología abarca todo el colon e inclusive el área del íleon. Se caracteriza por una ausencia total de las células ganglionares.

Hasta ahora se desconoce que la produce, pero se cree que pueden estar involucrados factores inmunológicos o por una isquemia intestinal. En el caso de los niños se ha podido notar la presencia de una mucosa del colon alterada, donde el intestino no está involucrado. Se cree que es una de las principales causas de que los niños tengan episodios de enterocolitis aguda.

La enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung

La enterocolitis en un padecimiento que está estrechamente relacionado a la enfermedad de Hirschsprung. La enterocolitis está considerada como la condición más complicada y de suma gravedad de este padecimiento. De acuerdo a estudios recientes, se sabe que la taza de mortalidad por esta causa no están elevada, ya que la mayoría de los niños que presentan esta condición logran restablecerse sin mayores inconvenientes.

Sin embargo, cuando la enfermedad se complica, al punto de provocar una enterocolitis no es mucho lo que a medicina modera puede lograr, ya que es un cuadro bastante complicado y grave que lamentablemente causa la muerte del niño.

El trastorno provoca una serie de síntomas característicos como fiebre que puede ser intermitente, distención del abdomen, diarrea con episodios de estreñimiento, el niño puede presentar cólicos y fuertes dolores abdominales, vómitos y en los casos más graves, sangrado rectal.

Este tipo de patología afortunadamente presenta una tasa bastante baja, ya que sólo un 5% de la población infantil la padece, sin embargo es sumamente peligrosa y debe ser tratada a tiempo. Por ser un padecimiento congénito, se inicia desde que el bebé está en el vientre de la madre. Es un padecimiento que puede ser detectado desde las primeras semanas de nacido el niño, por lo que se pueden aplicar los correctivos necesarios para la cura del bebe, sin embargo no todo los casos son igual debido a que algunos pacientes pueden comenzar a presentar síntomas en la adultesz.

Dieta y nutrición

Después de realizada la cirugía el niño necesita recibir una dieta adecuada, la cual estará basada en el suministro de líquidos con la finalidad que reciba la suficiente hidratación y evitar que sufra de constipación. En algunos casos, estas sustancias líquidas deberán ser suministradas a través de tubos los cuales serán conectados desde la nariz hasta el estómago del bebé.

A través de este canal de alimentación el bebé recibirá los nutrientes necesarios. Los más recomendable es seguir dándole al niño la leche materna en lugar de las fórmulas ya que pueden ser mejor digeridas por el estomago, además de brindarle al infante un efecto laxante y que de esta manera pueda realizar las evacuaciones sin ningún problema.

En bebés que han alcanzado los ocho meses en adelante puede cambiarse la dieta suministrándoles alimentos que contengan un poco más de fibra y de esta manera evitarle el estreñimiento. Entre las comidas que pueden ayudarle están las compotas, sopas y caldos, galletas, pan integral. Alguna variedad de frutas y vegetales como uvas, fresas, melón, brócoli, guisantes, etc. No se recomienda la ingesta de alimentos procesados ni refinados, al menos por un tiempo hasta que el bebé se haya restablecido totalmente.

En los niños que han tenido que ser intervenidos con incisión abdominal y que se les ha puesto bolsa es necesario tomar medidas alimentarias un poco más cuidadosas, donde será necesario suministrarles algunos complementos nutricionales que contengan hidrato de carbono. Las comidas que lo contienen son esencialmente los panes y las pastas, también pueden incluirse a esta dieta los cereales integrales.

Es importante que el bebé no consuma productos ya comercializados y que contengan tantos químicos. Evitar en la medida de lo posible productos lácteos que tengan altos contenidos de grasa y que pueden ser extremadamente dañinos para su condición. Evitar los jugos licuados con azúcar refinada, ya que esto podría ser contraproducente para el restablecimiento del bebé.

Cuidados de enfermería

Entre los cuidados de enfermería que requiere un niño  con la enfermedad de Hirschsprung están:

  • El niño, antes y después de ser intervenido quirúrgicamente necesita estar en una posición los suficientemente cómoda para suministrarle el tratamiento y la alimentación
  • El niño  debe ser sometido a una dieta estricta, la cual será indicada por el medico, donde preferiblemente será a base de sustancias líquidas hasta que se restablezca totalmente
  • El personal de enfermería deberá colocar una vía venosa periférica a través de la cual el bebé será alimentado y recibirá el tratamiento prescrito por el médico tratante
  • Será necesario la colocación de una sonda nasogástrica
  • El bebé deberá ser monitoreado de forma permanente por el personal médico, donde se le controlará la frecuencia cardíaca, la temperatura, la presión arterial y la frecuencia respiratoria
  • El niño se evaluará debidamente  a través de distintos exámenes que incluyen pruebas de laboratorio y exámenes especiales
  • En caso de que sea necesaria una cirugía, el bebé  deberá ser debidamente preparado, con evaluaciones antes y después de llevarse a cabo la cirugía.

Cuidados del niño desde casa

Una vez que el niño está en casa debe recibir ciertos cuidados especiales. Uno de ellos tienen que ver con la dieta, la cual será indicada por el especialista. Será necesario que le niño reciba hidratación constante.

El cuidado en casa deberá ser debidamente supervisado por los padres o por las personas encargadas de cuidar al niño. El médico tratante indicará entre los cuidados, realizar dilataciones anales en el hogar, así como el cuidado de las heridas post-operatorias.

En caso de presentarse alguna complicación es necesario avisar lo más rápido posible al cirujano. Entre los síntomas que hay que tener en cuenta están:

  • Sí el niño presenta vómitos
  • Aumento y distención del abdomen
  • Presencia de fiebre
  • Cuando el niño se muestre intranquilo y no deja de llorar

Todos estos trastornos pueden ser síntomas evidentes de la presencia de una enterocolitis, una complicación que se da después de la cirugía y que puede ser sumamente peligrosa ya que puede poner en peligro la vida del niño sino es atendida a la brevedad posible.

El pronóstico después de la cirugía suele ser bastante bueno en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, puede pasar que algunos de ellos queden sufriendo de estreñimiento el restos de sus vidas

Complicaciones

Una vez que se ha llevado a cabo la cirugía de la enfermedad de Hirschsprung pueden presentarse ciertas complicaciones que se detallan a continuación:

  • El niño puede presentar distención abdominal
  • Problemas para evacuar debido a la constipación
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Fiebre si hay un cuadro infeccioso
  • Intranquilidad y llanto permanente
  • La infección intestinal conocida como enterocolitis

En el caso de presentarse todos estos síntomas, el bebé debe ser trasladado de urgencia al centro asistencial para que reciba el debido tratamiento, el cual consistirá de un lavado de colon y suministrarle antibióticos por vía intravenosa. El niño deberá permanecer hospitalizado hasta que se restablezca. Una enterocolotis puede causar la muerte del bebé si no se toman las medidas de atención inmediata.

Pronóstico

El pronóstico después de haberse realizado la cirugía para curar la enfermedad de Hirschsprung es bastante alentador, ya que la mayoría de los niños logran recuperarse en corto tiempo. Durante la etapa post-operatoria es necesario que el niño reciba ciertos cuidados especiales que incluyen cuidados de enfermería y los cuidados que deberá recibir una vez que se encuentra en casa.

Un alto porcentaje de estos casos logran la sanación de la región del colon que se había dañado debido a la ausencia de las células encargadas de realizar la función de movilidad de los intestinos. Sin embargo, el pronóstico en algunos pacientes no suelen ser tan alentadores, ya que algunos niños tienen que vivir el resto de sus vidas con ciertos síntomas y dificultades gastrointestinales como son sufrir de estreñimiento, la presencia de gases constante y dificultad para controlar los intestinos.

Descenso endonal en la enfermedad de Hirschsprung

El descenso edonal se trata de una técnica quirúrgica innovadora que se está realizando con gran éxito para resolver los problemas de la enfermedad de Hirschsprung. Es un procedimiento minimamente invasivo. El descubridor de la enfermedad de Hirschrprung  fue el  pediatra Harald Hirschsprung, quien sugirió que existen algunos genes que predisponen al paciente a sufrir esta rara enfermedad que lleva su nombre.

La aplicación de la técnica de descenso endonal ha venido cambiando y evolucionando con los años.  En la misma sólo se practica la cirugía en un sólo tiempo en lugar de realizarla en dos etapas como se hacia años atrás. Para ponerla en práctica no hay necesidad de que el paciente tenga que ser intervenido por la laparoscopia. Este tipo de intervención quirúrgica ha arrojado mejores resultados para el paciente en corto tiempo, siendo lo menos invasiva posible. (Ver artículo: Colitis nerviosa)

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