Anemia sideroblástica: definición, causas, síntomas, tratamiento y más

La anemia sideroblástica es una confusión en la que la médula ósea produce sideroblastos anulares en lugar de glóbulos rojos. Puede ser debido a un ajuste hereditario o ser un resultado aberrante del trastorno mielodisplásico. anemia sideroblastica 1

Definición

Los niveles de hierro se elevan al igual que la hemosiderina, pero el metal no se puede unir a la hemoglobina, con la presencia de cuerpos de Papenheimer, incorporaciones de prensa no hemática que se acumula en las mitocondrias perinucleares. Mientras se investigan los arreglos debajo de la lupa con el azul prusiano, algunos puntos oscuros se descomponen. (ver articulo enfermedades de la sangre)

Las enfermedades sideroblásticas son anemias debido al uso pobre de hierro que normalmente son parte de un trastorno mielodisplásico y causan fragilidad normocítico-mormocrómica con alta dispersión de la curva de diseminación de eritrocitos a una enfermedad microcítica-hipocrómica, específicamente con una expansión en hierro sérico y ferritina y transferrina inmersión.

La anemia sideroblástica es aquella retratada por la falta de utilización de hierro por parte del higado para la mezcla de Hb, a pesar de la cercanía de suficientes focos de hierro. Diferentes anemias debido al uso insuficiente de hierro son algunas hemoglobinopatías, predominantemente talasemia.

La anemia sideroblástica se describe por la proximidad de los dianocitos con punteado policromatófilo (siderocitos). Como regla general, estas anemias son parte del desorden mielodisplásico, sin embargo, pueden ser innatas o debido a medicamentos (p. Ej., Cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, pirazinamida) o medicamentos venenosos (etanol, plomo). La insuficiencia de piridoxina puede causar deficiencia sideroblástica de hierro.

Puede haber una generación de reticulocitos pobre, un pase de eritrocitos intramedulares e hiperplasia eritroide de la médula ósea (y displasia). A pesar del hecho de que se crean eritrocitos hipocrómicos, diferentes eritrocitos pueden ser sustanciales, lo que usted decide listas normocrómicas; suponiendo que este sea el caso, la variedad en la medida de los eritrocitos (dimorfismo) en su mayoría incita una alta dispersión de la curva de diseminación de los eritrocitos (ADE). 

Se sospecha una enfermedad sideroblástica en pacientes con debilidad microcítica o fragilidad con RDW alto, especialmente cuando hay una expansión en el hierro sérico y la ferritina y la inmersión en transferrina. La franja extendida muestra dimorfismo eritrocítico. Los eritrocitos pueden tener punteado. Se requiere un examen de la médula ósea que demuestre hiperplasia eritroide.

Prensa de recoloración revela la mitocondria paranuclear llena de la prensa de la creación de eritrocitos (sideroblastos anulares). Con frecuencia hay diferentes cualidades claras de mielodisplasia, por ejemplo, variaciones cromosómicas de la norma. En la posibilidad de que el motivo de la deficiencia sideroblástica de hierro sea oscuro, los niveles séricos de plomo deberían estimarse.

Medula ósea

La médula ósea es un tipo de tejido natural adaptable que se encuentra dentro de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, soporte escapular y pelvis.

Todas las plaquetas obtuvieron de un microorganismo fundacional hematopoyético pluripotencial. Región en la médula ósea. en general, la médula ósea constituye el 4% del peso agregado de la persona; por ejemplo, en un adulto que pesa alrededor de 65 kilos, su médula ósea pesa alrededor de 2,6 kg.

El segmento hematopoyético de la médula ósea administra alrededor de 500 mil millones de plaquetas rojas por día, que usa la vasculatura de la médula ósea como el canal para el curso fundamental del cuerpo. La médula ósea es también un segmento clave del marco linfático, que crea los linfocitos que son una parte del sistema insensible del cuerpo.

No debe confundirse con la médula espinal situada en el segmento espinal y el montón de la transmisión de las motivaciones nerviosas hacia todo el cuerpo.

Sideroblastos

Los sideroblastos son globulos rojos anómalos debido a la colección de gránulos de hierro en los normoblastos, que toman un plan de juego circumnuclear como un anillo. Este plan se puede demostrar mediante un procedimiento de recoloración llamado azul de Prusia, que refleja una extraña verdad que se considera en la patología: la recolección de hierro dentro de la mitocondria, situada alrededor del núcleo; por lo tanto su nombre.

Con este sistema y en condiciones normales, en una porción de los normoblastos, cada uno muestra tal vez un par de pequeños gránulos positivos (color azul, similar a los microbios Gram positivos). Estos gránulos de sideroblastos típicos se llaman. En el momento en que se ven con la lente de aumento de electrones, los grupos de hierro están situados en su citoplasma como ferritina (apoferritina).

En este video aprenderás algunos datos interesantes sobre anemia sideroblastica:

En realidad, en los sideroblastos de anillo hay una gran cantidad de gránulos positivos alrededor del núcleo, que estarán dentro de las mitocondrias, que abarcan, como se ha dicho, una diseminación circumnuclear.

La cercanía de los sideroblastos en anillos refleja una especie de enfermedad llamada sideroblástica: es un conjunto heterogéneo de enfermedades, algunas heredadas y otras adquiridas, en las que el componente del desarrollo de sideroblastos anillados se debe a la falta de una combinación de partículas de protorfirina o la falla de hierro a estos átomos para formar la reunión de hemo y, por lo tanto, la hemoglobina. La anemia sideroblástica está representada por la proximidad de los sideroblastos anillados, la hiperplasia eritroide en la médula ósea, las plaquetas rojas hipocrómicas, la hipersidemia y la eritropoyesis inadecuada.

Síndrome mielodisplásico

Los trastornos mielodisplásicos son enfermedades en las que la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos rojos típicos. Se produce cada vez más en individuos más experimentados, pero también puede ocurrir en niños.

 Sus causas

Las anemias sideroblásticas se llaman así:

Heredado: es la parte más influyente del cromosoma.

Obtenido: es la razón más incesante y una de las causas más ampliamente reconocidas que puede crearlo:

  • Ingestión de licor o ciertos productos farmacéuticos (isoniazida, piracinamida, cicloserina, cloranfenicol).
  • Tóxicos (plomo, zinc, etc.)
  • Insuficiencias saludables (ausencia de cobre, falta de vitamina B6)
  • Contaminación genital y urinaria (pielonefritis, prostatitis, etc.)
  • Malignidad (linfoma de Hodgkin, leucemias, carcinomas, mieloma múltiple, etc.)
  • roblemas cardiovasculares (decepción cardíaca, tromboflebitis, etc.)
  • Dolor en las articulaciones Lupus
  • Osteomielitis
  • Medicamentos: etanol, isoniazida, cloranfenicol, cicloserina, linezolid, anticonceptivos orales

Algunos tipos de rutina de alimentación, por ejemplo, bajo en cobre, pueden provocar instancias de anemia sideroblástica. Lo mismo ocurre en instancias específicas de embarazos en pacientes con un pasado lleno de lupus. Puede influir en el legado y el uso de algunos medicamentos. En el último caso, después de suspender su uso, la reacción podría ser positiva.

Por un amplio margen, la razón más conocida para la enfermedad sideroblástica es la utilización innecesaria de licor. En este y en otros casos, la fisiopatología esencial de la debilidad sideroblástica es la incapacidad de dar forma y terminar a las partículas de hemo, cuya biosíntesis se realiza de forma limitada en las mitocondrias. Esto provoca una acumulación de hierro en la mitocondria que estructura un anillo alrededor del núcleo de la plaqueta roja creadora. Aquí y allá, la confusión habla de la fase en el desarrollo de una cuestión de médula ósea resumida que finalmente puede terminar en una leucemia intensa.

Ligada al cromosoma x

La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X es típicamente una anemia microcítica hipocrómica de gravedad cambiante que puede reaccionar al tratamiento con piridoxina y ácido fólico. Es una infección poco frecuente, de la cual se han observado cerca de 100 y 200 casos, con casos marginalmente inferiores a 100 no consanguíneos.

La anemia puede manifestarse a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la novena década de la vida. Se relaciona con una reunión exorbitante de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos y una aparición de sideroblastos anulares, notoria por una mancha de hierro en la médula ósea. (ver articulos tratamiento de la insuficiencia cardiaca)

El incremento inadecuado en la eritropoyesis provoca una expansión en la asimilación de hierro en el tracto gastrointestinal, causando una sobrecarga de hierro. Los signos clínicos son palidez y sobrecarga de hierro: deficiencia, ausencia de consideración, esplenomegalia, problemas cardíacos, blancura, agotamiento, capacidad hepática extraña, hiperglucemia, glucosa, estrechez de miras e hiperpigmentación cutánea.

Algunos pacientes son asintomáticos y la enfermedad se encuentra por casualidad después de un estudio hematológico o familiar. La dolencia se debe a la transmisión innata o al acontecimiento de nuevos cambios en la calidad que codifica el tipo eritroide de la sintetasa corrosiva delta-amino-levulínica (ALAS2), ubicada en el brazo corto del cromosoma X. Los transportadores femeninos no están inclinados a la transmisión heterocigota del alelo, a la transmisión heterocigótica del alelo, a la transmisión heterocigótica del alelo, a la transmisión heterocigótica del alelo.

La conclusión requiere una cuenta total de sangre y reticulocitos, una estimación del enfoque de hierro, un hallazgo de talasemia, una biopsia de médula ósea y una exploración de cambios en la calidad de ALAS2. El hallazgo diferencial incorpora todo lo que queda de anemia sideroblástica. Aunque la mayoría de las mujeres transportadoras tienen plaquetas microcríticas de red hipocrómicas, la dirección hereditaria no puede fundarse en parámetros hematológicos y la investigación subatómica es vital.

Es poco común que se demuestre o solicite la conclusión prenatal, sin embargo, un análisis temprano en el niño puede ser extremadamente útil para el tratamiento de la fragilidad y evitar la sobrecarga de la carga, el factor fundamental de pérdidas inesperadas previamente. El tratamiento es sintomático y sugiere un desarrollo hematológico, un control de los niveles de hierro, un compromiso de vida útil para aquellos pacientes que reaccionaron positivamente y un compromiso con el ácido fólico.

En este video, aprende mas sobre anemia sideroblástica:

La reacción a piridoxina es variable y una vez en total. Con poca frecuencia, se pueden realizar flebotomías profilácticas para contrarrestar la sobrecarga de la prensa. Si se produce una sobrecarga de hierro, para estandarizar los niveles y aumentar, mientras tanto, la tasa de hemoglobina, puede usar flebotomía, especialistas en quelantes o una combinación de ambos.

Las transfusiones de sangre pueden ser útiles, sin embargo, se muestran para individuos influenciados por una seriedad más notable. La anticipación es variable, y los pacientes que reaccionan bien a la piridoxina y que tienen niveles controlados de hierro tienen un futuro típico.

Algunos síntomas

Los rasgos acompañantes clínicos son característicos de la anemia sideroblástica:

  • Ausencia de coordinación (efectos secundarios cerebelosos)
  • Adelanto de estatura corta de peso
  • Soltura de los intestinos (malabsorción)
  • Poliuria, discapacidad visual, sordera
  • Historia de introducción al frio por períodos diferidos
  • Historia familiar de dolencia y debilidad mitocondrial
  • Historial de uso de medicación, operadores antituberculosos o quimioterapia
  • La admisión de suplementos, particularmente zinc
  • Retraso en la sustencion de sustento parenteral con suplementos inadecuados de cobre
  • Diálisis incesante a elevadas cantidades de zinc en el líquido de diálisis
  • La ingestión concebible de la enfermedad mental de los metales
  • El abuso de licor
  • Presentación para dirigir, por ejemplo, embudos de casas antiguas
  • Historial de trastorno mielodisplásico
  • Las sintomatologias generales de la anemia, incluidas las molestias, el cansancio y la disnea de esfuerzo

Las complicaciones incluyen la anemia sideroblástica de hierro y el tratamiento de hemocromatosis transfusional de leucemia aguda.

Estas cualidades encontradas en el examen físico son características de la anemia sideroblástica del anillo:

  • Obstáculo general de desarrollo en los jóvenes
  • Signos vitales: hipotermia
  • Oral – signo de indicar los bordes de los dientes
  • Piel: fotosensibilidad (porfiria), petequias (trastorno mielodisplásico)
  • Ojos: decaimiento óptico
  • Neurológico: ataxia, disminución de reflejos ligamentosos, ausencia de coordinación
  • Agotamiento cardiovascular
  • Disnea respiratoria
  • Abdominal: esplenomegalia
  • Dispersiones musculoesqueléticas: deficiencia muscular
  • Genitourinario: páginas de sombreado rosa debido a las porfirinas en el pis.

Anemia sideroblástica refractaria

En este tipo de síndrome mielodisplasico, un gran número de los glóbulos rojos brutas son sideroblastos anillados. Para este hallazgo, no menos del 15% de los glóbulos rojos crudos deben ser sideroblastos anillados (no menos del  5% si las celulas también tienen un cambio en el gen SF3B1).

Esta condición se subdivide en dos géneros, en vista de que los tipos de células en la médula ósea están influenciados por la displasia:

  • Sindrome Mielodisplasico con sideroblastos con displasia unilineal (MDS-RS-SLD): displasia en una célula solitaria
  • Síndrome Mielodisplasico con sideroblastos con displasia multilinaje (MDS-RS-MLD): displasia en más de una célula

Este tipo de síndrome mielodisplasico no es normal. Con poca frecuencia se cambia a leucemia mieloide aguda y la conjetura para las personas con esta composición es en su mayor parte mejor en algunos tipos diferentes de MDS. Esto se conoce como anemia refractaria con sideroblastos anillados. (ver articulo asistolia)

La anemia sideroblástica forma parte del grupo de las anemias hemoliticas, aprende mas sobre ellas en este video:

Anemia sideroblastica y la ferritina

La ferritina es una proteína del marco invulnerable que se encarga de reunir todo el hierro en el marco sanguíneo, en ese punto se apropia y organiza minuciosamente. Press crea plaquetas sonoras rojas, y de esta forma cuida las barreras, ofrece oxígeno a las células, anticipa enfermedades e hipersensibilidades. La mayor medida de esta proteína se encuentra en el hígado. Una fragilidad en las cualidades, puede crear problemas de hígado.

Es macrocitica

En la anemia sideroblástica se pueden encontrar varios tipos de cambios o células anormales, se puede presentar:

Macrocitosis: La macrocitosis es la expansión en la extensión de las plaquetas rojas, y se caracteriza por una expansión en el volumen corpuscular medio de estas células (VCM> 100). Las razones más sucesivas para la macrocitosis en nuestro público en general son el abuso del licor y las insuficiencias vitamínicas (vitamina B12 y ácido fólico). 

Anisocitosis moderada: Es un término terapéutico que implica que las células se ven en la investigación de un paciente de varios tamaños.

Hipocromía: Comprende la presencia de plaquetas rojas claras y una expansión en la lucidez focal (células hipocrómicas y anulocíticas).

Diagnostico laboratorio

Los sideroblastos anillados se encuentran en la médula ósea.

La debilidad es directa a un arreglo con anisocitosis dimorfa comprobada y poiquilocitosis. El punteado basófilo se verifica y las células diana son normales. Cuerpos de Pappenheimer están disponibles. El VCM está disminuido. El RDW se expande con el histograma de plaquetas rojas movido a un lado. Los leucocitos y las plaquetas son típicos. La médula ósea indica hiperplasia eritroide con una interrupción del desarrollo.

En más del 40% de los eritrocitos que crean son sideroblastos anillados. El hierro sérico, la ferritina y la tasa de inmersión se expanden. El TIBC es ordinario para disminuir. Incrementos de hueso de color hemosiderina.

Los descubrimientos de la instalación de investigación:

  • Niveles de ferritina expandidos
  • Sume al límite de retención del hierro agregado
  • El hematocrito de aproximadamente 20-30%
  • Prensa sérica: alta
  • Alta inmersión de transferrina
  • El volumen corpuscular medio o VCM es generalmente típico o bajo.
  • Con el daño del plomo, el basófilo basto grueso secó plaquetas rojas en la franja de sangre extendida
  • Prueba particular: la mancha azul prusiana de glóbulos rojos en la médula ósea. Muestra sideroblastos anillados.
  • También puede causar anemia microcítica hipocrómica.

Estudio de hierro

La investigación demuestra un estado anormal de hierro. Es compatible con una baja insuficiencia de ferrita de hierro como el conductor fundamental de la palidez. De hecho, la falta de palidez en la prensa puede ocultar la enfermedad sideroblástica hipocrómica derecha con apariencia sideroblastelor en la recuperación de la médula ósea después de las reservas de hierro. Press considera que son fundamentales para los pacientes que dependen de las transfusiones.

Otras pruebas

Se pueden estimar los niveles séricos de plomo, cobre, zinc, gamma-glutamil transferasa. Vitamina B6 Las suturas de sangre medibles incorporan piridoxal 5-fosfato, piridoxal y 4. El último se puede estimar en el pis.

La resonancia magnética de la parte posterior de la investigación craneal se muestra en los trastornos de la palidez, la ataxia cerebelosa en las historias de patología de la barra, por ejemplo, llagas que involucran el espacio. (ver articulo pericardiocentesis)

En anemias inherentes o imperfecciones sospechadas, la seguridad del cambio correcto puede ser información útil para el especialista y la familia del paciente, independientemente de si influye en el tratamiento oportunamente. Esta investigación se puede completar con la respuesta de la cadena de la polimerasa. Un perfil de porfirina urinaria puede aparecer como porfiria eritropoyética. 

Succión de médula ósea y biopsia

En su mayor parte, cuando se mira al especialista con la conclusión de la deficiencia sideroblástica de hierro, la succión de la médula ósea y la biopsia ya están hechas. Se explorarán otras líneas celulares (megacariocitos, mielocitos), ya que el trastorno mielodisplásico es una parte del hallazgo diferencial. En el caso de que la debilidad sea de etiología oscura y no reaccione a la suplementación de prensa, la succión de médula y la biopsia deben incorporarse a la evaluación analítica.

Los pacientes que presentan una enfermedad hipocrómica pueden recibir suplementos de prensa, excepto si se trata de una biopsia de médula ósea, en este sentido, la mejora de la sobrecarga de hierro. Los estudios son esenciales para la médula ósea citogenética, algunas veces es el caso especial el que puede confirmar el trastorno mielodisplásico.

Histología

Debido a que la enfermedad se denomina sideroblastos obstinados y de lados anulares, más del 15% de los precursores de glóbulos rojos son sideroblastos anillados. El número de explosiones debe estar por debajo del 5% en el hueso y por debajo del 1% en la sangre marginal.

Hemograma

En pacientes con anemia sideroblástica, el hemograma en su mayor parte indica enfermedad, directa, a pesar de que también se detalló seriamente. El volumen corpuscular medio (MCV) es poca, la morfología microcítica. Los cuerpos de Siderocitele y Pappenheimer (eritrocitos hipocrómicos con reservas de hierro basófilas) son sideroblasteles que se han desarrollado para alcanzar la sangre marginal.

La anemia sideroblástica no es particular y se ha visto en la insuficiencia B12 en la mezcla con la prensa o después de transfusiones de sangre. Las líneas celulares sin adulterar La deficiencia sideroblástica de hierro de SLTE puede estar influenciada, sin embargo, unido a un trastorno mielodisplásico, la leucopenia, la trombocitopenia o la trombocitosis son marcas comerciales.

¿Cuál es el tratamiento?

El tratamiento de la palidez sideroblástica puede incorporar la eliminación de especialistas letales, la organización de la piridoxina, la tiamina y el folículo corrosivo, la transfusión o la médula ósea o el trasplante de hígado.

La eliminación de sustancias peligrosas

Los agentes toxígenos, por ejemplo, zinc, plomo y medicamentos, por ejemplo, la penicilamina deben ser evacuados cuando sea posible.

Tratamiento con vitamina B

La piridoxina se ha utilizado como parte de algunas investigaciones e instancias de fragilidad sideroblástica inherente y adquirida con reacción positiva. La respuesta apropiada es evidente en medio mes por reticulocitosis y niveles de hemoglobina mejorados. Las mediciones se gestionan por la capacidad de recuperación del paciente. Para las personas que reaccionan al tratamiento, se tomó después de toda la vida.

El piridoxal 5-fosfato es un tipo funcional de piridoxina que se ha utilizado eficazmente en la deficiencia sideroblástica de hierro en algunos pacientes que no reaccionan a la piridoxina.

La tiamina que trabaja no comprende completamente el sistema por la amilasa en el remedio de la enfermedad.

Se ha contabilizado que el acido fólico ocasiona cambios reversibles en los sideroblastos en algunos pacientes.

Transfusiones

Las transfusiones son el tratamiento de la decisión para las personas que no reaccionan al tratamiento con piridoxina. El tratamiento es peligroso y se debe evitar si la deficiencia de hierro es suave para el paciente directo y asintomático. De hecho, incluso sin transfusiones, los pacientes tienden a crear hemocromatosis. Las transfusiones en los sideroblastos con anillos de debilidad intensifican la sobrecarga de la prensa y provocan hemocromatosis y cirrosis auxiliares. Presionar sobre-carga puede ser mortal.

La deferoxamina se puede utilizar como parte de la mejora de esta complejidad después de transfusiones de sangre aceleradas. Aunque sea exitoso, debe dirigirse a través de una bomba subcutánea durante un par de horas diarias. Se puede realizar una flebotomía y, en algunos pacientes que no toleran la deferoxamina. Un elemento restrictivo es la palidez.

Otros especialistas en restauración

Hem arginato, ya que una mezcla se ha utilizado con resultados combinados es todo menos un tratamiento de primera línea. Se ha intentado eritropoyetina y no parece mejorar la enfermedad. La eritropoyetina con la variable fortificante de la provincia de granulocitos es una reacción superior a una organización solitaria.

La lenalidomida puede disminuir el requerimiento de transfusiones en unos pocos pacientes con dolencia segura para la eritropoyetina. La prednisona y el danazol no fueron poderosos, aparte de los pacientes que relacionan alguna enfermedad dinámica del tejido conectivo (lupus eritematoso fundamental). Los tratamientos citotóxicos, por ejemplo, la ciclofosfamida se han tratado con algún logro en pacientes con inhibidores de la eritropoyetina, lo que provoca una eritropoyesis inadecuada.

La cloroquina se ha utilizado eficazmente para tratar la deficiencia de sideroblastos de hierro en el anillo de obstrucción de la piridoxina, que se considera restringida. La coenzima Q10 se ha utilizado con resultados combinados en el tratamiento de la fragilidad, no se sugiere como tratamiento estándar.

Trasplante

El trasplante de médula ósea es el tratamiento de última intención salvaguardado para pacientes jóvenes cuya enfermedad es impermeable a las transfusiones y dependencia de piridoxina y tienen suficiente HLA. Y aún así, al final del día, las reacciones difieren de la solución a la muerte en medio mes. Únete a unir contra la enfermedad incluso se respondió a HLA contribuidores indistinguibles.

El procedimiento médico también puede incorporar el trasplante de hígado para la cirrosis y la hemocromatosis que no reacciona a la quelación y la flebotomía.

Esta enfermedad llamada anemia sideroblástica es muy poco comun, pero nunca está demás aprender sobre ella, por lo tanto, puedes seguir aprendiendo en el siguiente video:

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Categorías Sangre

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