Dentro de la Distrofia retinal se tienen muchas enfermedades como la Retinosis pigmentaria, pero también la infantil, de leber, el stargartd, la vitreo retinopatía, etc. No es considerada una enfermedad rara, pero no es muy frecuente, cuenta con una larga patología con diagnósticos que tienden a ser insidioso y demás no existe un tratamiento específico para su regeneración, sino que la medicina ofrece una variedad amplia para tratar de mermar las alteraciones.
¿En qué consiste la Distrofia retinal?
Comprende un grupo de enfermedades que son heredadas donde su afectación principal es la degeneración de los fotorreceptores y de los epitelios pigmentarios de la retina. A veces se confunde con retinitis, y no es la palabra actual porque no se trata de una inflamación si no degeneración, en todo caso sería retinosis pigmentarias, y ha ido en generaciones no inflamatorias.
La ceguera nocturna es uno de los primeros síntomas, pero son muy pocos los pacientes que se dan cuenta, sobre todo cuando empiezan desde pequeños porque se van adaptando a esa situación y consideran que el resto de sus familiares o amigos ven de la misma forma y por eso pasa inadvertida la enfermedad.
La persona que padece de la Distrofia retinal presenta disminución del campo visual con una alteración generalmente entre 30 y 50 grados periféricos y no pueden percibirlo. Se llega un momento en que se considera que son pacientes torpes porque tropiezan con la puerta, tiran vasos al suelo o ponen las botellas fuera de su sitio. Sin embargo, este comportamiento es porque no tiene campo visual para ello.
Este campo visual llega a la periferia y se quedan como un isla central que le permite tener visiones de la unidad de 20 /20 y en los casos graves llegan a perderlo.
Estas enfermedades que empiezan desde la infancia hasta la edad adulta, en donde de presentan cambios de fondo de toda la patología ocular, desde la patología del nervio óptico, vasculares, retinianas, que va asociado con otras enfermedades como por ejemplo cataratas, edema maculares quísticos que llevan tratamientos asociados.
Los médicos deben tener en cuenta que es necesario realizar diagnósticos diferenciales porque no todas con hereditarias, es decir, existen las inflamatorias como los rubeola, sífilis, toxoplasmosis, herpes, etc.
El 70% de estas enfermedades tienen un patrón hereditario. Existe actualmente más de 51 genes que han sido implicados, y para la ciencia médica es difícil relacionarlo con un solo gen. Esta enfermedad se puede producir de forma simple y aislada en la mayoría de las veces, pero otras va asociada con otros defectos a nivel auditivo, general, renal, o lo que se llama heredodegeneraciones sindrómicas.
Existe una variabilidad general del fenotipo, puede ser dominante recesiva o ligada al cromosoma X que es la más grave de ella, existen patrones que se salen del caso, es decir, la misma mutación genética puede causar diferentes patrones o pleiotroía fenotipica o múltiples anomalías genéticas que dan lugar al mismo síndrome.
Diagnóstico para determinar la Distrofia retinal
Como se dijo en un principio, el diagnostico tiende a ser insidioso y para determinar que el paciente posee una Distrofia retinal y evitar confundirlo con otras enfermedades que presentan síntomas similares, el médico tratante debe aplicar en primer lugar es una entrevista para conocer la historia familiares por ser una enfermedad de herencia.
Luego se comienza a realizar una batería de pruebas en la que se aplica desde la agudeza visual, hasta refracción bajo ciclopejia, revisión de polo anterior, medir la presión ocular, fondo de ojo, retinografía, hasta una angiofluresceingrafía o electroretinografía para llegar al diagnostico.
Con frecuencia, en muchos países anualmente se realizan conferencias, simposios y encuentros de médicos para tratar los pormenores y avances relacionados con los diagnósticos de enfermedades como distrofias hereditarias de la retina y han sido muchos los logros que se han alcanzado gracias a la intervención de especialistas en el ramo de oftalmólogos, neurofisiologos y por genetistas que consideran que son necesarios para llevar un seguimiento de dichos trastornos.
Tratamiento de la Distrofia retinal
En el principio se mencionó que no existe un tratamiento específico, pero sí muchas intervenciones ligadas con la medicina de fármaco, instrumentación, genética, chip electrónico, técnica de las células pluripotenciales (células madres), trasplantes de epitelio pigmentarios fotorreceptores, tratamiento médico para actuar sobre edema maculares o tratamientos paliativos como las ayudas visuales, vitaminas, suplementos nutricionales, Omega 3, terapia hiperbárica, etc.
Entre las enfermedades que se desprenden de la Distrofia retinal, la Retinosis pigmentarias resulta el paradigma de las enfermedades retiniana heredodegenerativas más frecuente y más conocida y con las que se pueden conseguir logros diagnósticos, porque tiene una clínica fácilmente perceptible y otra veces está camuflada con torpezas que si se investiga no es nictalogia, aún cuando es uno de los primeros síntomas que aparecen.
