El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa problemas auditivos gravisimos y retinitis pigmentosa, un problema ocular que causa debilitamiento de la vision fisica luego de algun tiempo. Es la afeccion más extenuantemente reconocida que influye tanto en la audición como en la visión.
¿Qué es el síndrome de usher?
La definición más precisa dispone que, el síndrome de Usher es un problema pasivo, lo que implica que un hombre debe ser quien involucra la diferencia hereditaria en los dos seres. Un hombre que desarrollo indirectamente la cualidad modificada de uno de los progenitores no desarrolla el desorden, sino que lo transporta. En el instante en que los portadores de la cualidad del trastorno de Usher tienen un niño de la misma manera, una probabilidad entre cuatro aprueba tener la afeccion.
El síndrome de Usher es un desorden destacado entre los problemitas más influyentes que se pueden enfrentar. El individuo que adquirio sordera o audición infortunia, podria constantemente ir perdiendo localizar la vision hasta el final de su juventud. En cualquier caso, a pesar de la inmensa prueba de que las personas con desorden de sí o sí pueden proceder con su aventura vital, y aprovechar al máximo su tiempo libre como hombre.
Siempre que los tutores, que apenas han vencido el problema de que su hijo tiene dificultades de audición o que necesitan una audiencia, recibirán la noticia de que la visión de su hijo realmente se empeorara cuando crezca, el efecto se asemeja a un fiasco. Sin embargo, deberían ser agradecidos, con el argumento de que disponen de la oportunidad de solicitar un inserto coclear, en el caso de que no lo hayan hecho oficialmente, deben incorporar en el entrenamiento del joven los marcos de correspondencia que pueden ser útiles cuando experimenta problemas con su vista.
El individuo que experimenta esta enfermedad tiene un nivel de desdicha auditiva que puede fluctuar comenzando por un individuo y luego por otro. El trastorno de Usher también se puede llamar Retinitis pigmentosa. y es una afeccion muy rara de visualizar. Una parte de los pacientes experimenta los efectos nocivos de la sordera congénita y la pérdida de la visión dinámica desafortunada causada por la retinosis pigmentaria. Este trastorno podria desarrollarse en niños con una sordera aplicable a una evaluación del 10 por ciento.
La retinitis pigmentosa influye en la retina. La retina fue diseñada para permitir el ingreso de luz y transmitir datos al cerebro a través del nervio óptico. Al paso que se almacena la retinitis pigmentosa, la retina comienza a deteriorarse gradualmente, lo que influye en la visión. En los períodos iniciales, generalmente está influenciado por el tiempo de la tarde, dejando al individuo con dificultad por las noches. Después de un tiempo, influye adicionalmente en la visión diurna.
En las presentaciones, confiamos en que hay dos tipos fundamentales de trastorno de Usher. El primordial es caracteristico por manifestar sordera y ajuste deficiente. La retinitis pigmentosa generalmente está presente en niños menores de 10 años. En el otro tipo de trastorno de Usher, el individuo con pérdida de audición parcial y retinitis pigmentosa a la mitad se exhibe antes de que el paciente alcance los 20 años. Para las personas con este tipo de trastorno de Usher, los dispositivos de escucha pueden ser de una estima increíble.
Síndrome de usher por genética.
Es un detalle hereditario excepcionalmente frecuente descrito por un debilitamiento neurosensorial de la audición innato, con o sin inclusión de la disposición vestibular del oído. Además, esta afeccion puede ocasionar un desajuste en la visión dinámica causada por la retinitis pigmentosa. En este sindrome, la desgracia auditiva es el efecto posterior de un cambio hereditario que influye en las células nerviosas de la cóclea, el órgano del oído interno a cargo del cambio, las alteraciones del sonido en las fortalezas motrices del nervio que se envían al cerebro.
Esta imperfección hereditaria también puede dañar los polos y conos, las células fotosensibles situadas en la retina, a cargo de la visión sombreada. Regularmente, esta enfermedad comienza a influir en la visión nocturna, en ese punto, la visión marginal, finalmente termina dañando la visión focal. La falta de sinceridad de la visión, la razón de la retinosis pigmentaria que aclimata una reunión de enfermedades visuales de inicio hereditario. Que si no son tratadas a prevencion pueden volverse un melanoma ocular.
El trastorno de Usher (USH, por sus siglas en inglés) implica la progresión de las enfermedades adquiridas descritas por la pérdida neurosensorial de audición inherente respectiva y la pérdida dinámistica de la visión a causa de la retinosis pigmentaria. Clínicamente, hay 3 subtipos, USH1, USH2 y USH3, cada uno de los cuales es hereditariamente heterogéneo. Hasta 11 cualidades distintas participan en este procedimiento, la gran mayoría de ellas adicionalmente involucradas con patologías visuales o relacionadas con el sonido no sindrómicas.
El gen de MYO7A está a cargo del 75% de los casos de USH1 y la calidad de Usherin del 82% de los casos de USH2A. Todos los elementos de proteínas asociados entre sí, se comunican en la cóclea y la retina y asumen una parte básica en la homeostasis de estereocilios. Desde 1995 se stan realizando examenes en España epidemiológico, clínico (otorrinolaringología, oftalmología y neurofisiología), hereditario y subatómico de esta dolencia. Este examen permitió entrar en la patología del trastorno, estudiar los factores de pronóstico y dirigir el examen para las líneas de tratamiento.
Síntomas.
El principal efecto secundario visualitativo del trastorno de Usher es la pérdida de la visión, causada por la retinosis pigmentaria o RP. La retina es la capa de células sensibles al foco luminario que recubre la parte posterior del ojo y cambian de haces de luz a motivaciones nerviosas. Estas fuerzas impulsoras se procesan a la mente a través del nervio óptico, donde se perciben como imágenes que vemos. A lo largo podria llegar a convertirse en distrofia retinal.
En un RP, las células de la retina, llamadas conos y barras, once a la vez pasan de la partida de un factor básico que no está sucediendo. En muchos tipos de RP, los tubos retinilares (que se encuentran en su mayor parte en las áreas externas de la retina y los que están a cargo de la visión marginal y nocturna) son los primeros en empeorar. En el momento en que los conos son influenciados, se pierde el reconocimiento de sombreado y la visión focal. En el largo plazo, y en su mayor parte después de muchos años, la deficiencia visual ocurre.
Es esencial que los bebés con trastorno de Usher se analicen y visualicen a la primera oportunidad, lo que les permitirá comenzar a aprender sistemas que los ayuden a ensamblarse a las progresiones implicadas con los bajos niveles de detectabilidad. Los niños con el trastorno 1 de Usher tienen una audición absoluta durante el parto y, con los medicamentos terapéuticos ahora accesibles, nunca recuperan su capacidad de oír. En esa capacidad, es una ventaja para ellos y sus familias comenzar a aprender la comunicación basada en gestos para que puedan impartir.
Si bien los amplificadores no ofrecen margen de maniobra para las personas con sindrome de usher, ya que son completamente hipoacústicos, los niños con tipo 2 o tipo 3 pueden mejorar enormemente su satisfacción personal con un dispositivo de escucha. Esto se debe a que no ha perdido totalmente la sensación de escucha que el impacto que aumenta los amplificadores portátiles puede ayudar. Los expertos en bienestar del especialista preparados en la información de jóvenes con trastorno de Usher pueden ayudar con la ayuda del padre y los niños afectados por el trastorno.
Tipos.
Su agrupamiento depende del nivel de sordera, la edad a la que aparece la discapacidad visual y el ajuste concebible del marco vestibular, sin embargo, estos subtipos se pueden detallar específicamente por el cambio de la calidad; las personas con Usher tienen seis cualidades y una transformación en cualquiera de ellas que crea la dolencia. En el tipo II, se incluyen tres cualidades, pero el cambio de solo a uno de ellos es suficiente, mientras que solo con la calidad individual se ha relacionado con Usher III.
Dado que el trastorno de Usher se adquiere de forma autosómica latente, los hijos de las madres tienen una posibilidad similar de adquirir este trastorno, aquellas personas que tienen hijos de progenitores que transportan una transformación similar de una cuarta parte de los resultados concebibles de adquirir la enfermedad. De esos padres que no son manifiestantes de esta afeccion, tienen un 66% de posibilidades de ser portadores. De manera similar, los descendientes de los padres que tienen un solo transportador no son propensos a tener la enfermedad, sino a ser portadores.
Como regla general, los polos de la retina están influenciados en primer lugar, lo que provoca una noche cerrada (nictalopia) y una lenta pérdida de la visión marginal. En diferentes casos, hay una degeneración temprana de los conos en la mácula, lo que provoca falta de agudeza visual focal(ceguera). A veces, la visión de la vitalidad está recubierta, lo que provoca la visión de «rosquilla» o el paso del paciente: la visión focal está en su lugar, pero hay un area curvada protegida de la cual la visión se desintegra.
Síndrome tipo 1.
Las personas con Usher suelen ser hipoacúsicas y con frecuencia experimentan problemas para mantenerse al día con sus fondos para pagar un problema en el marco vestibular. Los bebés con Usher Además, experimentan problemas que los hacen comprender muy lentamente sus funcionalidades motoras. Los problemas de vista inician a desarrollarse antes de la pubertad.
El trastorno de Usher puede ser causado por transformaciones en una de las pocas cualidades determinantes diversas: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C22 y USH1G. Estas cualidades trabajan en la mejora y el mantenimiento del oído interno, en estructuras de historias, por ejemplo, stereocilia, que transmite sonido y desarrollo en signos a la mente. Las modificaciones en estas cualidades pueden hacer que una falla se fije en el ajuste (quebranto vestibular) y la desdicha auditiva.
Estas cualidades también suponen una parte en el avance y mantenimiento de la retina al impactar la estructura y la capacidad de las células fotorreceptoras. Las transformaciones que implican en la capacidad normal de estas cualidades podrian provocar la retinitis pigmentosa y la pérdida de visión que se inicia en la década principal de la vida. El género es más típico en individuos de la gota judía ashkenazí y en la población francesa de Acadia (Louisiana) .Otra cualidad en el cromosoma 21 se ha introducido en Usher write I, relacionado con la imagen USH1E pero su capacidad es aún incierta.
Síndrome tipo 2.
Los que están influenciados por el sindrome de usher II tienen una tristeza auditiva resumida en lugar de sordera, su capacidad de escuchar no se degrada después de un tiempo y generalmente tienen un marco vestibular normal. El trastorno de escritura de Usher aparece en cualquier caso tan frecuentemente como el tipo I, ya que puede ser que el tipo II sea más típico que el tipo I, pero en general se analizó debido a los problemas más notorios para describir los efectos secundarios.
El trastorno Usher II puede ser causado por transformaciones en cualquiera de las tres cualidades únicas incluidas: USH2A, GPR98 y DFNB31. La proteína codificada por USH2A, usherin, se comunica en la película basal de la cóclea y la retina, entre diferentes tejidos. El usherin es principal para la derecha y el mantenimiento de estas estructuras, lo que podría aclarar su parte en la pérdida de visión.
La segunda cualidad codifica al receptor transmembrana situado en el sistema de sensor focal, mientras que el tercero, el devanado, un proteína que es, en todos los casos, asociada con el curso y soporte de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la disposición del ciclo de actividad de estas células.
Caracterisiticas mas significativas.
Las cualidades clínicas del trastorno de Usher se identifican con la sordera neurosensorial, la pérdida de agudeza visual y la modificación del marco vestibular.
- Sordera neurosensorial
- El nivel de agudeza relacionada con el sonido puede cambiar ampliamente entre los influenciados y depender del subtipo de trastorno de Usher que se padece.
- Las personas pueden experimentar los efectos de la sordera intrínseca agregada, problemas de audición directa o entusiasmo típico o productivo (Sabaté Cintas, 2009).
- Cada uno de los problemas relacionados con la zona relacionada con el sonido tiene su causa a la vista de un tipo de ajuste neurosensorial. En esta línea, la más conocida es observar un tipo de sordera o desorden de audición neurosensorial (Genetics Home Reference, 2016).
- Esta patología alude a la cercanía de lesiones innatas en el oído interno y una modificación de la fibra y los terminales nerviosos relacionados con el nervio implicado con el sonar.
- Pérdida de agudeza visual
- Los ajustes visuales en su mayor parte constituyen la modificación clínica esencial del trastorno de Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).
- Las personas influidas muestran un curso para un entusiasmo visual menos dinámico, caracterizado por el ejemplo que lo acompaña (Genetics Home References, 2016):
- Pérdida de visión nocturna.
- Pérdida de visión paralela
- Aspecto de lados ciegos.
- Mejora de la nebulosidad en el punto focal (cascadas).
- Todas estas rarezas oftalmológicas tienen su lugar de nacimiento en la introducción de la retinitis pigmentosa (RP).
- La retinitis pigmentosa es una dolencia terapéutica que alude a la mejoría de las lesiones en las células oculares sensibles (American Academy of Ophthalmology, 2016).
- Estas celulas, llamados conos y barras, están ubicados en la retina y están equipados para cambiar la luz en los signos a nivel cerebral (American Academy of Ophthalmology, 2016).
- La frecuencia de varios componentes, por ejemplo, las peculiaridades hereditarias, puede causar la desaparición de estas células (American Academy of Ophthalmology, 2016).
- Alteración del sistema vestibular
- Las anomalías dependientes de los genes presentes en el sistema vestibular interno (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005).
- Este marco depende de la proximidad de las partes marginales y los diferentes segmentos del sistema sensorial focal a nivel cerebral y espinal.
Esta patologia es cienificamente heterogénea. Debido a la combinación de discapacidad visualitativa y de sordera, que tiene una tendencia a ser extremadamente limitada para estos pacientes, y su naturaleza innata, se requiere una determinación temprana para comenzar a trabajar legítimamente, controlar la instrucción de estas personas y mantenerse alejado de las fallas.
Tratamiento para este síndrome.
Como el sindrome de Usher no tiene esperanza en la actualidad, es útil para los jóvenes analizarlo antes de que inicien a crearse consecuencias que el futuro no se podran arreglar. Algunas investigaciones preparatorias han manifestado que la persona en un rango del 10%, de los jóvenes, innatamente hipoacúsicos podrian experimentar los efectos nocivos de esta enfermedad.
La sociabilidad de los padres es un factor unifico a considerar en la vida. Una necesidad temprana es básica para cubrir las necesidades educativas que un sujeto sordociego puede tener y ofrecer una presentación edificante sobre la condición en la que se encuentra detenido, con el peso de la ayuda psicológica que el paciente y sus familiares requirieron.
Las pruebas distintivas que evalúan los diversos atributos de la dolencia se incorporan en la determinación del trastorno. De esta manera, un audiómetro u otras pruebas de audición que estudian la afectabilidad de la capacidad auditiva del paciente a varias frecuencias se utilizan para la sordera.
La electronistagmografía (ENG) se usa para distinguir los problemas de ajuste concebibles. Este procedimiento incorpora terminales de ajuste alrededor de los ojos, en los que se visualizan de antemano (nistagmo) cuando el oído interno y los nervios circundantes se vivifican vaciando agua caliente y fría en el conducto auditivo externo. afuera en diferentes condiciones.
Utilizando el agua helada, los ojos se movieron rápidamente hacia el lado inverso del oído en el que el fluido estaba incrustado, volviendo gradualmente. Con el agua a elevada temperatura, ocurre sin previo aviso, movilidad rápidamente y luego se aleja gradualmente de ella. Cada oreja se analiza exclusivamente. Los resultados extraños manifiestan daños en el oído interno, el nervio relacionado con el sonar o el motor oculomotor en diferentes partes del cerebro.
Un oftalmólogo se encarga de evaluar la visión del paciente a través de pruebas que incorporan la evaluación de la visión paralela, la capacidad de encontrar inconsciencia y afectabilidad al sombreado y la diferenciación. En caso de que exista un problema, utilice el electrorretinograma (ERG), que verifica, a través de un terminal situado en cada ojo, la potencia irradiada por los nervios de la retina cuando el sujeto mira en direccion a la uz tenue. La prueba incluye condiciones de ausencia de luz y tenue, y sirve para reconocer una instancia de retinitis pigmentosa.
Para afirmar totalmente en caso de que se trate del trastorno de Usher, podemos recurrir a un informe hereditario que descubra los cambios cromosómicos característicos. Hasta ahora, se han identificado más de 400 cambios distintos en las cualidades asociadas con la enfermedad.36 Para completar la investigación de las transformaciones, el ADN se separa de un ejemplo de la sangre del paciente.
A partir de este ADN, se eligen los exones en los que se identifican las transformaciones que crean el trastorno de Usher, estas partes se replican hasta el punto que alcanzan un tamaño satisfactorio para la investigación de su agrupación en un centro de investigación. Estas agrupaciones son disposiciones estándar contrastadas y conocidas.
Como se dijo anteriormente, hoy el trastorno de Usher es miserable, aunque se pueden usar tratamientos distintivos para mejorar la vida de los pacientes al tratar la audición y la visión de forma independiente. Estos medicamentos tienen resultados preferidos en los niños mayores que en los adultos. En esta línea, para tratar la sordera, la consideración coclear se realiza en el oído interno mediante cirugía, lo que cambia los sonidos a esos signos.
Dado que el trastorno de Usher es la consecuencia del paso de una afeccion, el tratamiento de calidad que incluye la estructura de trabajo correcta, dio lugar a que las proteínas trabajaran de forma orquestada. Los exámenes finales en ratones de centros de investigación han demostrado que un tipo de dolencia que está relacionada con el cambio en MYO7A puede reducirse al suplantar la calidad del mutante con un lentivirus.
Sin embargo, una parte de las cualidades procesadas relacionadas con el trastorno de Usher son codificadas proteínas sustanciales, por ejemplo, las proteínas de las calidades USH2A y GPR98, que tienen alrededor de 6.000 aminoácidos, por lo que puede ser extremadamente útil obtener excelentes resultados con este tratamiento.
Hay otros cursos electivos que actualmente están en progreso y podrían ser un tratamiento exitoso relevante para el sindrome de Usher. La innovación de las células ejemplificadas se encuentra en etapa de prueba y podría ser accesible en esta década. Este sistema se compone de una incrustación intraocular, una microcápsula de alrededor de 10 milímetros, que contiene células humanas alteradas hereditariamente para emitir el supuesto factor neurotrófico ciliar (CNTF).
Una ciencia que anima la articulación hereditaria, separación y recuperación de neuronas táctiles y motoras, y parece ser convincente para posponer la degeneración neuronal en diversas enfermedades. Esto se descarga directamente en la parte posterior del ojo de una manera controlada y persistente, evitando así el obstáculo sangre-retina y superando uno de los principios en el tratamiento de afecciones oculo-retinales.
Por fin, el tratamiento del organismo indiferenciado, que se encuentra en la etapa de exploración en una gran cantidad de campos, se ha utilizado como parte del tratamiento de la sordera y la ceguera.58 59 antes o después, la utilización de uno de estos métodos o una mezcla de todo, podría ser la respuesta para este trastorno.
El trastorno de Usher se analiza a la luz de las pruebas de audición, visión y ajuste. Las pruebas para la calidad de Usher pueden confirmar el hallazgo, sin embargo, son un poco demasiado molestosas. Las pruebas hereditarias para varios tipos de trastorno de Usher son accesibles en algunas instalaciones de investigación en la nación.
- Pruebas de oído
- Todos los bebés concebidos en los Estados Unidos experimentan una prueba de oído durante el parto.
- Los bebés que no terminen esta prueba deben someterse a una prueba hereditaria para corroborar si tienen la afeccion del trastorno de Usher.
- Los jóvenes más establecidos, jóvenes y adultos jóvenes con discapacidades deberían tener una evaluación audiológica. Esta prueba mide la potencia que un sonido debe tener para poseer capacidad de escucharlo.
- Pruebas de visión
- El trastorno de Usher podría analizarse hasta el punto en que el niño no se pierda durante la noche.
- Ocurre antes de los 10 años en el tipo 1.
Las pruebas incluyen:
- Examen físico retinal. Esta prueba puede distinguir los cambios en las vesículas sanguíneas, una superficie de la retina que se asemeja a la cera y acumulaciones de células retinianas muertas (espículas del hueso).
- Prueba de campo de visión. Esta prueba mide la visión marginal
- Electroretinograma (ERG por sus siglas en inglés). Esta prueba afirma el examen de la retinitis pigmentosa y, también, la respuesta retinal al foco luminario. Dado que esta prueba requiere la expansión de un punto de convergencia de contacto, la anestesia general se utiliza con jóvenes más jóvenes.
- Pruebas de ecualización.
- El electronistagmograma (ENG) mide el desarrollo automático del ojo, que puede mostrar problemas de ajuste.