Favismo: síntomas, diagnóstico, tratamiento y más

Adquiere todo el conocimiento sobre el Favismo, que es, como se trata, y cuales pueden ser sus detonantes, mas a continuación en este articulo.

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Introduccion

El metabolismo es como el sistema operativo de una computadora. Está compuesto de reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fueran programas de computadora. Existen programas para enviar mensajes, imágenes o mejorar los cálculos matemáticos, como son las reacciones químicas para ajustar la temperatura corporal, las neuronas transmiten mensajes o la liberación de glucosa en la sangre cuando estamos “con la batería baja”.

Cada animal tiene su propio metabolismo, así como cada modelo de ordenador tiene su propio sistema operativo. Como resultado, los humanos no pueden disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, pueden hacerlo. Estas reacciones metabólicas propias de cada especie animal se almacenan en el disco duro de las células, es decir, en los genes.

Pero como a veces una unidad de disco de pluma es defectuosa o en la fábrica cualquier información de carga de error ocurre, algunas personas no tienen el gen que hace la proteína (llamada una enzima) capaz de controlar una reacción química particular. Esto lleva a algunas personas con enfermedades congénitas.

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Entre estas deficiencias se encuentran la intolerancia a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades que acumulan hierro (hemocromatosis) o cobre (Wilson) y la falta de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos, lo que se suele denominar “favismo”.

Con más de 400 millones de personas afectadas, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es uno de los trastornos genéticos más extendidos en el mundo. Sin embargo, las formas sintomáticas son raras. El gen que codifica la  glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es transportado por el cromosoma X y los sujetos sintomáticos son predominantemente hombres.

Se llaman hemizigotos. Los casos femeninos de déficit sintomático son más raros pero están bien descritos.Las carencias de  glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, están más extendidas en las regiones del mundo en las que ha existido una malaria endémica porque confieren al portador un grado de resistencia a este parásito. (Ver Articulo: Anemia Normocitica )

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Esta protección se ha demostrado en poblaciones africanas donde las personas con deficiencia tienen un riesgo de desarrollar una forma grave de malaria por Plasmodium falciparum ( Parasito ) que ha disminuido en un 50%. Aunque se describe un gran número de variantes, en cada zona geográfica existe, por regla general, una variante deficiente dominante:

  1. Variante A: para las poblaciones de África
  2. Variante B para las de la cuenca mediterránea y Oriente Medio
  3. Variantes Mahidol y Viangchan en el sudeste asiático, variantes Canton y Kaiping en China.

Todas estas variantes pueden provocar un accidente hemolítico agudo en caso de estrés oxidativo que implique el papel protector del glutatión.

La enzima  glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, interviene en la primera etapa de la vía pentosa-fosfatos: esta vía alternativa de la glicólisis, produce Fosfato de nicotinamida adenina dinucleótido a partir de la oxidación de la Glucosa-6-fosfato.

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Fosfato de nicotinamida adenina dinucleótido es la coenzima de la glutatión reductasa que permite la producción de glutatión reducido, molécula esencial para luchar contra ciertas oxidaciones. Por lo tanto, la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es esencial para controlar el estrés oxidativo. El glóbulo rojo está particularmente expuesto a los radicales oxidantes debido a la abundancia de oxígeno y hierro en su citoplasma.

Al carecer de núcleo, el glóbulo rojo no produce ARN mensajeros ni proteínas y, por lo tanto, no puede renovar su cepa enzimática. Además, la vía del fosfato pentoso es la única vía de producción de Fosfato de nicotinamida adenina dinucleótido en los glóbulos rojos a diferencia de otras células que pueden producirlo a través de la vía de la enzima málica.

Finalmente, la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es una proteína bastante inestable y esto resulta en casi cero actividad de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos más viejos; por el contrario, si la población de glóbulos rojos es más joven, la actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa aumenta significativamente.

Si la deficiencia enzimática en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( Favismo )es más a menudo asintomática, puede causar hemólisis aguda al exponerse al estrés oxidativo, en particular a ciertos alimentos o prooxidantes de medicamentos.

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Definiciòn

Es una deficiencia enzimática que se caracteriza por la destrucción de una porción de glóbulos rojos y es bastante común.

Sin embargo, muchas personas con favismo no están enfermas en su totalidad y siempre que no consuman frijoles y no se sometan a un tratamiento antipalúdico, llevarán una vida perfectamente normal.

Otros, sin embargo, presentarán riesgos de hemólisis caracterizados por anemia significativa e ictericia en los recién nacidos afectados. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no es una enfermedad ya que aparte de las formas relativamente raras de anemia hemolítica crónica, el paciente deficitario no está enfermo .

Se convertirá así si no sabe que está llevando este déficit, comiendo frijoles o siendo tratado con drogas contraindicadas, o al estar expuesto a ciertas sustancias químicas, lo que hará que se enferme, incluso de Hemólisis aguda y con frecuencia severa.

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Prevenciòn

La prevención implica evitar los factores que pueden causar estrés oxidativo, como ciertos alimentos, medicamentos y productos químicos. Aquí hay algunos ejemplos de cosas que debe evitar:

  • habas
  • bolas de naftalina
  • tinte de henna

Es muy importante que la persona con la enfermedad informe a quienes la rodean, así como a todos los profesionales de la salud que consultan, de su estado de salud. Una identificación como un brazalete médico es útil en este caso.

Fisiopatia

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa baja la energía que se tiene para mantener la integridad de la membrana eritrocítica, lo que baja su supervivencia.

La hemólisis afecta selectivamente a los eritrocitos más viejos en las personas de color afectadas y en la mayoría de las personas blancas. La hemólisis generalmente ocurre después de fiebre, infecciones virales o bacterianas agudas y acidosis diabética.

Con menor frecuencia, la hemólisis se observa después de la exposición a medicamentos u otras sustancias que producen peróxido y causan oxidación de la hemoglobina y las membranas eritrocíticas. Estos medicamentos y sustancias son :

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  • primaquina
  • salicilatos
  • sulfonamidas
  • nitrofuranos
  • fenacetina
  • naftalina
  • algunos derivados de la vitamina K
  • dapsona
  • fenazopiridina
  • ácido nalidíxico
  • azul de metileno
  • en algunos pacientes blancos, frijoles.

El hecho de que el uso continuado del fármaco dañino cause un estado hemolítico compensado o hemólisis letal depende del grado de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y del potencial oxidativo del fármaco. Algunos pacientes blancos tienen hemólisis congénita crónica (sin medicamentos).

Al igual que en los negros, hay destrucción selectiva de las células más antiguas, la hemólisis suele ser autolimitada y afecta a menos del 25% de la masa eritrocítica. En los blancos, la deficiencia es más severa y la hemólisis profunda puede inducir hemoglobinuria e insuficiencia renal aguda. (Ver Articulo: Anemia Macrocitica )

Conoce sus síntomas

El Favismo es una enfermedad parcialmente silenciosa incluso se puede llegar padecer en conjunto con otras enfermedas y estas son las que en la búsqueda del origen del padecimiento se encuentra esta deficiencia de glucosa que llamamos favismo.

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa se caracteriza por problemas digestivos como consecuencia de la indigestión de la lactosa (el principal azúcar de la leche) de la leche y los productos lácteos (yogures, quesos, etc.).

Una enzima en el cuerpo (lactasa) transforma la lactosa en productos lácteos para hacerla absorbible y digestible. Una deficiencia de lactasa entonces lleva a una disminución en la capacidad del cuerpo para digerir la lactosa. Estos últimos fermentos, provocan la producción de ácidos grasos y gases. El tránsito intestinal se acelera y aparecen síntomas digestivos (diarrea, gases, dolor, distensión, etc.).

Los orígenes de la intolerancia a la lactosa dependen de la edad del individuo.

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De hecho, la intolerancia a la lactosa en los bebés resulta en una deficiencia generalizada de lactasa. Es una enfermedad rara llamada deficiencia congénita de lactasa.

En los niños, esta intolerancia puede ser el resultado y/o un efecto secundario de la gastroenteritis, por ejemplo.

Se debe saber que las acciones de la lactasa disminuyen con el tiempo. Como resultado, la intolerancia a la lactosa está cada vez más presente a medida que aumenta la edad. Por lo tanto, los adultos son una categoría de personas que tienen más probabilidades de desarrollar intolerancia a la lactosa.

Las patologías intestinales también pueden ser la fuente del desarrollo de la intolerancia a la lactosa (giardiasis, enfermedad de Crohn, etc.).

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Hemocromatosis

La hemocromatosis (también llamada hemocromatosis genética o hemocromatosis hereditaria) es una enfermedad genética y hereditaria responsable de la absorción y acumulación excesiva de hierro intestinal en el cuerpo.

Los síntomas son depósitos de hierro en diferentes órganos como la piel, el corazón, las glándulas endocrinas y el hígado.

El tratamiento de la hemocromatosis depende del sangrado (también llamado flebotomías). Están destinados a reducir el nivel de hierro en la sangre y reducir los depósitos de hierro en el cuerpo sin causar anemia por deficiencia de hierro.

El proceso es idéntico al practicado durante una donación de sangre. Se recomienda beber agua después de sangrar. Es un tratamiento simple, económico y efectivo, generalmente realizado entre 4 y 6 veces al año, sin impacto en la vida del paciente, especialmente porque el test se puede realizar en el hogar.

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Debido al tratamiento, la fatiga que a menudo se observa en pacientes con hemocromatosis se desvanece. Sobre todo, cuando el tratamiento se establece temprano, evita complicaciones graves de la enfermedad (corazón, hígado y páncreas) y por lo tanto alarga la esperanza de vida de los pacientes

No debe considerarse ningún cambio en los hábitos de los pacientes en la hemocromatosis, aparte de las reglas de estilo de vida que incluyen una dieta normal y una disminución de las bebidas alcohólicas si se practicaban anteriormente excesos.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética hereditaria que impide que el cuerpo elimine el cobre. La acumulación de cobre en el hígado y el cerebro causa trastornos hepáticos o neurológicos.

La prevalencia de la enfermedad de Wilson es muy baja, aproximadamente 1 de cada 30,000 personas. Existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad, pero su diagnóstico precoz es problemático porque permanece en silencio durante mucho tiempo.

La acumulación de cobre comienza al nacer, pero los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson a menudo no aparecen hasta la adolescencia o la edad adulta. Pueden ser muy diversos porque varios órganos se ven afectados por la acumulación de cobre: el corazón, los riñones, los ojos, la sangre.

Los primeros signos son hepáticos o neurológicos en tres cuartas partes de los casos (40% y 35% respectivamente), pero también pueden ser psiquiátricos, renales, hematológicos y endocrinológicos. El hígado y el cerebro se ven especialmente afectados porque son los que contienen más cobre de forma natural.

Incapacidad para digerir el alcohol

Esta es una condición que impide que el cuerpo digiera el alcohol. La incapacidad del intestino delgado para producir enzimas que digieren las toxinas del alcohol causa esta condición. Los ingredientes de la cerveza como los conservantes, el dióxido de azufre y la histamina desencadenan esta afección.

la intolerancia al alcohol es incurable. Se recomienda encarecidamente la prevención del alcohol. El dolor intenso puede ser una indicación de la afección, como el linfoma de Hodgkin. (Ver Articulo: Esquistocitos )

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Diagnostico

La hemoglobina de los glóbulos rojos es encargada del transporte de oxígeno, que se oxidaría si no hubiera una sustancia conocida como glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. De esta forma, esta sustancia impide que la hemoglobina se oxide con el oxígeno que lleva. En los pacientes con favismo, la ausencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa causa oxidación y degradación de la hemoglobina, llevando a anemia.

Existen alimentos y medicamentos, especialmente oxidantes, como la aspirina o los frijoles, capaces de desencadenar la anemia súbita. La ruptura de los glóbulos rojos libera bilirrubina, un pigmento biliar amarillento que inunda la sangre y, por lo tanto, es responsable del amarillamiento de la piel y la conjuntiva en pacientes con favismo.

Por esta razón, hay muchos pacientes que confunden el favoritismo con la hepatitis aguda. A pesar de esto, el gastroenterólogo debe ser capaz de pensar en un déficit de sustancia antioxidante (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa).

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El diagnóstico se considera en pacientes con hemólisis aguda, particularmente en hombres negros. Se realiza el análisis de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Durante la hemólisis se observa anemia, ictericia y reticulocitosis. Los cuerpos de Heinz, posiblemente partículas de citoplasma necrótico o hemoglobina desnaturalizada, pueden observarse al inicio del episodio hemolítico, pero no persisten en pacientes con bazo intacto porque los elimina.

Una indicación diagnóstica específica es la presencia en la sangre periférica de eritrocitos que parecen tener una o más mordeduras, abolladuras o fisuras en la periferia de la célula, probablemente tras la eliminación de los cuerpos de Heinz por el bazo.

Sin embargo, durante e inmediatamente después de un episodio hemolítico, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos debido a la destrucción de los eritrocitos más antiguos y más deficientes y a la presencia de reticulocitos ricos en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Las mejores pruebas diagnósticas son los ensayos enzimáticos específicos.

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Su tratamiento

Como regla general, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no necesita tratamiento.

La prevención es esencial y debe lograrse mediante una información clara y precisa para todos:
Es aconsejable evitarlo:

Ciertos alimentos:

  1. Frijoles, en cualquier forma (especialmente frijoles crudos).
  2. Bebidas que contienen quinina.
  3. altas dosis de vitamina C (bebidas fortificadas, complementos alimenticios)

Ciertos medicamentos:

  • Ciertos medicamentos están formalmente contraindicados y nunca deben ser recetados para una persona deficiente, por ejemplo las sulfonamidas
  • Algunos medicamentos sólo son peligrosos si se prescriben en dosis más altas de lo habitual (por ejemplo, aspirina).
  • Algunas sustancias o productos, como naftalina o henna.

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Por otra parte, si se consumen determinados alimentos o medicamentos que hay que evitar, se producirá un accidente de tipo anémico, a veces repentino, grave y excepcionalmente mortal, en ausencia de un tratamiento de urgencia.

La convulsión generalmente ocurre dentro de las 24 horas de haber tomado el alimento o medicamento. Inicialmente puede manifestarse como fiebre, dolor de cabeza o dolor de estómago.

También hay formas raras con anemia hemolítica crónica en las que, en caso de fiebre o fatiga, se debe buscar asistencia médica. Dependiendo del caso, puede ser necesario hospitalizar al paciente: el tratamiento de transfusión corrige la anemia cuando es demasiado severa y limita las complicaciones.

¿Cuàles son los alimentos prohibidos?

  • Frijoles
  • Café
  • Alcohol
  • Aditivos
  • Harinas
  • Altos grados de vitamina C, es decir frutas que la contengan.

Medicamentos contraindicados

  • Medicamentos antipalúdicos como la quinina
  • Ácido acetilsalicílico es decir aspirinas en dosis altas
  • Antinflamatorios no esteroides
  • Quinidina
  • Sulfamidas
  • Antibióticos como quinolonas, nitrofurantoina

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A parte de las habas se ha demostrado que unos 200 fármacos (primaquina, dapsona, sulfamidas, fenacetina, etc) , por sus características oxidantes, si los ingieren personas con el déficit enzimático les pueden desencadenar una reacción hemolítica, a veces grave, y que de prolongarse o producirse varias puede lesionar de forma permanente la función del riñón.

Por tal motivo es muy importante cuando se prescribe alguno de estos medicamentos, hacer el test rápido para detectar una posible deficiencia, en cuyo caso estaría contraindicado el medicamento a esa persona.

Hay un grupo de medicamentos que está completamente contraindicado que los tomen las personas afectadas. Hay un segundo grupo que no está recomendado pero que, en caso de no tener alternativa adecuada, se pueden administrar con un estricto control que o aparezca ningún síntoma de que inicia el proceso hemolítico. ( Ver Articulo: Fibrilacion Auricular )

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Enfermedades vinculadas con el Favismo

Conoce varias e las enfermedades que pueden estar vincuadas a esta enfermedad.

Hemolosis

La hemólisis es el proceso por el cual los macrófagos destruyen los glóbulos rojos. Estos son glóbulos blancos específicos localizados en el hígado y la médula ósea. Con un promedio de vida de 100 días, los glóbulos rojos son reciclados para producir nuevos glóbulos rojos.

Si es generalmente normal, la hemólisis puede volverse patológica y causar la destrucción prematura de los glóbulos rojos. Ciertas patologías pueden provocar este tipo de fenómenos: déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, drepanocitosis, talasemia, coagulopatías, malaria, enfermedades autoinmunes.

Los alimentos y las sustancias que deben prohibirse son principalmente:

  1. Frijoles en todas sus formas, incluso en forma de aditivos (aditivos para la fabricación de harina blanca, por ejemplo).
  2. Quinina
  3. Una dosis alta de vitamina C.
  4. Henna: esta sustancia se utiliza en tintes tradicionales en personas de Oriente Medio o del Magreb, más preocupadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Plantea un problema mayor, ya que los tatuadores de los países occidentales proponen tatuajes temporales con henna.
  5. Ciertas plantas medicinales: Acalypha indica y Coptis chinensis.
  6. Naftalina

Envenenamiento accidental de productos tóxicos:

Además de su toxicidad intrínseca, pueden causar suficiente estrés oxidativo como para desencadenar una crisis hemolítica aguda. Se trata de lejía, sulfato de cobre (producto fitosanitario), clorato sódico (herbicida), nitrobenceno (disolvente).

Infecciones:

En caso de infección, el paciente con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sufre estrés oxidativo que puede desencadenar hemólisis aguda. El cuadro puede empeorar más fácilmente si el agente infeccioso es potencialmente hemolítico (malaria, fiebre tifoidea, hepatitis viral, Escherichia coli o infección estreptocócica).

El favismo y la malaria

La malaria es una enfermedad que puede ser mortal, debido a los parásitos. Los parásitos Plasmodium son transmitidos por mosquitos Anopheles infectados, que por lo general pican durante la noche.

La enfermedad se presenta principalmente en las regiones tropicales de África y el sudeste asiático. Pero también se puede encontrar en muchos países, como México, América Central, América del Sur, Oriente Medio, Turquía, Pakistán, India y varios países asiáticos como China.

Los síntomas aparecen entre 10 y 15 días después de la picadura del insecto infectado . Algunos tipos de parásitos de la malaria ( Plasmodium vivax y Plasmodium ovale ) pueden permanecer inactivos en el hígado durante semanas o incluso meses antes de que aparezcan los primeros signos.

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Drogas preventivas: Si planea viajar a un área donde hay malaria presente, los medicamentos pueden consumirse unos días o semanas antes, durante y después de su viaje. Protegen contra los parásitos de la malaria.

Reducir la exposición a los mosquitos: El uso de repelentes de insectos para rociar paredes de casas, ropa o piel.

  • Dormir debajo de una mosquitera impregnada o no con insecticida
  • Cubre la piel con pantalones y mangas largas después del anochecer
  • Evite salir del sol al amanecer.

Medidas para prevenir el agravamiento: Si los síntomas de la enfermedad se sienten como resultado de viajar a un país afectado por la malaria, lo mejor es llevar a cabo una prueba de diagnóstico sin demora porque las consecuencias de la enfermedad pueden ser fatales.

Favismo y la anemia

La anemia es una patología frecuente descrito como una condición que se produce cuando las células rojas de la sangre no llevan suficiente oxígeno a los tejidos. Sus causas son múltiples, pero a menudo es consecuencia de una deficiencia de hierro. Más de mil millones de personas sufren de deficiencia de hierro en todo el mundo.

Anemia por deficiencia de hierro:

Esta es la forma más común de anemia. La menstruación abundante y una dieta baja en hierro son las causas más comunes. La anemia por deficiencia de hierro cambia el tamaño de los glóbulos rojos, que se vuelven más pequeños de lo normal (anemia microcítica).

Anemia causada por deficiencia de vitaminas:

Este tipo de anemia produce glóbulos rojos deformes y muy grandes (anemia macrocítica). Los más comunes son los causados ​​por la deficiencia de vitamina B12 o vitamina B9 (ácido fólico). La primera puede ocurrir debido a la ingesta dietética insuficiente de esta vitamina, la absorción intestinal deficiente, o una condición llamada anemia perniciosa.

Anemia causada por una enfermedad crónica: 

Muchas enfermedades crónicas (y algunas veces sus tratamientos) pueden reducir la cantidad de glóbulos rojos circulantes en la sangre. Este es el caso del cáncer, la enfermedad de Crohn y las enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide. La insuficiencia renal también puede causar anemia porque los riñones secretan eritropoyetina, la hormona que estimula la producción de glóbulos rojos. Sin embargo, conservan su tamaño y apariencia normales (anemia normocítica).

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La Anemia hemorrágica:

La pérdida significativa de sangre después de un accidente grave, como una cirugía o un parto, puede causar anemia rápidamente. Ciertos problemas gastrointestinales (úlcera péptica, pólipos intestinales o cáncer colorrectal) también pueden conducir a esto, pero esta vez provoca una pérdida leve y constante de sangre en las heces (a veces invisible) durante un período prolongado.

Anemia hemolítica:

Este tipo de anemia se caracteriza por una destrucción demasiado rápida de los glóbulos rojos. Puede que sea atribuible a una reacción del sistema inmune ( autoinmune o alérgica), la presencia de toxinas en la sangre, infecciones (por ejemplo, malaria), o puede ser congénita (anemia de células falciformes, talasemia, etc.). La forma congénita afecta principalmente a personas de ascendencia africana.

Anemia sideroblástica:

Este término cubre un grupo de anemias muy raras en las que los glóbulos rojos no pueden unir hierro en la hemoglobina. Este es un problema enzimático de origen hereditario o adquirido. Los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.

Anemia aplástica :

Esta rara enfermedad ocurre cuando la médula ósea no produce suficientes células madre sanguíneas. Por lo tanto, no solo hay una falta de glóbulos rojos, sino también de:

  • glóbulos blancos
  • plaquetas.

En 50% de los casos, la anemia aplásica es causada por agentes tóxicos, ciertas drogas o exposición a la radiación. También se puede explicar por enfermedades graves, como el cáncer de médula ósea.

favismo y la vitamina c

En este caso es bastante riesgoso consumir alimentos que contengan grandes cantidades de vitamina C ya que su contenido es sumamente acido, y solo podria empeorar la condicion de favismo ( deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ).

Aqui te dejo un video sobre la Vitamina C y su Funcion:

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Categorías Sangre

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