Factor V Leiden: Qué Es, Diagnóstico, Tratamiento y Más

Adquiere todo el conocimiento referente a el Factor v Leiden, enterate de que es, como se descubre y como se trata para realizar su cura en este articulo.

Factor V Leiden

¿ Qué es ?

El Factor V Leiden es un factor de acelerar la transformación de protrombina en trombina. Esta proteína juega el papel de enzimas y es parte del plasma (parte líquida de la sangre). Es sintetizado por el hígado y también liberado por las plaquetas.

El factor V es una proteína que forma el plasma sanguíneo y entra en el proceso de coagulación de la sangre . Hay una anomalía hereditaria por la mutación del gen del factor V, llamado factor V Leiden, responsable de los trastornos de la coagulación .

Esta mutación está causando una coagulación de la sangre acelerada y una formación exagerada de trombos de sangre, lo que aumenta el riesgo de desarrollar trombosis tromboembólica tipo enfermedad de las extremidades inferiores, accidente cerebrovascular , infarto de miocardio .

Esta anomalía se sospecha en casos de trombosis inusualmente frecuente o temprano en la vida de un individuo, y una prueba de sangre , si fuere necesario para cuidar el consentimiento de la paciente, la anomalía genética

La resistencia del factor V a la proteína C es de aproximadamente el 5% de la población. En comparación con el resto de la población del riesgo de aparición de trombosis venosa es aproximadamente cinco veces mayor en los individuos con sólo un padre es portador de la anomalía hereditaria, y alrededor de 80 veces mayor en los individuos con ambos padres son portadores la anomalía hereditaria. Es probable que esta afección afecte a uno de cada dos individuos, que generalmente presenta trombosis venosa espontáneamente.

Heterocigoto

Un heterocigoto es un individuo que porta dos alelos diferentes del mismo gen. Este gen está entonces en el estado heterocigótico.

El término heterocigoto se refiere a un organismo cuyas células contienen al menos dos versiones diferentes del mismo gen en su núcleo. Por lo tanto, cada célula tiene al menos dos cromosomas idénticos. Los organismos heterocigotos tienen los factores genéticos de ambos padres. El grupo sanguíneo destaca estos dos alelos: un padre con un grupo B tiene un hijo con una persona del grupo A, que da un grupo sanguíneo AB. Este grupo sanguíneo es heterocigoto.

Factor V Leiden¿ Cuáles Son Los Valores Normales ?

Factor V y protrombina son parte del factor de coagulación, un grupo de proteínas producidas por el hígado que se activan en un proceso paso a paso denomina cascada de coagulación cuando un vaso sanguíneo se lesiona. El resultado de la cascada de la coagulación es la formación de un coágulo de sangre que crea una barrera en el sitio de la lesión, protegiéndola hasta que cicatriza.

Factor V Leiden es una variante del factor V con una mutaciónpunto genético, un cambio en uno de los nucleótidos en el gen que codifica la producción de proteína del factor V. Esta proteína alterada se activa normalmente, pero resiste la degradación por la proteína C activada (PCA) durante la coagulación. El resultado de esta resistencia es un aumento en el nivel de trombina en la sangre y un mayor riesgo de tromboembolismo venoso (TEV).

La mutación G20210 / A del gen de la Protrombina (PT) 20210 es una variante de la protrombina, también causada por una mutación genética puntual. PT 20210 también se asocia con un mayor riesgo de tromboembolismo venoso.

La mutación factor V de Leiden es el factor de riesgo hereditario más común para la coagulación anormal. Su prevalencia es de alrededor del 5-15% en poblaciones caucásicas. Un paciente con factor V Leiden mutación puede ser heterocigoto (una copia del gen mutado y un gen normal) o homocigótico (dos copias del gen mutado, que es raro).

Los que son heterocigotos tienen un riesgo de 3 a 8 veces mayor de lo normal de desarrollar un TEV, mientras que los que son homocigotos tienen un riesgo 50 a 80 veces mayor de trombosis.

Factor V Leiden

De manera similar, un paciente que tiene una copia única de la variante del gen PT 20210 es heterocigoto, mientras que el que tiene dos copias es homocigótico. El individuo tendrá un aumento de leve a moderado en la producción de trombina, lo que aumenta el riesgo de desarrollar TEV de una manera pequeña pero significativa.

Aunque la mutación PT 20210 es menos común que el factor V Leiden (alrededor del 1-2% de la población general), también es más prevalente entre sujetos blancos que entre sujetos de otros orígenes étnicos. Los pacientes que son heterocigotos para PT 20210 tienen un riesgo 2 a 3 veces mayor de tromboembolismo venoso. El riesgo relativo no se ha establecido en homocigotos.

Factor V Leiden y la mutación PT 20210 son mutaciones independientes que se buscan por separado. La búsqueda de cada una de estas anomalías se pretende determinar si es o no la mutación específica está presente y para determinar si el individuo es homocigoto o heterocigoto para esta mutación.Factor V Leiden

La búsqueda de la mutación del factor V Leiden y la mutación de la protrombina 20210 se prescriben, así como otros ensayos relacionados con la trombofilia, para ayudar a diagnosticar la causa de tromboembolismo venoso (TEV).

Se usan para ayudar a determinar por qué un primer episodio trombótico, especialmente cuando ocurre en una persona menor de 50 años, aparece sin provocación, o en un órgano inusual como hígado (hígado), riñón (riñón) ), el cerebro (cerebro), la pelvis o en las venas de los ojos.

La prueba inicial para Factor V Leiden es la prueba de proteína C activada (PCA). La proteína C activada regula la coagulación inactivando el factor Va, lo que ralentiza el proceso de coagulación en el plasma . Si se encuentra que un paciente es resistente a la PCA, puede tener un mayor riesgo de trombosis.

En el 95% de los casos, los pacientes que tienen resistencia PCA en realidad tienen una mutación factor V Leiden. Si la resistencia está presente, entonces probado para el factor V Leiden mutación en el gen, tanto para confirmar el diagnóstico y para determinar si el paciente es homocigoto o heterocigoto para la mutación.

Factor V Leiden

La mutación 20210 PT debe diagnosticarse con pruebas genéticas, que buscan directamente la mutación del gen y determinan si el paciente es heterocigótico u homocigótico. Aunque las concentraciones de protrombina suelen ser moderadamente elevadas con esta mutación y podrían medirse, esta medida no es clínicamente útil para encontrar esta mutación.

Los expertos no recomiendan la detección en la población general y se dividen en las pruebas que se realizarán en los miembros de la familia de los pacientes que tienen un factor V Leiden o una mutación 20210 PT. Si la mutación está presente, entonces la persona tiene un mayor riesgo de desarrollar trombosis, pero existe variabilidad de la expresión génica. Con el factor V Leiden, por ejemplo, solo el 10% de las personas heterocigotas para la mutación tendrá un episodio trombótico.

Factor V Leiden

 ¿ Presenta Síntomas ?

El proceso de coagulación consta de tres fases principales que se suceden:

  1. La formación de una enzima : factor activado X.
  2. La trombina que se traduce en la formación de otra enzima llamada trombina .
  3. La fibrina dando como resultado la transformación de fibrinógeno en fibrina mediante la acción de la trombina.

Específicamente, la coagulación, que causa la formación de coágulos sanguíneos , detiene el sangrado (debido a una lesión, entre otras cosas). En otras palabras, la coagulación es una sucesión de reacciones, que operan en cascada, y donde intervienen proteínas que normalmente están presentes en la sangre, y más precisamente en el plasma (parte líquida de la sangre).

Estas proteínas normalmente están en un estado inactivo, hasta que ocurre la activación, que se desencadena cuando ciertas proteínas, y más particularmente el factor XII también llamado factor Hageman , entran en contacto con la pared del vaso, cuya el interior (endotelio) se ha dañado o es anormal. Este contacto desencadena la cadena de activación de la proteína plasmática, que da como resultado la formación de coágulos.

Los factores implicados en la cascada de coagulación son el número de 13. Esta cadena compleja de reacciones, los resultados de la transformación de una proteína soluble, fibrinógeno , en una proteína insoluble: fibrina , que es de alguna manera, la columna vertebral de coágulo recién formado. ( Ver Articulo: Eosinopenia )

Factor V Leiden

Fisiología

La trombina tiene la capacidad de transformar el fibrinógeno en fibrina . El fibrinógeno es el precursor de tipo proteína de fibrina , sintetizada por el hígado . La fibrina es una proteína que no es soluble, y es la causa del coágulo de sangre . Es el resultado de la escisión del fibrinógeno bajo la acción de la trombina , durante la coagulación de la sangre.

  • El factor de Leiden (su otro nombre) es uno de los factores involucrados en el proceso de coagulación de la sangre normal en el cuerpo.
  • Los factores de coagulación (número de 13) se llaman por un número romano. Constan de proteína con la excepción del factor IV (calcio).

Factor V Leiden

Los trastornos de la coagulación (trombopatías ) pueden tener muchos orígenes:

La coagulación deficiente:

  • Trombopatía congénita (lista no exhaustiva)
  • Trombocitopenia: falta de fabricación, o calidad, plaquetas
  • Deficiencia de factores de coagulación.
  • Anomalía de los vasos sanguíneos.
  • La hemofilia
  • Enfermedad de Willebrand

Factor V Leiden

Trombopatía adquirida (lista no exhaustiva):

  • La enfermedad hepática (alcanzó el hígado)
  • Trastornos digestivos.
  • Deficiencia en factores de coagulación.
  • Infección viral (coagulación intravascular diseminada).
  • Enfermedad autoinmune (a veces causando deficiencia de plaquetas).
  • Las deficiencias de vitaminas (deficiencia de vitamina C causa escorbuto).
  • Uso de ciertos anticoagulantes, aspirina, antagonistas de la vitamina K.

La coagulación excesiva

  • también conocido hipercoagulabilidad o surcoagulation, resultando en la formación de un coágulo de sangre en una arteria , o de una vena (trombosis ).
  • Aumento en el nivel de factores de coagulación (patologías relacionadas con la proteína S , proteína C ).
  • Afecto que ocurre al final del embarazo.
  • Disminución en la cantidad de enzimas anticoagulantes debido a una lesión hepática.
  • Disminución del flujo sanguíneo (caracterizado por hiperviscosidad sanguínea).

Factor V Leiden

Fisiopatología

Las patologías relacionadas con esta sustancia se estudian en hematología y más precisamente en coagulología. Para los especialistas, la proaccelerina actúa sobre la tromboplastina ya activada por proconvertina y acelera la conversión de protrombina en trombina. El factor V está involucrado tanto en los sistemas de coagulación intrínsecos como extrínsecos. Su deficiencia congénita está en el origen de la enfermedad de Owren .

  • La resistencia del factor V de naturaleza hereditaria se demuestra mediante la mutación del gen del Factor V : FV RV R506Q mutación del gen del factor V que da lugar a una nueva molécula que lleva el nombre del factor 5 Leiden.
  • La transmisión de esta afección se realiza de acuerdo con el modo autosómico dominante (es suficiente que uno de los dos padres lleve la anomalía genética para que el descenso tenga la enfermedad).
  • Esta anomalía genética es una de las causas más comunes de trombosis venosa hereditaria.

Factor V LeidenDiagnóstico

Al hacer algunos análisis de sangre, es posible detectar un alargamiento de tiempo de tromboplastina parcial activada y tiempo de protrombina ( tiempo de protrombina ), ahora se expresa en INR (cociente de Normas Internacionales).

Estos son los tiempos necesarios para coagular la sangre en un tubo de ensayo. Estos se obtienen al recolectar sangre recolectada mediante venopunción (tomar sangre de una vena), en tubos pequeños o en un portaobjetos de vidrio. Dependiendo del procedimiento utilizado, el tiempo de tromboplastina parcial de caolín es de 5 a 10 minutos. En un tubo de vidrio, es 7 minutos a 37 ° C.

Los resultados de un tratamiento anticoagulante, administrado para reducir el riesgo de trombosis, también son estudiados por otros exámenes (el tiempo de Howell, entre otros).

Factor V LeidenEl Tratamiento

Los médicos generalmente usan para adelgazar la sangre (anticoagulante), medicamentos como warfarina (Coumadin), heparina o heparina de bajo peso molecular para tratar a las personas que desarrollan coágulos sanguíneos.

Si las pruebas genéticas han confirmado que usted tiene una mutación del factor V, pero no ha tenido coágulos sanguíneos, su médico probablemente no le recetará anticoagulantes de manera rutinaria a menos que usted esté en una situación de alto riesgo, como estar hospitalizado por cirugía u otras razones médicas. En este caso, usted puede recibir dosis preventivas de anticoagulantes durante su estadía en el hospital.

Si usted tiene un coágulo de sangre, el tratamiento inicial estándar implica una combinación de heparina y warfarina. El médico suspenderá la heparina después del tratamiento inicial y continuará con la warfarina. El tiempo que necesite tomar el medicamento dependerá de las circunstancias de su trombosis. ( Ver Articulo: Hemofilia )

Heparina: Este medicamento anticoagulante funciona más rápido que la warfarina, pero se debe vigilar de cerca debido al riesgo de sangrado excesivo. Se puede administrar directamente en una vena (por vía intravenosa) o debajo de la piel (por vía subcutánea).

Otras formas de heparina – enoxaparina (Lovenox) y dalteparina (Fragmin) – se conocen como heparinas de bajo peso molecular, que se pueden inyectar. La heparina se considera segura durante el embarazo. Los posibles riesgos de la heparina incluyen sangrado y reacción alérgica.

Warfarina (Coumadin): Este anticoagulante se administra en forma de pastillas, por lo que es más fácil de tomar que la heparina. La warfarina puede causar defectos congénitos, por lo que generalmente no se recomienda durante el embarazo, especialmente no durante el primer trimestre.

El sangrado es el efecto secundario más común de la warfarina. Este medicamento interactúa con muchos otros medicamentos y hierbas, así que asegúrese de consultar con su médico o farmacéutico antes de tomar cualquier otra cosa.

Dabigatran (Pradaxa): Este medicamento oral, que no está específicamente aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos para el tratamiento de coágulos sanguíneos, también fluidifica la sangre, pero no requiere el mismo control que la heparina y la warfarina.

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El sangrado es el efecto secundario más grave asociado con el dabigatrán. A diferencia de la warfarina, no hay una manera fácil de revertir el sangrado excesivo causado por el dabigatrán. No se han realizado estudios confiables en mujeres embarazadas, así que el fármaco sólo debe usarse si los beneficios superan el riesgo potencial. El dabigatrán interactúa con ciertos medicamentos, como antibióticos o antifúngicos, especialmente en personas con problemas renales.

Rivaroxaban (Xarelto): Este es un anticoagulante. Al igual que el dabigatrán, es un medicamento oral que no requiere control. Actualmente está aprobado por la FDA para la prevención de coágulos sanguíneos en algunas personas, pero no está específicamente aprobado para el tratamiento de coágulos sanguíneos.

El sangrado es el efecto secundario más común y los efectos de este medicamento no se pueden revertir fácilmente. El rivaroxaban no ha sido bien estudiado en mujeres embarazadas, así que se debe usar con precaución en mujeres embarazadas. Este medicamento puede interactuar con varios medicamentos, como antibióticos, antifúngicos y antivirales. Consulte con su médico antes de combinar cualquier medicamento.

Factor V Leiden

Las personas que padecen este trastorno de la coagulación del Factor V Leiden a menudo se recetan para tomar medicamentos anticoagulantes, como heparina, warfarina, etc. Si la prueba genética prueba que tiene Factor V Leiden que no causa coágulos de sangre, es posible que los médicos no lo aconsejen regularmente con un anticoagulante, pero recomiendan una dosis particular para prevenir la TVP.

Dieta para Factor V Leiden

Las personas que sufren de Factor V Leiden deben incluir más alimentos que ayuden con el adelgazamiento de la sangre. Los alimentos ricos en salicilatos deben incluirse en la dieta ya que bloquean los receptores de vitamina K y ayudan a diluir la sangre.

Remedios caseros para Factor V Leiden

Proporcionar una dieta sana y equilibrada y hacer ejercicio regularmente ayuda a mantener un buen flujo sanguíneo en el cuerpo y evita la coagulación de la sangre. Este es el mejor remedio para la casa para el Factor V Leiden.

La persona que padece esta enfermedad debe evitar estar en una posición particular (sentado o de pie) durante un período más prolongado porque dificulta la circulación sanguínea. También deben evitar los alimentos que contribuyen a la coagulación de la sangre.

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Período de recuperación o factor de tiempo de curación V Leiden

No hay un período de recuperación predefinido o tiempo de curación para Factor V Leiden porque este trastorno sanguíneo ocurre debido a la presencia de genes defectuosos en el cuerpo. Lo único que puede hacer es tomar algunas medidas preventivas para la coagulación de la sangre y tomar los medicamentos adecuados.

Prevención del factor V Leiden

Dado que el factor V Leiden es un trastorno transmitido genéticamente, no existe una medida preventiva efectiva para el mismo. Adoptar un estilo de vida saludable y seguir una dieta equilibrada puede controlar el problema hasta cierto punto.

Factores de riesgo del factor V Leiden

Factor V Leiden tiene un trastorno hereditario, por lo que las personas con antecedentes familiares de Factor V Leiden corren un alto riesgo de heredar el trastorno. Los blancos de origen europeo son más propensos a heredar este problema.

¿Puedes donar sangre si tienes factor V Leiden?

Sí, las personas que padecen el factor V Leiden o cualquier otro tipo de trombofilia pueden donar fácilmente su plasma sanguíneo o plaquetas. Sin embargo, si la persona con Factor V Leiden está tomando warfarina (anticoagulante), los médicos no aconsejan donar sangre en este caso, ya que esto puede crear complicaciones para el receptor sanguíneo.

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El Trastorno Durante El Embarazo

La resistencia a la proteína C activada se debe al factor V Leiden en el 95% de los casos. Sin embargo, si hay resistencia, la mutación del factor V de Leiden debe confirmarse mediante pruebas genéticas.

Si las pruebas genéticas muestran que hay una copia del gen del factor V Leiden, entonces el paciente es heterocigoto; si hay dos copias, entonces el paciente es homocigoto. Si hay una copia del gen 20210 de mutación PT, entonces el paciente es heterocigoto; si hay dos copias, entonces el paciente es homocigoto.

El riesgo potencial de la mutación será variable e individual. Si el paciente está asintomático, es posible que nunca tenga un TEV. Típicamente, los pacientes con mutación del factor V de Leiden o la mutación PT 20210 se tratan exactamente de la misma manera que los pacientes con genes normales si desarrollan trombosis venosa.

Los pacientes homocigotos para el factor V Leiden tienen un alto riesgo de recurrencia trombótica y pueden requerir un tratamiento anticoagulante a largo plazo. Encontrar pruebas positivas de trombofilia en un individuo afectado puede tener consecuencias complejas y esta situación normalmente debe discutirse con un hematólogo especializado.

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Monitoreo continuo

Si usted está tomando anticoagulantes que se pueden controlar, su médico controlará su dosis con exámenes de sangre para asegurarse de que su sangre pueda coagularse lo suficiente como para detener el sangrado si usted se magulla o se corta.

Consideraciones sobre el embarazo

La mayoría de las mujeres con factor V de Leiden tienen embarazos normales. Sin embargo, el riesgo de coágulos de sangre durante el embarazo es mayor. Las mujeres embarazadas con factor V Leiden necesitan supervisión médica cercana durante todo el embarazo.

Actualmente no existen pruebas de que el tratamiento preventivo con fármacos anticoagulantes sea lo suficientemente efectivo para compensar los riesgos potenciales del uso de estos fármacos durante el embarazo o el parto.

Cuando su bebé nace, actualmente no se recomienda realizar pruebas de rutina a los recién nacidos debido a que los coágulos sanguíneos son raros en niños y adolescentes, y las probabilidades son buenas de que su hijo nunca pueda tener signos o síntomas relacionados con el factor V de Leiden. ( Ver Articulo: Pruebas Cruzadas )

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Factor V Leiden y Su Relación Con Abortos

La búsqueda de la mutación de la mutación del factor V Leiden y PT 20210 se prescriben cuando un paciente tiene una primera tromboembolismo venoso (TEV) de menos de 50 años o en una zona inusual del cuerpo. Estas pruebas se pueden prescribir cuando un paciente tiene antecedentes personales o familiares de TEV recurrente

Un primer TEV relacionado con el uso de anticonceptivos orales, TEV durante el embarazo o terapia de reemplazo hormonal, o cuando hay abortos espontáneos inexplicables, especialmente los que ocurren en el segundo o tercer trimestre del embarazo, o con menos frecuencia en pacientes con otras complicaciones del embarazo, como preeclampsia y retraso intra-crecimiento -utérin.

Estas pruebas a menudo se prescriben cuando un miembro de la familia tiene una mutación factor V Leiden o una mutación PT 20210. Si los pacientes asintomáticos saben que tienen una o más de estas mutaciones, que pueden estar motivados para evitar otros factores de riesgo de trombosis, tales como el uso de estrógeno más progestina anticonceptivos orales, la obesidad y las concentraciones altas homocisteína.

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También serán alertados sobre los riesgos potenciales de los factores desencadenantes, como la inmovilización y la cirugía. Sin embargo, incluso si los pacientes tienen la mutación, es posible que nunca tengan un TEV.

Una vez que se han realizado las pruebas de resistencia de PCA y la mutación de Factor V Leiden, se ha realizado la mutación PT 20210, por lo general no se repiten a excepción de la verificación.
Mientras que una prueba PCA-positiva debe ser confirmada por la prueba de mutación del factor V Leiden, la mutación del factor V Leiden y las mutaciones 20210 PT no requieren confirmación.

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Relación Con Los Anticonceptivos

El factor V Leiden, la mutación PT 20210 y otros déficits adquiridos o innatos en los factores inhibidores de la coagulación (antitrombina, proteína C y proteína S) son factores de riesgo independientes. Un paciente puede tener varios factores de riesgo y los riesgos asociados son acumulativos. Los factores de riesgo adquiridos son factores de riesgo controlables, como el uso de anticonceptivos orales, que pueden ampliar los factores de riesgo subyacentes combinados.

Por ejemplo, un paciente heterocigoto para el factor V Leiden puede ser 2-3 veces más probable que el riesgo normal de desarrollar TEV. Si este paciente también usa anticonceptivos orales, el riesgo combinado puede ser hasta 25 veces mayor que el factor heterocigoto V Leiden solo. Algunos estudios han demostrado una asociación entre el factor V Leiden y los abortos recurrentes u otras complicaciones del embarazo.

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Complicaciones del Factor V Leiden

Hay varias complicaciones asociadas con Factor V Leiden. Algunas de las complicaciones comunes son:

  • La mayoría de las mujeres con Factor V Leiden se someten a un parto normal, pero en caso de mutación, el riesgo de aborto es muy alto. Además, también enfrentan otras complicaciones como presión arterial alta, separación repentina de la placenta o incluso crecimiento anormal del feto. Las mujeres con Factor V Leiden deben estar bajo la supervisión constante de un médico.
  • La TVP es una complicación del factor V Leiden. Las personas que sufren de Factor V Leiden son muy propensas a desarrollar TVP, es decir, trombosis venosa profunda.
  • La embolia pulmonar también es una complicación. Una de las principales complicaciones, que se asocia con la TVP, es que el coágulo se rompe y comienza a viajar a los pulmones o, a veces, al cerebro. Puede ser mortal o mortal. Los síntomas de la embolia pulmonar, como dificultad para respirar o dolor en el pecho deben controlarse y se debe buscar atención médica inmediata si se observa cualquiera de los síntomas.

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Pronóstico / Perspectivas para Factor V Leiden

El pronóstico o las perspectivas de Factor V Leiden son buenos. El desarrollo del coágulo de sangre es la primera indicación de que la persona está sufriendo de Factor V Leiden y cuando este coágulo se desarrolla cerca de la superficie de la piel, crea calor, hinchazón y enrojecimiento en esa área.

Cambios en el estilo de vida para Factor V Leiden

Algunos cambios simples en el estilo de vida pueden ser muy exitosos para prevenir los coágulos de sangre debido al factor V Leiden

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La posibilidad de tener factor V de Leiden es muy común en las personas, pero solo el 10% de ellos muestran una coagulación sanguínea anormal. Por lo tanto, en comparación con otros trastornos hereditarios, esto es raro en individuos. ( Ver Articulo: Anisocitosis )

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