El síndrome de Bernard-Soulier, también llamado distrofia trombocítica hemorrágica, es una enfermedad hereditaria poco común que influye en la coagulación, debido a la insuficiencia de la glucoproteína Ib.
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
El síndrome de Bernard-Soulier es una confusión de trabajo plaquetario causado por una variación de la norma en las cualidades de la glucoproteína Ib / IX / V.
Estas cualidades codifican para una recopilación de proteínas unidas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor de glucoproteína Ib / IX / V (también llamado receptor del factor de von Willebrand).
La ausencia o el funcionamiento insuficiente de este receptor hace que las plaquetas no se aferren a la masa de la vena dañada de la manera en que deberían hacerlo y esto causa que los vasos se rompan con mayor facilidad y causen hemorragias.
El trastorno de Bernard-Soulier es una entidad autosómica resesiva, lo que implica que los dos padres deben ser portadores de una cualidad inusual (a pesar de que ellos mismos podrían no tener la enfermedad) y transmitir esa extraña cualidad a su hijo.
Como todos los problemas autosómicos pasivos, se encuentra con mayor frecuencia en áreas de la realidad donde las uniones relacionales entre parientes cercanos son normales. El síndrome de Bernard-Soulier influye en las dos personas.
Etiología
El trastorno tiene un origen hereditario de patrón autosómico.
La fuente del trastorno es hereditaria, hay un cambio en la proteína de la película de plaquetas. Hay tres maneras:
- Clase A – GP1BA
- Clase B – GP1BB
- Clase C – GP9
Modo de presentación
Se retrata por un período de muerte tardía, trombocitopenia, megacariocitos expandidos, macroplacas y una reducción de la vida media plaquetaria. El trastorno está relacionado con la escasez cuantitativa y subjetiva del complejo de glicoproteínas GP1b / V / IX.
La deformidad da como resultado la impotencia de las plaquetas para totalizarlas y vincularlas con las localizaciones de la lesión endotelial. (ver: anemia aplasica)
El nivel de trombocitopenia puede evaluarse erróneamente debido a que el recuento de plaquetas se termina a través de formas computarizadas donde existen plaquetas de tamaño expansivo no ser medido.
Regularmente, las plaquetas del síndrome de Bernard-Soulier no se incluyen con la ristocetina y esta deformidad no se ajusta con la expansión del plasma típico, o, en otras palabras, la enfermedad de Von Willebrand.
Manifestaciones clínicas
- Epistaxis: este término hace referencia al sangrado nasal. Un suceso muy común, el cual no es grave. Es el resultado de la ruptura de pequeños capilares que se encuentran en la muscosa nasal. También puede ser llamada rinorragia o hemorragia nasal. Sus causas mas comunes pueden ser: deformidades anatómicas, inhalación de productos químicos, reacciones inflamatorias, cuerpos extraños, entre otros.
- Gingivorragia: es un sangrado espontaneo que se produce en las encías. Frecuentemente esto es un motivo de consulta que causa preocupación a los pacientes y siempre está presente en el servicio de emergencias.
- Estar inclinado a la equimosis: El término hace referencia a un signo clínico que se caracteriza por presentar depósitos de sangre debajo de piel que no presenta lesiones aparentes.
- Metrorragia: se refiere a cualquier sangrado a través de la vagina que proceda del útero o de la pelvis.
- Hemorragia tardía después de un procedimiento médico.
- Estos pacientes pueden ser propensos a moretones fáciles.
- En algunas ocasiones se pueden presentar melena o melanemesis, esto es presencia de sangre en las heces o vómitos, respectivamente, esto debido a hemorragias gastrointestinales, dependiendo del nivel del tubo digestivo donde se presenten.
El síndrome de Bernard-Souldier frecuentemente puede presentar complicaciones en el sexo femenino, debido a la menstruación y el parto.
Diagnostico
El diagnostico puede orientarse a través de las pruebas de:
- Tiempo de sangrado
- Frotis con células gigantes
- Prueba de recolección con ristocetina que no reacciona a la agregación del plasma.
Tratamiento
La ocasión es sintomática. Las ocasiones de drenaje pueden ser excepcionalmente extremas, controladas con transfusiones de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con no muchos casos especiales, no experimentan los efectos nocivos de la simple muerte.
La gran mayoría con problemas de plaquetas solo requieren tratamiento en medio de un procedimiento médico (contando el trabajo dental) y después de un daño o lesión. En el caso de que sea vital, el síndrome de Bernard-Soulier se puede tratar con:
- Fármacos antifibrinolíticos
- Factor recombinante VIIa
- Desmopresina
- Sellantes de fibrina
- Anticonceptivos hormonales
- Suplementos de hierro
- Transfusiones de plaquetas
Las personas con dispersión de la capacidad plaquetaria no deben tomar Aspirina, medicamentos mitigantes no esteroides (AINE, por ejemplo, ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, que podrían exacerbar sus manifestaciones de sangrado. (ver: anemia hemolitica)
Aprenda en este vídeo algunos datos interesantes sobre el síndrome de Bernard-Soulier: