La anatomía humana está conformada por cuarenta y seis (46) cromosomas que se dividen en veintitrés pares (23) , existe uno de estos pares que concreta el sexo del ser humano y los otros veintidós (22) son somáticos, ordenándose de manera decreciente por su tamaño. El síndrome de Down se caracteriza por tener una tríplices cromosomas en el par número 21, en vez de dos.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una modificación genética, caracterizada por la trisomia del par número 21 de cromosomas. Este tipo de afección suele provocar retrasos o discapacidades, mentales y físicas en el individuo, que es una de las características principales del síndrome. Cabe destacar, que no es una enfermedad sino una alteración genética, las personas que la padecen son completamente normales anatómicamente -tanto interno como externamente-, con ciertas características físicas.
Existen múltiples características del síndrome de Down, sin embargo, la mutación tiene variaciones o singularidades que varían en cada tipo de persona. Este padecimiento puede afectar a cualquier persona y según estadísticas, de cada un (1) nacimiento de ochocientos (800), se produce la alteración genética. No es del tipo de síndrome que puede aparecer después de la infancia, ya que desde el momento de la concepción o incluso antes del nacimiento se conoce que el neonato padecerá de esto.
Es el síndrome más común de retraso mental en el mundo, tiene cuarenta y siete cromosomas (47). Generalmente, lo padecen más de 6 millones de personas en todo el planeta.
En ocasiones, los infantes que padecen del Síndrome de Down no suelen manifestar asociaciones con otros trastornos o problemas de la salud. Sin embargo, hay ciertos pacientes que si presentan afiliaciones con otro tipo de padecimientos, que necesitan de cuidados médicos especiales. Normalmente, la principal afección con la cual se relacionan son las cardiopatías congénitas.
Entre otras de las principales afecciones asociadas, se encuentra la evolución de la hipertensión pulmonar -tipo de padecimiento severo que tiene como consecuencia, daños pulmonares que no se pueden remediar, es por ende que desde pequeños si se sufre de esto, hay que llevarlos a un cardiólogo especializado en pediatría.
También existen dificultades en la vista o problemas auditivos. Los déficits de audición se muestran usualmente a la abundante apilación de líquido en el oído interno o por la aparición de deficiencias estructurales del mismo órgano. Los problemas visuales suelen repercutir en la existencia, de miopía, hipermetropía, bizquera o cataratas -es normal que aparezcan en niños.
Asimismo, si no se manifiesta ninguno de estos padecimientos, de igual manera se recomienda llevar al paciente al otorrinolaringólogo, oftalmólogo o audiólogo, por si en alguno de los casos se manifiestan dificultades o hay existencia de nuevas afecciones, para corregirlas y que no perjudiquen a sus capacidades del lenguaje -generando disartría– o intelectuales.
Finalmente, también en los pacientes con síndrome de Down se manifiestan problemas con las glándulas tiroideas, estructuras intestinales extrañamente formadas, trastornos convulsivos (como la epilepsia -Ver artículo: Tipos de epilepsia-,), autismo en forma muy leve, convulsiones o hasta manifestar síntomas del síndrome de asperger, generalmente son afecciones del cerebro .
Además de que se manifiestan, problemas respiratorios, alteración de la nutrición -padecer de obesidad-, estar propendo a otras infecciones y en un futuro se puede generar la leucemia infantil. Frecuentemente, existen trastornos en la columna cervical, específicamente en el cuello y puede generar escoliosis. La mayoría de los trastornos asociados, tienen un tratamiento de cura o para la disminución de los síntomas.
Síndrome de Down en niños
El síndrome de Down fue descubierto en el año 1866 por el señor John Langdon Down, cuando inició sus estudios con diferentes niños con discapacidades intelectuales. Los infantes que padecen del síndrome, tienen ciertas características físicas similares, entre ellas destaca la hipotonía que es el tono muscula bajo, además de que en los bebes destaca la flacidez. El retraso de las discapacidades motrices -tales como, gatear sentarse o caminar-, suele evolucionar lentamente, haciendo que se desarrollen más tarde que los niños ordinarios.
Cuando es el nacimiento del niño que padece de síndrome de Down, su desarrollo suele ser el promedio, pero su crecimiento suele ser retardado por lo cuál su estatura, es más baja que la de los niños normales. Cuando se les alimenta del pecho o están lactando, su hipotonía puede hacer que tengan problemas de alimentación por la dificultad de succionar adecuadamente. Además, de que pueden sufrir de estreñimiento o dificultades digestivas-deglutivas. Manifiestan generalmente, retraso en las capacidades de aprendizaje y habilidades lingüísticas.
Por consiguiente, también suele retardarse sus habilidades básicas para cuidar de ellos mismos, como ir al baño solos, vestirse, cepillarse los dientes o peinarse. Como se mencionó anteriormente, cada niño adapta sus características individuales, sin embargo, la discapacidad mental de aprendizaje de ellos suele partir de leve a moderada dependiendo cada uno. No obstante, se encuentran en la posibilidad de aprender y adquirir nuevas habilidades, evolucionando diferentes nuevas destrezas en su vida.
La diferencia a un niño ordinario, es que su capacidad para adquirir esas habilidades suele ser lenta y se tarda más de lo normal, por eso no se debe comparar a los niños down con uno relativamente común, ni entre ellos mismos, ya que cada uno evoluciona y desarrolla habilidades a su propio ritmo. Se caracterizan por tener muchas capacidades, que van a adquirir al pasar del tiempo, no se les debe presionar ni mucho menos frustrar para que realicen alguna actividad si no está en sus capacidades.
El Síndrome de Down modifica radicalmente, las capacidades cognitivas, motrices y lingüísticas, no se establece ningún nivel de discapacidad intelectual, a través de padecimientos o retraso que se presente en el desarrollo de estas áreas.
Características del Síndrome de Down
Las características de los pacientes que padecen de este síntoma, varían según su estado de manera individual, sin embargo, suelen manifestar cuadros clínicos con diferentes anomalías que afectan variados tejidos del cuerpo humano, entre las singularidades principales de los signos se encuentran los siguientes:
- Suelen presentar un tono muscular bajo, mejor conocido como hipotonía muscular -se caracteriza por la flacidez y falta de fuerza muscular-.
- Retraso mental en las habilidades motrices, lingüísticas o de aprendizaje.
- Tienen una fisonomía muy similar entre ellos, como la nariz caída, ojos chiquitos con aperturas palpebrales superiores hacia el exterior, es decir, tienen un pliegue de piel encima del párpado.
- Suelen manifestar hipoplasia maxilar o del paladar -que es la disminución del número de células en los huesos maxilares y del paladar-, suelen indicar la errónea posición de la lengua ya que el hueso maxilar esta ligeramente formado, entonces su boca suele ser pequeña, por lo cual la lengua no cabe en ella y forma la protusión lingual, que es que la lengua sale de la boca frecuentemente involuntariamente.
- Existen anomalías estructurales internamente, que suelen manifestar problemas en el corazón o en el sistema digestivo, por ejemplo la malformación del tabique ventricular, o arterias con conductos permeables en el corazón que forman las cardiopatias congénitas y la aparición de atresia o mejor conocida como estenosis duodenal -desarrollo leve o baja evolución de las estructuras del intestino- en el sistema digestivo.
- Suelen tener manos pequeñas y dedos cortos, por la manifestación de hipoplasia en el quinto dedo -el meñique-, es decir que no proporcionó la cantidad de células necesarias para lograr el tamaño promedio de los dedos.
- Muestran un surco simiesco en las palmas de las manos, característicos de los dermatoglifos -en donde la huella dactilar se encuentra modificada, por un pliegue en la mano en apariencia transversal como la de los simios-.
En la mayoría de los casos, los signos suelen ser tradicionales de los pacientes (los más comunes son el bajo tono en los músculos, los dermatoglifos) si la pigmentación por melanina de la vista, es de color oscuro. Y cuando poseen pigmentación de colores claros, como azul o verde, se manifiestan las manchas de Brushfield, que son unas máculas blancas en el centro del iris, que no se muestran en los ojos de color oscuro.
El principal signo del síndrome de Down, es el retraso mental. Generalmente, el coeficiente intelectual de los adultos padecientes de la afección genética varía de 25 a 50 (CI), pero puede variar el grado al que llegue, según las destrezas que adquiera, y la receptividad que tenga por parte de sus familiares o el ambiente en el cual se encuentre. El CI puede cambiar en la infancia, donde generalmente entre los tres (3) o cuatro (4) años, logra su clasificación más alta y va desmedrando de manera uniforme al pasar el tiempo.
Internamente en los puntos emocionales o sentimentales, los pacientes suelen ser alegres, saben recibir ordenes, no presentan conductas agresivas y son disciplinados. En los pacientes adultos, suele manifestarse la hipersexualidad.
Las personas tienen una gran cantidad de purinas en el torrente sanguíneo, que son bases nitrogenadas que se encuentran en el AD. Cuando se menciona la fertilidad, varía según el sexo del paciente, ya que los hombres que padecen de síndrome de Down suelen ser estériles generalmente y las mujeres tienen un alto índice de fertilidad, cuando se pregunta si se puede traspasar a su descendencia el síndrome, la respuesta es sí, ya que las probabilidades genéticas indican proporción 1:1, es decir que el 50% de los hijos adquirirá el Síndrome de Down, por su condición cromosómica.
Síndrome de Down rasgos
Los rasgos físicos del síndrome de Down, incluyen diferentes características entre ellas:
- Hipotonía, disminución del carácter de fuerza en los músculos al nacer.
- Excesiva cantidad de piel en el cuello.
- Nariz con impresiones de estar aplastada.
- Pliegue en la palma de la mano, como los simios.
- Pequeñas orejas.
- Boca chiquita.
- Los ojos mantienen una inclinación hacia arriba.
- Manos pequeñas y anchas.
- Dedos cortos por hipoplasia.
- Manifestación de las manchas de Brushfield.
Entre los rasgos psicológicos, se encuentran:
- Comportamiento impulsivo pero no violento.
- Dificultades en las capacidades de entendimiento.
- Manifestación de déficits de atención.
- Aprendizaje retardado por sus discapacidades intelectuales.
- Suelen ser alegres y obedientes.
Síndrome de Down explicación para los niños
Las personas que padecen Síndrome de Down tienen ciertas particularidades físicas, y es común que les veas una cara más planas de lo normal, con los ojos achinados. Suelen tener otro tipo de complicaciones médicas, como diferentes dificultades cardíacas -en el corazón-. Los niños que padecen de este síndrome, tienen dificultades para aprende, y les cuesta más tipo de lo normal poder hablar o cuidar básicamente de ellos mismos.
Aunque tengan múltiples dificultades, los niños que tienen este síndrome pueden asistir a escuelas ordinarias, sin necesitar una atención especial específica.
Sin embargo, aunque se presenten tantas dificultades, los pacientes con Síndrome de Down pueden asistir a escuelas comunes para su aprendizaje, mantener interacción social, ser independientes, entre otras. Es por ello, que deben recibir ayuda lo más pronto posible, para disminuir sus síntomas y ayudarlos a tener una mejor calidad de vida.
Causas
Cuando un óvulo se encuentra normal, en buenas condiciones y está fertilizado va a presentar 23 pares de cromosomas, todos en perfecta sincronía, sin embargo existen casos en donde el cromosoma 21 muestra problemas como por ejemplo una copia adicional de dicho cromosoma, lo que trae como consecuencia que se vea alterado el desarrollo del feto, tanto psicológicamente, como físicamente, es entonces cuando se genera la enfermedad de Síndrome de Down.
Un error sin explicación medica existente en la división celular del ovulo de la madre o en el espermatozoide del padre, da pie a una serie de circunstancias que facilitan la aparición del Síndrome de Down. La trisomía 21, es la causante de dicha enfermedad. No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.
En este orden de ideas, los síntomas que se presentan en los pacientes con dicho síndrome, son muy variadas. Difícilmente se encontrar varios casos que concuerden en sintomatología, pues dependerá de las características singulares de cada individuo, como por ejemplo su género, su ambiente hormonal, su genética, su edad, entre otros.
Correlaciones genotipo y fenotipo del Síndrome de Down
El síndrome de Down es el principal motivo de retardo mental. Generalmente, este síndrome está asociado a la trisomía del cromosoma 21, identificado como HSA21, pero también suele desarrollarse por una trisomía parcial del mismo organismo. Se caracterizó e identificó, por el mapa genético del HSA21 y por nuevas técnicas innovadoras como la FISH.
Usualmente, se evalúan solo seis casos del Síndrome de Down, provocados por la trisomia parcial del cromosoma HSA21, donde dos de los casos se deben únicamente a la herencia familiar en una parte del organismo que se altera y otra, de otra parte del cromosoma. Los otros cuatro casos, se manifiestan por una translocación (21:21) no robertsoniana (solo indican al HSA21) y los otros tres, establecen duplicación intermedia del cromosoma.
Los seis casos se han ido evaluando de manera citogenética-molecular, singularizado en donde está el »corte» específico, se hace con la finalidad de estudiar el nivel del alcance de la trisomia en el cromosoma, a través del FISH. Los detalles clínicos permiten establecer la correlación genotipo-fenotipo, de todos los casos estudiados. Con el objetivo de entender mejor el síndrome y ayudar a los pacientes.
Síndrome de Down leve y moderado
Cuando nos referimos a Síndromes de Down leves o moderados, no manifestamos o hacemos referencia al grado de severidad del padecimiento sobre el individuo. Se establece es el nivel de capacidad intelectual que cada persona pueda tener.
Como se ha mencionado anteriormente, los pacientes que sufren de este síndrome sólo suele compartir características fenotípicas -físicas- similares, pero cuando hablamos de especificaciones internas, suelen variar, tanto cognitivamente como de manera intelectual.
Una persona que padece de Síndrome de Down leve, suele tener una capacidad de aprendizaje y un retardo menos establecido, que el de una persona que padece del moderado. Por lo cual, tiene habilidades cognitivas y lingüísticas más desarrolladas del Down, que se pueden evaluar mediante el tiempo o cuando realizan actividades, suelen comprender más rápido los variados temas.
No se tiene conocimiento clínico, mediante el cual se pueda establecer porque en ocasiones se padece del leve o del moderado, pero probablemente la herencia genética tenga mucho que influir de esa manera, dependiendo si influyo totalmente en el cromosoma modificado o no.
Síntomas
Las características físicas de estos pacientes son muy pronunciadas, por ejemplo, el tamaño y forma del cráneo de ellos va a ser distinto al común denominador, siendo este más plano en la parte de atrás.
Los ojos también muestran una peculiaridad, debido a que su esquina interna es curva, en vez de triangular como en el resto de las personas.
La musculatura se encuentra en un porcentaje bajo, en comparación al resto. De igual modo, se puede observar que hay un excedente de piel en la zona de la nuca.
Otras importantes cambios físicos en estas personas se pueden observar en la nariz, siendo esta achatada, al igual que unas orejas y boca pequeñas. Sus manos son de pequeño del largo, pero son muy anchas
Los ojos también muestran una diferencia, específicamente en la parte coloreada, la cual presenta manchas blancas.
Las personas con Síndrome de Down tienen un desarrollo físico y mental más lento de lo que se espera.
En cuanto a la personalidad tienes ciertos comportamientos impulsivos, tienen déficit de atención, necesitan más tiempo de lo común para aprender nuevas cosas y en muchas ocasiones la frustración y la ira se vuelven cotidianas para ellos.
En cuanto al desarrollo del interior de su cuerpo, hay muchas acotaciones que hacer, por ejemplo, el corazón se ve comprometido, por lo que hay una comunicación interauricular o interventricular deficiente.
Suelen presentar cataratas, por lo que necesitan lentes, además de haber un bloqueo gastrointestinal, lo que produce nauseas.
Las caderas también representan un problema porque se pueden dislocar, y el estreñimiento también es una importante condición con la que tienen que lidiar.
Síndrome de Down síntomas en el embarazo
Es normal que en el embarazo, se manifiesten preocupaciones por la salud del niño, donde la madre quiere que su hijo nazca sano, por lo cual siempre manifiestan interés en si se pueden detectar síntomas o signos de diferentes trastornos, y entre los más comunes está el Síndrome de Down, ya que quieren saber si hay alguna manera de prevenirlo.
Se ha comprobado científicamente que no existe la manifestación, de síntomas del Síndrome de Down que puedan preverse, ya que no son comunes como la fiebre, los mareos, la fatiga, las nauseas y el cansancio -entre otros-, que puedan alertar a los parientes de ciertas formas.
A través de las ecografías o ultrasonidos se pueden presentar los diferentes signos del Síndrome de Down en pacientes nonatos. Tal y como en el primer trimestre de gestación, se presenta la existencia de una cavidad osea nasal, masa en cantidad anormal en la nuca, anomalías del corazón o sus deficiencias en las válvulas.
En el segundo trimestre, también se puede presenciar la existencia del hueso nasal y el aumento elevado de la masa del pliegue de la nuca, además la manifestación de hipoplasia en los huesos -huesos cortos-, intestino angosto y retraso leve en el desarrollo del estructuras renales.
- Cardiopatías del corazón: Generalmente los fetos con Síndrome de Down manifiesta alteraciones en el corazón, al momento de nacer congénitamente. Entre las más comunes se presentan, fallas en la comunicación auticulo-ventricular, interauricular o interventricular -que son las brechas del corazón-. Además, suele alterarse la capacidad de sangre en el torrente, en el 80% de los pacientes fetales que sufren Síndrome de Down.
- Dificultades en la válvula tricúspide: También conocida como insuficiencia de algunas salidas cardíacas, es un padecimiento en el cual la válvula no cierra correctamente, y es relativamente común en las pacientes las cuales sus hijos manifiestan Síndrome de Down en el embarazo, el 65% suele ser afectado por esto.
- Hipoplasia nasal: Se conoce como un hueso de la nariz pequeño o que no se manifiesta, por falta de la formación de tejidos por deficiencia celular. El hueso de la nariz tiene un tamaño menor, al que debería manifestar ordinariamente -es de 4,5mm-, en la semana 20 y también afecta al 65% de los fetos.
- Aumento de la masa de la nuca: Cuando las medidas son iguales o mayores a 6mm, se considera que tiene anomalía en el grosor de la nuca. Se presenta generalmente en el 50% de los fetos que padecen del Síndrome de Down.
- Hipoplasia en los huesos del brazo y piernas cortas: Afectan principalmente al fémur o al húmero, se estiman que tienen deficiencia de tamaño, cuando su nivel es inferior al percentil 5, para el tiempo de gestación y las demás medidas en el cuerpo son normales.
- Encogimiento intestinal: Se singulariza por la aparición de la anomalía, conocido como doble burbuja en el abdomen del embrión asociado con un aumento elevado de polihidramnios, mejor conocido como líquido amniótico y afecta cierto porcentaje de los fetos que padecen de Síndrome de Down.
- Hidronefrosis: Se conoce también como la leve dilatación que puede existir entre las estructuras renales. Suele ser alrededor o superior a 4mm, y se detecta en la semana 20 de gestación. Además hay existencia, de otros marcadores y evidentemente aumenta el riesgo de Síndrome de Down. Se manifiesta en el 3.3% de los pacientes que padecen del trastorno.
- También hay diversas alteraciones, como la braquicefalia, atresia esofágica o estrechamiento del sistema digestivo, arteria umbilical única y elevación de la masa del tamaño de ciertos ventrículos del cerebro (mejor conocido como, ventriculomegalia y oscila entre los 10 o 14mm).
No obstante, aunque exista la presencia de estos síntomas o signos, el período de gestación no puede determinar si el paciente padece o padecerá del Síndrome de Down. Los especialistas no recomiendan partir un diagnóstico de los signos, ya que suelen ser muy inestables y se pueden presentar en fetos normales de igual forma.
Si existe un resultado positivo, en el tamizaje prenatal se debe hacer una amniocentesis -mediante punción- y el estudio de los cromosomas -mejor conocido como cariotipo- , para hacer un diagnóstico concreto. Dependiendo del trimestre, existen diferentes metodologías con variadas tasas de efectividad, entre el 60 o 90%.
También existen pruebas prenatales de ADN fetal, que no son invasivas, y tienen más efectividad que el tamizaje prenatal. Su detección es de un 99%, y se suele aplicar a partir de la décima semana de gestación, por seguridad del feto.
Tratamiento
El tratamiento más común para disminuir y mejorar sus síntomas, es la rehabilitación por sus diferentes factores.
Rehabilitación
- Un correcto diagnóstico es fundamental. Si bien se sabe que el individuo padece de síndrome de down , se tiene que saber el tipo y que otras afecciones puede sufrir , para no perjudicar la situación cuando la terapia se lleve acabo. Con el diagnostico el fisioterapeuta podrá determinar cuales son las áreas de trabajo que son necesarias desarrollar y que áreas podrían ser perjudiciales para la salud del paciente.
- Se recomienda empezar el tratamiento en los primeros meses de vida , en vista de que el desarrollo en niños es mas rápido entre los cero meses y el año de vida. Por esto , el estímulo de los músculos es fundamental , en vista de que por no ser así se vuelve complicado el mantener la enfermedad controlada además de generar problemas psicomotrices, que evitan la aparición de ataxias.
- El tratamiento que el fisioterapeuta proporcione debe encajar perfectamente con el paciente para asegurar su mejora y evitar daños en su correcto desarrollo muscular.
- Es importante considerar que habilidades elegirá el fisioterapeuta para desarrollar que tipo de tratamiento se le llevará a cabo al paciente , entre ellas se encuentran habilidades sensoriales , motrices y mentales , considerando que si se toman estos aspectos encuentra durante el tratamiento , la rehabilitación del paciente sera optima
De igual manera, es de suma importancia que los padres y responsables se encuentren comprometidos con el tratamiento puesto que no tendrá el mismo efecto si la terapia es realizada únicamente por el especialista , por esto se solicita que el tratamiento sea usado en la vida cotidiana del paciente.
Síndrome de Down esperanza de vida
Diagnóstico
Por este motivo , anteriormente los especialistas recomendaban a las pacientes de 35 años en adelante realizar las pruebas diagnosticas , así como también a las mujeres que conozcan de antecedentes de anomalías congénitas en su familia o la de su pareja.
Existen diversas Asociaciones Médicas de Obstetras, que dan recomendaciones a los médicos especialistas a realizar pruebas de cribado, a las mujeres embarazadas de manera gratuita, para diagnosticar posibles síndromes o trastornos, como lo es el Síndrome de Down.
El médico debe llevar a la embaraza a un asesor genético para seleccionar cual es la prueba mas adecuada y así explicar las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas. En las pruebas que conforman las pruebas de cribado se encuentra:
Prueba de la translucencia nucal: Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo , mediante la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal , ubicado detrás del cuello del bebé. En el caso de los niños que nacen con Síndrome de down , en esta prueba presentan acumulacion de fluido detrás del cuello causando que este pliegue sea mas grueso.
La edad de la madre y la medida de este pliegue , además de la edad gestacional del bebe , se utiliza para calcular las probabilidades de que el bebé tenga Síndrome de Down. Esta prueba se realiza a la par con análisis de sangre de la madre.
El triole cribado o cuádruple cribado: Estas pruebas buscan medir la cantidad de las diferentes sustancias en la sangre de la madre. El tiple cribado analiza tres marcadores mientras el cuádruple analiza cuatro , siendo este ultimo es mas preciso y exacto. Los doctores recomiendan someter a la madre a estas pruebas entre la semana 15 y 18 del embarazo.
Cribado integrado , también conocido como cribado secuencial , esta prueba utiliza los resultados obtenidos del cribado durante el primer trimestre , junto con los resultados que arroja el cuadruple cribado , para asi poder recopilar la estimación mas precisa en términos de cribado.
Ecografia de alta precisión , en esta prueba se lleva acabo una ecografía detallada y precisa del feto durante su semana 18 y 20 , en conjunto a los análisis de la sangre de la madre. Con esta prueba se evidencia cualquier rasgo fisico asociado al sindrome de down que podría presentar el bebe.
En el caso de la pruebas diagnosticas , estas están compuestas por :
- Muestra de vellosidades crónicas : Esta prueba consiste en extraer en pequeñas cantidades , parte de la placenta , a través del cuello uterino. Esta prueba puede practicarse durante el primer trimestre del embarazo ( desde la semana 10 hasta la 12) , siendo esto una ventaja para la paciente. En el caso de las desventajas , es que se asocia a un porcentaje de riesgo de aborto que la amniocentesis y puede llegar a presentar complicaciones.
- Amniocentesis: Dicha prueba se realiza entre la semana 15 y 20 del periodo embarazo. Esta prueba se basa en extraer pequeñas cantidades de líquido amniótico a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Con las células extraídas se procesan para detectar posibles anomalías cromosómicas. Entre las desventajas se encuentran que esta prueba se asocia con un riesgo (reducido) de complicaciones que podrían generar abortos o partos prematuros.
- Muestra percutáneo de sangre umbilical : Generalmente los médicos realizan esta prueba durante la semana 18 de embarazo. Por medio de una aguja , se extraen pequeñas muestras de sangre del cordón umbilical. Al igual que la amniocentesis , los riesgos son la probabilidad de aborto o partos prematuros.
Posterior al nacimiento del niño, si el pediatra posee sospechas de que el bebe padezca de sindrome de down , basándose en sus rasgos físicos , debe solicitar que le realicen un cariotipo , a partir de muestras de sangre o tejidos para verificar sus sospechas.
Un bebé recién nacido que padezca de Síndrome de Down presenta señales físicas unicas.Estas caracteristicas se reconocen inmediatamente después del nacimiento del niño. Entre las características físicas se encuentran cara aplanada , sesgo al alzar la vista , cuello roto , orejas de un tamaño anormal , manchas blancas presentes en el iris del ojo , y la presencia de una sola profunda arruga en la palma de la mano.
Si bien estas características permiten determinar si el niño padece o no de Síndrome de Down , los médicos deben realizar una prueba de cariotipo cromosómico.
Para realizar esta prueba , las células de la sangre del bebé , deben haber crecido en un plazo de dos semanas. Las células extraídas se examinan en un microscopio para comprobar la existencia de material extra en el cromosoma 21.
Fisiopatología
Cada ser humano tiene en el núcleo de sus células cromosomas, 23 pares, cuya información es genética transmitida a la herencia en una proporción del 50% de cada progenitor, de los cuales dos de ellos corresponden a los cromosomas sexuales X y Y respectivamente.
Estos se ordenan de forma decreciente, de mayor a menor, sumándole el par de cromosomas sexuales. Debido a un error se asigno el cromosoma 21 como el mas pequeño, aunque debería ser el número 22, esto fue causado en la convención de Denver del año 1960, ya que se le asignó a éste el síndrome de Down, y por razones prácticas esto no ha cambiado.
El cromosoma que se presumía mas pequeño contiene un aproximado del 1% de la información genética de la progenie, con una cantidad de 400 genes aproximadamente, aunque la funcionalidad de algunos es desconocida.
Trisomia libre
Tres cromosoma en el par 21 original, (trisomía) el es el causante del síndrome de Down. Según la nomenclatura científica esto se le conoce como «47,XX,+21» o «47,XY,+21», dependiendo si el individuo es femenino o masculino. El 95% de los que poseen este síndrome, la aparición de el tercer cromosoma ocurre durante la segunda división meiótica, donde el ovulo o espermatozoide pierden la mitad de sus cromosomas.
Normalmente, cada progenitor o padre transfiere la información genética del cromosoma de cada par, cuando no existe una transmisión correcta, la transferencia de datos solo proviene de un progenitor. En la actualidad, no se tiene conocimiento clínico por el cual no haya transmisión correcta, si hay múltiples hipótesis pero no han sido demostradas correctamente. Se puede decir que la edad de la madre, con el tiempo puede manifestar deterioro de parte del material genético, pero no ha sido comprobado.
El mayor porcentaje de transmisión del tercer cromosoma es del óvulo, con un 85% y un 15% por el espermatozoide.
Translocación
Es la segunda razón principal -ya que la trisomia libre es la primera-, que suele frecuentarse por cantidades en exceso de los datos genéticos. En este problema, el cromosoma número 21 extra, esta junto a otro cromosoma -generalmente del par 14-, por lo cual se manifiesta que hay existencia de 46 cromosomas en cada una de las células.
Por ende, no hay demostración alguna de que hayan dificultades con las disyunciones del cromosoma, pero uno de los organismos tiene un fragmento adicional con los genes del otro cromosoma que se encuentra translocado. Por lo cual, en clasificación de información genética se considera una trisomía 21, ya que duplica genéticamente al cromosoma.
La frecuencia de esta causa es aproximadamente de un 3% de todos los casos de síndrome de Down , y su importancia se encuentra en el impulso de estudios genéticos a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador de translocación , o si este padecimiento se produjo por primera vez en el embrión
Mosaicismo
La forma expresión menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %22 de los casos).
Las alteraciones genéticas en estos genes, se manifiestan luego de haber concebido al feto, por lo tanto no existe presentación de trisomia en la mayoría de las células del sujeto que padecerá de Síndrome de Down, sino en las células cuya estirpe provenga de la primera mutación celular. La alteración suele afectar a muy pocas células o a la mayoría de ellas.
Expresión del exceso del material genético
El aumento de diferentes enzimas son la expresión bioquímica del síndrome de down. Una de las principales es la superóxido dismutasa , codificada con el gen SOD-1. Esta enzima tiene función catalizadora con el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno.
Estas enzimas en condiciones normales , constituyen el sistema de defensa antioxidante del organismo , pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que genera la peroxidacion de lípidos y proteínas , además de dañar el ADN. Otros de los genes implicados en la aparición del SD, estos son :
· COL6A1: Su aparición está directamente relacionada con defectos cardíacos.
· ETS2: Causante de alteraciones musculares esqueléticas.
· CAF1A: La presencia despedida de este gen , infiere en la síntesis del ADN.
· Cystathione Beta Synthase (CBS): la presencia de este gen en cantidades desmedidas, causa alteraciones al metabolismo y afecta los procesos de reparación de ADN.
· DYRK: La codificación en exceso de las proteínas de este gen , generan discapacidades cognitivas.
· CRYA1: Por la presencia excesiva de este gen , se generan cataratas (opacidad precoz del cristalino)
· GART: Si este gen aumenta , puede alterar directamente los procesos de síntesis la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
· IFNAR : Por la relación de este gen con la síntesis de interferón, el exceso puede generar alteraciones graves al sistema inmunitario.
En el cromosoma número 21, también hay existencia de micro ARNs, muchos de ellos se encargan de las alteraciones genéticas, como por ejemplo el MeCP2 que es el principal gen modificado que afecta a trastornos de herencia genética como el Síndrome de Rett.
Síndrome de Down y la terapia ocupacional
Para descubrir y potenciar al máximo las capacidades individuales de los pacientes con Síndrome de down , los especialistas recurren a los terapeutas ocupaciones pediátricos, permitiéndoles a los pacientes alcanzar un nivel optimo de funcionamiento en si vida , logrando un nivel de autonomía e independencia para mejorar su calidad a lo largo de su existencia.
Un niño con Síndrome de Down , necesita desempeñar actividades funcionales , para esto requiere del desarrollo de habilidades y destrezas que llegan a ser pre-requisitos para fomentar las áreas del desempeño
En virtud de lo antes mencionado y considerando el entorno del paciente , los terapeutas ocupacionales previenen , desarrollan un diagnostico funcional y realizan un tratamiento en conjunto a un análisis para desarrollar las ocupaciones de los niños en diferentes áreas.
A partir de lo mencionado y, teniendo en cuenta el entorno, los terapeutas ocupacionales intervienen para prevenir, hacer un diagnóstico funcional, realizar un tratamiento y elaborar un estudio o análisis de las ocupaciones de los niños en las diferentes áreas.
Con lo anterior se busca aumentar la función independiente e incrementar el desarrollo de los aspectos que presentan algún problema en su desempeño. Entre las funciones de la Terapia Ocupacional se encuentra el adaptar las actividades y tareas al entorno del paciente.
Para lograr los objetivos planteados en el tratamiento los terapeutas ocupacionales , eligen determinadas medidas terapéuticas que requieren diferentes enfoques de intervención para guiar el proceso de la terapia ocupacional.
La terapia ocupacional pediátrica da un uso privilegiado a la teoría de la integración sensorial. Esta teoría es realizada por terapeutas ocupacionales que han obtenido formación post-profesional en esta misma.
Según esta teoría , ademas de los cinco sentidos ,existen otros que son desarrollables. Los sistemas sensoriales clave y con mayo importancia en la teoría son el táctil , vestibular y propioceptivo.
El sistema vestibular se encarga de recoger las sensaciones derivadas de la estimulación del mecanismo vestibular , este mecanismo se encuentra en el oído interno y nos da la posición de la cabeza en relación con la gravedad y el movimiento de la misma.
Posteriormente se encuentra el sistema propioceptivo , este sistema recoge las sensaciones derivadas de las articulaciones y del movimiento de nuestro cuerpo. Este sistema nos permite saber donde se encuentra cada parte de nuestro cuerpo y como funcionan.
Todas estas sensaciones , después de ser integradas y procesadas , constituyen la base del desarrollo de las habilidades cotidianas , ademas del desarrollo del aspecto social y emocional del paciente.
En el momento en el que se va a trabajar las actividades en casa o en la escuela , es importante preparar al niño , con ejercicios de calentamiento , además de incorporar tareas de descanso durante la ejecución del tratamiento. Con estas acciones , el niño podrá regular su funcionamiento y acostumbrarlo a las exigencias de las actividades, entre ellas se encuentran:
- Es importante proporcionar información al niño por múltiples vías (visual , auditiva , cinética etc), para facilitar el aprendizaje de las actividades.
- Los niños se verán beneficiados si en la realización de las actividades , se le modifica o cambia algún aspecto para que proporcionar diferentes experiencias sensoriales
- Cuando el niño comience a realizas las actividades por si mismo , es importante facilitar y brindar apoyo en el proceso.
- El incluir actividades transversales a las actividades claves es fundamental para el desarrollo de las actitudes del niño.
- Incorporar el juego como medio para la adquisición de las actividades que debe desarrollar el niño.
De esta forma , el desempeño funcional y autónomo del niño con Síndrome de Down , desarrollará las capacidades y conseguirá el logro optimo en el desempeño funcional en:
- Actividades cotidianas como alimentación , higiene ,vestirse solo, entre otras.
- Actividades escolares como escribir , uso de materiales de clase , acceso a ordenador , etc.
Actividades para el Síndrome de Down
Recomendaciones
Existen múltiples maneras de recomendación, entre ellas se encuentran:
Alimentación:
- Tener una alimentación rica en frutas y verduras.
- Evitar bebidas con alto nivel de glucosa.
- Utilizar las frutas para la realización de bebidas naturales.
- Disminución de frituras.
- Emplear el uso de aceite vegetal o canola.
- Evitar el consumo excesivo de golosinas o comida muy chatarra.
- No comer comida rápida frecuentemente.
- No premiar con comida.
- No consumir panificaciones.
- No comer helado en exceso.
- Comer helado de yogurt a base de edulcorante, en vez del azúcar.
- Evitar el uso de comino, o especies procesadas para dar sabor.
- Consumir carnes magras.
- Tener una vida saludable, con ejercicios.
- Tener un grupo de apoyo en centro recreativos
También se hacen múltiples recomendaciones a los padres, por ejemplo que deben visualizar como se alimenta el niño los primeros meses de haber nacido, ya que se les dificulta de cierta forma ser amamantados por el pecho de la madre. Es de suma importancia, que exista ayuda en esta etapa, además de un apoyo incondicional.
Los padres deben reforzar sus habilidades, los primeros años de vida como en la danza, deportes variados, múltiples actividades musicales, manualidades o instándolos a que se relacionen con otros niños, en algunos casos suelen manifestar signos parecidos al autismo (Ver artículo: Actividades para niños con autismo).
Mientras el niño pasa por la etapa de la escuela, los padres no deben ausentarse ya que deben estar presentes siempre, así sea ayudando con los deberes. Es muy probable, que los niños que padecen de Síndrome de Down ameriten clases especiales, en materias o asignaturas que tengan más complicaciones para aprender.
Se recomienda que el niño estudie en una escuela especial, ya que lo más indicado es que exista conexión entre los docentes, la escuela y los asociados porque deben elaborar un plan de estudio que ayude al aprendizaje del niño.
Los padres deben instar al niño a la independencia, no consentirlos tanto ni demostrarles que se mantiene un trato especial con ellos. Ayudarlos a que tome sus propias decisiones, ya que mediante esto el autoestima y la seguridad persona se realza en confianza de ellos mismos.
De igual manera, es de suma importancia el cariño y el amor en el hogar, es preferible evitar que los niños sufran o angustiarlos de alguna manera. Actualmente, la esperanza de vida máxima en los pacientes de Síndrome de Down es de sesenta (60) años, si se hacen todas las recomendaciones que el médico establezca, tendrá muy buena calidad de vida por el resto de los años.
Ventajas y desventajas
Suele creerse que no existen ventajas al tener un niño con Síndrome de Down, pero si las hay entre las ventajas y desventajas se encuentran:
- V: Por los signos se puede diagnosticar en el embarazo
- D: Algunas personas optan por abortar al bebé por miedo.
- V: Como se manifiesta desde el nacimiento, el neonato puede ser atendido desde ese momento para mejorar sus síntomas.
- D: Las personas muestran sus estereotipos y le pone una etiqueta.
- V: Al tener el diagnóstico, pueden prevenirse otro tipo de enfermedades asociadas.
- D: La sociedad cree que el Síndrome de Down es una enfermedad, y no lo es.
- V: Cuando se lleva al niño a un psicólogo o terapeuta, este lo ayuda a mejorar en su aprendizaje y como persona.
- D: Existen tendencias de que el niño solo puede aprender en un aula especial.
- V: Como es una discapacidad común, existen múltiples estudios o técnicas para ayudarlos.
- D: Sin embargo, no son accesibles para todos por los altos costos que puedan manifestarse.
Finalmente, te dejo un vídeo para mejor comprensión del texto y del tema….