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Descubre todo sobre el síndrome de Sebastian en la sangre

El síndrome de Sebastian es una enfermedad hematológica, se transmite a través de la herencia y es muy poco frecuente. Los pacientes con esta patología suelen presentar el número de plaquetas bajo, pero a su vez, plaquetas gigantes. Estos pacientes son muy propensos a hemorragias.

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¿Qué es el síndrome de Sebastian?

Enfermedad innata descrita por plaquetas gigantes con la proximidad de consideraciones neutrófilas formadas por fibras dispersas, ribosomas y partes de retículo endoplásmico liso y áspero. Influye en todas las razas y hay casos conocidos de aparición familiar con predecesores del lugar de nacimiento árabe y africano.

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En este tipo de trastornos macrotrombocitopénicos, la cantidad de megacariocitos y la energía de las plaquetas son normales. Las indicaciones clínicas pueden ser factores excepcionales, el sangrado es suave pero repetitivo o asintomático.

Las plaquetas se reducen, los recuentos oscilan entre 120,000 plaquetas / microlitro en casos suaves y 20,000 plaquetas / microlitro en casos extremos, con un volumen de plaquetas normal de 15-20 fl.

El diagnostico se hace con el antecedente histórico de la trombocitopenia con plaquetas muy grandes, la falta de sordera, las cataratas y la aparicion de las penetraciones leucocíticas características de la enfermedad.

Es esencial investigar la probabilidad de este tipo de patología en pacientes con trombocitopenia, patologia renal, sordera o catarata.

Genética

El cambio que causa la enfermedad se sitúa en una calidad situada en el cromosoma 22 (22q12.3-q13.2) que codifica una cadena abrumadora de miosina no fuerte, la transformación provoca un ajuste en el citoesqueleto plaquetario que causa una disminución en su deformabilidad. (ver: trombofilia)

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Síntomas

Generalmente estos pacientes no presentan síntomas. Solo presentan sangrados leves en cualquier nivel, al realizarse exámenes de laboratorios se puede evidenciar que existe una disminución en el número de plaquetas, también llamado plaquetopenia o trombocitopenia. Esto puede ocasionar complicaciones si la persona se somete a cirugía.

Diagnóstico diferencial

Este trastorno tiene muchas similitudes con el fenómeno de May-Hegglin y el síndrome de Fechtner. Debido a que el trastorno de Sebastian comparte el cambio en la calidad de MYH9 con diferentes trastornos, se ve que el trastorno de Epstein, el trastorno de Fechtner, la peculiaridad de may-Hegglin y el trastorno de Sebastian no son más que variaciones fenotípicas, de un procedimiento único.

En conjunto, cada uno de estos trastornos se denominó dispersos identificados con MYH9 (MYH9RD), que se presentan como atributos normales de la presencia de enormes plaquetas y trombocitopenia presentes desde el nacimiento.

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Tratamiento

En general, ningún tratamiento es vital, excepto cuando el paciente estará expuesto a algún tipo de procedimiento médico. En estas condiciones, una transfusión de plaquetas puede ser de gran ayuda.

Trastornos relacionados con MYH9

Las patologías identificadas con MYH9 (MYH9RD) se describen por tener plaquetas gigantes y trombocitopenia, manifestaciones disponibles desde el nacimiento.

Los diferentes efectos secundarios de MYH9RD son variables, ocurren en la adolescencia o en la edad adulta y dinámicamente, por ejemplo, la incapacidad auditiva neurosensorial de alta recurrencia, las cataratas preseniles o las manifestaciones renales, al principio se muestran como glomerulonefritis.

Antes de la identificación de la calidad que causaba este tipo de infección (MYH9), se determinó que las personas con MYH9RD tenían el síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de Mayo-Hegglin o el síndrome de Sebastian; Debido a la mezcla de varios descubrimientos clínicos en el análisis.

No obstante, el hallazgo de que cada uno de ellos tiene cambios en la calidad de MYH9 y que su cuadro clínico se reduce en gran medida a lo largo de la vida, como resultado del comienzo tardío de las apariencias no hematológicas, ha sido visto como una agitación, referido ahora como MYH9RD.

Anomalía de May-Hegglin

La anomalía de May-Hegglin es una enfermedad de la sangre poco común que se incorpora a la recopilación de desórdenes llamados trombocitopenia genética.

Se retrata con una disminución en la cantidad de plaquetas en la sangre (plaquetas), las plaquetas son más grandes que las ordinarias y bajo el microscopio se pueden encontrar cuerpos de color azul en los leucocitos.

La anomalía es innata y se presenta desde el nacimiento, puede no causar complicaciones, sino que hay una inclinación por el sangrado que tiende a mostrarse durante el transcurso del procedimiento médico. (ver: anemia macrocitica)

Las investigaciones hereditarias han demostrado que la anomalía de May-Hegglin es una de las 5 enfermedades hereditarias que ocurren con plaquetas gigantes, todas creadas por cambios que influyen en una calidad similar.

El problema alternativo de una reunión similar es el Síndrome de Sebastian, el Síndrome de Fechtner, el Síndrome de Epstein y el Síndrome de Alport.

En este vídeo puede aprender sobre el síndrome de Sebastian de una manera mas resumida:

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