La hemocromatosis es una dolencia innata que influye en la digestión del hierro, provocando una colección excesiva e inexacta de este metal en los órganos y estructuras del cuerpo. No debe confundirse con hemosiderosis, una afección retratada por hemosiderina irracional en los tejidos, que no causa daño natural.
¿Qué es?
La hemocromatosis es una afeccionabilidad en la cual se desarrolla la presión de abundancia en su cuerpo. Tu cuerpo necesita presión, sin embargo, muchas son venenosas. En caso de que tenga hemocromatosis, retenga más hierro del que necesita. El hierro adicional puede dañar sus órganos. Sin tratable, puede hacer que sus órganos se caigan.
Hay dos tipos de hemocromatosis. La hemocromatosis esencial es una afeccionabilidad genética. La hemocromatosis auxiliar es normalmente la consecuencia de algo único, por ejemplo, deficiencia de hierro, talasemia, afeccionabilidad hepática o transfusiones de sangre.
Una gran parte de los efectos secundarios de la hemocromatosis se parecen a los de diferentes afeccionabilidades. No todos muestran los efectos secundarios. En caso de que lo haga, puede tener agonía conjunta, cansancio, deficiencia general, reducción de peso y tormento estomacal.
Su especialista analizará la hemocromatosis teniendo en cuenta su historial terapéutico y familiar, un examen físico y las consecuencias de las pruebas y los métodos. Los medicamentos incorporan la evacuación de sangre (y hierro) de su cuerpo, medicamentos y cambios en su rutina de alimentación. En el momento en que el depósito de hierro tiene como objetivo final dañar los órganos en los que se acumula (particularmente el hígado), se habla de hemocromatosis.
En los enfoques fisiológicos, la prensa es un componente crucial para el ser vivo debido a su capacidad de obtener y descargar electrones. En cualquier caso, cuando se encuentra en grandes cantidades, pierde esta capacidad y crea radicales libres, causando la exposición al daño natural en la afeccionabilidad.
La hemocromatosis hereditaria es la afeccionabilidad hereditaria más conocida en Occidente, donde afecta a 1 de cada 201 personas. La reubicación de los grupos de personas celtas aclararía, tal vez, la propagación de la afeccionabilidad en todo el mundo.
A pesar de los contrastes étnicos, el sexo también es identificado por todas las cuentas con la afeccionabilidad (sin ser una patología del legado relacionado con el sexo). Los hombres lo soportan más habitualmente que las mujeres, en una proporción de 3.1: 1.1. Las variables fisiológicas femeninas, por ejemplo, el período o el embarazo, anticipan grandes colecciones de hierro en el cuerpo, siendo esta una de las razones de dicha disonancia.
Fisiopatología
La hemocromatosis es un tesaurismo que influye en la digestión del hierro. Tiene heterogeneidad hereditaria, aunque con una última ruta metabólica típica que causa baja generación de la hormona hepcidina. Esto impulsa la retención intestinal expandida y la declaración de las medidas superiores de hierro en las células parenquimatosas.
Se distinguieron los componentes ecológicos, particularmente la utilización de licor y las cualidades modificadoras que dirigen la articulación fenotípica. Un alto registro de dudas es fundamental para la determinación temprana, que permite un tratable presintomático y un futuro común. La flebotomía sigue siendo el pilar del tratable, aunque diferentes medicamentos son el punto focal del examen de flujo.
Aproximadamente uno de cada 10 individuos sufre esta transformación entre los parientes del norte de Europa. Es decir, uno de cada 210 individuos será homocigoto. Estas personas soportarán una sobrecarga de hierro crítica según las variables naturales y hereditarias.
Los trastornos de la carga excesiva de hierro hereditario, por ejemplo, la hemocromatosis, son causados por el rendimiento innecesario de hierro celular. El rendimiento de hierro intemperante podría ser auxiliar a la insuficiencia de hepcidina o la inhumanidad de ferroportina a hepcidina. Crea el fenotipo ejemplar de hemocromatosis con inmersión de transferrina expandida y prensa parenquimatosa de sobreabundancia.
La mezcla de hepcidina es un proceso de varios pasos que incluye algunas cualidades y proteínas. La falta de hepcidina podría ser opcional a los cambios de unas pocas cualidades y se crean una ruta y un fenotipo fisiopatológicos típicos.
La insuficiencia de hepcidina es responsable de la articulación innecesaria de ferroportina en la superficie de la célula, que causa un mayor rendimiento de hierro, particularmente de macrófagos y células intestinales, y luego produce hierro plasmático e inmersión en transferrina, lo que impulsa la generación de hierro no conectado a transferrina. Este es tomado devotamente por las células hepáticas, pancreáticas, endocrinas y cardiovasculares y causa la abundancia de la prensa parenquimatosa.
La falta de cuidado de la ferroportina para hepcidina (ferroportina tipo B) se produce por un cambio en la calidad de la ferroportina, que hace que la proteína de la misma sea obtusa para la hepcidina. El ferroportin se agrega a la superficie de la célula y forma el derrame superior de hierro de las células al plasma. El ajuste de la reutilización del hierro podría ser opcional para los cambios de la calidad de ferroportina o ceruloplasmina.
En absoluto como la falta de hepcidina, esta se encarga de la hiposideremia y la baja inmersión en transferrina y no se relaciona con los signos ejemplares de la hemocromatosis. La infección en la sangre de ferroportina compone A, luego nuevamente, se debe a la pérdida de capacidad. La proteína ferroportina no puede transportar la prensa, que se agrega dentro de las células, particularmente los macrófagos. Para esta situación, la sobreabundancia de hierro es en su mayoría mesenquimal.
Para pasar de las células a la transferrina, el hierro debe oxidarse. La ceruloplasmina es la principal ferroxidasa a pesar de la de los enterocitos. La no aparición de ceruloplasmina causa agregación de presión en muchos órganos. El sistema principal de los impactos desfavorables del hierro es la edad de las especies sensibles al oxígeno.
Esta expansión de la peroxidación lipídica, que daña los orgánulos celulares y el ADN. Las células con protecciones sólidas del agente de prevención del cáncer, por ejemplo, macrófagos, son más impermeables a los impactos dañinos del hierro que las células del parénquima. Esta es la razón por la cual los hepatocitos y las células endocrinas y cardiovasculares son los más influenciados por la abundancia de prensa.
El daño a los órganos también es manejado por componentes hereditarios y naturales. Por ejemplo, en el hígado, el efecto secundario primario de la tienda de prensa parenquimatosa es la activación temprana de un procedimiento fibrótico.
Causas
La hemocromatosis genética es causada por un cambio en la calidad que controla la medida de hierro que su cuerpo retiene del sustento que consume. Estas transformaciones se transmiten de los tutores a los jóvenes. Este tipo de hemocromatosis es sin duda la escritura más común.
La razón más ampliamente reconocida para la hemocromatosis genética es una cualidad llamada «HFE». Los desgloses hereditarios pueden revelar la posibilidad de que tenga estos cambios en la calidad HFE.
En el caso de que adquiera dos cualidades irregulares, tiene la oportunidad de crear hemocromatosis. También puede transmitir el cambio a sus jóvenes. En cualquier caso, no todas las personas que adquieren dos cualidades sufren problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
En caso de que adquiera una calidad irregular, no tendrá hemocromatosis. Se verá como que eres un transportador de la transformación hereditaria y puedes transmitirla a tus hijos. Sea como fuere, sus hijos no experimentarán los efectos negativos de esta afeccionabilidad, excepto si además adquieren una cualidad extraña del otro padre.Se asume una parte fundamental en numerosas capacidades sustanciales e incluso ayuda en la disposición de la sangre. Sin embargo, mucho hierro es letal.
Regularmente, una hormona llamada «hepcidina», que se descarga en el hígado, controla la manera en que se utiliza y se consume la presión en el cuerpo, y además la forma en que la prensa de sobreabundancia se almacena en diferentes órganos. En la hemocromatosis, se interfiere con la capacidad ordinaria de la hepcidina, lo que hace que el cuerpo retenga más hierro del que se debería esperar.
La prensa de abundancia se guarda en los órganos más críticos, particularmente el hígado. A lo largo de los años, guardar el hierro puede causar un daño genuino que puede provocar una decepción del órgano y dolencias incesantes, por ejemplo, cirrosis, diabetes y decepción cardíaca. Mientras que muchas personas tienen cualidades defectuosas que explican la hemocromatosis.
Hereditarias
Las razones de la dolencia innata son cambios en la calidad HFE (cualidad genética), situados en el brazo corto del cromosoma 6. Los códigos HFE para una proteína (que tiene un lugar con el grupo de átomos del marco de incompatibilidad sanguinea real) que toma un interés en el control de la ingestión de hierro y se comunica, en estados anormales, en órganos, por ejemplo, el hígado y el tracto digestivo pequeño. Estas son transformaciones puntuales, en las que se intercambian dos conjuntos básicos recíprocos de ADN:
Transformación C282Y: la sustitución de la adenina por guanina, da como resultado la diferencia en la cisteína amino corrosiva por la tirosina, causando un cambio en la proteína codificada por la calidad HFE (cualidad genética). De 85 a 101% de los pacientes experimentan los efectos negativos de esta transformación.
Transformación H63D: la citosina es suplantada por una guanina, ofreciendo ascender al comercio de histidina por el ácido aspártico corrosivo (con su efecto posterior sobre la última proteína). Es considerablemente menos sucesivo.
El legado de la afeccionabilidad es autosómico latente, lo que implica que para soportar este tipo de hemocromatosis es importante adquirir la cualidad modificada de los dos guardianes, es decir, el paciente será homocigótico para la transformación, exhibiendo el genotipo. En caso de que solo se muestre un duplicado, se dice que el sujeto es portador de la infección (puede transmitirlo a la posteridad pero no lo soporta).
En cualquier caso, si un paciente es homocigoto para esta afeccionabilidad, no implica que experimentarán los efectos negativos de la afeccionabilidad, pero que tienen un mayor peligro de acumular niveles mortales de hierro en el hígado (la mayoría de las veces) a partir de los 40), dado que su penetrancia no es del 100% (a pesar de que no existe una prueba sintomática para saber si los pacientes desarrollarán la infección o no, un informe lógico expresa que la penetración del dolencia es del 2%).
Esta es la situación de las mujeres, debido a las desgracias de la prensa mes a mes perduradas por el período. Sea como fuere, los pacientes con este cambio homocigoto seguramente tendrán una sobreabundancia en los niveles de prensa después de 40 años, a pesar de que, por regla general, no alcanzan niveles mortales (y, por lo tanto, no experimentan los efectos negativos de la afeccionabilidad); luego se dice que la penetración bioquímica de la prensa de abundancia es del 100%.
También hay diferentes variables que pueden cambiar la salida de la afeccionabilidad: el compromiso del hierro en el régimen de alimentación, la utilización de licor, ciertas afeccionabilidades virales y anemias interminables.
Secundarias
La expansión en la asimilación de la prensa en pacientes con eritropoyesis incapaz podría esperarse hasta cierto punto del alta, por los antecedentes eritroides, de eritroferrona, que inhibe la hepcidina (un inhibidor de la ingestión de hierro).
A partir de ahora, los pacientes con hemoglobina hemolítica intrínseca y anemias tienden a alcanzar la edad adulta, por lo que los enredos de sobrecarga de hierro son actualmente visita y clínicamente esenciales. En estos pacientes, la presión exagerada que negocia el corazón, el hígado y los órganos endocrinos se ha convertido en una razón incesante para la muerte, sin embargo, es concebible prolongar la supervivencia prescindiendo de la presión.
Algunos pacientes pueden ser tratados con una flebotomía y una organización de eritropoyetina para cuidar la eritropoyesis. En cualquier caso, como la flebotomía altera la fragilidad, no se prescribe en numerosos pacientes. En estos casos, el tratable se compone de quelación de hierro. El objetivo remediador es lograr una inmersión en transferrina menor al 51%.
La deferoxamina es el medicamento habitualmente mostrado como un quelante de hierro. Se controla mediante un implante subcutáneo moderado a mediano plazo mediante una bomba versátil. Sea como fuere, este tratable es complejo de supervisar y requiere un tiempo sorprendente para los pacientes, que decide una alta tasa de rebeldía. Los impactos críticos desfavorables son la hipotensión, los desórdenes relacionados con el estómago y la hipersensibilidad (intensa).
Deferasirox, un operador de quelación oral, es una opción contrastante convincente para la deferoxamina y se utiliza progresivamente. Disminuye los enfoques de la prensa y evita o retrasa el comienzo de las complejidades de la sobrecarga de hierro. Los pacientes se controlan en una premisa de mes a mes, con mediciones ampliadas. El tratable puede verse obstaculizado cuando la ferritina sérica.
Los impactos antagónicos (que afectan a alrededor del 10% de los pacientes) pueden incluir náuseas, agonía estomacal y erupción. Pueden realizarse modificaciones en las pruebas de trabajo hepático y renal, que deben realizarse ocasionalmente.
La deferiprona, otro quelante de hierro oral, se demuestra para el tratable de pacientes con sobrecarga de prensa transfusional debido a trastornos de talasemia cuando falta el tratable de quelación con deferasirox o deferoxamina.
Síntomas
La hemocromatosis se muestra en los hombres 5 veces más a menudo que en las mujeres. Los efectos secundarios ocurren regularmente en hombres en el rango de 30 y 51 años, y en mujeres más establecidas que en 50 años.
En las mujeres, el comienzo de las indicaciones es incluso más tarde, a la luz del hecho de que la pérdida de sangre a través del ciclo mensual crea una pérdida ocasional de hierro. La utilización de licor y la presencia de antecedentes familiares de hemocromatosis son variables fortuitas para esta afeccionabilidad.
El testimonio excesivo de hierro en los diversos órganos puede impulsar el avance de algunas afeccionabilidades perpetuas relacionadas. Al principio, causa un daño leve que se muestra con efectos secundarios excepcionalmente oscuros, en su mayor parte como debilidad. En el momento en que la afeccion avanza, generalmente hacia la quinta década de la vida, aparecen ajustes genuinos de unos pocos órganos.
Los más vitales son la afeccionabilidad hepática y la cirrosis hepática constantes, la afeccionabilidad hepática y la impotencia ante diferentes tipos de malignidad, diabetes mellitus, decepción cardíaca debido a la contribución del músculo cardíaco, inflamación de las articulaciones (considerablemente más regular y antes de lo que se suponía) e ineptitud masculina al disminuir ciertas hormonas.
El hígado es el órgano que influye con la mayor frecuencia posible. La sobreabundancia de hierro en ella puede causar cirrosis y además apoyar el avance de los tumores hepáticos del hepatocarcinoma. En la piel, la pigmentación bronceada ocurre en muchos pacientes. En el páncreas puede causar diabetes con prerrequisitos de insulina. La osteoartritis dinámica ocurre en las articulaciones, en la que pueden producirse intensos brotes (condrocalcinosis o pseudogota).
En el corazón, podría apoyar la presencia de escenas de decepción del corazón y vencer las influencias perturbadoras. La contribución del hipotálamo y el órgano pituitario (órganos endocrinos que están en el sistema sensorial) puede provocar diferentes apariciones endocrinológicas.
Neurológicos
Una alteración dentro del cistrón de la afeccionabilidad de almacenamiento de hierro aumentará el peligro de accidente cerebrovascular en las personas que lo incorporan. A pesar de la prueba, los investigadores no perciben la explicación de esta condición más grande.
Este tipo de genes se ha relacionado anteriormente con afeccionabilidades cerebrales como el Alzheimer, la afeccionabilidad cerebral, la ELA, la esclerosis múltiple diseminada y la afeccionabilidad vascular; sin embargo, es la primera vez que se descubre que aumentará el peligro de accidente cerebrovascular «,
Se necesitan más estudios para ver si la mutación dentro de la afeccionabilidad de almacenamiento de hierro, es realmente la explicación de este aumento vital dentro del riesgo de apoplejía, grasa y afeccionabilidad de almacenamiento de hierro. Y es responsable de esta condición exagerada hacia la patología cerebral.
Tipo 1
La hemocromatosis tipo I podría ser un defecto genético caracterizado por una alta absorción de hierro en la medida de las criptas de la víscera debido a la alteración del metabolismo asociado en la enfermería, que causa su deposición progresiva en órganos terriblemente totalmente diferentes.
Debe ser diagnosticado en fases preclínicas, a través de análisis de química genética u orgánica; algunos pacientes diagnosticaron latidos de la unidad de área, porque es una falla asintomática para evitar el estado intenso, orgánico o de malestar.
La patología tipo I es el defecto genético más frecuente en las personas blancas, moviendo a una de cada doscientas personas. Todos los estudios han mostrado su mayor prevalencia en caucásicos y celtas. La migración de los pueblos celtas justificaría, tal vez, el despliegue de la afeccionabilidad en todo el mundo.
Además de los problemas morales, el género se ve asociado a la angustia. Los hombres lo sufren más a menudo que las mujeres, en una relación cuantitativa excesivamente. Factores fisiológicos femeninos, como la catamenia o la maternidad, la acumulación de grandes cantidades de hierro en el cuerpo, que podrían ser una razón para la discordancia.
Se transmite de forma recesiva en un cromosoma Asociado en Enfermería, lo que implica que en un número muy reducido de portadores, su descendencia puede tener una probabilidad del veinticinco (%) de jóvenes sanos, cinco centésimas de jóvenes portadores y veintiocho % de jóvenes con cada alelo del HFE (factor mutado). La incidencia de estado para el factor de patología dentro de la población blanca es de alrededor del 101 por ciento.
La incidencia esperada de estado es de 2-5 por mil personas. Su alta prevalencia sugiere que ha habido una elección positiva, para mutaciones del factor HFE o para el haplotipo ancestral del fenómeno orgánico. Es una afeccionabilidad que lleva a Asociarse en Enfermería mucho más que el hierro, lo que podría causar una ventaja adicional en períodos de déficit de hierro del proceso biológico o en etapas fisiológicas que necesitan hierro adicional, como en la maternidad.
Hemocromatosis juvenil
La hemocromatosis tipo 2 (también llamada hemocromatosis adolescente) es el tipo más rápido y extremo de hemocromatosis hereditaria poco común (HH), una reunión de infecciones de causa hereditaria retratada por la acumulación exorbitante de hierro en los tejidos. Es una afeccionabilidad poco común (menos de 101 casos representados en la escritura), con una amplia dispersión geográfica. La dolencia influye en las personas de manera similar, y el momento del comienzo es menos de 30 años.
El tipo adolescente de hemocromatosis muestra los signos ejemplares de HH (hemocromatosis juvenil), sin embargo, se describe adicionalmente por cardiomiopatía extrema e hipogonadismo. La artropatía, la fibrosis hepática, el intolerancia a la glucosa y el melanoderma son normales. Las anomalías bioquímicas incorporan a la altura de la lista de inmersión del intercambio y el nivel de hierro sérico y ferritina.
Sort 2A, la forma más conocida, es causada por cambios en la calidad que codifica la hemojuvelina (HFE2), ubicada en el cromosoma 1; y el género 2B es causado por transformaciones en la codificación de calidad para hepcidina (HAMP), ubicada en el cromosoma 19. Estos cambios tienen un déficit de hepcidina amplio o agregado, que construye drásticamente la asimilación intestinal del hierro y la llegada de hierro desde el bazo.
La conclusión depende de las pruebas bioquímicas que miden el archivo de inmersión del intercambio y la centralización de la ferritina sérica; y en imágenes de reverberación atractivas (IRM), que permite visualizar la sobrecarga instintiva del hierro (particularmente hepático y cardíaco). La prueba hereditaria subatómica en sangre permite, en general, establecer la determinación mediante una técnica no intrusiva, sin recurrir a una biopsia hepática.
El análisis diferencial incorpora la hemocromatosis compuesta 3 y la sobrecarga de la prensa postransfusional, a causa de afeccionabilidades hematológicas, por ejemplo, talasemia real, anemia drepanocítica y anemia aplasica poco frecuente. La dirección hereditaria debe ser propuesta a las familias afectadas, informándoles sobre el peligro de la transformación a cargo de la afeccionabilidad de forma autosómica latente.
La premisa del tratable para flebotomías graves, de vez en cuando se unió con un tratable de quelación de hierro. Invenientes, historias como la decepción del corazón, el niño de vez en cuando mortal. Un tratable con hierro, temprano y escalado, puede mejorar fundamentalmente la visualización de esta afeccionabilidad, de lo contrario es destructivo.
Hemocromatosis tipo 4
La hemocromatosis clase 4 es un tipo poco común de hemocromatosis innata, un conjunto de afeccionabilidades de raíz hereditaria retratadas por una acumulación intemperante de hierro en los tejidos. Este marco es menos común que los diferentes tipos de Hemocromatosis, la hemocromatosis escribe 2 y clasifica 3. Menos de 210 casos son retratados en la escritura. Su dispersión es alrededor del mundo.
La afeccionabilidad presenta heterogeneidad fenotípica, con dos subtipos observados. El cuadro de ferroportina A es el tipo típico y normalmente es asintomático, sin inclusión de tejido y sin dificultades diferentes. Con la edad, se puede observar una asociación de tejido del hígado, que a veces puede provocar fibrosis. La infección por Ferroportin Form B es más rara y toma después de la hemocromatosis tipo 1, aunque puede afectar a los niños.
La infección de ferroportia es causada por transformaciones en la calidad, localizada en el cromosoma 2, y que codifica para ferroportina (FPN), una proteína de transporte de hierro, controlada negativamente por la hormona hepcidina. En la Forma A, los mutantes de ferroportina no pueden enviar el hierro presente en las células. Esto provoca una acumulación de hierro en los en los macrófagos y una accesibilidad de hierro para el intercambio fluido, que se refleja en un archivo de inmersión del intercambio.
En la Forma B, las transformaciones están a cargo de un aumento de la capacidad, la ferroportina no pierde su capacidad de enviar hierro, sino que se vuelve obtusa al control negativo de la hepcidina (protección contra la hepcidina). Por lo tanto, el cuadro B muestra un fenotipo similar al de la hemocromatosis identificado con una escasez de hepcidina. La transmisión es autosómica predominante.
El cuadro A de la afeccionabilidad presenta niveles elevados de ferritina sérica, relacionados con una lista de inmersión de intercambio típica o baja. Los rayos X demuestran una sobreabundancia de recurrencias principalmente en el bazo y, en menor grado, en el hígado. La forma B de la afeccionabilidad del ferroportin tiene un alto archivo de inmersión, relacionado con la agregación de hierro en los tejidos, en su mayor parte en los hepatocitos.
El hallazgo sucesivo de casos comparables de hiperferritinemia entre familiares, el diseño predominante de legado, fomenta la conclusión. La prueba hereditaria atómica en sangre permite, en la mayoría de las ocasiones, establecer la conclusión mediante una estrategia no molesta, sin recurrir a una biopsia hepática. Para la forma A, el hallazgo debería prohibir diferentes instancias de hiperferritinemia con un bajo registro de inmersión del intercambio, por ejemplo, irritación, trastorno polimetabólico, aceruloplasminemia y transformaciones de L-ferritina. Sin involucrar policitemia.
Para la forma B, la determinación debería prohibir que la hemocromatosis comprenda estos casos, pero además escriba, ya que el marco B también puede ocurrir en niños. La dirección hereditaria debe ser propuesta a las familias afectadas, revelando el peligro, de aquí a la transformación a cargo de la dolencia.
A diferencia de los pacientes del cuadro B, los pacientes con la forma no soportan bien las flebotomías, con peligro de deficiencia de hierro. La forma B tiene una buena visualización cuando los pacientes reciben un tratable temprano, antes de la mejora de las dificultades instintivas.
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Diagnostico
La mayoría de las veces, la hemocromatosis se analiza a través de análisis de sangre de rutina, que regularmente parece ser tardío. Teniendo en cuenta el objetivo final de afirmar que un hombre experimenta la afeccionabilidad, uno debe proceder en la cadena analítica: primero, se contempla la facilidad del paciente, seguido por una química orgánica que afirma la duda; en ese punto, se realiza una prueba hereditaria si la química natural indica cambios y, por fin, se realiza una biopsia hepática con los elementos sutiles del daño sufrido en el hígado.
Ciertos signos neuróticos en el clínico hacia un ajuste metabólico concebible: astenia, diabetes, infección hepática incesante, artralgias, cardiomiopatías o esterilidad, entre otros. Una historia clínica decente, con una anamnesis completa y una investigación exhaustiva, ayuda al especialista en el análisis.
A raíz de descubrir cambios en las pruebas bioquímicas (significado extraordinario para la inmersión de intercambio superior al 46%) se realizó una determinación sintomática por hallazgo atómico. Con una prueba de ADN, puede descubrir los cambios y, finalmente, confirmar la infección. Es un examen hereditario en vista de la mejora del ADN del paciente a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Un resultado negativo para los dos cambios no rechaza la afeccionabilidad, sino que requiere que el paciente experimente un desarrollo y una investigación completa de su historia clínica; También deben descartarse otras razones para la infección antes de poder afirmar que no hay hemocromatosis. Este examen muestra una evaluación de más del 89%.
Hay dos casos principales en los que se utiliza una biopsia hepática: uno de los pacientes con ferritina más prominente, transaminasas expandidas o hepatomegalia; y otro, pacientes con una prueba hereditaria negativa para transformaciones de calidad HFE, lo que implica niveles de inmersión en el intercambio superiores al 46% y ferritina superior.
Individuos con un resultado positivo para homocigosis o heterocigosis descritos previamente en la prueba hereditaria, tiene no se ha hecho antes de la biopsia, ya que su conclusión de la hemocromatosis ya está establecida (excepto si existe una duda de daño hepático y se puede controlar).
En el momento en que hay presión excesiva, el resultado de la biopsia muestra grandes sumas en el órgano, aunque existen algunos contrastes de limitación según si esta sobrecarga es esencial u opcional: en la hemocromatosis esencial, se acumula una gran cantidad de hierro en el organismo. hepatocitos, mientras que es la hemocromatosis auxiliar, la tienda comienza primero en las células de Kupffer y luego también en las células hepáticas.
La fibrosis en el hígado aparece con algunas cantidades más elevadas de hierro y tiene una dispersión periportal subyacente y, más tarde, se puede componer en tramos portoportales. Por fin, la cirrosis combinada aparece en gran escala y micromódulos.
Resonancia magnetica
El hígado puede presentar ser el resultado de un problema hereditario (hemocromatosis esencial) o ser identificado con diversas transfusiones o infecciones sin fin, por ejemplo, asimilación expandida, mielodisplasia, talasemia, etc. (hemocromatosis opcional).
La radiografía es una técnica no intrusiva que puede distinguir la sobrecarga de la prensa y la pantalla después de la conclusión, evitando la reiteración de biopsias. Esto se debe a las propiedades paramagnéticas del hierro, cuya agregación en los tejidos influye en la flexión del vecindario en los campos atractivos.
La resonancia magnética convencional que contiene, en ausencia de la etapa, reconoce la acumulación de hierro en el hígado, el bazo y el páncreas, a pesar de que las estructuras pueden pasar desapercibidas si no hay disposiciones más delicadas, por ejemplo, las del ángulo reverberan.
El depósito de hierro puede tener un diseño reticuloendotelial (opcional para transfusiones con depósitos en el hígado, bazo y médula ósea sin daño tisular), parénquima (hígado y páncreas) o mezclado.
Los rayos X son los principales en el hallazgo de la hemocromatosis, particularmente en la etapa subclínica. Caracteriza la gravedad de la sobrecarga de hierro hepático y estudia la reacción al tratable, manteniendo una distancia estratégica de las estrategias molestas.
El hierro asimilado a través del pequeño sistema digestivo (duodeno y yeyuno proximal) se une a una proteína encargada de transportarlo a través de la sangre: transferrina. Cuando esta proteína y el hierro están conectados, se guardan específicamente en hepatocitos, plaquetas altas de red y diferentes tipos de tejidos, por ejemplo, músculo.
Sin embargo, las células del marco reticuloendotelial reúnen información sobre la fagocitosis de los eritrocitos senescentes (un procedimiento conocido como hemólisis extravascular). Este hierro manejado se puede guardar intracelularmente como ferrita o descargarse en la diseminación junto con el intercambio.
La prensa consumida se transporta al hígado, donde se consolida en hepatocitos periportales. Las células del marco reticuloendotelial tienen una asimilación ordinaria de hierro de los eritrocitos, sin embargo, descargan rápidamente la ferritina intracelular, con la impotencia para almacenar la sobreabundancia.
Tratable
El tratable de la hemocromatosis busca el final de las afecciones de prensa en abundancia. El tratable varía según el motivo de la afeccionabilidad; de esta manera, en la hemocromatosis esencial, la flebotomía es el tratable de la decisión, mientras que los quelantes de prensa se eligen en casos opcionales. Solo en aquellos casos en los que surge la complejidad hepática, la posibilidad de un trasplante emerge. Es igualmente un tratable dietético imperativo que será seguido por el paciente y el medicamento utilizado para tratar lo que quede de los medicamentos.
Flebotomías
Con ellos, el sujeto se filtra con frecuencia para disminuir la sobrecarga de la prensa. El tratable subyacente comprende flebotomías semanales de 501 ml de sangre completa (250 mg de prensa / 500 ml de sangre),durante 2 o 3 años.
En los meses principales, la disminución de la ferrita, las cualidades de la inmersión del intercambio y el mineral de hierro (suma agregada de hierro en la sangre), que necesitan una disminución de la ferritina con el objetivo de que su reducción sea valorado; alrededor entonces, además, la hemoglobina baja.
En el momento en que la inmersión de intercambio y la ferrita están por debajo de la mitad individualmente, la etapa de tratable acompañante se toma después de: flebotomías de soporte; Se puede usar en interinos de varias semanas en 3 o 5 meses. En numerosos eventos, esta etapa suele ser interminable.
Las flebotomías, al derribar la tienda de hierro, vuelven a la hepatomegalia, la deficiencia, la astenia y garantizan un control superior de la diabetes. Esta no es la situación en pacientes que han creado oficialmente cirrosis; en ellos, la satisfacción personal hace progresos.
Presione quelantes
Son el tratable de la decisión en sobrecargas de hierro auxiliares. Los quelantes son partículas difíciles de presionar que enmarcan mezclas solubles y, a lo largo de estas líneas, impiden que el metal aplique su peligroso impacto. A partir de ahora hay tres quelantes que se pueden utilizar como parte del tratable de esta infección:
Deferoxamina: es el quelador más establecido que utiliza y se esfuerza por detener el avance de la afeccionabilidad y el paso repentino por esta razón. Está regulado, particularmente, por vía subcutánea, ya que tiene una biodisponibilidad oral deficiente. El tipo de organización y la recurrencia de la misma (de 9 a 12 horas, de 4 a 7 días,).
Deferiprona: se afirma su utilización en Europa, como otra opción para la decepción con la deferoxamina o como un tratable consolidado. Su posición favorable es que no es difícil de supervisar, pero su impacto es menos viable y se ha identificado con casos de leucopenia y leucocitosis en algunos pacientes.
Diferentes medicamentos
Numerosos efectos secundarios se deben a la superabundancia de hierro que no todos desaparecen con flebotomías o quelantes; Una de las indicaciones de que debe manejar la ineptitud, el hipogonadismo y la práctica de medicamentos atenuantes no esteroideos (AINE) para la artropatía, que es uno de los aspectos fundamentales que ayudan a estos pacientes y ayudan a disminuir el tormento en las células óseas.
Un método más contundente es el procedimiento médico, procedimiento médico en el que se suplantan las articulaciones, 50 por último, los medicamentos hipoglucemiantes son, además, vitales para tratar la diabetes, y algunos medicamentos que miocardiopatías correctas. Evadiendo la eosinopenia.
Tratable dietético
A pesar del tratable, el sujeto debe hacer un tratable correcto, un régimen de alimentación dietética que mantenga bajos los niveles de ferritina en la sangre: es vital que elimine la utilización de licor, ya que el etanol puede irritar el daño hepático; Fibra de ese punto de confinamiento la utilización de carne roja, debido a su alta sustancia de hierro;
Los pescados y mariscos crudos no deben gastarse, ya que pueden contener organismos antes de que estos pacientes sean más vulnerables; Evite tomar suplementos vitamínicos que contengan hierro y, por fin, es importante restringir la sustancia de la vitamina C.
Trasplante de hígado
En el momento en que hay un inconveniente hepático genuino, por ejemplo, la decepción del hígado, comienza la convención de trasplante. El peligro de muerte en estos pacientes es más prominente que en un cirrótico sin hemocromatosis pasada ya que algunos factores incluidos intervienen, por ejemplo, una mayor recurrencia de contaminación o miocardiopatía incluida por la sobreabundancia.
Consecuencia
En el momento en que la afeccionabilidad no está en el hígado, la hemocromatosis puede causar fibrosis hepática que avanza a cirrosis o afeccionabilidad hepática. En la posibilidad de que el órgano se dañe en el corazón, la probabilidad de muerte por miocardiopatía aumenta masivamente. En cualquier caso, también puede incluir diferentes daños que pueden influir en su satisfacción personal, daño por cirrosis, diabetes, atropatía, etc.
Entre los pacientes con hemocromatosis, el factor fundamental de muerte es la decepción cardíaca, en ese momento debido a la decepción del hígado, la hipertensión.
Las personas afectadas por esta infección tienen una retención extrema de hierro en el tracto relacionado con el estómago y no están listas para eliminarlo. Positivamente, la prensa es importante para el ser vivo, sin embargo, su abundancia y su montón de elementos pueden influir en el hígado, el corazón con un resultado.
El problema de esta patología es que requiere una larga inversión para analizar, sobre la base de que sus manifestaciones se deben a causas diferentes. Por ejemplo, el cansancio atribuido a la culpa, el tormento en el estómago y las articulaciones, la deficiencia, la forma en que ocurre con franqueza en el paciente. Además, es que todavía no han entregado neuróticos, estas manifestaciones son sólidas y pueden paralizar el mejoramiento de la vida cotidiana. Con el impacto entusiasta negativo que implica.
La hemocromotosis hereditaria generalmente influye en los hombres en el rango de 31 y 51 años de edad. En cualquier caso, hay otra escritura, llamada hemocromatosis ganado, que se contrae cuando un hombre por diferentes razones ha recibido numerosas transfusiones. El último también influye en las personas jóvenes y mayores, por lo que el mejor enfoque para aclimatarse y lidiar con la dolencia suele ser constante con cada edad.
Los terapeutas se dan cuenta de que cuando se identifica una afeccionabilidad a una edad temprana, los desórdenes entusiastas son más típicos. En caso de que ocurra, por ejemplo, en edad escolar, la administración que las familias hacen de la dolencia es principal para el paciente.
Mientras que, en la inmadurez, ha habido una amenaza de desconexión social o auto-desconexión que debe ser controlada. Por último, cuando el análisis influye en las personas más experimentadas, es posible que aparezcan culpables o que estén dispuestos a desertar. Por lo tanto, la conclusión de un aumento en esa capacidad puede tener un efecto entusiasta alternativo dependiente de la edad de la influencia individual.
Por otra parte, no absorbemos una afeccionabilidad innata e innata aquella que nos ha llegado involuntariamente de otra patología que soportamos. Otro impacto verificable de la hemocromatosis es la disminución de moxie y deseo sexual al menos niveles. Esto puede ser extremadamente pesimista para la vida de la pareja y, lo más importante, para la influencia individual. Esa es la razón por la que es apropiado, una vez que se identifica el problema, restablecer la necesidad sexual con medicamentos hormonales.
Dieta
Eludir la abundancia de nutrientes nutritivos en prensa, particularmente en el marco de hierro, por ejemplo, carne roja, vísceras, carne de caballo, pescado seco, pistachos, pipas o piñones) e incluso sustenancias revitalizadas en prensa.
Confinamiento de refrigerios mixtos.
– Consumo de alimentos ricos en fitatos (verduras, cereales integrales, …), oxalatos (espinacas, acelgas, lechugas, …), magnesio, taninos, té negro y verde.
– La vitamina E, a causa de su control del agente de prevención del cáncer, puede disminuir el movimiento de radicales libres.
En caso de que no haya una desilusión hepática o renal óptima, se puede realizar una rutina de alimentación hiperproteica a la luz de los productos lácteos, por ejemplo, proteínas de drenaje, cheddar o de criaturas, por ejemplo, la clara de huevo. Esta rutina de alimentación contiene calcio y proteínas y tiene poca prensa.
– Evite el pescado crudo, debido a la cercanía en él de una bacteria llamada vibrio vulnificus que puede ser mortal en pacientes con hemocromatosis, que tiene la capacidad de multiplicarse en organismos microscópicos en medio ferroso.
¿Cómo afecta la piel?
La abundancia de hierro descompensa todas las capacidades naturales, esa es la razón por la cual los efectos secundarios de este problema fluctúan. La cercanía del tormento del estómago y las articulaciones, el agotamiento, la deficiencia, la reducción de peso, el deseo sexual y el cuerpo es normal.
La hemocromatosis también puede causar problemas de coagulación y mantenimiento de líquidos, y en los casos más graves, hemorragias, pérdida de conciencia. Además, en cualquiera de sus dos surtidos puede provocar decepción cardíaca o provocar diabetes mellitus causada por heridas en el páncreas.
El avance de esta afeccionabilidad se divide en tres fases. En la primaria, la cercanía del problema metabólico es clara, pero aún no hay sobrecarga de hierro; En el segundo, se ha afirmado la riqueza del mineral en escala miniaturizado, pero las manifestaciones no son particulares; por último, en la tercera etapa, la afeccionabilidad acaba de causar la ruina en el cuerpo.
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Esa es la razón por la cual el tratable se enfoca en liberar la abundancia del cuerpo y, si es vital, arreglar el daño de cualquiera de los órganos internos. La técnica típica en estos casos se conoce como flebotomía, esto permite extraer una gran parte del litro de sangre cada semana hasta el punto en que el nivel de hierro en el cuerpo está estandarizado, esto puede ser un tratable prolongado y depende de los niveles. de hemoglobina y ferrita del paciente.
Los pacientes con hemocromatosis también deben tomar después de una rutina de alimentación excepcional para disminuir la cantidad de hierro que se consume a través del tracto relacionado con el estómago, en particular mantener una distancia estratégica de los alimentos enriquecidos y el pescado crudo. Tampoco es prudente gastar licor o recetas que contengan este mineral, y es más inteligente abstenerse de usar utensilios de cocina con la prensa.
Hemocromatosis y hemosiderosis
La prensa de abundancia se almacena como hemosiderina (amarillo brillante, o amarillento) en diversos tejidos, por ejemplo, el hígado. En la hemosiderosis, la acumulación de hierro como hemosiderina no daña la célula ni ajusta la capacidad del órgano.
El hierro descargado de los eritrocitos extravasables se guarda dentro de ese órgano, a pesar de que pueden aparecer reservas de hemosiderina notable. A veces, la pérdida de hierro debido a la descarga de los tejidos causa la falta de afeccionabilidad, sobre la base de que el hierro en los tejidos no puede ser reutilizado.
En general, hay inclusión aspirativa, y la razón es generalmente secreción neumónica idiopática intermitente (por ejemplo, síndrome de Goodpasture) o hipertensión aspirativa opcional o interminable (por ejemplo, debido a la hipertensión neumónica esencial, fibrosis neumónica). , estenosis mitral severa).
Otra área continua de recolección de riñón, donde la hemosiderosis podría ser debido a una amplia hemólisis intravascular. No hay daño en el parénquima renal, sin embargo, podemos tener la urgencia de causar falta de presión.
La hemosiderosis neumónica alude a las formas descritas por las reservas irregulares de hemosiderina en el parénquima pulmonar, que son auxiliares de las hemorragias alveolares difusas y repetidas. Es una afeccionabilidad de una razón oscura, poco común y frecuentemente genuina.
La evaluación del centro clínico y de investigación prohibirá las causas auxiliares. El tratable con prednisona se acumuló, con lo que se logró un cambio de la infección. Secó los componentes clínicos, indicativos y peligrosos de este elemento.
Hemocromatosis neonatal
La hemocromatosis neonatal es la razón más importante de la decepción hepática intensa en el período neonatal. Relación con alta horribleness y mortalidad debido a daño hepático opcional para presionar amassing. Recientemente, la confirmación de su etiopatogenia aloinmune ha afectado la determinación, el tratable y la visualización de estos pacientes.
El tratable con gammaglobulinas y la transfusión comercial ha cambiado drásticamente la visualización sin trasplante. Otro logro extraordinario ha sido el uso preventivo de la gamma globulina en mujeres embarazadas con antecedentes marcados por hemocromatosis neonatal, disminuyendo así la tasa de repetición de la afeccionabilidad hasta en un 70%. A pesar de esto, hay una ausencia de aprendizaje de la infección, con ramificaciones medicinales que provocan un problema notable.
Hemocromatosis y diabetes
La hemocromatosis innata es la confusión más conocida entre algunas que se manifiestan por una reunión exorbitante de hierro en el cuerpo. A causa de la hemocromatosis, la transformación de una cualidad solitaria hace que el tracto digestivo asimile el hierro adicional de la nutrición. Después de un tiempo, la prensa se desarrolla en los tejidos del cuerpo, particularmente en el páncreas, el hígado y el hígado. La prensa de abundancia se reúne en los órganos y los daña.
Un análisis de sangre puede demostrar cuánto hierro en el cuerpo es demasiado alto. También es concebible completar una prueba para identificar cualquier daño que ocurra. A pesar del hecho de que es una afeccionabilidad típica y el acceso a pruebas directas para la agitación de la confusión, la hemocromatosis regularmente no obtiene un hallazgo o un tratable auspicioso.
Los efectos secundarios pueden ser extremadamente discretos y similares a los de muchas afeccionabilidades diferentes. También sucede que los médicos se centran en los resultados de la hemocromatosis, por ejemplo, inflamación de las articulaciones, problemas del hígado, afeccionabilidad coronaria o diabetes, en el lugar del tratable para la ingesta excesiva de hierro que es la razón principal.
En caso de que el tratable comience antes de que los órganos hayan sido dañados, se puede contrarrestar con este problema, afeccionabilidad coronaria y hepática, diabetes y diferentes afeccionabilidades. La visualización para las personas que tienen estas complejidades se basa en el nivel de daño a los órganos. Por ejemplo, el tratable de la hemocromatosis puede detener el progreso del daño en su etapa subyacente, lo que implica un futuro común.
Sin embargo, si no hay confirmación de cirrosis, el individuo corre el riesgo de tener una malignidad del viaje. Las personas con diabetes entregadas por daño al páncreas en la actualidad no tienen diabetes las mejora e incluso las recuperaciones, dependiendo del nivel de daño al páncreas.
El resultado es que hay centros de donación de sangre en los Estados Unidos, actualmente sangre de pacientes con hemocromatosis, y la mayoría de la sangre de las flebotomías restauradoras se desecha. (Las personas con hemocromatosis que desean donar sangre deben ver si un centro de donación de sangre reconoce sus donaciones). Esto no ocurre en diferentes naciones, donde normalmente no hay confinamientos para este tipo de sangre.
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Complicaciones
La hemocromatosis puede mostrar algunas complejidades que dependen de la razón y el comienzo del tratable. El tratable tardío alrededor del 71% de los pacientes contraen diabetes mellitus o cirrosis hepática. También pueden producirse decepción cardíaca o problemas en las articulaciones, y la cirrosis hepática aumenta el peligro de malignidad hepática.
La cirrosis hepática es una complejidad típica de la hemocromatosis. Para esta situación, el peligro de un tumor hepático posterior se duplica en 201. El tratable de la diabetes causada por siderosis se enreda frecuentemente, debido a que es extremadamente difícil aumentar la medida de insulina requerida por el paciente. Tanto la cirrosis hepática como la diabetes y los daños en las articulaciones son irreversibles, lo que significa que no hay respuesta para un problema de drenaje.
Esperanza de vida
La satisfacción personal de las personas con esta afección disminuye, ya que muchas personas experimentan los efectos nocivos de la diabetes, lo que influirá en su vida diaria.
Además, tienen un futuro más bajo que lo que queda de la población. El principal factor de muerte en estos pacientes es la decepción cardíaca congestiva, seguida de decepción hepática, hipertensión portal y carcinoma hepatocelular.
Esta es una instancia de hemocromatosis en la que las pruebas se realizan inmediatamente después de la afeccionabilidad para que, en caso de que duren, puede analizarse temprano y comenzar el tratable antes de que ocurra algún daño.
